B I O LO G Í A C O M Ú N

Unidad 7 Herencia

HERENCIA

LIBRO 3

2016

CONTENIDOS

● UNIDAD 7.

HERENCIA

GENÉTICA MENDELIANA

GENÉTICA POST– MENDELIANA

NOMBRE :
1

CURSO :
 Unidad 7 Herencia

1. GENETICA CLÁSICA
Antes de revisar las leyes de Mendel es necesario precisar los términos utilizados en esta
unidad.
TÉRMINOS DEFINICIONES
Un sector de la molécula de ADN, junto a otros, que determina la
Gen
expresión de caracteres de un organismo .

Una de las formas alternativas que puede presentar un mismo

Alelo
gen para la expresión de un característica.

Lugar específico ocupado por un par de alelos en un cromosoma

Locus
(ver figura 1).

Genotipo Conjunto de todos los genes que posee un organismo.

Cualquier característica medible o rasgo distintivo que posee un

Fenotipo
organismo.
Se refiere a un concepto general, como por ejemplo, el color de
ojos. En tanto que el término rasgo o carácter se refiere a una
Característica
manifestación específica de esa característica, como por
ejemplo, ojos azules, verdes o negros.
Se refiere al genotipo resultante de la unión de gametos que
portan alelos idénticos para una característica. Los genes alelos
Homocigoto o puro ocupan igual locus en un par de cromosomas homólogos. La
representación para alelos dominantes es , AA y para alelos
recesivos es aa.
Se refiere al genotipo resultante de la unión de gametos que
Heterocigoto o portan alelos diferentes para una característica. Los genes alelos
Híbrido ocupan igual locus en un par de cromosomas homólogos. La
representación es Aa (ver figura 2).

Figura 1. Alelos y locus en Figura 2. Genes en cromosomas

cromosomas homólogos. homólogos.
2
 Unidad 7 Herencia

A principios de 1800 la cruza de plantas Los experimentos de Mendel con arvejas

era una práctica muy extendida. En 1866
Gregor Mendel utilizó el conocimiento
sobre la reproducción de las plantas para
diseñar sus experimentos sobre herencia.
A pesar de que sus datos publicados
fueron ignorados por los científicos durante
40 años, finalmente se convirtieron en el
hecho fundacional de genética.
(Pisum sativum) es un claro ejemplo de
preparación, ejecución e interpretación. Él
trabajó con siete características muy
fáciles de comparar en esta especie y
además cuantificó sus resultados (figura
3).

Figura 3. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum).

Toda la información contenida en los genotipo y serán las responsables, entre

genes se conoce como genotipo, sin otras cosas, de dar la coloración al pelo y
embargo dicha información puede o no ojos al ser humano.
manifestarse en el individuo. Este
genotipo al interactuar con el medio
ambiente en que vive el organismo,
determinarán las características externas, Genotipo + Ambiente = Fenotipo
lo que se conoce como fenotipo (Figura
4). Las proteínas son la principal
expresión fenotípica del

Figura 4. Interacción del

genotipo y ambiente
determina el fenotipo.

3
 Unidad 7
2. LEYES DE MENDEL
2.1. PRIMERA LEY DE MENDEL O DE
L A S E G R E G A C I Ó N
(MONOHIBRIDISMO)
Mendel trabajó con variedades puras de
plantas de arvejas. Una producía semillas
amarillas y la otra producía semillas
verdes. Al realizar el cruzamiento entre
estas plantas obtenía una llamada
generación filial (F1) compuesta en un
100% de plantas con semillas amarillas
(Figura 5). Posteriormente Mendel utilizó
plantas procedentes la primera generación
(F1) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporción
fenotípica 3:1. Aunque la coloración verde
de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en la segunda
generación (F2).
4
Herencia
Mendel carecía de los conocimientos
actuales sobre la presencia de
cromosomas y de pares de alelos. Para
interpretar el experimento de Mendel en
los términos conceptuales vigentes hoy,
una planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la
semilla y la otra planta progenitora aporta
el otro alelo para el color de la semilla. De
los dos alelos solamente se manifiesta
aquel que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto. Los
dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial (F1) no se han
mezclad o ni han d esap arecido,
simplemente ocurría que se manifestaba
solo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo (genotipo Aa) forma
los gametos se separan sus alelos
mediante el proceso de meiosis, de tal
forma que en cada gameto solo está
presente uno de los alelos y así se pueden
explicar los resultados obtenidos.
Figura 5. El
experimento
de Mendel y su
interpretación
(cruzamiento
monohíbrido y
representación
en un tablero
de Punnett.)
 Unidad 7 Herencia

