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LIBRO PONS Tratamiento-Nutricional-De-Los-Errores-Innatos-Del-Metabolismo PDF
LIBRO PONS Tratamiento-Nutricional-De-Los-Errores-Innatos-Del-Metabolismo PDF
nutricional de
los errores innatos
del metabolismo
2 edicin
M. Ruiz Pons
F. Snchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra
L. Gmez Lpez
2007, del contenido, M. Ruiz, F. Snchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gmez y Nutricia S. R. L.
2007, de esta edicin, DRUG FARMA, S. L.
Antonio Lpez, 249 - 1
28041 MADRID
Reservados todos los derechos.
Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright.
ISBN: 978-84-96724-34-1
D.L.:
AUTORES
Mnica Ruiz Pons
Unidad de Nutricin Peditrica y Metabolismo. Departamento de Pediatra.
Hospital Nuestra Seora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
COAUTORES
Elena Aznal Sainz
Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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NDICE
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PRLOGO
A LA PRIMERA EDICIN
Tanto los expertos en enfermedades metablicas como los pediatras generales estamos
de enhorabuena al contar con una herramienta ms para el manejo de esta compleja pa-
tologa. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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PRLOGO
A LA SEGUNDA EDICIN
Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina,
han aportado, junto con su gran experiencia clnica en el terreno de los errores cong-
nitos del metabolismo, una slida formacin en el campo de la nutricin humana. Gra-
cias a ello, han proporcionado a la comunidad cientfica una herramienta de extraordi-
naria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metablicas,
que todava sigue siendo la principal opcin teraputica de estos enfermos en un gran
nmero de casos.
Piensa en metablico son las palabras con las que se iniciaba la primera edicin de la
obra y que resumen acertadamente la vocacin docente de los autores. En un momen-
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Jaime Dalmau, Flix Snchez-Valverde, Mnica Ruiz y Lilian Gmez deben estar satisfe-
chos, puesto que han realizado una obra bien hecha, objetivo ideal de cualquier em-
presa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos y
procuraremos seguir su ejemplo.
Antonio Baldellou
Hospital Miguel Servet. Zaragoza
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INTRODUCCIN
A LA PRIMERA EDICIN
Piense en metablico: cuando un nio presenta un cuadro clnico que no termina de en-
cajar, piense en metablico. sta es una realidad cada vez ms frecuente en la prctica
peditrica. Este pequeo libro, que ponemos a disposicin de los pediatras, trata de dar
respuesta a los problemas metablicos desde el punto de vista del manejo nutricional b-
sico de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Durante los ltimos aos, se estn describiendo cada vez ms EIM o enfermedades con-
gnitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes slo ramos capaces de
diagnosticar por sus caractersticas sindrmicas o histopatolgicas se van a diagnosticar
ahora de forma bioqumica, mediante la deteccin de los errores enzimticos implicados
y, en muchas ocasiones, por los metabolitos txicos que se producen o por la falta de
metabolitos posteriores al defecto enzimtico, que pueden ser necesarios para el co-
rrecto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos ms ca-
paces de obtener un diagnstico gentico de muchos de estos EIM, dado que en mu-
chos casos se trata de alteraciones monognicas.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Este manual est centrado en aquellos EIM en los cuales la intervencin y el soporte nu-
tricional pueden ser ms efectivos y, en este sentido, slo se exponen los EIM ms fre-
cuentes desde dicho punto de vista. De forma prctica y para centrar las enfermedades,
se realiza una introduccin esquemtica de los aspectos bioqumicos y clnicos, y por otra
parte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto con
la terapia nutricional.
Para un conocimiento ms completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la li-
teratura nacional e internacional que tratan de forma mucho ms extensa estas enfer-
medades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final.
El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobre
todo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intencin, adems, que este acerca-
miento a lo metablico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las difi-
cultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que,
para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debe
acompaar, en el momento actual, de la idea de que tambin es posible su tratamiento
nutricional. Los avances de la tecnologa en el diseo de frmulas infantiles han hecho
posible que, hoy en da, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos die-
tticos especiales que permiten la nutricin de muchos de estos pacientes.
No podemos terminar sin hacer una mencin especial a los laboratorios SHS, por su ayu-
da en la realizacin de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional de
estos pacientes, que son, en ltimo trmino, por, desde y para quin hemos llevado a ca-
bo esta humilde colaboracin a su salud.
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INTRODUCCIN
A LA SEGUNDA EDICIN
Tres aos despus de la primera edicin de Tratamiento nutricional de los errores inna-
tos del metabolismo, en la que se haca hincapi en la necesidad de pensar en lo meta-
blico ante los retos diagnsticos en Medicina, seguimos pensando en metablico.
Esta segunda edicin del libro est dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clnicas
y teraputicas del da a da de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pa-
cientes metablicos, pues pretende ser una herramienta til en el quehacer diario de es-
tos pacientes.
Por ello, en esta segunda edicin, adems de revisar los aspectos clnicos de las enfer-
medades metablicas ms importantes y aadir alguna otra enfermedad metablica sus-
ceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejem-
plos prcticos de dietas, observando la opcin de nio lactante, de alrededor de un ao
de edad, y despus la dieta en nios mayores, cuyo diseo, por otra parte, se puede ase-
mejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemtica de los controles
que se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademcum de productos me-
tablicos para cada una de las enfermedades.
Para esta segunda edicin hemos contado con la colaboracin de la Dra. L. Gmez del
Hospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino
(Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia).
Lo que pretenda ser, en su proyecto inicial, un manual prctico, est empezando a pa-
recerse a un libro al estilo clsico, pretensin que, como ya se explic, no es la realidad
de este proyecto. No nos gustara que, a causa de haber aumentado su volumen, este li-
bro se alejase de lo que pretendi ser al principio: una herramienta til en la prctica cl-
nica diaria.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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1 ASPECTOS GENERALES
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGA
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas
por una mutacin gentica que tiene como efecto la produccin de una protena anma-
la, que conlleva la alteracin del funcionamiento fisiolgico de la clula. Dependiendo de
cul sea la funcin alterada, puede producirse un acmulo del sustrato no metabolizado,
la aparicin de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vas alternati-
vas, o bien fenmenos derivados de la menor formacin del producto final o de su au-
sencia. Los efectos fisiopatolgicos del acmulo de sustancias no metabolizadas depen-
den del grado de acumulacin y de su posible toxicidad; la utilizacin de vas metablicas
inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente txicas; y las
consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del
grado de su esencialidad. Las manifestaciones clnicas de estas protenas alteradas van
a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aun-
que tambin pueden manifestarse en pocas ms tardas (1, 2).
Todos los seres humanos son portadores de algn gen defectuoso, pero esto no se ha-
lla ligado obligatoriamente a la aparicin de una sintomatologa o enfermedad, ya que el
individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por lo
general la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayora de los EIM son monog-
nicos, es decir, afectan a un nico gen. A travs del estudio de los casos familiares es
posible detectar la mutacin gentica que presentan todos los miembros de una familia
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen
son mltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones cl-
nicas del EIM (6).
Por otra parte, los avances recientes en Biologa Molecular permiten el diagnstico ge-
ntico de muchos EIM que antes slo podan identificarse por la clnica y por su cortejo
de sntomas y signos.
A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumu-
lada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recin nacidos vivos. Por otra parte, el
pronstico de estas enfermedades est mejorando claramente en los ltimos aos, de-
bido a la posibilidad de diagnosticarlas ms precozmente y a que, actualmente, se dis-
pone de productos dietticos muy especficos para cada enfermedad.
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ASPECTOS GENERALES
El ser humano tiene que utilizar la energa qumica almacenada en las molculas de gluco-
sa, en las grasas y en las protenas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de tra-
bajo. La cadena de reacciones qumicas
que se produce a nivel celular cuando los
principios inmediatos contenidos en los
alimentos son ofrecidos a la clula se de-
nomina metabolismo intermediario. Ade-
ms, en la edad peditrica parte de esta
energa es anabolizada para el crecimien-
to. Las clulas no utilizan directamente la
energa de la glucosa, de las grasas y de
las protenas, sino que lo hacen a travs
de diversos metabolitos intermediarios,
el ms importante de los cuales es el ATP
(adenosintrifosfato) (5). La energa po-
tencial acumulada en este compuesto se
utiliza luego en todas las formas de tra-
bajo del organismo: contraccin muscu-
lar, construccin y reparacin de tejidos,
digestin, circulacin, transmisin ner-
viosa, secrecin glandular, etc. (Figura 2).
Figura 2. El ATP es la moneda energtica de
En la Figura 3 se puede observar una vi- todas las formas de trabajo biolgico.
sin conjunta y resumida de las diversas
vas metablicas de las protenas, de los carbohidratos y de las grasas, as como su in-
corporacin al ciclo de Krebs para la produccin de ATP. Dichas reacciones del metabo-
lismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4).
Dentro de las posibilidades teraputicas actuales para los EIM, y en espera de un posi-
ble enfoque etiolgico (terapia gnica), el tratamiento diettico constituye el pilar ms im-
portante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIM
se produce un aumento de la concentracin del sustrato no metabolizado, una disminu-
cin de la formacin del metabolito final, y/o una activacin de las vas metablicas al-
ternativas, que puede dar lugar a metabolitos txicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda el
tratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades:
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
CLASIFICACIN
Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad de
debut (10), el cuadro general de presentacin (5), el sistema orgnico ms afectado, o
bien a travs de los llamados sntomas gua (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-
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ASPECTOS GENERALES
Figura 4. Visin de conjunto del catabolismo de los glcidos, los lpidos y los prtidos
a nivel mitocondrial.
ta sobre todo aspectos clnicos, para orientar y facilitar el diagnstico de los EIM. En
opinin de los autores, y dada la dificultad que presenta la organizacin asequible de
ms de 700 enfermedades, la clasificacin ms sencilla y grfica de los EIM es la que
los agrupa segn los principios inmediatos y los sistemas enzimticos o la va metab-
lica afectados. La clasificacin presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pe-
ro en ella estn representadas las principales enfermedades y grupos de enfermeda-
des incluidos en los EIM.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Desde el punto de vista fisiopatolgico y segn la funcin afectada, los EIM se pueden
clasificar, de una manera prctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).
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ASPECTOS GENERALES
Grupo I
Incluye enfermedades en las que se altera la sntesis o el catabolismo de molculas com-
plejas. Los sntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos inter-
currentes y no estn relacionados con la ingesta de alimentos. Clsicamente, estas en-
fermedades han sido definidas como enfermedades de depsito o tesaurismosis. Tienen
un desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier rgano o funcin del nio, aunque
suelen implicar al hgado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por el
acmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, con-
vulsiones, etc.; al msculo tanto esqueltico como cardiaco, produciendo hipotona y/o
miocardiopata; y por ltimo al rin, en el que producen un fallo renal o una tubulopata.
No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteracin metablica ha-
ce que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de la
enfermedad a travs de un sndrome polimalformativo, como es el caso del sndrome de
Smith-Lemli-Opitz.
Grupo II
En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicacin aguda y progre-
siva. Presentan tres formas, segn la edad de debut: una precoz o neonatal, una inter-
media o del lactante, y por ltimo, una forma tarda que puede aparecer en el nio ma-
yor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectacin neurolgica, seguida
de la del hgado y la del msculo. Tanto la intensidad del cuadro clnico como la edad de
debut van a depender de la mutacin gentica y del porcentaje de actividad enzimtica
residual.
Grupo III
Este grupo comprende los EIM con sntomas debidos en gran parte a una deficiencia de la
produccin o de la utilizacin de la energa. La clnica es compatible con un fallo multiorg-
nico general, con afectacin del hgado, hipotona, fallo de medro y miopata. Clnicamen-
te, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vmitos, fie-
bre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad de
utilizar las vas metablicas alternativas, las cuales no estn optimizadas. Es caracterstico
que los nios presenten varias crisis que acompaan a dichos factores desencadenantes.
