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Guía Clínica TGD PDF
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DEFINICIN
El autismo es un trastorno biolgico del desarrollo, que causa problemas en la
interaccin social y en la comunicacin. Generalmente se asocia con una
conducta que incluye intereses restringidos y comportamientos repetitivos.1
Persiste a lo largo de la vida y el tratamiento permite la reinsercin social,
EPIDEMIOLOGA
El autismo no es una condicin infrecuente. La mejor estimacin disponible sobre
la prevalencia de los TGDs, propone una cifra de 6/1000.3 Es una condicin ms
frecuente que el cncer, la diabetes inspida y el Sndrome de Down. Mxico no
cuenta con datos de prevalencia basados en investigacin epidemiolgica. Por
demanda de atencin clnica en el Hospital Psiquiatrico Infantil, que es un hospital
de especialidad en psiquiatra infantil de la SS,4 los TGD se situaron entre las
cinco primeras causas de demanda de atencin en los tres periodos observados
(2003, 2005 y 2007). En los ltimos 10 aos de observacin, se careci del
registro de estos casos a nivel del sistema educativo en educacin especial,
excepto en 1997, en que se reportaron 565 casos! 5
La proporcin de varones se presenta de 3:1 a 4:1 con respecto a las mujeres.
T O
Hipocampo Amigdala
Giro frontal inferior: intenciones de otros,
1) Insula y cngulo anterior:= empata,
Giro angular: dficit en el lenguaje,
8 F= frontal
Tallo y cerebelo: cambios estructurales
P= parietal
2) Cortex orbito frontal, giro temporal superior y amigdala (Cerebro Social): Reconocimiento de caras o O= occipital
10
interpretacin de la direccin de la mirada de otra persona T= temporal
3) Cortex frontal dorso medial y cngulo anterior ( Atencin Conjunta): capacidad de atender a dos tareas o dos
10
focos de atencin y compartir experiencias con otros.
ETIOLOGA
A la fecha, las causas genticas identificables (X-Frgil, Rett, esclerosis tuberosa,
sndrome de Prader Willi, Angelman, etc.), representan no ms del 10% de los
casos de autismo. El autismo que se asocia a condiciones mdicas conocidas se
describe en diversos sndromes (algunas veces se le llama sindrmico, en
contraste al idioptico, que es el predominante). As, los sntomas conductuales
compatibles con el diagnstico de autismo se encuentran en enfermedades como
la esclerosis tuberosa, en donde hasta 25% de los pacientes reportan estas
conductas. En los sndromes de Angelman y Prader Willi, se presentan estos
sntomas en un 1% a 15% de los pacientes. Otros padecimientos incluyen la
distrofia muscular tipo Duchenne, el sndrome de Sotos, el sndrome de Williams,
la hipomelanosis de Ito, el sndrome de Cowden y el sndrome de Mebius, la
enfermedad de Wilson, la fenilcetonuria y la enfermedad de Lesch-Nyhan, entre
otras. Es comn en estos casos un diagnstico de autismo atpico y/o la presencia
de retraso severo o profundo.
Datos internacionales apoyan en el supuesto de los casos, que existe un
componente gentico como base del trastorno, aunque no del todo preciso an.
Los argumentos son los siguientes: la presencia de agregacin familiar que se
manifiesta a travs de la recurrencia de la enfermedad entre hermanos, que es de
2% a 8%. Los estudios de gemelos idnticos (monocigotos) apuntan hacia este
tipo de evidencia, ya que sealan una concordancia de 60% a 90%, en contraste
CUADRO CLNICO
Los TGDs comparten una alteracin cualitativa de la interaccin social, la
comunicacin y la existencia de un repertorio repetitivo estereotipado y restringido
de actividades e intereses. De forma diferencial cada uno de los trastornos
presenta las siguientes manifestaciones:
Autismo infantil: muestra una alteracin del desarrollo que aparece en los
primeros aos de vida y se acompaa de conductas simples y repetitivas, extraas
CLASIFICACIN
Todos los pacientes con TEA presentan los mismos sntomas nucleares en la
interaccin recproca, en la comunicacin verbal y no verbal y en las conductas
repetitivas y los intereses restringidos. No obstante, los nios exhiben una
marcada variabilidad en la severidad de los sntomas que se acompaan de
diversos niveles en el funcionamiento intelectual. Los sistemas de clasificacin de
mayor uso en nosologa psiquitrica: CIE1012 Y DSM IV,13 presentan ms
similitudes que diferencias en sus criterios de diagnstico y en ambas aparecen
los trastornos autistas dentro del titulo trastornos generalizados del desarrollo. Ver
cdigos de identificacin en la tabla 1.