Mendel a partir del análisis de sus • La herencia es particulada, es decir,

experimentos generó su primera ley: los genes no se mezclan al pasar de
“Los factores (genes alelos) para una generación a la que sigue.
cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones • Los gametos son siempre puros. No
en el momento de la formación de
existen gametos híbridos ya que un
gametos y terminan, por lo tanto, en
solo miembro de cada alelo pasa a
distinta descendencia”.
los gametos de cada uno de los
progenitores.
De la Primera Ley de Mendel se deduce
que:

1ª LEY DE MENDEL: BASE FÍSICA

Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos en plantas

de arveja en 1866. Estableció los fundamentos de la genética moderna. En su
trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se
conoce como el Principio de Segregación. Encontró que de un progenitor, solo
una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los
gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la forma de
semilla lisa y también uno para la forma de semilla rugosa deberá transmitir a
su descendencia solo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no
sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún
descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en
la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o
separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa está en un cromosoma y su
forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que
los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.

Anafase I Meiótica Un organismo diploide posee dos alelos

ubicados en diferentes cromosomas
homólogos.

5
 Unidad 7
Al analizar el experimento de Mendel
fácilmente es posible apreciar
características externas (fenotipo) que
presenta cada individuo en cada
generación pero, ¿es posible afirmar lo
mismo al momento de determinar sus
características genéticas (genotipo)?
En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA). Ambos individuos presentan el
Si el alelo (?) es dominante, toda la
descendencia será igual.
Fenotipo: 100% Amarillo
Genotipo: 100% Heterocigoto (Aa)
Herencia
fenotipo amarillo, pero, ¿existe manera de
las diferenciar el homocigoto del heterocigoto?
El cruzamiento de prueba o retrocruce
sirve para diferenciar individuos con igual
fenotipo, pudiendo ser éstos homocigotos
o heterocigóticos. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante (proveniente, por
ejemplo, de un individuo de la F1) con la
variedad homocigota recesiva (aa).
Si el alelo (?) es recesivo, en la
descendencia volverá a aparecer el carácter
recesivo en una proporción del 50%.
Fenotipo: 50% Amarillo
50% Verde
Genotipo: 50% Heterocigoto (Aa)
50% Homocigoto recesivo (aa)
6
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD N°1

1. Para que al menos un hijo presente un carácter recesivo, los genotipos posibles de
los progenitores deben ser:
………………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………….

2. ¿Cuál es la finalidad de realizar un cruzamiento de prueba?

………………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………….

3. Las plantas altas (L) son dominantes sobre las plantas enanas (l). En los siguientes
cruzamientos, padres con fenotipo conocido, pero de genotipo desconocido,
produjeron la siguiente descendencia:

Determine los genotipos más probables de cada padre

Fenotipos
Altas Enanas Genotipos probables de los padres
parentales

alta x alta 93 0

enana x enana 0 82

alta x enana 80 0

alta x alta 120 43

alta x enana 48 53

7
 Unidad 7 Herencia

4. En una planta de arvejas, el carácter semilla redonda (R) es dominante sobre

el carácter semilla rugosa (r). Para cada uno de los cruzamientos que se
indican, señale cuál será la proporción fenotípica y genotípica de la
descendencia. Realice cada cruzamiento en forma ordenada, anotando los
gametos obtenidos de cada progenitor.

A) Se cruzan dos plantas de semillas redondas, una homocigota y la otra

heterocigota.

B) Se cruzan dos plantas de semillas redondas, ambas heterocigotas

C) Una planta de semilla redonda heterocigota con una de semilla rugosa.

8
 Unidad 7 Herencia

5. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L). El

gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que
Joaquín puede plegar la lengua, Elena no puede hacerlo y el padre de Joaquín
tampoco ¿Qué probabilidades tienen Joaquín y Elena de tener un hijo que pueda
plegar la lengua? Realice el cruzamiento.

6. Juan tiene un gato negro llamado Sam. Cuando Juan cruzó a Sam con una hembra
blanca se obtuvo una camada de ½ de gatitos blancos y ½ de gatitos negros. Al
cruzar los gatitos negros de la primera generación entre ellos, se obtuvieron ¾ de
gatitos negros y ¼ de gatitos blancos. Al respecto, conteste

A) ¿Cuál es el genotipo del gato Sam y la hembra blanca?

B) ¿Cuál es el genotipo de los gatitos negros, hijos de Sam y la gata blanca?