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Tabla II. Grupos fisiopatolgicos
Mecanismo Clnica Analtica Tratamiento diettico Enfermedades
especfica
GRUPO I Alteracin de la sntesis Permanente No No Lisosomales
de molculas complejas Progresiva (algunas enfermedades Peroxisomales
Depsito de las clulas peroxisomales se tratan Enfermedades
complejas con cido graso de transporte
docosohexanoico) y procesamiento
SLO con colesterol intracelular
GRUPO II Intoxicacin aguda Afectacin S S Aminoacidopatas:
y progresiva neurolgica Acidosis Fenilcetonuria
Fallo heptico Cetosis Orina de jarabe de arce
Fallo Amonio Homocistinuria
de crecimiento Hipoglucemia Tirosinemia
Cardiomiopata Aciduras:
Propinica
Metilmalnica
Ciclo de la urea
Intolerancia
a los azcares:
Galactosemia
Fructosemia
GRUPO III Deficiencia Hipotona S S Glucogenosis
en la produccin Miopata Hipoglucemia Defectos
o en la utilizacin Fallo de medro cido lctico de la gluconeognesis
de energa Fallo heptico Amonio Acidemias lcticas
Sndrome Alteracin congnitas
de muerte del perfil Trastornos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Desde el punto de vista diettico, las enfermedades de los grupos II y III son suscepti-
bles de intervencin diettica y nutricional, como se observar posteriormente.
Dada la inespecificidad de los sntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras en-
fermedades, si stos persisten, se debe realizar un estudio bioqumico basal, que se pue-
de llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse tambin en las formas neo-
natales. Dicho estudio consiste en una gasometra y en la determinacin del pH, de la
glucemia, del amonio, del cido lctico y de los cuerpos cetnicos. La combinacin de
sntomas y las alteraciones analticas ms destacadas orientan hacia la sospecha de un
EIM. As por ejemplo, la existencia de un coma metablico, con hiperamoniemia y glu-
cemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clnico de afectacin
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
multisistmica con hipotona y acidosis metablica, sin acetonemia, con cido lctico ele-
vado y con glucemia muy baja, indica una alteracin de la -oxidacin de los cidos gra-
sos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnstico, uno de los cuales se
presenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, por
lo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confir-
mar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de re-
ferencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.
Figura 5. Diagnstico diferencial de los comas metablicos. B: bajo; N: normal; CC: cuer-
pos cetnicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; -OAG: alteracin
de la -oxidacin de los cidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Los estudios especficos que permiten un diagnstico concreto y ms exacto de los di-
versos EIM estn expresados en la Tabla IV.
Si el paciente est grave, se tomarn muestras de los lquidos biolgicos, que se alma-
cenarn a -20 C. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioqumico experto. El
estudio completo incluye:
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ASPECTOS GENERALES
b) Orina: caractersticas generales (olor, color), cuerpos cetnicos, pH, sustancias reduc-
toras (Clinitest), cetocidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Poste-
riormente, se podrn estudiar el cido ortico (sospecha de trastorno del ciclo de la
urea), los cidos orgnicos (sospecha de acidemias/acidemias orgnicas), los oligosa-
cridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc.
c) Lquido cefalorraqudeo: glucosa, AA, amonio, cidos lctico y pirvico, neurotransmi-
sores, etc.
d) Dependiendo de los sntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar
un ECG, una ecografa cardiaca, un EEG, una resonancia magntica o tomogra-
fas, etc.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Por ltimo, las alteraciones enzimticas se pueden detectar mediante estudios bioqu-
micos especficos; y a travs de la Biologa Molecular se practican los estudios genti-
cos que detectan las mutaciones genticas que terminarn de identificar la enfermedad
metablica hereditaria que afecta al paciente (15).
Cuando se tiene la sospecha de que un nio ha muerto por un EIM, es crucial conseguir
muestras adecuadas para su anlisis post mortem: orina, plasma y muestras de
sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para
las investigaciones neurometablicas; sangre completa con EDTA para el anlisis del ADN;
fibroblastos para el estudio enzimtico, y biopsia de tejidos (msculo, hgado y rin).
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ASPECTOS GENERALES
con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmo
de la produccin heptica revierte la fisiopatologa de estos trastornos. En cambio, en las
enfermedades con intoxicacin endgena, existe una mayor demanda energtica para
propiciar el anabolismo y, adems, con frecuencia se requieren tambin medidas de de-
toxificacin especficas.
La infusin de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones del
metabolismo energtico, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato des-
hidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis lctica.
Pero como sta es una enfermedad muy rara, con un pronstico malo, queda justificado
empezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equi-
librio cido-base y el lactato.
a) Induccin del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, dis-
poner de una va central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasas
hasta que se haya descartado un defecto de los cidos grasos.
b) Iniciar las medidas de detoxificacin: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio
>200 mol/L), ya que el dao neurolgico se halla relacionado con la duracin y la seve-
ridad de sta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminocido esencial en los de-
fectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrar
junto con el benzoato sdico y/o el fenilacetato sdico como vas alternativas en la ex-
crecin de nitrgeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respecti-
vamente. El fenilbutirato sdico por va enteral se emplea como fuente de fenilacetato.
Cuando los niveles de amonio exceden los 400 mol/L, o si stos no disminuyen con el
tratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificacin extracorprea, sobre to-
do si existe un fallo multiorgnico, ya que las vas alternativas para la formacin y la ex-
crecin de conjugados requieren unas funciones heptica y renal intactas. El mtodo de
eleccin depender de la disponibilidad y de la experiencia del equipo mdico.
La correccin de la acidosis metablica con bicarbonato sdico se debe realizar con pre-
caucin, debido al riesgo de disociacin del amonio y a su toxicidad.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio ci-
do-base cada 1-2 horas.
b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complica-
ciones tales como el edema cerebral.
c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pue-
den disminuir tras la administracin de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato.
d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 mol/L en 12-24 horas.
Tratamiento de soporte
El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, as como el anticomicial para
las convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sdico. El tratamiento antibitico se
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ASPECTOS GENERALES
recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no slo puede constituir un diag-
nstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo an mayor.
Energa
En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la ad-
ministracin de glucosa al ritmo de la produccin heptica (7-8 mg/kg/minuto en los recin
nacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congnito, en los que las necesida-
des de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los de-
fectos de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, los triglicridos de cadena me-
dia se pueden utilizar como fuente energtica alternativa, sobre todo para el corazn.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Las protenas se deben aadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutri-
cin proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, en-
fermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgnicas, la ingesta de protenas na-
turales (o de aminocidos especficos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otra
parte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluacin diaria de las concentraciones
plasmticas de aminocidos. Las protenas naturales se iniciarn como leche materna o
de frmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solucin iv de aminocidos.
En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminocidos esencia-
les sintticos que ayuda a reducir la carga de nitrgeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/da
de equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos dia-
rios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales pueden
exceder las recomendaciones dietticas diarias, a causa de la rpida sntesis proteica y
de la recuperacin del crecimiento. Unos niveles bajos de aminocidos esenciales indi-
can la necesidad de un mayor aporte proteico.
En las enfermedades por intoxicacin endgena se deben mantener las siguientes me-
didas de detoxificacin:
En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato s-
dico y el fenilacetato/fenilbutirato sdico. Durante el periodo neonatal sera recomenda-
ble medir los niveles de benzoato sdico en el plasma, sobre todo en el recin nacido
con ictericia, pero la mayora de los centros no disponen de este anlisis. El riesgo de
toxicidad del benzoato sdico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las do-
sis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento,
pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, tambin se emplea la me-
dicin de aminocidos plasmticos para la monitorizacin del proceso de detoxificacin,
con el objeto de conseguir una concentracin de glutamina inferior a 800-1.000 mol/L.
Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 mol/L. En la deficiencia
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ASPECTOS GENERALES
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
En las enfermedades de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, se debe te-
ner cuidado con la administracin de carnitina debido al riesgo de formacin de acil-
carnitinas txicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarse
con precaucin con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidacin de los cidos
grasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA des-
hidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementacin pre-
coz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promo-
ver la excrecin de steres de acilcarnitinas.
El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentra-
ciones de glucosa, el uso de frmacos como el glucagn y/o el diazxido.
En las acidemias lcticas congnitas existen pocas estrategias que se hayan probado efi-
caces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa),
la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). La
deficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metablica con
bicarbonato sdico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol.
Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato.
En la encefalopata epilptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y ci-
do flico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos frma-
cos slo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros frmacos
efectivos, ya que pueden inhibir la funcin mitocondrial; se incluyen el valproato sdi-
co, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).
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ASPECTOS GENERALES
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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ASPECTOS GENERALES
miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutricin y un desarrollo adecua-
dos. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en protenas y el
objetivo siempre ser conseguir el mximo nivel proteico que tolere el paciente para ase-
gurar su crecimiento sin desencadenar la alteracin metablica.
Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clnicos, analticos
y dietticos peridicos y frecuentes (Tabla VII).
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles clnicos
En este apartado es muy importante el control peridico de los parmetros antropom-
tricos del nio, como son el peso, la talla, el permetro ceflico, el ndice de masa corpo-
ral, el peso para la talla, el permetro braquial y los pliegues subcutneos. Por otra parte,
se debe valorar la aparicin de sntomas relacionados con el EIM que presenta el nio:
neurolgicos (retraso mental, convulsiones, prdida de adquisiciones psicomotoras, etc.),
digestivos y hepticos (apetito, vmitos, coluria, acolia, ictericia), cardiolgicos, renales
y de la piel y las faneras.
Controles analticos
Se realizarn controles peridicos de diversos parmetros analticos. En todos los EIM
se debe realizar una analtica bsica con hemograma, pruebas de coagulacin, bioqumi-
ca general, y perfil heptico y de la funcin renal. Los controles peridicos de aminoci-
dos, carnitina y cidos orgnicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimiento
de muchas aminoacidopatas. Por otra parte, se realizarn mediciones peridicas de los
diversos metabolitos txicos que causan los sntomas de los EIM y cuyo control va a ser,
en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento diettico. As por ejemplo, en
la tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgnicas la determina-
cin de propionato, metilmalonato, etc.
Por otra parte, en las dietas de restriccin proteica, es necesario controlar peridicamente
el compartimiento proteico mediante la determinacin de protenas de semivida corta,
como la prealbmina o la protena fijadora de retinol. Adems, este tipo de dietas res-
trictivas exige realizar controles peridicos de vitaminas y de diversos micronutrientes
36
ASPECTOS GENERALES
cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vita-
mina B12. En las dietas que conllevan una restriccin de grasas, y cuando existe una afec-
tacin heptica con o sin colestasis, tambin es necesario determinar los niveles de vi-
taminas liposolubles y de cidos grasos de cadena larga.
Controles dietticos
Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento diettico minucioso y exhaustivo
ya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte ms
importante del tratamiento y, en ocasiones, la nica. Para la realizacin de dietas se dispo-
ne actualmente de diversos alimentos especiales y de mdulos especficos de principios
inmediatos que se muestran en el Apndice 1, junto con los preparados comerciales de ca-
da uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de te-
ner en cuenta las necesidades bsicas del nio, las peculiaridades y las restricciones nutri-
cionales propias del EIM que presenta y, por ltimo, debe basarse en los gustos del paciente.
Cuando se disea la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se espe-
cifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las caractersticas de cada nio. En el trata-
miento diettico de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes de
los efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del nio y los anlisis bioqumicos es-
pecficos del EIM que presenta el paciente.
BIBLIOGRAFA
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las enfermedades genticas En: Pampols T (Coord.). Del cromosoma al gen. Las ano-
malas cromosmicas y las enfermedades metablicas hereditarias, dos modelos pa-
radigmticos de enfermedad gentica. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Dipu-
tacin 1995: 39-74.
2. Sanjurjo P, Aquino L, Aldamiz-Echevarra L. Enfermedades congnitas del metabolis-
mo: generalidades, grupos clnicos y algoritmos diagnsticos. En: Sanjurjo P, Balde-
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rias. Ergon SA Madrid 2001: 30-51.
3. Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: A study in clinical individuality. Lancet 1902;
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hereditarias. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnstico y tratamiento de las en-
fermedades metablicas hereditarias. Madrid: Ergon SA 2001: 1-13.
37
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
38
2 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
2.1. GLUCOGENOSIS
Aspectos clnicos
La glucosa es el nico monosacrido que puede emplearse para la obtencin de ATP en
el metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glu-
cosa para la produccin de energa a travs de la gluclisis y del ciclo de Krebs. La glu-
cosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fruc-
tosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidn, los cuales deben incorporarse a la
va glucoltica, en el hgado, para poder ser metabolizados. Si el defecto gentico afecta
a uno de estos procesos de conversin, se acumulan los productos intermediarios, algu-
nos de los cuales pueden ser txicos para el organismo. Adems, la incapacidad para con-
vertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la prdida de una posible
fuente de energa para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuan-
do es el hidrato de carbono endgeno (glucgeno) el que no puede liberar glucosa (1).
El msculo y el hgado son los tejidos donde se almacena la mayora del glucgeno del
organismo. En el msculo, como en otros tejidos, el glucgeno se utiliza como combus-
tible glucoltico para la propia clula. En el hgado, en cambio, la glucosa producida en la
glucogenlisis y liberada al lquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principal-
mente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos.