Trastorno autista (DSM IV) y autismo infantil (CIE 10), corresponden a la
descripcin inicial del sndrome de Kanner. Actualmente, requiere de un inicio del
trastorno antes de los tres aos de edad y afectacin de las 3 reas. El DSM IV
requiere que estos sntomas no sean explicados mejor por un diagnstico de
Sndrome de Rett o por el trastorno desintegrativo de la infancia. La CIE 10
requiere que estos sntomas no sean explicados mejor por otros trastornos
generalizados del desarrollo, el trastorno de lenguaje, el trastorno del vnculo, el
retraso mental o la esquizofrenia.
La CIE 10 seala el autismo atpico y el DSM IV lo denomina trastornos
generalizados del desarrollo no especificados. Son aquellos pacientes que
cumplen con algunos, pero no con todos los criterios, en edad de inicio o en
presentacin sintomtica.
DIAGNSTICO
El diagnstico especfico de los nios con TEA forma parte del segundo nivel del
proceso de evaluacin en el algoritmo propuesto en la literatura.15 Es precedido de
un primer nivel que incluye la identificacin del desarrollo atpico a nivel de
atencin primaria, mediante un sondeo clnico que se combina con la utilizacin de
instrumentos de tamizaje. Se sugiere que el sondeo especfico incluya la
bsqueda de conductas de alerta o focos rojos que los padres comnmente
expresan y se agreguen preguntas precisas de sondeo del desarrollo social, de la
comunicacin y de las conductas de inters restringido de parte del clnico, tales
como las de la tabla 3.
SOCIALIZACIN SOCIALIZACIN
1. No sonre socialmente. 1. Abraza como otros nios?
2. Parece que prefiere jugar solo. 2. Le mira cuando estn jugando o
3. Obtiene las cosas por si mismo. hablando?
4. Es muy independiente. 3. Sonre cuando alguien le sonre?
5. Hace cosas a una edad temprana. 4. Participa en un juego reciproco de va y
6. Tiene dificultad en hacer contacto visual. viene?
7. Est en su propio mundo. 5. Reacciona a juegos simples de
8. Se desconecta de los dems. imitacin, como el juego de donde est
9. No est interesado en otros nios. mam?
6. Muestra inters por otros nios?
COMUNICACIN COMUNICACIN
1. No responde a su nombre. 1. Seala con el dedo?
2. No puede explicar lo que quiere. 2. Gesticula, para decir s o no con un
3. Est retrasado en su habla. movimiento de cabeza?
4. No sigue instrucciones. 3. Dirige su atencin sosteniendo los
5. A veces parece sordo. objetos para que usted lo mire?
6. Parece escuchar algunas veces y otras no. 4. Hay algo raro en su lenguaje?
7. No seala o no sabe decir adis con la 5. Muestra objetos a las personas?
mano. 6. Dirige al adulto tomndolo de la mano?
8. Deca algunas palabras pero ahora ya no. 7. Da respuestas inconsistentes al hablarle
por su nombre o al darle rdenes?
8. Utiliza un lenguaje repetitivo o presenta
un lenguaje ecollico?
9. Memoriza una serie de palabras o
escritos?
CONDUCTA CONDUCTA
1. Hace berrinches 1. Tiene conductas repetitivas,
2. Hiperactivo, poco cooperativo o es muy estereotipadas o conductas motoras
oposicionista. extraas?
3. No sabe como jugar con los juguetes 2. Tiene preocupaciones o intereses muy
4. Se atora en las cosas o en un objeto, una y restringidos?
otra vez 3. Atiende solo una parte de los objetos?
5. Camina de puntitas (por ej. Las ruedas de los carritos).
6. Muestra un apego exagerado a juguetes y 4. Juega imitando la rutina domstica?
objetos raros (por ejemplo, siempre esta 5. Imita las acciones de las otras
sujetando un juguete especfico o agarrando personas?
una cuerda). 6. Juega con juguetes de la misma manera
7. Alinea cosas. siempre?
8. Es muy sensible a sonidos o a ciertas 7. Muestra un apego inusual a objetos
texturas. especficos?
9. Tiene movimientos raros y repetitivos.
Tomado de Filipek et al, 1999 y traducido al contexto de Mxico por Mrquez-Caraveo, Murga, Arciniega- Buenrostro y
Daz- Mayer, 2008.
Tamizaje de desarrollo
8 12 13 14 15
PEDS , ASQ , CDI , Bayley de tamizaje y Brigance .
Con datos
Evaluacin de laboratorio
Sin datos
Exploracin audiolgica
Determinacin de niveles de plomo
Reevaluacin en la
prxima visita
Tamizaje de Autismo
Chat*, PDDST-Stage 1*, Escala Australiana
del Sndrome de Asperger*, etc
Sin datos
Con datos
Referir a
Intervencin temprana, Centro de Pasa al Nivel 2
Salud, terapias especficas, como se indica
educacin especial, etc.