9
 Unidad 7 Herencia

2.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE plantas obtenidas y que constituyen la F1

LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
(DIHIBRIDISMO)
Mendel cruzó plantas de arvejas de
características semilla amarilla y lisa
(AABB) con plantas de características de
semilla verde y rugosa (aabb),
homocigóticas para los dos caracteres en
ambos casos. Las semillas obtenidas en
este cruzamiento resultaron ser todas
amarillas y lisas. Se cumple así la
Primera Ley para cada uno de los
caracteres considerados, y evidenciando
también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el
color amarillo y la forma lisa. Las
son dihíbridas (AaBb).
Las plantas de la F1 fueron cruzadas entre
sí. Teniendo en cuenta los distintos tipos
de gametos que formarán cada una de las
plantas se puede apreciar que los alelos
de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros
que son verdes y lisos, combinaciones
no encontradas ni en la generación
parental (P), ni en la filial primera
(F1). Los resultados obtenidos para cada
uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la Segunda Ley
(figura 6).

Aa Bb

A a B b

AB aB ab
Ab

9/16 3/16 3/16 1/16

A_B_ A_bb aaB_ aabb
Figura 6. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos
dihíbridos (AaBb).
10
 Unidad 7 Herencia

Con los resultados de los cruzamiento de dihíbridos Mendel enuncio la Segunda Ley:

“Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan

independientemente unos con otros segregando al azar en los
gametos resultantes”.

Al interpretar esta ley se deduce que los Sin embargo es correcto decir que los
genes son independientes entre sí, que no cromosomas se distribuyen en forma
se mezclan ni desaparecen generación independiente durante la formación de los
tras generación. Para esta interpretación gametos (permutación cromosómica), de
fue providencial la elección de los la misma manera que los hacen dos
caracteres, pues estos resultados no se genes cualquiera en pares de
cumplen siempre, sino solamente en el cromosomas no homólogos.
caso de que los dos caracteres a estudiar
estén regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas (no
homólogos) pero no necesariamente a los
que se ubican en el mismo cromosoma
(ligados).

Cruzamiento de prueba

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una

descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción
fenotípica de 25% cada uno (figura 7).

1 : 1 : 1 : 1

Figura 7. Cruce de prueba dihíbrido.

11
 Unidad 7 Herencia

2ª LEY DE MENDEL: BASE FÍSICA

El Principio de la Distribución Independiente de Mendel, establece que la

segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están
los alelos para el color de la semilla amarilla y verde y en el otro par de
homólogos están los alelos para la forma de la misma lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre

independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque
cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante
la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la
primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de
factores pueden encontrarse en los productos meióticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados.

Genes ligados
12
 Unidad 7 Herencia

Resumiendo: Para que se cumpla la Segunda Ley de Mendel los alelos para las dos
características deben estar ubicados en cromosomas NO homólogos entre sí (genes
independientes)
(figura 8), pues sólo
en este caso el
dihíbrido puede
formar 4 tipos de
gametos distintos en
una proporción de
un 25% cada uno.

Figura 8. Dos características ubicadas en cromosomas no homólogos entre sí. Se cumple así la
segunda ley de Mendel.

Cuando los alelos para las dos características se ubican en un mismo par de homólogos
se dice que los genes están ligados (figura 9). En esta condición la distancia en que se
ubican los genes entre sí dentro del mismo par de homólogo será determinante para
realizar o no crossing over.

Figura 9. Dos característica ubicadas en Cromosomas No homólogos (a la izquierda del

esquema) en que se cumple Segunda Ley de Mendel y en genes ligados en un mismo par de
homólogos (derecha del esquema), en que no rige dicha ley.
13
 Unidad 7 Herencia

EJEMPLO DE EJERCICIO DESARROLLADO N°1

A) Datos. En esta etapa se debe reconocer cuál es el carácter dominante y cuál es el
recesivo. Usualmente estos datos son dados en el ejercicio, pero en otras ocasiones se
debe deducir a partir de la descendencia. Por ejemplo, si en un cruzamiento entre
plantas de semilla amarilla con plantas de semilla verde se obtiene un 100% de plantas
que producen semillas amarillas, se puede deducir que el color amarillo es dominante
sobre el verde. Más adelante también se analizará en otro tipo de ejercicios, casos en
los que existen más de dos alelos. Es importante que en esta etapa se anoten las
relaciones de dominancia o se infieran si es que no están dadas.

Ejemplo:

Carácter dominante:…………………………………………………………………………………………………………..

Carácter recesivo:……………………………………………………………………………………………………………….