39
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
40
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Lactantes
Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los ni-
veles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesa-
rio suspender la lactancia materna por una frmula exenta de lactosa, siempre que se
hayan alcanzado los objetivos bioqumicos (Tabla III). En estos casos, hay que acep-
tar una excrecin ms alta de lactato en la orina. Durante el da se aplicarn tomas ca-
da 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administracin cada 2-3 horas sin
descanso, o bien introducir alimentacin nasogstrica a dbito continuo (NEDC). Esta
ltima debe iniciarse dos horas despus de la ltima comida. Al inicio y al final de la ali-
mentacin nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa para
que dure 30 minutos.
41
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
trine Maltose), segn los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses,
se iniciar la alimentacin complementaria con almidones precocinados (arroz y maz),
que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentracin de la frmula,
con el objeto de prolongar el vaciamiento gstrico. La diversificacin de la dieta a lo
largo del primer ao seguir la misma secuencia cronolgica, en general, que en un
lactante normal. La frecuencia de alimentacin puede realizarse a intervalos de tres
horas durante el da y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si el
paciente lo tolera.
42
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de gluco-
sa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el da y
a 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche son
menores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su adminis-
tracin puede causar bailes de la glucosa plasmtica, aumentar la vulnerabilidad del pa-
ciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depsitos grasos. Por otro lado, una
administracin insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso del
crecimiento. Se permite un aumento de la concentracin de lactato de hasta 5-6 mmol/L,
ya que ste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuando
las concentraciones de glucosa son bajas.
El almidn crudo (Maizena) se introducir con seguridad a partir de los dos aos, pues an-
tes los nios no lo digieren bien. Aunque tericamente la actividad de la amilasa pancre-
tica es insuficiente en los nios menores de un ao, su uso se puede ensayar a partir de
los seis meses, con pequeas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va in-
crementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensin abdominal, fla-
tulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran can-
tidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidn de maz no cocinado, que se
hidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglu-
cemia durante 6-8 horas, lo cual resulta ms efectivo que una toma equivalente de gluco-
sa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el da
43
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
junto con una nutricin enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las
24 horas del da, sin nutricin nocturna, siempre que se consiga mantener un buen control
metablico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena (4-7) ca-
da 4-6 horas durante las comidas o despus de ellas. Se prepara en una suspensin de agua
fra con una relacin peso/volumen de 1/2. Tambin se puede utilizar leche sin calentar, na-
tillas, yogur o pur de frutas, y no se debe mezclar con azcares de absorcin rpida (az-
car). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos re-
sultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados).
Adolescentes y adultos
Cuando el exceso de bases venoso est por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato veno-
so es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonato
sdico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato,
que puede ser ms efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.
Se empieza con una dosis de citrato potsico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los ni-
os, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones s-
ricas de potasio.
44
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva que
deteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no est indicado.
Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con un
alto contenido proteico (25%), que constituira el sustrato gluconeognico para tratar la
hipoglucemia, impedir el cmulo de glucgeno en el hgado y el msculo, mejorar la sn-
tesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondra de to-
mas frecuentes ricas en protenas y bajas en hidratos de carbono durante el da y, en los
casos severos, se introducira una nutricin enteral nocturna tambin rica en protenas.
Glucogenosis tipo IV
Glucogenosis tipos VI y IX
Las caractersticas clnicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anor-
malidades metablicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere nin-
gn tratamiento, excepto la prevencin de periodos de ayuno prolongados y tomas noc-
turnas adicionales en los episodios infecciosos.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: glucogenosis tipo I.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
46
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Men
Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl (10%).
Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl (10%).
Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl (10%).
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 38 g de Maxi-
jul en solucin continua durante 12 horas. Aadir 30 mL de agua con 15 g de Ma-
xijul para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentacin enteral nocturna.
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)
Datos de identificacin
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de
las tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma despus de la cena.
Asegurar la ingesta calrica.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales.
Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos.
Se deben usar productos especiales calricos o mdulos de polmeros de glucosa (Ma-
xijul, Fantomalt, Polycose, Resource Dextrin Maltose).
48
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Men semanal
a) Lunes:
49
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete uni-
dades).
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 g
de quesito [una porcin]).
Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceite
de oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maize-
na cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atn en escabeche
(55 g de pan blanco y 25 g de atn).
Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de to-
mate y 10 g de esprragos enlatados); jamn a la plancha (130 g de jamn cocido y
5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Alimentacin nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del martes:
Kcal Protenas Carbohidratos Lpidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.367 116 321 69
Porcentaje 20% 54% 26%
c) Mircoles:
50
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
c) Jueves:
e) Viernes:
51
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
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Tabla IV. Men para nios de diez aos con glucogenosis tipo I
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL
de batido de batido de batido de batido de batido de batido de batido
de soja de soja de soja de soja de soja de soja de soja
40 g Siete galletas 40 g de pan 40 g 40 g de tortas 40 g de copos Siete galletas
de cereales Mara tostado de cereales de arroz de avena Mara
de desayuno de desayuno
sin azcar sin azcar
Almuerzo Bocadillo Bocadillo Pan tumaca 200 mL Tapa Bocadillo Bocadillo
de fiambre de quesito de batido de remolacha de jamn de lomo
de pavo desnatado de soja rebozada cocido embuchado
Pannini
de jamn
ibrico
Comida Espinacas Tallarines Lentejas Arroz tres Cintas Pochas Ensalada
con patata salteados con arroz delicias de pasta estofadas de endibias
Pollo asado Sepia Pavo Solomillo con tomate Rape Paella mixta
en su jugo a la plancha en vinagreta de ternera Rot de pavo al estilo Orio
a la parrilla en papillote
Toma
comple-
mentaria 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
53
54
Tabla IV. Men para nios de diez aos con glucogenosis tipo I (continuacin)
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Merienda 200 mL 200 mL 200 mL Pincho 200 mL Pan con alioli 200 mL
de batido de batido de batido de anchoas de batido de batido
de soja de soja de soja con pimientos de soja de soja
Tostada Bocaditos Tortas Siete galletas 30 g de tortas
de jamn de atn de arroz Mara de maz
serrano en escabeche
Cena Sopa Ensalada Pur de patata Caldo vegetal Ensalada Sopa de Sopa
de smola campera al telfono Bocadillo marinera tapioca de estrellas
Tortilla francesa Jamn cocido Sardinas de tortilla con endibias Pizza casera Sndwich
con patatas a la plancha a la brasa de patata Gallo gratinado
fritas con patatas de salmn
al vapor ahumado
y pepinillos
Toma
comple-
mentaria 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2
Toma
nocturna 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
Toma
nocturna 65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Debut
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, transaminasas, Ca++/P, cido rico, lactato, EAB, triglicridos, colesterol y
fracciones, lipasa, amilasa y albmina.
Orina: estudio de la funcin renal.
Estudios de imagen
Controles ambulatorios
55
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Maizena (g)
Toma enteral
nocturna
Kcal/kg
Neurologa
Cardiologa
Psicologa
Endocrinologa
Densitometra
Dispensacin
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EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas ms frecuentes son las de GALK (1/60.000 recin nacidos)
y las de GALT (1/50.000 recin nacidos). La primera presenta como nica manifestacin
la aparicin de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clsica, cuya
patogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratas
y del dao hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato.
Los sntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y se
caracterizan por vmitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; adems, en las prue-
bas analticas aparecen disfuncin heptica (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia),
y renal (tubulopata proximal: acidosis hiperclormica, glucosuria, albuminuria y aminoa-
ciduria), as como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest po-
sitivo). El diagnstico de certeza se obtiene mediante la determinacin del dficit enzi-
mtico en los hemates; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras clulas
(fibroblastos). Si es posible, la mutacin debe determinarse en el paciente y en los fami-
liares de primer grado (Tabla V).
57
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
teos son la principal fuente de lactosa, pero tambin hay que tener en cuenta que pue-
de estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una gran
variedad de productos comerciales (5, 8).
En el recin nacido, se debe emplear una frmula exenta por completo de lactosa, la ideal es
la leche de soja (9), pues las frmulas con hidrolizados de protenas vacunas pueden conte-
ner lactosa en las fracciones de casena y seroalbmina. Con la introduccin de la alimenta-
cin complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, a
causa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligada
de los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilizacin, por parte del
organismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante en-
laces alfa est presente en las vsceras de los animales (cerebro, rin, hgado, pncreas o
bazo), en los polisacridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abun-
dantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas molculas complejas (galactopinito-
les, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra co-
mo integrante de molculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolpidos,
etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres.
De cualquier manera, y desde un punto de vista prctico, estos alimentos no lcteos son
en todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la produccin
endgena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia cientfica que
apoye su exclusin.
58
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Se ha comprobado que, por encima de los tres aos de edad, una dieta para los ni-
os galactosmicos que no sea suplementada expresamente no asegura la inges-
ta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso uti-
lizar un suplemento de Ca ++ por va oral; la dosis depende de la ingesta diettica
de cada caso y se usar preferiblemente carbonato clcico (Caosina : 1 g propor-
ciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato clcico (Ibercal ), por su menor efec-
to quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal contienen 500 mg de pidolato
de Ca ++).
Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicacio-
nes a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogo-
nadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estas
complicaciones es la produccin endgena de galactosa, que puede llegar a ser de un
gramo al da en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fru-
ta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobado
que su inclusin en la dieta no modifica los parmetros bioqumicos ni clnicos del pa-
ciente (10).
En el dficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuen-
tes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres,
etc. De cualquier manera, y dado el peligro de produccin de cataratas, la dieta sin leche
debe mantenerse de por vida.
59
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
60
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parmetro bioqumico para el control diettico (VN 4 mg/dL).
**No existe acuerdo unnime acerca de la utilizacin de las legumbres. Probablemente, la mayora de los pacientes
pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.
Dietas tipo
a) Lunes:
b) Martes:
61
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
62
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
g) Domingo:
Comentarios al men
a) Lunes:
63
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
64
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Sbado:
g) Domingo:
Comentarios al men
65
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
66
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
67
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comentarios al men
Debut
Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coa-
gulopata o hepatopata, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a la
familia el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles ambulatorios
68
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Hoja de control
La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su pa-
ciente es la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (3 aos)
Tipo de frmula
libre de galactosa
Cantidad
Kcal/kg
Neurologa
Oftalmologa
Psicologa (CD/CI)
Endocrinologa
Densitometra
Galactosa-1-P
69
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en una fr-
mula especial exenta de galactosa, que proporcionar el pediatra de cabecera previo in-
forme mdico, o bien en mdulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas de
farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Ambos tipos
de dispensacin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Aspectos clnicos
Los sntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introduccin de la
alimentacin complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa
(frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las con-
secuencias del dficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a travs de un dao he-
ptico y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista cl-
nico, el lactante puede presentar vmitos e ictericia; asimismo, segn la cantidad de fructosa
o de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensin ab-
dominal, y provocar un fallo heptico agudo. Otras veces el cuadro clnico se acompaa de
vmitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolucin ms subaguda (11).
70
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
71
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
sionar dolor abdominal y vmitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestin dia-
ria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al da (10). La fructosa
de la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentra
en estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%),
en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/saca-
rosa de la fruta y la verdura vara segn las condiciones de crecimiento de la planta. El al-
macenamiento despus de la recogida tambin afecta al contenido de azcar. Las pata-
tas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a
0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en ali-
mentos y medicaciones. Los jarabes de maz ricos en fructosa se utilizan cada vez ms
en la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se reco-
mienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es ms dulce que el az-
car de mesa y, por ello, menos calrica. Muchos productos para diabticos se endulzan
con fructosa o sorbitol.
La sacarosa se encuentra en la dieta como azcar (azcar blanco, azcar moreno, az-
car de caa, de remolacha o azcar glas), jarabes (incluidos los que se utilizan para me-
dicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%),
en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentra
en algunas pastas de dientes (8). El azcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos,
galletas, postres y refrescos, pero adems existen muchos otros alimentos comercia-
les, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para nios y
cereales de desayuno, que tambin contienen azcar, pero que son fuentes mucho me-
nos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se pue-
dan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuen-
te potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan como
vehculos de los primeros. El azcar invertido se obtiene a partir de la hidrlisis cida de
la sacarosa.
Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidn, as como las ver-
duras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una prdida de
azcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructo-
sa y son ms recomendables que las crudas (12-14).
72
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lacto-
sa de la leche y de los derivados lcteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utili-
zar como edulcorante alternativo al azcar y puede constituir tambin una fuente til de energa.
Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamnico que contenga vitamina C, pues
todas las fuentes de esta vitamina estn excluidas de la misma. Tambin es recomendable
incluir cido flico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolticas, incluida
la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan fre-
cuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes de
los jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y de
los nios. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y pregun-
tar al farmacutico sobre su composicin detallada. En Espaa, los excipientes de declaracin
obligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria ex-
cede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria excede los 2 g).
No existe un acuerdo unnime sobre la composicin de una dieta ptima (Tabla VIII), es-
pecialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida que
se considera segura y la liberalizacin de la dieta en el nio mayor y en el adolescente.
Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el cre-
cimiento, se puede consumir un mayor nmero de verduras, pero el intento de ampliar
el rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los sntomas clnicos.
No obstante, la aversin de estos pacientes hacia los alimentos dainos para ellos impi-
de, en general, ampliar la gama de productos ingeribles.
En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucgeno heptico. A me-
dida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucgeno se agotan y la glucosa se
sintetiza a travs de la gluconeognesis, va que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratos
para obtener glucosa; stos son los aminocidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol.
73
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
74
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
75
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: mujer.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
76
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los ali-
mentos comerciales que los contienen.
Men semanal
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
20 g de pan blanco.
c) Comida:
d) Merienda:
e) Cena:
Muy importante
Datos de identificacin
77
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
Men semanal
a) Lunes:
78
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
b) Martes:
c) Mircoles:
79
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
80
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Sbado:
g) Domingo:
81
82
Tabla IX. Men para nios de diez aos con intolerancia hereditaria a la fructosa
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno Leche Leche Leche Leche Leche Leche Leche
semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada
Pan Copos de maz Pan con Tostadas Copos de maz Copos de maz Pan con aceite
con mantequilla mantequilla con aceite de oliva
de oliva
Almuerzo Pan Pan Pan con pechuga Tortas Pan con jamn Pan con atn
con chorizo con quesitos de pavo de arroz serrano en aceite
Comida Arroz Espinacas Ensalada Patatas Ensalada Acelgas Alubias blancas
con tomate gratinadas de pasta guisadas de arroz con patatas con patatas
Bacalao con bechamel Solomillo con rape al roquefort Pechuga Anillas
al horno y queso a la plancha Pechuga Ternera de pavo de calamar
Yogur natural Mero con lechuga de pollo en salsa a la plancha Actimel
desnatado en papillote Actimel a la plancha y champin con patatas Pan
Pan con patatas Pan Petit-Suisse Yogur tipo bio fritas
panaderas natural Pan Cuajada
Batido de yogur Pan Pan
y fresas
Pan
Merienda Bocadillo Leche Bocadillo Bocadillo Pan con jamn Bocadillo Bocadillo
de jamn semidesnatada de queso de jamn cocido de beicon de lomo
serrano Bocadillo serrano y quesito frito embuchado
Actimel de foie gras Yogur lquido
Cena Pur de patata Ensalada Sopa de cocido Espagueti Crema Sopa Pur
natural de arroz Tortilla salteadas de guisantes de estrellas de espinacas
Solomillo Sndwich de patata Pescado Gallo frito Tortilla de jamn Lasaa
a la plancha de jamn Leche empanado Leche serrano de carne
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Debut
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, albmina, transaminasas, Mg, P, K, cido rico, lactato, EAB, triglicridos
y cuerpos cetnicos. Se debe vigilar la posible aparicin de anemia, trombocitopenia y
acantocitosis.
Orina: estudio de la funcin renal (descartar tubulopata).
Controles ambulatorios
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe contro-
lar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Se debe realizar un control neurolgico slo si existen secuelas.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control del tipo
de la siguiente:
83
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Vitamina C
(Redoxon gotas
200 mg/mL;
1 mL= 20 gotas)
cido flico
(Acfol) 5 mg/da
Kcal/kg
BIBLIOGRAFA
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85
3 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LAS GRASAS
Aspectos clnicos
Cuando se interrumpe la -oxidacin, se bloquea la obtencin de energa durante los epi-
sodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensacin metablica que se ca-
racteriza por aparicin de hipoglucemia hipocetsica (fallo en la gluconeognesis y for-
macin de cuerpos cetnicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagnesis), junto con
una disfuncin de los tejidos dependientes del metabolismo lipdico que explica la car-
diomiopata y la miopata que acompaan con mucha frecuencia a estos trastornos, de-
bidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3).
87
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
PLASMA CITOSOL
Ciclo
de la carnitina
cidos grasos Acetil-CoA Acetil-CoA
de cadena larga
-oxidacin
MCT Acetil-CoA
MITOCONDRIA
Figura 1. Oxidacin de los cido grasos. Los cidos grasos de menos de diez tomos de
carbono entran libremente en la mitocondria a travs de sus membranas, mientras que
los cidos grasos de cadena ms larga necesitan un sistema de trasporte denominado
ciclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido acti-
vados a steres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: cidos grasos
de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los cidos tricarboxlicos, o ciclo de Krebs.
a) Sangre: carnitina disminuida (en los OAG de cadena corta est en rango normal), aumento
de los cidos grasos libres y aumento de los steres de carnitina (acilcarnitinas), los cuales
estn alterados tanto en las fases de descompensacin como en los periodos de intercrisis.
b) Orina: acilglicinas y cidos dicarboxlicos. Dado el patrn diferente en alguna de las en-
fermedades, el diagnstico de certeza se debe realizar mediante la determinacin en-
zimtica en los fibroblastos, y se complementa con el estudio gentico.
88
EIM DE LAS GRASAS
Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
de cadena media
Alteraciones de la -oxidacin
(deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadena media)
Grupo fisiopatolgico Tipo III
Incidencia (casos/RN) 1/10.000
Edad de debut Lactante mayor de dos aos
Formas tardas
Clnica Coma hipoglucmico
Hepatopata (sndrome Reye-like)
SMSL
Enfermedad neurolgica
Posibilidad de formas tardas y monosintomticas
Tratamiento Dieta similar a la de las alteraciones de los cidos
grasos de cadena larga
No dar MCT
Pronstico y complicaciones Similares a los de las alteraciones
de los cidos grasos de cadena larga
89
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
a) Evitando el ayuno.
b) Controlando la liplisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorcin
lenta.
Comidas frecuentes que contengan almidn y/o carbohidratos de absorcin lenta, para con-
seguir una liberacin lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lac-
tante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar los
ayunos superiores a cuatro horas, periodo que se ir incrementando gradualmente segn
la tolerancia individual y bajo monitorizacin de los niveles de glucemia (seis horas aproxi-
madamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para nios de 2-6 aos, y menos de
12 horas para los mayores de seis aos). Puesto que la oxidacin de los cidos grasos au-
menta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a mediano-
che y no omitir el desayuno. El aporte energtico se distribuir con una proporcin de car-
bohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de protenas.
A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos aos, segn otros autores) se puede
introducir el almidn de maz crudo (Maizena), a dosis de 1-2 g/kg/da.
Las situaciones de estrs con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como in-
fecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio fsico prolongado deben tratarse con un
rgimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el da y por
la noche de bebidas ricas en azcar o polmeros de glucosa (Fantomalt, Maxijul, Poly-
cose) a concentraciones altas, segn la edad.
En los trastornos de los cidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los ali-
mentos ricos en cidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, el
aceite de coco, as como ciertas frmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en los
trastornos de los cidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar stos el aporte de
cidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es nece-
sario incorporar aceite MCT en una proporcin de un 40%-60% del aporte total de gra-
sas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceites
o las grasas ordinarios; adems, proporciona energa extra y mejora la palatabilidad de
la dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, com-
parado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, pues
si se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable.
Los pacientes con dficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de cidos
grasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, as como man-
tener una relacin linoleico/linolnico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2%
del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de cido docosahexaenoico (DHA)
pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario aadir un suplemento.
90
EIM DE LAS GRASAS
Dietas tipo
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnstico: alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
91
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comentarios a la dieta
- MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede aadir a cual-
quier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Los aceites de oliva, de girasol, de maz y/o de soja se emplearn segn las cantida-
des indicadas.
Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya que
existe una gran variacin del aporte lipdico de una marca a otra.
No se debe utilizar ningn alimento que no aparezca detallado en el plan die-
ttico.
Men
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
c) Comida:
92
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda:
e) Cena:
f) Recena:
Datos de identificacin
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
93
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comentarios a la dieta
- MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede aadir a cualquier
tipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Girasol, maz y/o soja, segn las cantidades indicadas.
Men semanal
a) Lunes*:
94
EIM DE LAS GRASAS
b) Martes:
c) Mircoles:
95
96
Tabla IV. Men para nios mayores con trastornos de la -oxidacin de los cidos grasos
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno Leche Leche Leche Leche Leche Leche Leche
desnatada desnatada desnatada desnatada desnatada desnatada desnatada
con calcio* con calcio con calcio con calcio con calcio con calcio con calcio
Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pan
con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada
Zumo Zumo Zumo Zumo Zumo Zumo Zumo
de naranja de naranja de naranja de naranja de naranja de naranja de naranja
Almuerzo Yogur Fruta Zumo Fruta Galletas** Bocadillo Batido
con fruta Tortas Yogur Tortas con mermelada de queso de leche
desnatado de arroz con fruta de arroz Fruta Sveltesse con fresas
desnatado
Comida Acelgas Pasta con Lentejas Arroz Judas verdes Garbanzos Esprragos
con patata verduras guisadas con verduras con patata con verduras a la vinagreta
Pollo con Merluza con patata Hgado Bacalao Calamares Lasaa vegetal
patatas fritas a la plancha y zanahoria de cordero con salsa en su tinta Actimel
Yogur con limn Solomillo encebollado de tomate Yogur desnatado Pan
desnatado Fruta de ternera Yogur natural de frutas
con azcar Pan a la plancha desnatado y pimientos Pan
Pan Fruta de frutas Yogur natural
Pan Pan con azcar
Pan
Merienda Fruta Bocadillo Fruta Batido Bocadillo Leche Bocadillo
Galletas de queso Tortas de arroz de yogur de queso desnatada de pat vegetal
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
97
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
98
EIM DE LAS GRASAS
Comida: judas verdes con patatas (100 g de judas verdes, 150 g de patatas cocidas
y 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalao
fresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural);
50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azcar.
Merienda: bocadillo de queso y jamn (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnata-
do y 10 g de jamn cocido).
Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revuelto
de claras de huevo con espinacas, gambas y jamn (75 g de clara de huevo, 60 g de
espinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamn); 50 g de pan de barra; una
pieza de fruta.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K.
Ficha nutricional del men del viernes:
f) Sbado:
99
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Dieta astringente*
a) Desayuno:
Un yogur desnatado natural con 10 g de azcar; zumo de limn natural (un limn ex-
primido con 10 g de azcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo.
b) Almuerzo:
c) Comida:
100
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda:
e) Cena:
Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado
(150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g).
f) Recena:
Debut
Acogida del paciente y de la familia.
Evitar los ayunos prolongados.
Formar a la familia:
- Instruir en la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de glu-
cosa).
Diseo de la dieta:
- Rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada y adecuada en cuanto al
tipo de grasas que se precisan.
Inicio de la medicacin:
- Carnitina, vitaminas liposolubles
101
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe contro-
lar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Control neurolgico cada tres meses.
Control por Cardiologa cada 12 meses.
Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD).
Los padres han de controlar la glucemia espordicamente, tras periodos de ayuno
prolongado (noche, enfermedad, clnica de hipoglucemia).
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, el especialista puede cumplimentar una hoja de con-
trol como la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Carnitina
total y libre
DHA en sangre
3:6
102
EIM DE LAS GRASAS
Vitaminas
A, E, D y K
Aceite MCT SHS (mL)
Carnitina (50-100 mg/kg)
Carnicor
(solucin 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Secabiol
(gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Maizena (g)
Aceite de soja (mL)
Riboflavina (vitamina B2)
50-200 mg/da (en MAD)
Los parmetros bioqumicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es po-
sible, DHA y 3/6.
Dispensacin
*100 mL.
103
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aspectos clnicos
En la clnica de este sndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedos
del pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo,
aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malfor-
maciones en otros rganos (rin, pulmn, hgado, etc.) (Tabla V).
Desde que en 1994 se descubri la relacin del SLO con el metabolismo del colesterol
(10), su tratamiento se basa en la suplementacin de la dieta con colesterol exgeno. Es-
to se puede conseguir a travs de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vs-
ceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/da, o bien a travs de colesterol puro,
mediante frmulas magistrales farmacuticas que se aaden a la dieta del nio (11).