Tomado de Filipek et al, 1999. Traducido y adaptado por Mrquez-Caraveo, Murga E, Arciniega- Buenrostro & Daz- Mayer,
2008.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El principal diagnstico diferencial de autismo debe realizarse con los dems
trastornos generalizados del desarrollo. Regularmente los trastornos autistas
tienen su inicio en el primer ao de vida. En el trastorno desintegrativo infantil los
padres informan del desarrollo normal hasta los 18 a 24 meses de edad. En el
sndrome de Rett, aparece desaceleracin del crecimiento craneal, retraso mental
y las estereotipias de lavado de manos. En el sndrome de Asperger, el desarrollo
cognitivo y de lenguaje es normal y se expresan ms bien problemas en la
relacin social con compaeros.
El diagnstico diferencial debe hacerse adems, con otros trastornos psiquitricos.
COMORBILIDAD
La extensa revisin de la literatura concluy que la mayora de los casos de
autismo no son secundarios y por tanto, no se asocian a trastornos mdicos
especficos que condicionan alteraciones a otro nivel.6 De estar presentes,
generalmente lo hacen en personas con retardo autstico profundo o atpico.
Respecto a otros trastornos psiquitricos concomitantes, se sabe que hasta 70%
tiene un diagnstico psiquitrico comrbido y 41% tiene 2 o ms. Los diagnsticos
ms comunes son: ansiedad (29.2%), dficit de atencin (28.2%) y oposicionismo
(28.1%).26 Por otro lado en los individuos con TGD se reporta en los familiares de
primer grado, mayor incidencia de depresin (casi 40%) y fobia social (20%), 64%
lo hacen antes del nacimiento del nio con autismo.6
MANEJO INTEGRAL
Prevencin: aunque las causas genticas conocidas constituyan menos del 10%
de los casos de TEA, el tamizaje neonatal ampliado es una conducta preventiva
(ventaja costo/beneficio) que permitira una deteccin oportuna de galactosemia y
aminoacidopatas,27 cuadros clnicos que puedan incluir sntomas autistas y RM en
Educacin
Intervencin
Evaluacin Basal mediada por
padres (IMP)
Comunicacin
Deteccin Manejo Habilidades de Comunicacin
Psicosocial Temprana (HCT)
Temprana Integral Comunicacin social e
Interaccin (CS-I)
Psicolgico/conductual
Focal
Medico / Farmacolgico Especifica (TCC)
Ocupacional
Risperidona u
39
Olanzapina
(39)
Risperidona u Inipramina ISRS Metilfenidato Respuesta Risperidona u
(41) 38
Olanzapina Atomoxetina Olanzapina
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta Respuesta Respuesta
Continuar y Continuar y Continuar y
ajustar dosis ajustar dosis ajustar dosis
No Respuesta
40
Melatonina
No Respuesta No Respuesta No Respuesta Respuesta
Valproato Valproato Risperidona u Continuar y
Carbamazepina Olanzapina ajustar dosis
Educacin: IMP: incremento de la Los programas de intervencin en que los padres fungen como mediadores
interaccin social recproca en pueden considerarse como una buena prctica. Ayudan a las familias a interactuar,
nios de 1-6 a. incrementan el desarrollo y la satisfaccin parental, el empoderamiento y la salud
mental.
Comunicacin HCT/CS-I : se apoya la Se recomiendan las intervenciones que apoyan el desarrollo de la comunicacin en
comunicacin visual y la nios y jvenes con TEA. La intervencin ptima se disea sobre la base de una
atencin conjunta evaluacin individual.
Psicolgica/ Focal: Las intervenciones focales dan por resultado efectos conductuales positivos, tanto
conductual reas focales : conductas en la reduccin de la frecuencia y severidad de los sntomas como en el
inapropiadas (ej. autoagresin, incremento de habilidades adaptativas. Es importante que el profesional reconozca
agresin); habilidades de la vida que algunas conductas inapropiadas pueden ser resultado de una deficiente
diaria habilidad o representan una estrategia del nio para enfrentar alguna dificultad o
circunstancia ambiental.
PRONSTICO
Aunque la intervencin temprana, intensiva y sostenida ha modificado el
pronstico de los TEA, los estudios de seguimiento,30 an sealan que hasta 2/3
partes de los nios tienen limitacin para cuidar sus necesidades bsicas y
requerirn supervisin de un cuidador; 1/3 presentar algn grado de
independencia personal y ocupacional y una mnima parte evolucionar a un
estatus de independencia personal. Los predictores de mejor pronstico son el CI
(cociente intelectual) y el grado de competencia en la comunicacin y el lenguaje.
Los predictores de mal pronstico se asocian a la presencia de retraso mental
severo o profundo. Este grupo desarrollar con mayor probabilidad, crisis
convulsivas en la adolescencia. El curso evolutivo descrito, es ms tpico en el
autismo infantil (F84.0). En los nios con Sndrome de Asperger, el curso es hacia
la mejora y hacia la atenuacin de los sntomas en general. No obstante, an los
Mejora
E Autismo infantil
V
Asperger
O
L Independencia total
U Trastorno
C desintegrativo Cuidado y supervisin
I de atenciones bsicas
Sindrome de Rett
O
N Independencia personal
parcial
Nacimiento Adultez Deterioro
BIBLIOGRAFA