B) Cruce. Aquí conviene ordenar todos los datos relativos a los cruces que aparecen en
el problema. El problema podría informar del cruzamiento de una generación parental
(P) que origina a la primera generación filial (F1), la que luego es cruzada entre sí para
generar una segunda generación filial (F2) de características desconocidas. Esto último
es lo que se tiene que resolver. Es conveniente ordenar todos estos datos previamente,
porque permiten hacer deducciones sobre los genotipos de algunos individuos.

P Verde y Liso x Amarilla y Rugosa

F1 Amarilla y Lisa x Amarilla y Lisa

F2
?
C) Determinar los gametos. Cuando se tiene claridad sobre cuál es el cruzamiento
que se debe resolver, es conveniente definir el genotipo de los parentales involucrados
para determinar los tipos de gametos que puede generar cada uno. En casos de
genotipos con más de un carácter se aconseja usar la técnica de bifurcación, como
se muestra a continuación:

Genotipo del 1º bifurcación del 2º bifurcación del Gametos

parental primer carácter segundo carácter resultantes
(Aa) (Bb)
B AB
A
b Ab
AaBb
B aB
a
b ab
14
 Unidad 7 Herencia

En algunos problemas solo es necesario que el resultado sería 22=4. Es decir, el

determinar la cantidad de gametos
distintos que puede generar cierto
genotipo parental, pero no el tipo. Para
esto no es necesario usar la técnica de
bifurcación si no que solo se debe elevar el
número 2 a la cantidad de genes en
heterocigocis que tiene el genotipo en
cuestión. En el ejemplo anterior (AaBb) los
dos genes están en heterocigocis, por lo
genotipo AaBb puede generar 4 gametos
distintos, lo que ya habíamos comprobado
con la técnica anterior. La desventaja de
esto es que solo permite estimar el tipo de
gametos, pero no la cantidad
Una vez conocidos los tipos de gametos de
los padres del cruce en cuestión se pasa a
la siguiente etapa.

D) Tablero de Punnett. Establecidos lo tipos de gametos se ubica en el tablero de

Punnett, como se muestra a continuación, y se efectúa la combinación de columnas y
filas.

Gametos

♂ AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

E) Resultados. Obtenida la descendencia se debe evaluar con respecto a lo que se

pide resolver en el ejercicio. Esto puede ser variado, como qué porcentaje de la
descendencia son de color amarillo y rugoso, qué porcentaje de la descendencia
presentará el genotipo del parental verde y liso y más comúnmente cuál es la
proporción genotípica y fenotípica de la descendencia. Se debe prestar atención a la
pregunta y responder a ella a partir de los resultados del tablero anterior.

IMPORTANTE

No todos los ejercicios se deben resolver en este orden secuencial de

pasos. Aquí te tratamos de resumir los pasos más relevantes y comunes a
la mayoría de los ejercicios y serán de utilidad si no se está familiarizado
con las metodologías para resolver ejercicios de cruzamientos en genética.

15
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD N°2

1. Describa las dos leyes de Mendel e indique las etapas de la meiosis por las
cuales se pueden explicar estos hechos.
…………………………………………………………………………………………………………………………………

…………………………………………………………………………………………………………………………………

…………………………………………………………………………………………………………………………………

…………………………………………………………………………………………………………………………………

2. En la planta de tomate el carácter “tallo alto” (A) es dominante sobre el “tallo

pequeño” (a), y el color del fruto “rojo” (B) es dominante sobre el color
“amarillo” (b). Cuando se cruzan plantas de tomates homocigóticos de tallo
pequeño y color rojo con una variedad de tomate de tallo alto y color amarillo:

A) ¿Cuáles son los genotipos de los parentales y de la generación F1?

B) Si se cruzan entre sí los tomates de la generación F1. ¿Cuáles serán las

proporciones fenotípicas de la generación F2?

3. Se cruza un individuo homocigótico de pelo blanco (n) y ojos rasgados (R) con
otro, también homocigótico, de pelo negro (N) y ojos redondos (r). Si el negro
es dominante sobre el blanco y el rasgado lo es sobre el redondo, y los genes
de los que depende son autosómicos e independientes

A) ¿Cómo es fenotípicamente y genotípicamente la primera generación filial?

B) ¿Qué proporción de la segunda generación filial es de pelo negro y ojos

redondos?

16
 Unidad 7 Herencia

3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El médico y genetista estadounidense Walter Sutton y el embriólogo alemán Theodor

Boveri, independientemente se percataron del comportamiento de las partículas de
Mendel durante la producción de los gametos del guisante. Se comportaba como los
cromosomas en la meiosis, como se muestra en la siguiente figura 10

FACTORES
CROMOSOMAS
MENDELIANOS

PAR DE ALELOS

SEGREGACIÓN

DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE

Figura 10: Paralelismo entre los factores mendelianos con el comportamiento de los cromosomas
durante la meiosis.