En un futuro tenemos que saber qu sucede con estos pacientes metablicos someti-
dos a dietas especiales en relacin con su grado de adhesin a la dieta y la aceptacin
de su enfermedad (14-16).
104
EIM DE LAS GRASAS
105
106
VADEMCUM
Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
SHS SHS SHS SHS
Monogen Mezcla Liquigen Aceite
libre de grasa MCT
Bajo contenido Bajo contenido Triglicridos Triglicridos
lipdico lipdico de cadena media de cadena media
(MCT) (MCT)
Bote de 400 g Bote de 500 g Botella de 250 mL Botella de 500 mL
% de energa
del cido linoleico 1
% de energa 0,21
del cido -linolnico
Aminocidos g
L-alanina 0,52 0,4
SHS SHS SHS SHS
Monogen Mezcla Liquigen Aceite
libre de grasa MCT
Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto
L-arginina 0,3 0,23
cido L-asprtico 1,1 0,86
L-cistina 0,32 0,23
L-fenilalanina 0,52 0,4
Glicina 0,2 0,14
cido L-glutmico 0,7 0,61
L-histidina 0,29 0,17
L-isoleucina 0,8 0,5
L-leucina 1,3 0,9
L-lisina 1,14 0,78
L-metionina 0,31 0,23
L-prolina 0,6 0,43
L-serina 0,45 0,34
L-tirosina 0,51 0,38
L-treonina 0,94 0,7
L-triptfano 0,24 0,18
L-valina 0,73 0,55
L-glutamina 2 1,55
L-carnitina 0,01 0,009
Taurina 0,03 0,024
Minerales
Sodio mg (mmol) 200 (8,7) 90 (3,9) 15 (0,65)
Potasio mg (mmol) 360 (9,2) 315 (8,1)
Cloro mg (mmol) 214 (6) 218 (6,2)
Calcio mg 257 244
Fsforo mg 200 173
Magnesio mg 35 26
Oligoelementos
Hierro mg 4,2 5,3
Cobre mg 0,34 0,34
Zinc mg 3,3 3,75
Manganeso mg 0,33 0,33
Yodo g 40,6 40
Molibdeno g 21,4 11,4
EIM DE LAS GRASAS
107
108
SHS SHS SHS SHS
Monogen Mezcla Liquigen Aceite
libre de grasa MCT
Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto
Selenio g 10,8 8,2
Cromo g 10 8
Vitaminas
Vitamina A g RE 325 396
Vitamina D3 g 6,6 6,4
Vitamina E mg a-TE 2,75 2,3
Vitamina C mg 35 45
Vitamina K1 g 21 15,8
Tiamina mg 0,35 0,29
Riboflavina mg 0,52 0,45
Niacina mg (mg NE) 3,9 (7,4) 3,4 (6,4)
Vitamina B6 mg 0,4 0,39
cido flico g 47 28,5
Vitamina B12 g 0,86 0,94
Biotina g 22,3 19,5
cido pantotnico mg 1,46 2
Colina mg 56 37,5
Inositol mg 85,7 75
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 2,5 0,97 1,7
Caprlico (C8) 49 80,37 58
Cprico (C10) 36 14,52 38
Lurico (C12) 2,5 0,92 1,7
Mirstico (C14) 0,4 0,03 0,6
Palmtico (C16) 0,8 1,59
Esterico (C18) 0,6 1,52
Oleico (C18:1) 3,1
Linoleico (C18:2) 4,2
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
-Linolnico
(C18:3 [n-1]) 0,9
Osmolalidad 17,5% P/V: 18% P/V: 30 mOsm/kg
280 mOsm/kg 270 mOsm/kg
SHS SHS SHS SHS
Monogen Mezcla libre de grasa Liquigen Aceite MCT
Fuente
Protenas Protena de suero de leche Protena de suero de leche
de vaca. Aminocidos libres de vaca. Aminocidos libres
de sntesis de sntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado. Jarabe de glucosa deshidratado
Lactosa
Lpidos Aceites vegetales (coco y nuez) Grasa residual procedente Aceites vegetales Aceites vegetales
de la protena de suero (fruto de palma y coco) (fruto de palma y coco)
de leche de vaca
Otros No contiene No contiene protenas, No contiene
gluten ni sacarosa gluten, lactosa, lactosa
sacarosa ni fructosa ni glucosa
Sndrome de Smith-Lemli-Optiz
SHS
Cholesterol Module
Frmula rica en colesterol
Bote de 450 g/neutro
Indicaciones Lactanes, nios y adultos
Por 100 g de producto
Energa kJ (kcal) 1.727 (407)
Hidratos de carbono g 97
Azcares g 33
Lpidos g 2,15
Colesterol mg 2.129
Minerales
Sodio mg (mmol) <20 (<0,9)
Osmolalidad 10%: 180 mOsm/kg
Fuente
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado
Lpidos Colesterol
EIM DE LAS GRASAS
109
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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110
4 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOCIDOS
Y DE LAS PROTENAS
El pool de aminocidos libres (Figura 1) es un trmino que se utiliza para designar los ami-
nocidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para dife-
renciarlos de los que forman parte de pptidos, polipptidos y protenas. El tamao de es-
te pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminocidos diario a
travs del mismo es de 400-500 g al da. Las fuentes ms importantes de aminocidos son:
111
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Visin general del metabolismo de las protenas y de los aminocidos. La mayo-
ra de los aminocidos que se mueven a travs del pool de aminocidos tienen como des-
tino la sntesis proteica o el catabolismo, con la utilizacin de los esqueletos carbonados (C)
como fuente energtica. El nitrgeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio.
b) Las protenas de la dieta, tras su digestin y absorcin (unos 100 g al da, dependien-
do de la dieta).
c) El recambio de protenas intracelulares o su degradacin (unos 230 g al da).
Por otra parte, los destinos metablicos ms importantes de los aminocidos incluyen
su utilizacin para la sntesis proteica, su catabolismo con excrecin del nitrgeno y
utilizacin de las cadenas carbonadas como sustratos energticos, y su empleo como
precursores de la sntesis de un gran nmero de compuestos nitrogenados no pro-
teicos (bases pricas y pirimidnicas, neurotransmisores y hormonas no peptdicas).
La snetsis proteica y el catabolismo mueven la mayora de los aminocidos a travs
del pool.
Cada aminocido posee una o ms vas individuales de metabolizacin, pero existe una
ruta comn en el catabolismo de los aminocidos: la transaminacin, que consiste en
transferir el grupo amino de un aminocido a un cetocido para formar otro aminocido,
y est catalizada por las aminotransferasas. El -cetoglutarato se utiliza ampliamente co-
mo aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminacin.
112
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
113
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
114
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Aumentar la ingesta calrica para conseguir un ahorro proteico mximo y evitar que las
protenas se empleen como fuente energtica. Por ello, tambin resulta importante evi-
tar los ayunos largos. Las dietas bajas en protenas pueden ser deficitarias en energa
debido a la restriccin diettica a la que estn sometidas. Esto debe evitarse, ya que una
ingesta energtica inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control meta-
blico, con aumento del catabolismo proteico endgeno, lo que implica un aumento de
la produccin de metabolitos txicos. Las necesidades energticas se cubrirn con ali-
mentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados de
bajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suple-
mentos energticos del tipo de los polmeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa.
Aumentar la proporcin de las protenas de alto valor biolgico, hasta un 70% del total
proteico si fuera posible. En una dieta baja en protenas, la fuente terica de stas de-
be ser principalmente de alto valor biolgico, pero muchas veces esto no es posible,
pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenido
calrico por gramo de protena, si se utilizan alimentos con protenas de bajo valor bio-
lgico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo ms variada posible
(patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado de
todos los aminocidos esenciales, y la sntesis proteica no se vea limitada. Si la tole-
rancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar protenas de alto va-
lor biolgico para mejorar la calidad de la dieta, aunque stas tienen un contenido ener-
gtico relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta.
Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanente-
mente limitada, sobre todo el dficit de determinadas vitaminas (B12, niacina y cido f-
lico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de cidos grasos poliinsatura-
dos de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementos
de vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se ve
severamente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los ele-
mentos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuada
de vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplemen-
tos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit
constituye un buen suplemento; se puede aadir al bibern de frmula a la dosis re-
115
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
querida, y para nios mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para en-
mascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o pur de
fruta; despus de su ingesta es necesario ingerir lquidos para diluir la mezcla hiperos-
molar. Es importante realizar una valoracin peridica de los niveles plasmticos de vi-
taminas, minerales y elementos traza. Tambin se deben proporcionar suplementos de
flor, pues la mayora de las dietas presentan un alto contenido de azcar.
Realizar controles peridicos de los parmetros de carencia: niveles de protenas de se-
mivida corta (prealbmina y protena transportadora de retinol), balances nitrogenados
y sintomatologa tpica (velocidad de crecimiento, fenmenos en piel y mucosas, etc.).
Esto debe llevarse a cabo bajo examen clnico (pelo y piel, con especial atencin a los
signos especficos de dficit proteico como los eczemas), examen antropomtrico, va-
loracin bioqumica (cuantificacin de aminocidos, electrolitos y albmina) y valoracin
diettica regular.
Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especiales
para cada enfermedad, que contienen todos los aminocidos esenciales excepto aqul
o aqullos cuya la va metablica est afectada. Estos productos dietticos industria-
les estn diseados para coadyuvar en el manejo teraputico de estos trastornos y
evitar el cmulo de productos txicos. Al carecer de determinados aminocidos esen-
ciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienen
que utilizar en combinacin con otros productos o alimentos naturales que contengan
los aminocidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razn, tampoco de-
ben utilizarse como nica fuente proteica en determinadas situaciones de descom-
pensacin aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en una
fuente nitrogenada txica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactancia
precoz, cuando los requerimientos de protenas por kg de peso son mximos, y una
dieta restringida en protenas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de ni-
trgeno. Sin embargo, cada vez son ms numerosos los casos en los que se consi-
gue aportar los mnimos proteicos con lactancia materna o leche de frmula, a la que
se aade slo un suplemento calrico. En los nios de 1-3 aos, muchas veces no es
necesario su uso.
116
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Aspectos clnicos
Desde el punto de vista clnico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente en
funcin de las concentraciones de Phe en el momento del diagnstico, y segn su tole-
rancia clnica, es decir, segn la cantidad de Phe diettica que mantiene las concentra-
ciones sanguneas dentro de los lmites aceptables (Tabla II).
Esta clasificacin es til conceptualmente, aunque en la prctica se acepta que todo pa-
ciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilala-
ninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinacin de las mutaciones, cada pa-
ciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.
117
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
La PKU es una enfermedad autosmica recesiva con una incidencia de 1/15.000 recin
nacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el rea mediterrnea
(1/12.000 recin nacidos). Esta enfermedad posee todas las caractersticas necesarias
para ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en Espaa se
realiza dicho cribado a toda la poblacin desde hace 25 aos.
118
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
fenilactico, etc. Los defectos del cofactor BH4 se diagnostican mediante la determina-
cin de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinacin de las
concentraciones de biopterina y de neopterinas, as como por su cociente; estos defec-
tos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado que
la PAH slo puede determinarse mediante una biopsia heptica, esta prueba no se reali-
za y se pasa directamente al estudio de las mutaciones.
Los niveles elevados de fenilalanina son neurotxicos y dan lugar a retraso mental y
motor. El diagnstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son
necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En Espa-
a, los programas de deteccin precoz se iniciaron a partir del ao 1968, y actual-
mente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la poblacin de recin na-
cidos (8).
Todo recin nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/da, tenga unos niveles plas-
mticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser so-
metido a tratamiento diettico lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y
100 mol/L 0,6-1,6 mg/dL). Sin embargo, no existe un acuerdo unnime sobre a partir
de qu niveles es necesario iniciar un tratamiento diettico, ni tampoco sobre los niveles
ptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III se
recogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).
119
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un trata-
miento diettico deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumen-
tan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, so-
bre todo al iniciar la alimentacin complementaria:
Manejo
El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 mol/L; 2-6 mg/dL)
lo ms rpidamente posible. Se debe elaborar un plan diettico en funcin de los niveles
de Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unos
das sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una frmula exenta de fenilalani-
na (XP Analog, XP Analog LCP, o Phenyl-free) y estimando unas cantidades iniciales
de 150 mL/kg/da.
