EL LABORATORIO DE CITOGENETICA

CITOGENÉTICA La Citogenética nace de la convergencia de 2 disciplinas: Citología y Genética.

De las estructuras citológicas son los cromosomas los que ocupan el centro de atención.
Ciencia que analiza los cromosomas de un individuo en metafase a nivel de:

 Número
 Estructura
 Comportamiento
 Función

Estudio del Cariotipo: - Conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares
homólogos y dispuestos según un orden preestablecido (tamaño, centrómero y bandas).

Permite detectar anomalías cromosómicas y las implicaciones genéticas derivadas causantes

de ciertas patologías.

LABORATORIO ANÁLISIS CLÍNICOS y

CITOGENÉTICA BIOMÉDICOS

Entidad propia
autónoma Funciones - Hospitales
específicas: - Grandes laboratorios
externalizados en
 Diagnostico
entidades.
clínico
- Medico
 Diagnóstico
- Asistencias privadas
preventivo
 Investigadora
 Docente

Servicio central División médica

FUNCIONES DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA

-Diagnóstico oncológico ya que permite detectar reordenamientos cromosómicos en pacientes

con neoplasias.

-El estudio y seguimiento de procesos neoplásicos proporciona información sobre el

pronóstico y tratamiento de la enfermedad.

-Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas enfocado a establecer su etiología, pronóstico,

prevención y asesoramiento familiar.

-Diagnóstico postnatal de anomalías congénitas en pediatría

-Investigación de portadores y antecedentes familiares.

-Desarrollo de las actividades docentes y formación especializada para facultativos y técnicos.

-Se desarrollan líneas de investigación que permiten aportar nuevos conocimientos sobre
etiología, mecanismos y expresión a nivel cromosómico de anomalías cromosómicas.

-Se investigan factores de citotoxicidad y genotoxicidad en la población que puedan estar

relacionados con alteraciones cromosómicas y genéticas.

2 grandes áreas de la citogenética:

1. Diagnóstico prenatal y pediátrico

2. Diagnóstico oncológico

EQUIPAMIENTO

Equipamiento específico para cultivos celulares:

- Cabina de flujo laminar (CSB)

- Incubadores de CO2
- Microscopio invertido (control crecimiento cultivos celulares)
- Equipo de criogenia (N2 líquido: conservación líneas celulares)

Equipamiento específico para genética:

- Equipos de análisis de imagen

- Microscopio óptico convencional (visualizar metafases)
- Cámara digital (obtener imágenes metafases)
- Software específico (análisis metafases)

Microscopio fluorescencia (FISH u otras técnicas de tinción) Equipamiento común:

- Esterilización: autoclave y sistemas de filtración

- Equipo de purificación de agua
- Neveras y congeladores (-20ºC y -80ºC)
- Balanza, centrífuga, pH-metro, placa calefactora, agitador magnético, pipeteadores
automáticos….

INSTALACIONES

El laboratorio de citogenética es una especialidad dentro del LABORATORIO DE ANÁLISIS

CLÍNICOS Y BIOMÉDICOS. Está diseñado para facilitar al máximo el desarrollo de las
actividades. Se estructura en diferentes áreas de trabajo (suelen estar separadas). Las
muestras y cultivos celulares se trasladan de unas a otras.

Áreas técnicas:

- Recepción muestras
- Área de preparación de reactivos
- Área de procesado de las muestras y cultivos
- Área de extensión cromosómica
- Área de tinción o bandeo Sección de hibridación

Se aplican conceptos de “área limpia” y “área sucia” Área de estudio microscópico del
cariotipo y realización de informes.

Recepción general de muestras en el laboratorio, se realiza: -

 - Registro informático de datos
- Etiquetaje de muestras (código de barras y/o numeración)
- Preparación de muestras centrifugación u homogenización para obtener:
Tubos estándar o generales:
 Sangre anticoagulada EDTA
 Plasma con Citrato
 Suero

Tubos especiales:

 VSG
 Sangre Heparina
 Médula ósea…

Distribución de todas las muestras a diferentes áreas del laboratorio

ÁREA DE RECEPCIÓN DE MUESTRAS CITOGENÉTICA “área sucia”

- Llegan tubos de muestras ya registradas o se recurre a muestras de la seroteca

- Comprobación de las pruebas solicitadas con el registro informático de datos
- Se establece el protocolo a seguir según diagnóstico y muestra.

ÁREA DE PREPARACIÓN REACTIVOS  “área limpia”

Se preparan los reactivos necesarios para todos procesos que se llevan a cabo durante el
cariotipado:

- Suplementos de los medios de cultivo.

- Reactivos para el sacrificio celular y fijación de cromosomas.
- Tinción o bandeo cromosómico

Se necesitan:

- Balanzas de precisión
- Baños termostáticos
- Placas calefactoras (con o sin agitación)
- pH-metro
- Campana de extracción de gases (algunos reactivos son altamente irritantes y tóxicos)
- CSB evitar contaminación

ÁREA DE PROCESADO DE LAS MUESTRAS Y SALA DE CULTIVOS

Se procesan las muestras según los protocolos establecidos -Es una zona considerada aséptica
o estéril (aislada del resto y algunas con sistema filtración aire y presión positiva) -Puerta
siempre cerrada -Normas específicas para mantener las condiciones de máxima esterilidad -Se
trabaja en Cabina de Seguridad Biológica (CSB) Evitar contaminación de los cultivos celulares
Se efectúa inoculación e (inicio) incubación de los cultivos (tb seguimiento) Se efectúan todas
las acciones necesarias durante el proceso del cultivo (sincronización – sacrificio – fijación)
(pases o resiembras de cultivos) Se necesita: CSB, centrífuga e Incubadores con atmósfera
controlada y humedad (aeróbicos y con CO2 )