Algunos postulados de la teoría cromosómica:

• Los factores mendelianos (genes) están ubicados en los cromosomas.

• Cada uno de estos factores genes ocupa lugares específicos dentro de un par
homólogo, lo que se conoce como locus.
• Los alelos se encuentran ubicados en la misma posición de los cromosomas
homólogos, es decir, comparten el mismo locus.
Para reforzar estos
contenidos accede a:

www.preupdvonline.cl
Unidad 8 Módulo 1

17
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD 3

1. En los seres humanos, la alcaptonuria es una alteración metabólica en la cual las

personas afectadas producen orina negra. La alcaptonuria está determinada por un
alelo (a) que es recesivo respecto del alelo para el metabolismo normal (A). Sally
tiene un metabolismo normal, pero su hermano tiene alcaptonuria. El padre de Sally
tiene alcaptonuria y su madre tiene un metabolismo normal.

A) ¿Cuál es el genotipo de Sally, su madre, su padre y su hermano.

B) Si los padres de Sally tuvieran otro hijo, ¿cuál es la probabilidad de que ese hijo
tenga alcaptonuria?

C) Si Sally está embarazada de un hombre que padece alcaptonuria, ¿cuál es la

probabilidad de que su primer hijo tenga alcaptonuria?

2. En los cobayos, el alelo para el pelaje negro (B) es dominante sobre el alelo para el
marrón (b). Se cruza un cobayo negro con uno marrón y producen una F1 de cinco
cobayos negros y seis marrones.

A) ¿Cuántas copias del alelo negro (B) habrá en cada célula de un cobayo F1 negro
en los siguientes estadios: G1, G2, metafase de la mitosis, metafase I de la
meiosis, metafase II de la meiosis y después de la segunda citocinesis que sigue a
la meiosis? Suponga que no se produce entrecruzamiento.

B) ¿Cuántas copias del alelo marrón (b) habrá en cada célula de un cobayo F1 marrón
en esos mismos estadios? suponga que no se produce entrecruzamiento.

18
 Unidad 7 Herencia

4. HERENCIA POST-MENDELIANA
En las plantas de arvejas estudiadas por
Mendel, las diferencias en los fenotipos
eran determinantes: color verde o
amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin
embargo también se apreciaban
diferencias cuantitativas, las mismas
plantas de Mendel no eran uniformemente
bajas o uniformemente altas. Existía una
graduación. Otra excepción a Mendel es
que no todos los caracteres están
determinados por un par de alelos. Existen
caracteres determinados por más de dos
alelos y también existen interacciones
entre los distintos genes de una especie.
También hay genes ligados al sexo y no
todos los caracteres segregan siempre en
forma independiente, muchos se hallan
“ligados”.

4.1. DOMINANCIA INCOMPLETA

En las plantas Don Diego de la noche

(Mirabilis jalapa), al cruzar una
variedad roja homocigótica (RR) con
una blanca homocigótica (BB), se
produce una generación filial F1 de
plantas heterocigóticas (RB), de
flores rosadas, un fenotipo
intermedio al de ambos
homocigotos. Al cruzar entre sí
plantas de la generación F1, las
características rojo y blanco
aparecen de nuevo en la progenie
(F2), la cual muestra que los alelos
se mantienen como unidades
discretas inalteradas. En general en
la dominancia incompleta el
fenotipo del heterocigoto es
intermedio, cae dentro del
espectro, entre los fenotipos de
los dos homocigotos (Figura 11).

Figura 11. Dominancia incompleta.

19
 Unidad 7 Herencia

4.2. CODOMINANCIA

En esta interacción entre alelos
homocigotos, el fenotipo del heterocigoto
no es intermedio, sino que expresa
simultáneamente ambos fenotipos. En
bovinos y equinos es común ver individuos
de pelaje roano. Un potrillo roano es
descendiente de una hembra blanca y un
macho alazán (rojizo) ambos homocigotos.
El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro
con manchas de pelo blanco. Aquí los
genes del alazán y el blanco se han
expresado de manera independiente en el
heterocigoto roano. Otro caso de
codominancia es el del grupo sanguíneo
ABO. En general, en la codominancia,
el fenotipo del heterocigoto incluye los
fenotipos de ambos homocigotos.

Fenotipo:
R1 R2
F2
1 : 2 : 1
alazán roano blanco
R1 R1 R1 R1 R2 (rojizo)

Genotipo:
R2 R1 R 2 R2 R 2 1 : 2 : 1
R1 R 1 R1 R2 R 2 R2

Figura 12. Ejemplo de codominancia.