Tabla IV. Plan diettico para reducir los niveles iniciales de fenilalanina
Niveles iniciales de Phe, Nmero de das Volumen de frmula
mol/L (mg/dL) sin Phe exenta de Phe
>2.500 (41,6) 5 60 mL x 5
2.000-2.500 (33,3-41,6) 4 60 mL x 5
1.500-2.000 (25-33,3) 3 45 x 5
1.000-1.500 (16,6-25) 2 45 x 5
500-1.000 (8,3-16,6) 1 30 x 5
360-500 (6-8,3) 0 30 x 5
Los niveles plasmticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 mol/L/da (5-10 mg/da), aproximadamente.
120
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Manejo inicial
a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, en
las que se ha de medir la cantidad de frmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y des-
pus proporcionar la lactancia materna a demanda. El nmero de puestas al pecho de-
be ser a demanda y sin lmite.
b) Nios alimentados con leche de frmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe
(60-70 mg/kg/da), a partir de una frmula para lactantes tipo I (la mayora contienen
20 mg de Phe por cacito), que se ir ajustando segn la tolerancia individual. Si el ni-
o pesa ms de 3 kg, se empezar con 50 mg/kg/da. Normalmente, la cantidad total
se divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medida
de leche de frmula, seguida de una frmula exenta de Phe a demanda. El motivo de
realizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe.
Cualquier toma adicional se realizar nicamente con la frmula exenta de Phe.
Manejo posterior
Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmticos de Phe, con el fin de mante-
ner los niveles plasmticos en lmites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mental
debido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debi-
do a un aporte deficiente de fenilalanina.
- Phe <120 mol/L (<2 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cin-
co tomas).
- Phe de 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
- Phe >360 mol/L (>6 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cin-
co tomas).
- Un aumento de la ingesta de frmula exenta de Phe reducir la ingesta de leche
materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reduccin conlleva un au-
mento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina.
121
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unos
niveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una se-
mana despus y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se lleva-
rn a cabo los cambios dietticos oportunos.
b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben inter-
pretar en funcin de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercu-
rrente, el peso (particularmente la prdida o la ganancia del mismo) y la ingesta de
energa y de suplemento proteico libre de aminocidos. Mientras los lactantes estn
alimentados al pecho o con frmula exclusivamente, se realizarn los cambios en la
dieta segn lo expuesto anteriormente, pero una vez que estn adquiriendo fenilala-
nina procedente de alimentos slidos se tendr en cuenta lo siguiente:
Puesto que la mayora de los alimentos contienen protenas en diversa cantidad y cali-
dad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restriccin de pro-
tenas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un cre-
cimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta se
calcula mediante cantidades especficas de alimentos con un contenido proteico mode-
rado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por me-
dio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiar
por otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos pases utilizan inter-
cambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phe
de la mayora de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe que
se administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estu-
dios que comparen la efectividad de los diferentes regmenes dietticos (14, 15).
Un sistema prctico para describir la dieta sera el sistema de luces del semforo, don-
de el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el mbar los alimentos que
se pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o de
su intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-
122
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En la
Tabla V se detallan los tres grupos mencionados.
123
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
124
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
cos que los nios sanos) (19); ello se debe al carcter sinttico de los suplemen-
tos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismo
proteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, se
produce un aumento mayor y ms rpido de las concentraciones plasmticas de
aminocidos, seguido de una disminucin ms rpida. Esto conlleva a una mayor
prdida de aminocidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicos
se dividan, como mnimo, en tres tomas a lo largo del da, combinados con la in-
gesta de protenas naturales.
Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes:
125
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilcetonuria materna
Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcep-
cional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de dao fetal o de embriopata por
fenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotor
o cardiopatas congnitas), a causa del efecto teratognico de la fenilalanina. Esto se debe a
que existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminocidos, por cuya cau-
sa el feto est expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre.
Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad de
planear ste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomienda
monitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos niveles
de Phe entre 60 y 240 mol/L (1-4 mg/dL), como mnimo durante tres meses antes de la
concepcin, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comit de Gentica de la
Academia Americana de Pediatra ha elaborado recientemente unas recomendaciones
sobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23).
126
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (protenas natu-
rales ms suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios.
En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apeti-
to, como nuseas. Los suplementos de energa pueden ser necesarios para mantener
una ingesta de energa adecuada y prevenir la prdida de peso. Los niveles de tirosina
pueden caer por debajo del rango normal (<40 mol/L) durante el embarazo; si esto ocu-
rre, ser necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diarios
aadidos al suplemento de protenas libres de fenilalanina.
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155,0 51%
Energa (kcal) 1.207
Men semanal
a) Lunes:
127
128
Tabla VII. Men para nios de un ao con fenilcetonuria
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Comida Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (tapioca, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite), melocotn aceite) Pltano
Mandarina Melocotn Uvas XP Analog en almbar Mandarina XP Analog
XP Analog XP Analog XP Analog Almirn-1 XP Analog XP Analog Almirn-1
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Merienda XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Mermelada Azcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Pur (pasta, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotn Pltano Mandarina Pera Pltano Meln Naranja
en almbar XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog
XP Analog Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
129
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 24,9 6%
Lpidos totales (g) 60,4 31%
Carbohidratos (g) 271,8 63%
Energa (kcal) 1.730
130
Tabla VIII. Men para nios de 6-7 aos con fenilcetonuria
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azcar Azcar Azcar
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con calabacn de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada Pan, melocotn Pan Ensalada, Pan
Pltano XP Maxamaid Uvas Pan, uvas en almbar Pltano Melocotn
XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid
Merienda XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid
Sucedneo Galletas Galletas Sucedneo Galletas Galletas Azcar
de leche Melocotn de leche Pera Pan
Galletas en almbar Pltano Margarina
Azcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con Sustituto de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Pan de huevo Pan Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Meln Loprofin) Naranja Pan Pan Pan
Pera XP Maxamaid Ensalada XP Maxamaid Manzana Melocotn Mandarina
XP Maxamaid Pan, naranja XP Maxamaid en almbar XP Maxamaid
XP Maxamaid XP Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
131
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
132
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
133
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41,5 7%
Lpidos totales (g) 74,5 30%
Carbohidratos (g) 346 62%
Energa (kcal) 2.221
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
134
Tabla IX. Men para nios de 10-12 aos con fenilcetonuria
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum
Galletas Cereales Sucedneo Cereales Galletas Cereales Pan
Azcar Azcar de leche Azcar Azcar Azcar Aceite
Galletas Azcar
Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Aceite, tomate Membrillo
Mermelada Azcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Pltano Ensalada, pan Ensalada Pan Pan Ensalada
Naranja XP Maxamum Melocotn Pan, uvas Albaricoque Pltano Pan, fresas
XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum
Merienda XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum
Sucedneo Pan Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche, pan Aceite Tomate Aceite Azcar Mermelada Aceite
Mermelada Azcar Aceite Mermelada Margarina Sal
Margarina Zumo
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con Sustituto Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo Pan, naranja Pan, manzana Pan, chirimoya Pan
Pera Melocotn Loprofin) XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum Cerezas
XP Maxamum en almbar Ensalada XP Maxamum
XP Maxamum Pan, ciruela
XP Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan, y harina.
Total de XP Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
135
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
136
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
f) Sbado:
g) Domingo:
Debut
Ingreso
137
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mantener al paciente con una frmula exenta de Phe durante un nmero variable de
das, segn los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios.
Valoracin por Nutricin, Neurologa y Psicologa (esta ltima especialmente si se trata
de un hallazgo no neonatal).
Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si se trata de un paciente que
ya sigue tratamiento diettico, existen diferentes pautas que se pueden aplicar.
Extraccin del ADN del paciente y de los padres para la tipificacin de las mutaciones.
Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).
Controles ambulatorios
Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de die-
ta; asimismo, se debe efectuar una analtica general al ao.
138
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control como la
que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC(<3 aos)
Concentraciones de Phe
Concentraciones de Tyr
Tipo de frmula libre de Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales g/kg
Protenas totales g/kg
Kcal/kg
Parmetros bioqumicos
Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendados
son 120-360 mol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 mol/L, respectivamente.
Dispensacin
Frmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o
bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sis-
tema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiancin.
139
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparacin
Seis horas de ayuno (recomendable slo en nios mayores). En recin nacidos son sufi-
cientes 2-3 horas.
08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH4): recogida de orina basal y extraccin basal
de sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Anlisis de
pteridinas (HPLC).
Administrar la sobrecarga de BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (se-
gn la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (bibern o desayuno).
Extracciones sanguneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y
24 (08:00 del da siguiente) horas postsobrecarga.
Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00
y protegerla de la luz). Anlisis de pteridinas (HPLC).
Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los nios PKU iniciarn el
tratamiento con dieta restringida en fenilalanina despus de la prueba (a las 08:00 horas
del da siguiente).
4.2. TIROSINEMIAS
En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminocido semiesencial, pues su sn-
tesis depende de la presencia de su aminocido precursor, la fenilalanina. El catabolismo
de la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hgado y el primer paso de la degrada-
cin de la fenilalanina es su conversin en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilala-
nina servir de precursor diettico de la tirosina. Esta ltima, adems, es un precursor pa-
ra la sntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1).
140
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Aspectos clnicos
Existen dos formas de presentacin de la enfermedad, que pueden manifestarse a dife-
rentes edades durante el transcurso del primer ao de vida.
141
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dieta: el tratamiento diettico requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con el
objeto de mantener unos niveles plasmticos de tirosina de 200-400 mol/L (rango nor-
mal: 30-120 mol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 mol/L, para minimizar la for-
142
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
macin de metabolitos txicos. Para ello, es necesaria una restriccin de las protenas
de la dieta, con un aporte de protenas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/da, de-
terminado por los niveles plasmticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El resto
del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias segn la edad se realizar
en forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se adminis-
trarn a lo largo del da y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Pa-
ra conseguir una ingesta energtica adecuada y variedad en la dieta tambin se utilizan
los mismos productos manufacturados bajos en protenas que en la fenilcetonuria.
El tratamiento diettico estricto puede prevenir y mejorar el dao tubular renal y el cre-
cimiento, pero no previene la progresin de la enfermedad heptica y el desarrollo del
carcinoma hepatocelular (28).
Trasplante heptico: fue el tratamiento de eleccin antes del inicio del NTBC, pues nor-
maliza las alteraciones metablicas y la funcin heptica, con un aporte proteico nor-
mal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes crticamente enfermos que
no mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular.
Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede ser
necesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fsforo y 1,25 dihi-
droxicolecalciferol.
El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina segn los mismos prin-
cipios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de
143
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnstico: tirosinemia tipo I.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calrico suficiente y adecuado
para favorecer un empleo correcto de las protenas (funcin esructural).
144
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Combinacin de una frmula lctea especial libre de ambos aminocidos al 50%, con
otra frmula lctea de continuacin.
Reparto en cinco tomas.
Dieta variada.
Control de los alimentos, con un pesaje estricto.
El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la
labor educacional del dietista.
Men
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
10 g de pan blanco.
c) Comida:
d) Merienda:
e) Cena:
Muy importante
145
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Datos de identificacin
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
146
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Exclusin de alimentos naturales ricos en protenas, tales como los lcteos, los pesca-
dos, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales.
Sustitucin de los mismos por productos dietticos especiales bajos en protenas.
Suplementacin de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminocidos
para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas.
Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo mul-
tidisciplinar que atiende al nio.
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
147
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
148
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
d) Jueves:
e) Viernes:
149
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
g) Domingo:
150
Tabla XI. Men para nios de diez aos con tirosemia
151
152
Tabla XI. Men para nios de diez aos con tirosemia (continuacin)
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
Ingreso hospitalario.
Si es una tirosinemia tipo Ia:
- Estabilizar las constantes.
- Aplicar soluciones glucosadas y lipdicas iv y/u orales.
- Tratar las complicaciones: coagulopata, etc.
- Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento
de su reintroduccin en funcin de los niveles de Tyr).
- Iniciar frmula especial exenta de Tyr.
- Iniciar NTBC a 1 mg/kg/da en dos dosis.
- Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
- Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).
Controles ambulatorios
Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se debe
realizar una analtica general al ao.
153
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Concentraciones de Tyr
Tipo de frmula libre de Tyr y Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
154
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Parmetros bioqumicos
Se deben realizar controles peridicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la ti-
rosinemia en tratamiento son de 200-400 mol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valo-
res normales son de 30-120 mol/L (0,5-2,1 mg/dL).
Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 mol/L (0,5-1,2 mg/dL).
Dispensacin
Frmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a travs del pediatra de ca-
becera o bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacio-
nal de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sis-
tema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin.
NTBC: puede obtenerse a travs de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medica-
mentos extranjeros. Tampoco est financiado por el Sistema Nacional de Salud.
