SINDROME DE TURNER

Nombres : Ana Corts

Natalia Rojas
Lorena Ramos
 DEFINICIN Y ASPECTOS GENERALES

Es una enfermedad gentica que se produce slo en las

mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos
cromosomas X, pero en este sndrome a las clulas les falta
un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin gentica
causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del
desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Estadsticamente este
sndrome se presenta en 1
de cada 2.000 nias que
nacen con vida.
 Se han observado tres tipos de anomalias cariotipicas en las
pacientes con sindrome de turner.

Aprox. El 57% han perdido todo un cromosoma X

Cerca de una tercera parte, aprox. El 14% tiene anomalia

estructurales de los cromosomas X

Y las dos terceras partes, alrededor de un 29% son mosaicos.

 CARACTERSTICAS FSICAS
Las nias que nacen con este defecto pueden parecer
normales en principio, al no producir alteraciones llamativas,
ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia
normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
 Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Prpados cados (ptosis)
Baja implantacin del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Trax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que
incluye mamas pequeas y vello pbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria
(nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se
produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con
menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina
 CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO
PSICOMOTOR

Aunque la inteligencia es normal, existen datos clnicos que sugieren un

retraso en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las
habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y
mental). Estos son fundamentalmente problemas de integracin sensitivo
motora, incapacidad para andar antes de los 15 meses de edad y
disfuncin precoz del lenguaje.
En algunas mujeres se produce un retraso mental evidente, debido a que
el cromosoma en anillo es incapaz de experimentar inactivacin y origina
dos cromosomas X funcionantes.

En la edad adulta, los dficit de percepcin espacial son ms frecuentes

que en la poblacin general.
 CARACTERSTICAS PRELINGSTICAS

Desarrollo intelectual normal

C.I. manipulativo es inferior al verbal.

Dificultad para entender el concepto numrico y

espacial

Dificultad en el procesamiento perceptivo-espacial:

Escasa coordinacin viso motora

 CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE

El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que

hay dficit cognitivo.

Suelen tener lateralidad izquierda para el lenguaje.

Dificultades en la denominacin de categoras.

Dificultades en la comprensin de la sintaxis.

 ALTERACIONES CONCOMITANTES

Rin en herradura
Discapacidad visual esclertica, la crnea, glaucoma, etc

Las infecciones del odo y prdida auditiva

Desarrollo de los senos pobres

Anomalas cardacas
Otros sntomas pueden incluir una mandbula inferior
pequea (micrognatia), cbito valgo (hacia fuera
convertido en los codos), las uas suaves hacia arriba,
pliegue palmar y prpados cados. Menos comunes son
los lunares pigmentados, prdida de la audicin, y un
paladar de arco (maxilar estrecho).

El sndrome de Turner se manifiesta de manera

diferente en cada mujer afectada por la enfermedad, y
no hay dos individuos comparten los mismos sntomas.
 TRATAMIENTOS
Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento.

Ciruga plstica del cuello.

Dieta para evitar obesidad.

Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.

Apoyo psicolgico.

Valoracin y seguimiento peridicos a diferentes edades.

Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia.

tratamiento hormonal estrognico.

 TRATAMIENTOS

Las pacientes que no reciben manejo con estrgenos suelen

desarrollar osteoporosis grave, por lo que es recalcable la gran
importancia de este manejo, debido al riesgo de fracturas.

El manejo tambin deber de incluir tratamiento hormonal de

remplazo con estrgenos, permitiendo el desarrollo sexual de las
pacientes y la presencia de menstruaciones, este tratamiento
iniciar alrededor de los 13 aos de edad. Es importante que se
lleve un seguimiento cercano de este manejo en conjunto por el
Endocrinlogo y el Gineclogo Peditrico.
 PRONSTICOS
Las mujeres afectadas con el sndrome de Turner pueden llevar
una vida normal siempre y cuando realicen los controles
mdicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede
traer complicaciones como defectos cardacos, anomalas
renales, presin sangunea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de
Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e
infecciones en el odo.

Lamentablemente el sndrome de Turner no es una enfermedad

que se pueda prevenir ya que es de carcter gentica, aunque
puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo
puede tratarse.
SINDROME PKU
 DEFINICIN Y ASPECTOS GENERALES
La fenilcetonuria o PKU es un trastorno heredado que afecta la
qumica del organismo y que, si no se trata oportunamente,
provoca retraso mental.
Afortunadamente, gracias a las
pruebas habituales de diagnstico
de neonatos ahora es posible
diagnosticar y tratar pronto a casi
todos los bebs afectados por este
trastorno y permitir que crezcan y
se desarrollen con inteligencia
normal.