IMPORTANTE

En dominancia incompleta y en codominancia las proporciones genotípicas y

fenotípicas en F2 son iguales: 1 : 2 : 1

20
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD Nº4

1. El caballo palomino es un híbrido que exhibe un color dorado con crin y cola
más claras. Un par de alelos codominantes (D1 y D2) están involucrados en la
herencia de estos colores de pelaje. El genotipo homocigoto para el alelo D1
produce caballos castaños (rojizos), el heterocigoto produce los palominos y los
del genotipo homocigoto para el alelo D2 son casi blancos y se les llama
cremellos.

A) A partir de cruzas entre palominos, determine la proporción esperada de

caballos palominos/no palominos, entre la descendencia.

B) ¿Qué porcentaje de la descendencia no palomino es de línea pura?

C) ¿Cuál cruza produce únicamente palominos?

21
 Unidad 7
5. RELACIONES ALÉLICAS
5.1. ALELOS MÚLTIPLES
En los ejemplos vistos hasta ahora nos
encontramos que para cada característica
existen solo dos posibles alelos, sin
embargo para muchas características de
los seres vivos nos encontramos con más
de dos genes alelos determinando un
carácter. Aunque en una célula diploide
solo pueden existir dos alelos, el número
total de posibles formas alélicas pares
diferentes es, a menudo, bastante grande.
Tabla 1. Fenotipos (grupos sanguíneos) y sus correspondientes genotipos.
FENOTIPO
Grupo Sanguíneo
I o AB
II o A
III o B
IV o 0
5.2. ALELOS LETALES
La manifestación fenotípica de algunos
genes da como resultado la muerte del
individuo en el período prenatal o en el
periodo postnatal o antes de alcanzar la
madurez. Estos factores son llamados
genes letales. Un alelo letal dominante es
aquel que se expresa tanto en la
condición homocigótica como en la
heterocigótica y se origina a veces de una
mutación de un alelo normal.
22
Herencia
Esta situación se conoce como alelismo
múltiple.
Un ejemplo característico de alelismo
múltiple es la serie de alelos que controlan
los grupos sanguíneos ABO. Hay cuatro
grupos sanguíneos o cuatro fenotipos en
el sistema ABO. La serie alélica incluye
tres alelos: A, B y O aunque, por
supuesto, cada persona lleva solo dos de
estos alelos. Los alelos A y B son
dominantes sobre O pero son
codominantes entre sí.
GENOTIPOS
AB
AA o A0
BB o B0
00
Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante
letal dominante es eliminado de la
población en la misma generación en que
se originó.
 Unidad 7 Herencia

Los genes letales recesivos solo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos
clases:

el que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos:

Genotipo Fenotipo
LL, Ll Normal, viable.
ll letal

el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:

Genotipo Fenotipo
CC Normal
Cc Afectado, distinto al normal.
cc Letal

ACTIVIDAD Nº5

En la raza de perros pelones mexicanos, la falta de pelo se produce por el genotipo

heterocigoto (Hh). Los perros normales son recesivos (hh). Los perros homocigotos para
el alelo H comúnmente nacen muertos ¿Cuál será la proporción de la descendencia al
cruzar

A) Perros sin pelo.

B) Perros sin pelo con normales.

Para reforzar estos
contenidos accede a:

www.preupdvonline.cl
Unidad 8 Módulo 2

23
 Unidad 7
6. GENÉTICA LIGADA AL SEXO
6.1. DETERMINACIÓN DEL SEXO
La reproducción sexual es la formación de
descendientes que son distintos a sus
padres del punto de vista genético. En
casi todos los eucariontes la reproducción
sexual consiste en dos procesos que
conducen a una alternancia de células
Figura 13. Reproducción sexual y sus dos procesos alternantes, que originan células haploides y
diploides
El mecanismo por el cual se establece el
sexo se denomina determinación
genética del sexo, manifestado en el
individuo en términos de su fenotipo.
En algunas especies es posible que un
mismo individuo presente ambos sexos,
condición denominada hermafroditismo.
24
Herencia
haploides y diploides: la meiosis
produce gametos haploides y la
fertilización genera cigotos diploides.
Los organismos que presentan aparatos
reproductores masculinos y femeninos son
monoicos (una casa). En las especies que
un individuo presenta aparato reproductor
masculino o femenino se denominan
diocas (dos casas). Los seres humanos
son dioicos. En estas especies el sexo
puede ser determinado desde el punto de
vista cromosómico, genético o ambiental.
 Unidad 7 Herencia

6.2. SISTEMAS CROMOSÓMICOS DE LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

6.2.1. DETERMINACIÓN DEL SEXO

XX – XO

En este sistema las hembras poseen

dos cromosomas X (XX), y los
machos un solo cromosoma X (XO).
En la meiosis de las hembras los dos
cromosomas X se aparean y luego se
separan y un cromosoma X ingresa en
cada óvulo haploide. En los machos el
único cromosoma X se agrega en la
meiosis a la mitad de los espermios, la
Figura 14. Determinación del sexo XX-XO
otra mitad no lo recibe. Esta en saltamontes
determinación del sexo se observa en
muchas especies de insectos (ejemplo
clásico: el saltamontes).