155
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
4.3. HOMOCISTINURIA
Este trmino engloba los errores congnitos del metabolismo caracterizados por con-
centraciones elevadas de homocistena total en plasma o en suero. La homocistena
total (tHcy) engloba la homocistena y el conjunto de derivados disulfuro que se en-
cuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a
15 mol/L. Las causas congnitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas au-
tosmicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina -sintasa (CBS) en la va de
la transulfuracin y, en la va de la remetilacin, la deficiencia de la 5,10-metilen-te-
trahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalami-
na, que interfieren en la remetilacin de homocistena a metionina, por defecto de la
sntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS)
(31-32).
Homocistinuria clsica
Se debe al dficit de CBS y constituye la causa ms frecuente de homocistinuria, as
como la segunda aminoacidopata ms tratada, despus de la fenilcetonuria. En algu-
nos pases, su deteccin est incluida en el programa de cribado neonatal, aunque los
niveles plasmticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados en
el recin nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporcin de pacien-
tes slo se va a diagnosticar tras el inicio de los sntomas clnicos. Los sntomas ms
importantes asociados a esta enfermedad son: hbito marfanoide, ectopia del crista-
lino, fenmenos tromboemblicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retra-
so mental. Estas complicaciones estn directamente relacionadas con el aumento de
los niveles plasmticos de homocistena y sus derivados disulfuro, y por ello el trata-
miento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cmulo de estos meta-
bolitos (Tabla XII).
Estrategias (33)
La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), que
se forma a partir de la piridoxina o la vitamina B6. Existe un nmero significativo de
pacientes que son sensibles a las dosis farmacolgicas de piridoxina, con las que
156
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
muestran una mejora tanto clnica como bioqumica; incluso, los niveles plasmti-
cos de homocistena y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pa-
cientes slo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutacin G307S
(mutacin celta) provoca la aparicin del fenotipo de mayor gravedad, que es insen-
sible a la piridoxina, mientras que la mutacin 1278T parece conferir sensibilidad a
la misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocisti-
nuria clsica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis ptima
sera la menor dosis que consiga mantener la concentracin de homocistena en el
nivel ms bajo. Estas dosis varan en funcin de la edad, y en general se emplean
las siguientes:
157
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta al
tratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con cido flico (a dosis de
5 mg/da) a causa del mayor requerimiento de ste al aumentar el flujo a travs del ci-
clo de la remetilacin e impedir as una respuesta subptima a la piridoxina, si las ne-
cesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario tambin vigilar los niveles de vi-
tamina B12, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a la
piridoxina se previene el deterioro de los sntomas, excepto en el caso de la enferme-
dad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tra-
tamiento.
En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento diettico
son (Tabla XIII): reducir los niveles plasmticos de homocistena y metionina y aumen-
tar los de cistena (sta se convierte en un aminocido esencial en el dficit de CBS al
estar bloqueada su sntesis endgena).
158
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de protenas naturales (Tabla XIV),
para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (un
intercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de protena
natural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control meta-
blico, vara entre los diferentes pacientes (150-900 mg/da, con una media de 200 mg/da),
pero es relativamente constante a lo largo de la vida.
159
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
160
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 152,2 51%
Energa (kcal) 1.208
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
161
162
Tabla XV. Men para nios de un ao con homocistinuria
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Comida Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (tapioca, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite) aceite) Pltano
Mandarina Melocotn Uvas XMET Analog Melocotn Mandarina XMET Analog
XMET Analog XMET Analog XMET Analog Almirn-1 en almbar XMET Analog Almirn-1
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 XMET Analog Almirn-1
Almirn-1
Merienda XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Mermelada Azcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Pur (pasta, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotn Pltano Mandarina Pera Pltano Meln Naranja
en almbar XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog
XMET Analog Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Analog (SHS) y de Almiron-1: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
b) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
163
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 26,1 6%
Lpidos totales (g) 60,6 31%
Carbohidratos (g) 270,7 63%
Energa (kcal) 1.731
Men semanal
a) Lunes:
164
Tabla XVI. Men para nios de 6-7 aos con homocistinuria
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azcar Azcar Azcar
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Pan, melocotn Pan Ensalada, Pan
Pltano XMET Uvas Uvas en almbar Pltano Melocotn
XMET Maxamaid XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Merienda XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Sucedneo Galletas Galletas Sucedneo Galletas Galletas Azcar
de leche Melocotn de leche Pera Pan
Galletas en almbar Pltano Margarina
Azcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con sucedneo Naranja Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo) XMET Pan Pan Pan
Pera Meln Ensalada, pan Maxamaid Manzana Melocotn Mandarina
XMET XMET Naranja XMET en almbar XMET
Maxamaid Maxamaid XMET Maxamaid XMET Maxamaid
Maxamaid Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
165
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
166
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
167
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Media semanal
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
168
Tabla XVII. Men para nios de 10-12 aos con homocistinuria
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales Pan, aceite
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Aceite, tomate Membrillo
Mermelada Azcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Pltano Ensalada, pan Ensalada, pan Pan Pan Ensalada, pan
Naranja XMET Melocotn Uvas Albaricoque Pltano Fresas
XMET Maxamum XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Merienda XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Sucedneo Pan Pan Pan Cereales Pan Azcar
de leche, pan Aceite Tomate Aceite Azcar Margarina Pan
Mermelada Azcar Aceite Mermelada Mermelada Aceite
Margarina Zumo Sal
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con sucedneo Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo) Pan Pan Pan Cerezas
Pera Melocotn Ensalada, pan Naranja Manzana Chirimoya XMET
XMET en almbar Ciruela XMET XMET XMET Maxamum
Maxamum XMET XMET Maxamum Maxamum Maxamum
Maxamum Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
En la tablas de composicin de alimentos no consta la metionina que contienen algunos de ellos.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
169
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
170
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
g) Sbado:
g) Domingo:
Debut
171
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Si no responde:
Controles ambulatorios
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
172
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Metionina en sangre
Cistena
Homocistinemia
Homocistinuria
Vitamina B12
Folato
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
Cianocobalamina
600-900 mg/da
cido flico (+/-)
Acfol (5-10 mg/da)
Parmetros de control
Parmetros bioqumicos
Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 mol/L, pero en la homo-
cistinemia deben ser inferiores a 12 mol/L para hallarse dentro de la normalidad; la
cistina es normal con niveles entre 30 y 60 mol/L; finalmente, los niveles normales
en la homocistinuria son inferiores a 20 mol/L, si bien en la homocistinuria clsica
estos valores son muy difciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen control
unos niveles inferiores a 35 mol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegan
a los 50 mol/L.
Dispensacin
173
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Frmulas especiales
Posologa de la betana
174
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
175
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aspectos clnicos
176
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
La forma crnica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desde
los 5-6 meses hasta los 6-7 aos de edad, con sntomas neurolgicos progresivos: retra-
so psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimtica residual es del 3%-30%. La
forma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por sntomas neu-
rolgicos tipo intoxicacin semejantes a la forma clsica, desencadenados por situaciones
en las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirrgicas...); la
actividad residual enzimtica oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensi-
bles a dosis farmacolgicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diag-
nstico de esta rara forma de presentacin. Existen, asimismo, formas muy infrecuentes
por deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo mul-
tienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos ramificados.
Fase aguda
El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de dao neurolgico irreversible e
incluso de muerte.
Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo ms rpida-
mente posible:
Tcnicas extracorpreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando es-
tos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar tcnicas extracor-
preas para su eliminacin: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin y exanguinotrans-
fusin. Las tcnicas de hemodilisis/hemofiltracin consiguen unos descensos significativos,
rpidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el acceso
vascular es difcil en los neonatos y lactantes, de manera que la eleccin de la tcnica que se
va a emplear depender de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital.
Induccin al anabolismo y a la sntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agre-
sivo con alimentacin parenteral y/o nutricin enteral continua. La nutricin parenteral de-
be realizarse con una mezcla de aminocidos exenta de BCAA (que a veces no est dis-
177
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ponible en el hospital) y con un alto contenido energtico, con glucosa e insulina si fuera
necesario, as como con lpidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutricin enteral a
dbito continuo con una frmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporte
proteico de 2-3 g/kg/da (segn la edad) y al menos los requerimientos energticos nor-
males (tambin segn la edad) (45). A veces, esto es difcil de lograr durante los primeros
das, por lo que es necesario empezar con una frmula diluida y suplementada con po-
lmeros de glucosa hasta alcanzar una concentracin final de un 10% de carbohidratos,
o bien combinar la nutricin enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fuera
necesaria), para conseguir un aporte energtico alto y evitar el catabolismo. Si las con-
centraciones plasmticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 mol/L,
es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/da) para mantener los niveles plasm-
ticos entre 100-400 mol/L. La leucina se comenzar a introducir cuando los niveles des-
ciendan por debajo de 800 mol/L, a ritmo de 50-100 mg/da, y se ir incrementando se-
gn los niveles plasmticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 mol/L) (40, 45).
La combinacin de ambas tcnicas (tcnicas extracorpreas junto con soporte nutricional) dis-
minuye ms rpidamente los niveles plasmticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.
178
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Fase de mantenimiento
El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango de
referencia normal, para conseguir una adecuada sntesis proteica y prevenir, a su vez, la
deficiencia de protenas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina deben
mantenerse cerca del nivel ms bajo recomendado.
En el diseo de la dieta se excluyen los alimentos con protenas de alto valor biolgico (car-
nes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. sta se-
r suministrada por alimentos con protenas de menor valor biolgico, como patatas, ce-
reales y arroz, as como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve an ms
limitada a causa de los escasos anlisis que existen sobre el contenido de leucina de los ali-
mentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido pro-
teico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y po-
co fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina.
Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor que
el de leucina, y sus requerimientos dietticos tambin son menores, normalmente la die-
ta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obs-
tante, si durante la monitorizacin bioqumica se observa un descenso importante, es ne-
cesario iniciar una suplementacin para evitar que estos aminocidos limiten la sntesis
proteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/da, que se diluye en agua y se
divide en 2-3 tomas a lo largo del da; dicha dosis se ir aumentando segn los niveles
plasmticos.
179
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,5 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155 51%
Energa (kcal) 1.207
180
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
181
182
Tabla XXI. Men para nios de un ao con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Comida Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (tapioca, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite) aceite) Pltano
Pera Melocotn Uvas MSUD Analog Melocotn Mandarina MSUD Analog
MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog Almirn-1 en almbar MSUD Analog Almirn-1
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 MSUD Analog Almirn-1
Almirn-1
Merienda MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Mermelada Azcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Pur (pasta, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotn Pltano Mandarina Pera Pltano Meln Naranja
en almbar MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog
MSUD Analog Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Total de MSUD Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
183
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas,
cereales, pan, harina (vlido para todos los das de la semana).
Media semanal
Protena total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Leucina 389,1 mg
Isoleucina 276,7 mg
Valina 337,8 mg
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
184
Tabla XXII. Men para nios de 6-7 aos con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azcar Azcar Azcar
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Pan, melocotn Pan Ensalada, pan
Pltano MSUD Uvas Uvas en almbar Pltano Melocotn
MSUD Maxamaid MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Merienda MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Sucedneo Galletas Galletas Sucedneo Galletas Galletas Azcar
de leche Melocotn de leche Pera Pan
Galletas en almbar Pltano Margarina
Azcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedneo de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Pan de huevo) Pan Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Meln Ensalada Naranja Pan Pan Mandarina
Pera MSUD Pan MSUD Manzana Melocotn MSUD
MSUD Maxamaid Naranja Maxamaid MSUD en almbar Maxamaid
Maxamaid MSUD Maxamaid MSUD
Maxamaid Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
185
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
186
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
f) Sbado:
g) Domingo:
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 41,5 8%
Lpidos totales (g) 73,1 30%
Carbohidratos (g) 346 63%
Energa (kcal) 2.208
187
188
Tabla XXIII. Men para nios de 10-12 aos con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Galletas Cereales Sucedneo Cereales Galletas Galletas Pan
Azcar Azcar de leche Azcar Azcar o cereales Aceite
Galletas, azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan, aceite Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Tomate Membrillo
Azcar Azcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Pltano Ensalada, pan Ensalada, pan Pan Pan Pan
Naranja MSUD Melocotn Uvas Albaricoque Pltano Fresas
MSUD Maxamum MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Merienda MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Sucedneo Pan Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche, pan Aceite Tomate Aceite Azcar Margarina Aceite
Mermelada Azcar Aceite Mermelada Mermelada Sal
Margarina Zumo
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con sucedneo Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo) Pan Pan Pan Cerezas
Pera Melocotn Ensalada Naranja Manzana Chirimoya MSUD
MSUD en almbar Pan MSUD MSUD MSUD Maxamum
Maxamum MSUD Ciruela Maxamum Maxamum Maxamum
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Maxamum MSUD
Maxamum
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
189
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
190
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Debut
Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroduccin segn los niveles de leucina).