En Chile la incidencia estimada para la PKU es de 1:20.000,

 Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima
(fenilalanina-hidroxilasa), los nios con PKU no pueden procesar
una parte de la protena, la fenilalanina (PHE), que est presente en
casi todos los alimentos.

Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre,

provocando una disfuncin cerebral. Por eso esta deficiencia puede
causar retraso mental en los nios.
 CARACTERSTICAS FSICAS
Durante sus primeros meses de vida, los nios nacidos con PKU aparentan estar
sanos.
Los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros
que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen
fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la
orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el
cuerpo.
 LOS SIGNOS CLSICOS DE LA EMBRIOPATA
FENILCETONRICA SON

En orden de frecuencia: retraso mental (RM),

microcefalia, crecimiento intrauterino retardado (CIUR)
y defectos congnitos diversos, fundamentalmente
cardiovasculares y en menor grado digestivos,
oculares tipo catarata, sindactilia y dismorfia facial
(filtrum largo, labio superior fino, puente nasal ancho,
paladar hendido, hipoplasia del maxilar, micrognatia,
orejas de implantacin baja y pabelln auricular poco
desarrollado).
 CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR
La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro
intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de
fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales
del sistema nervioso central.

Estas alteraciones neuropatolgicas producen un grave retraso

mental si no se inicia precozmente una alimentacin pobre en
fenilalanina.
 QUIENES SUFREN DE PKU
La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y
lo transmiten a su beb.

Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos

transfieran el gen de la PKU a su beb, haciendo que este nazca con
la enfermedad, es de 25%
 CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE

Alteradas:

Semntica

Fontica Fonologa
 ALTERACIONES CONCOMITANTES

hipopigmentacin en ojos, piel y pelo, debido al bloqueo de la

va de formacin de tirosina.

Es caracterstico, el olor de la orina, debido a la eliminacin

de cido fenilactico.

En los nios mayores, la alteracin es fundamentalmente

conductual, y presentan hiperactividad.

El deterioro intelectual es progresivo, as como las

alteraciones neurolgicas en los pacientes que no siguen el
tratamiento.
.
se observan alteraciones en el Sistema Nervioso Central, a
travs de resonancia magntica

 DIAGNSTICO
La PKU se diagnostica al nacer por una prueba de revisin de
rutina en el recin nacido la cual es requerida por ley en todos los
estados. El hospital extrae sangre del taln entre uno y siete das
despus del nacimiento. Si se detecta un nivel alto de fenilalanina
en la sangre, se pueden realizar anlisis adicionales de sangre y
de orina para confirmar el diagnstico de la PKU.

Un beb con PKU necesitar ver a un doctor que se especialice

en desrdenes genticos y un dietista registrado que pueda
recomendar un tratamiento alimenticio para la enfermedad.
 TRATAMIENTOS

Consiste en un programa de alimentacin especial, para toda la vida,

con el cual se desarrollarn en forma normal. La dieta resulta en una
combinacin de comidas bajas en protenas y una frmula de
aminocidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y
minerales), que provee las protenas necesarias para un crecimiento
normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos
nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual
de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un
mdico especialista.
 Es esencial disponer de un diario de alimentacin actualizado
y realizar anlisis de sangre de forma regular para medir las
concentraciones de fenilalanina (Phe).

Algunas personas con PKU tambin se pueden beneficiar del

dihidrocloruro desapropterina, tambin conocido como BH4,
el nico medicamento aprobado en la Unin Europea,
Noruega e Islandia (excluida Suiza), Estados Unidos y Japn.
El medicamento funciona igual que el BH4, una sustancia que
se encuentra de forma natural en el organismo y que le ayuda
en ltimo trmino a metabolizar la Phehaciendo que
la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) se vuelva ms activa
 PRONSTICOS
Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta
se sigue estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento
del nio; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece
sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo
escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la

fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del
primer ao de vida.
 CITAS BIBLIOGRFICAS
Lagman, embriologa medica, octava edicin

B. Moreno Esteban, J.A.F Tresguerres, Retrasos

del crecimiento, segunda edicin

Jorde Carey Bamshad White, Gentica Medica,

tercera edicin.