6.2.2. DETERMINACIÓN DEL SEXO

XX-XY

En muchas especies las células de ambos

sexos poseen el mismo número de
cromosomas, pero, mientras las células de las
hembras poseen dos cromosomas X (XX), las
de los machos solo poseen un cromosoma X y
otro más pequeño denominado Y (XY). En
este tipo de sistema determinante del sexo, el
macho es el sexo heterogamético: la mitad de
sus gametos poseen el cromosoma X y la otra
mitad el Y. La hembra es el sexo
homogamético: todos sus óvulos contienen un
solo cromosoma X. Muchos organismos,
incluidas algunas especies de plantas, insectos
y reptiles, y todos los mamíferos (incluidos
los seres humanos) poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.

Figura 15. Determinación del sexo XX-XY: Seres humanos

25
 Unidad 7 Herencia

6.2.3. DETERMINACIÓN DEL SEXO

ZZ-ZW

En este sistema la hembra es

heterogamética ZW y el macho
homogamético ZZ. Este tipo de
determinante del sexo lo poseen aves,
polillas, algunos anfibios y algunos peces.

Figura 16. Determinación del sexo ZZ—ZW en

aves.

6.3. HAPLODIPLOIDÍA

En insectos como abejas, avispas y

hormigas no hay cromosomas
sexuales, por lo tanto, el sexo se
basa en el número de juegos
cromosómicos que se encuentra en
el núcleo celular. Los machos se
desarrollan a partir de óvulos no
fertilizados (partenogénesis) y las
hembras a partir de óvulos
fertilizados. Los machos poseen un
solo juego cromosómico (son
haploides) y las hembras poseen
dos juegos cromosómicos son
diploides.

Figura 17. Haplodiploidía: el sexo es determinado

por el número de juegos cromosómicos.

26
 Unidad 7 Herencia

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y generalmente no genes localizados en los cromosomas

son homólogos. Se aparean y son
segregados a diferentes células durante la
meiosis. Pueden aparearse porque son
homólogos en pequeñas regiones
llamadas regiones homólogas o del cromosoma Y porta los genes
seudoautosómicas en las que presentan
los mismos genes y que regulan los
mismos caracteres. Los genes que se
encuentran en estas regiones mostraron
el mismo patrón de herencia que los
autosómicos. Gran parte del cromosoma
X lo conforma una región diferencial, que
porta los genes exclusivos de X
(caracteres ginándricos). La gran mayoría
exclusivos de Y (caracteres holándricos).
Los caracteres cuyos genes se localizan
en la región diferencial del cromosoma X
y del cromosoma Y se denominan
ligados al sexo.

Región
homóloga
primaria

Región diferencial porta genes Región diferencial que porta

exclusivos de Y caracteres los genes exclusivos de X
holándricos caracteres ginándricos

Región
homóloga
secundaria

Figura 18. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homóloga

(seudoautosómicas) y las regiones diferenciales.

Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades
ligadas al cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la
hemofilia y la distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se
heredan en forma dominante son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia
pigmenti.
Por último, un ejemplo clásico de enfermedad ligada al cromosoma Y es la
hipertricosis. A continuación se analizan en detalle las tres tipos de herencia ligadas al
sexo.

27
 Unidad 7 Herencia

7.1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVO

La herencia de las enfermedades como El hombre por poseer sólo un cromosoma

daltonismo, hemofilia y un tipo de X, solo puede portar un gen del par de
distrofia muscular se dan en proporción alelos, fenómeno conocido como
distinta en hombres y mujeres. hemicigosis.

d D d d D d D D

XdY XDY Xd Xd XDXd XDDD

Hombre Hombre Mujer Mujer normal Mujer normal
daltónico normal daltónica portadora

Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres

normales XY Y XX respectivamente.

7.2. HERENCIA LIGADA AL

CROMOSOMA X DOMINANTE
En este caso, a diferencia de las
enfermedades ligadas a X recesiva, la
mujer no tiene calidad de portadora.
Ejemplos de enfermedades ligadas a X
dominante son: raquitismo
hipofosfatémico el cual lleva a formar
estructuras óseas anormales y frágiles, y
la incontinentia pigmenti, que afecta a la
piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central.

E e e e E e E E

XEY XeY Xe Xe XEXe XEXE

Hombre Hombre Mujer Mujer Mujer
enfermo sano sana enferma enferma

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X, como autosómica se

presenta en forma heterocigota.

28
 Unidad 7 Herencia

7.3. Herencia ligada al cromosoma Y

A los genes localizados en el segmento de padres a hijos varones, ejemplo: la

diferencial del cromosoma Y se les hipertricosis que consiste en el
denominan holándricos y se heredan crecimiento de pelos en el pabellón
solo auricular.

ACTIVIDAD Nº6

1. Complete en cada caso con el genotipo correspondiente al fenotipo en cada cruce.

Utilice la nomenclatura del ejemplo.

Fenotipo Genotipo
Hombre hemofílico y mujer normal (no portadora) XhY x XHXH
Hombre hemofílico y mujer portadora
Hombre normal y mujer portadora

2. Realice los siguientes cruzamientos:

A) Hombre daltónico x mujer portadora.

B) Hombre normal x mujer daltónica.

3. Si una niña es daltónica, ¿cuáles serían los genotipos de la niña, su padre y su

madre?

4. Si un niño es daltónico, ¿cuáles serían los posibles genotipos del niño, su padre y
su madre?

29
 Unidad 7 Herencia

8. GENEALOGÍAS

El humano, sin haber tenido Para estudiar la distribución familiar de

conocimiento alguno de genética,
siempre se ha preocupado de su
herencia, pues en todos los tiempos ha
podido observar la transmisión de
rasgos físicos y mentales.
Tú mismo has heredado genes que
determinaron tus rasgos individuales: tipo
de sangre, de pelo, color de la piel, color
de ojos, etc.
ciertas características se realiza un análisis
genealógico el cual se basa en la
construcción de genealogías o árboles
genealógicos (pedigrí).
Una genealogía es una representación
gráfica que expresa las relaciones de
parentesco de un individuo que presenta el
fenotipo de interés, con los miembros de
su familia. En las figuras siguientes se
representan los símbolos convencionales,
para presentar este tipo de información
(figura 19).

Figura 19. Representación de una Genealogías.

30
 Unidad 7 Herencia

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

31
 Unidad 7 Herencia

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

32
 Unidad 7 Herencia

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLÁNDRICA)

HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA O MITOCONDRIAL

Si la madre posee el rasgo, toda

I la descendencia lo presentará
1 2 debido a que el gen afectado se
encuentra en las mitocondrias
maternas que son las que se
II
heredan en la fecundación.

1 2 3 4 5

…los hijos no lo
III transmiten, sólo las
hijas.
1 2 3 4

IV

1 2

33
 Unidad 7 Herencia

ACTIVIDAD Nº7

1. Un hombre del grupo sanguíneo B es sometido a un juicio de paternidad por una

mujer de grupo sanguíneo A. El hijo de la mujer es de grupo sanguíneo O.

A) ¿Es el hombre el padre de este niño? Fundamente su respuesta.

B) Si el hombre es el padre del niño, especifique los genotipos de ambos

progenitores.

C) Si resultará imposible que este hombre de grupo B sea el padre de un niño de

grupo O, ¿cuál sería su genotipo?

D) Si un hombre es de tipo AB, ¿puede ser el padre de un niño de grupo O?

Fundamente su respuesta.

2. Si el padre sufre una enfermedad ligada a X dominante y la madre es sana,

¿cuáles serían los genotipos de los hijos varones y de las hijas?

3. Si el padre es sano y la mujer sufre una enfermedad ligada a X dominante,

¿cuáles serían los genotipos de los hijos varones y de las hijas?

34
 Unidad 7 Herencia

4. En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado
al sexo. El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado
en forma recesiva ligada al sexo. Indique el genotipo de cada uno de los
integrantes de esta familia.

Responde:

Si el organismo 1 de la IV generación padece de daltonismo, ¿de que bisabuelo heredo

la enfermedad?

………………………………………………………………………………………………………………………………………………

………………………………………………………………………………………………………………………………………………

……………………………………………………………………………………………………………………………………………..

35
 Unidad 7 Herencia

5. Señale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes

genealogías:

Autosómica dominante

Ligada al cromosoma X dominante

Autosómica recesiva.

Para reforzar estos

contenidos accede a:

www.preupdvonline.cl
Unidad 8 Módulo 3
36