Introducir una frmula libre de aminocidos ramificados a las 24 horas si se puede uti-
lizar la va enteral.
Introducir protenas naturales (leucina) cuando sta desciende por debajo de 500 mol/L
(6,5 mg/dL).
Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/da) cuando los niveles descienden por de-
bajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente.
Ensayo teraputico con tiamina a 5mg/kg/da, en una sola dosis.
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).
191
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabili-
zacin, y posteriormente en das alternos hasta ajustar completamente el tratamiento.
Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete das (en sangre seca).
Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das.
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca), y en cada cam-
bio de dieta.
Control por Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
Control por Neurologa cada seis meses.
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca).
Control nutricional cada 3-6 meses.
Control por Neurologa cada seis meses.
f) En el momento en que la leucina supere los 600 mol/L (8 mg/dL), se debe iniciar una
pauta de descompensacin y realizar controles ms frecuentes.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
192
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Concentraciones de Leu
Concentraciones de Iso
Concentraciones de Val
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
kcal/kg
Valina
L-Valina SHS
Isoleucina
L-Isoleucina SHS
Parmetros bioqumicos
Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 mol/L
(2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensacin se producir en el momento en que stos
superen los 600 mol/L (8 mg/dL).
Dispensacin
Frmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a travs del pediatra de cabecera
o con un informe mdico. Est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
L-Valina SHS (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas
de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente financia-
da por el Sistema Nacional de Salud.
L-Isoleucina SHS (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en ofi-
cinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente fi-
nanciada por el Sistema Nacional de Salud.
193
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparacin
Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados
(Figura 5) dan lugar a las acidemias orgnicas, de las cuales las ms frecuentes son:
194
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
sacilasa, etc.), bien por una deficiencia mltiple de carboxilasas. Las tres acidemias ms
frecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carcter autosmico recesivo y presentan
como caractersticas comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L),
la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemia
y un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anin GAP y
pancitopenia.
El tratamiento de las acidemias orgnicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos co-
munes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).
Manejo
Generalmente se trata de recin nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxi-
cacin, por lo que las prioridades de tratamiento sern las siguientes (48, 49, 51, 52):
195
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mantener una buena hidratacin y forzar la diuresis con soluciones endovenosas du-
rante las primeras 24 horas, con diurticos o sin ellos. sta es una de las medidas
ms tiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del cido metilmalnico.
Tcnicas de depuracin extrarrenal, como la exanguinotransfusin, la hemodilisis o la
dilisis peritoneal. Son tiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excrecin urinaria
de cido propinico y por no disponer de vas alternativas efectivas de desintoxicacin.
Detoxificadores fisiolgicos: carnitina a dosis farmacolgica (200-400 mg/kg/da). En
la AIV la administracin de L-glicina a dosis de 250-600 mg/da, junto con la de car-
nitina, constituye una medida especfica y efectiva para la eliminacin de la isovale-
ril-CoA en forma de dos compuestos no txicos y de alto aclaramiento renal: la iso-
valerilglicina y la isovalerilcarnitina.
196
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutricin y un crecimiento
normales, al mismo tiempo que evitar la produccin de metabolitos txicos. Tambin
es importante prevenir la propensin de estos pacientes a las descompensaciones
metablicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es nece-
sario:
197
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexia
y de alimentacin, por lo que resulta necesario el empleo de alimentacin nasogstrica o
de gastrostoma para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensaciones
metablicas. Con la gastroclisis nocturna no slo se consigue una nutricin ptima, sino que
se reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberacin de cidos grasos de
cadena impar de los depsitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato.
Debe existir un aporte calrico adecuado para evitar el catabolismo y la movilizacin en-
dgena de protenas. Algunos autores proponen ingestas hipercalricas, mientras que
otros han observado que los nios con acidemias orgnicas requieren una ingesta de
energa relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53).
Las necesidades hdricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa de
cierto grado de poliuria originado por una excrecin urinaria de cidos orgnicos au-
mentada.
Si la dieta restrictiva se compone slo de alimentos naturales, puede ser necesario un
suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos espe-
ciales de aminocidos suelen ser las fuentes principales de stos.
198
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Descompensaciones agudas
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 15,4 5%
Lpidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155,4 51%
Energa (kcal) 1.209
199
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
200
Tabla XXVI. Men para nios de un ao con acidemia isovalrica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Comida Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (tapioca, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite) aceite) Pltano
Pera Melocotn Uvas XLEU Analog Melocotn Mandarina XLEU Analog
XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog Almirn-1 en almbar XLEU Analog Almirn-1
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 XLEU Analog Almirn-1
Almirn-1
Merienda XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Mermelada Azcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Pur (pasta, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotn Pltano Mandarina Pera Pltano Meln Naranja
en almbar XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog
XLEU Analog Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
201
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
202
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 25 6%
Lpidos totales (g) 60,1 31%
Carbohidratos (g) 272,1 63%
Energa (kcal) 1.729
Protena total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Leucina 389,1 mg
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
203
204
Tabla XXVII. Men para nios de 6-7 aos con acidemia isovalrica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azcar Azcar Azcar
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Pan, melocotn Pan Ensalada, pan
Pltano XLEU Uvas Uvas en almbar Pltano Melocotn
XLEU Maxamaid XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Merienda XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Sucedneo Galletas Galletas Sucedneo Galletas Galletas Azcar
de leche Melocotn de leche Pera Pan
Galletas en almbar Pltano Margarina
Azcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Pan (con sucedneo Naranja Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Meln de huevo) XLEU Pan Pan Mandarina
Pera XLEU Ensalada, pan Maxamaid Manzana Melocotn XLEU
XLEU Maxamaid Naranja XLEU en almbar Maxamaid
Maxamaid XLEU Maxamaid XLEU
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Maxamaid Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
205
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Media semanal
Men semanal
a) Lunes:
206
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
207
208
Tabla XXVIII. Men para nios de 10-12 aos con acidemia isovalrica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Galletas Cereales Sucedneo Cereales Galletas Cereales Pan
Azcar Azcar de leche Azcar Azcar Azcar Aceite
Galletas, azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan, aceite Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Tomate Membrillo
Azcar Azcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Pltano Ensalada, pan Ensalada, pan Pan Pan Ensalada, pan
Naranja XLEU Melocotn Uvas Albaricoque Pltano Fresas
XLEU Maxamum XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Merienda XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Sucedneo Galletas Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche Pan Tomate Aceite Azcar Mermelada Aceite
Pan, mermelada Aceite Aceite Mermelada Margarina Sal
Margarina Azcar Zumo
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada, pan (con sucedneo Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Melocotn de huevo) Naranja Manzana Pan Cerezas
Pera en almbar Ensalada, pan XLEU XLEU Chirimoya XLEU
XLEU XLEU Ciruela Maxamum Maxamum XLEU Maxamum
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
209
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
b) Distribucin de tomas:
Comentarios a la dieta
210
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar aadir legumbres, frutos
secos, etc.
No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo,
ya que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y
el desarrollo.
En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos ca-
lricos, pero siempre teniendo en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran varia-
bilidad en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se de-
tallan.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de dotar de variacin a la dieta, ya que slo se pueden usar
alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Se aaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).
Men
a) Desayuno:
b) Media maana:
10 g de pan blanco.
211
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Comida:
d) Merienda:
e) Cena:
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
b) Distribucin de tomas:
212
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Comentarios a la dieta
Men
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
15 g de pan blanco.
c) Comida:
213
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Merienda:
e) Cena:
Datos de identificacin
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reducir
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la
cena.
214
Tabla XXX. Men con protenas de alto valor biolgico para nios de diez aos con acidemia propinica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI
Maxamum1 Maxamum1 Maxamum1 Maxamum1 Maxamum1 Maxamum1 Maxamum1
Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, galletas7
Margarina Aceite de oliva Margarina Mantequilla Tomate Mantequilla Zumo de
Mermelada Mermelada Aceite de oliva Mermelada naranja natural
Almuerzo XMTVI Bocadillo2 Bocadillo2 XMTVI Pan2 XMTVI XMTVI
Maxamum1 de mermelada de chocolate Maxamum1 Dulce Maxamum1 Maxamum1
Cacao sin leche Cacao de membrillo Cacao Cacao
Mandarinas Bizcochos8 Mandarinas
Comida Macarrones3 Judas verdes Ensalada Arroz6 Espinacas Patatas guisadas Esprragos
con tomate con patatas tropical con tomate con bechamel5,9 con ternera gratinados5,9
natural Delicias Salchichas natural Costillas Pastel de setas9 Fideu3
Brocheta de lenguado Frankfurt Berenjena de cordero Pia en almbar de marisco
de pollo rebozado4,5 con patatas rellena con patatas Pan2 Fresas con nata
con hortalizas con tomate fritas de verduras fritas Pan2
a la plancha al horno Pia en almbar y gratinada Naranja
Gelatina Melocotn Pan2 Albaricoques Pan2
de mora en almbar Pan2
Pan2 Pan2
Merienda Bocadillo2 XMTVI XMTVI Bocadillo2 XMTVI Bocadillo2 Chocolate
de tomate Maxamum1 Maxamum1 de tomate Maxamum1 de chocolate a la taza
natural Cacao Cacao natural Cacao sin leche con rebanadas
con aceite Uvas Galletas7 con aceite Manzana asada de pan2
Cena Ensalada mixta Arroz6 Sopa de cocido3 Acelgas Espirales3 Sopa Mejillones
Porrusalda tres delicias4 espesa con patatas verdes de tapioca rellenos4,9,10,11
Fresas Champin Revuelto4 Cctel de frutas Hamburguesa Pencas Tortilla
Pan2 salteado de calabacn con sepia vegetal4 de acelgas de patata4
en su jugo Pltano, pan2 Gelatina con salsa rebozadas4 Manzana asada
Pera, pan2 de frutas de tomate Kiwi, pan2 con guinda, pan2
del bosque, pan2 Cerezas, pan2
1. XMTVI Maxamum (SHS) (1:5); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Pasta Harifen (Sanav); 4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Preparado panificable
Loprofin (SHS); 6. Sustituto de arroz Harifen (Sanav); 7. Galletas de vanilla Harifen (Sanav); 8. Bizcochos de caramelo Harifen (Sanav); 9. Leche
Loprofin (SHS); 10. Harina Rebobina (Riera-Mars); 11. Preparado panificable Harifen (Sanav).
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
215
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Men semanal
a) Lunes:
216
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
b) Martes:
c) Mircoles:
217
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
218
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
e) Viernes:
f) Sbado:
219
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
220
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
b) Almuerzo:
c) Comida:
d) Merienda:
d) Cena:
e) Recena:
221
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Datos de identificacin
Tratamiento diettico
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
222
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuen-
te energtica.
No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es
un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del nio.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de variar el men, ya que slo se pueden usar alimentos
analizados con este fin, y no son demasiados.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales cu-
yo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos.
Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
223
224
Tabla XXXII. Men vegetariano para nios de diez aos con acidemia propinica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
(1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1
Cacao Cacao Cacao Cacao Cacao Cacao Cacao
Pan2 Pan2 Pan2 Pan2 Pan2 Pan2 Galletas6
Margarina Aceite Margarina Mantequilla Tomate Mantequilla Zumo
Mermelada de oliva Mermelada Aceite Mermelada de naranja
de oliva natural
Almuerzo XMTVI Bocadillo2 Bocadillo2 XMTVI Pan2 XMTVI XMTVI
Maxamum de mermelada de chocolate Maxamum con dulce Maxamum Maxamum
(1:5)1 sin leche (1:5)1 de membrillo (1:5)1 (1:5)1
Cacao Cacao Cacao Cacao
Mandarinas Bizcocho7 Mandarinas
Comida Macarrones3 Judas verdes Ensalada Arroz5 Espinacas Porrusalda Esprragos
con tomate con patata tropical con tomate con bechamel8,9 Pastel gratinados8,9
natural Tortilla4 vegetal Aros de cebolla4 natural Taquitos de setas8 Fideu3 viuda
Brocheta con tomate con patatas Berenjena de champin Pia en almbar Fresas con zumo
de hortalizas al horno fritas rellena sobre lecho Pan2 de naranja
a la plancha Melocotn y pimientos de verduras de patata natural
Gelatina en almbar Pia en almbar y gratinada8,9 panadera y azcar
de mora Pan2 Pan2 Albaricoques Naranja Pan2
Pan2 Pan2 Pan2
Merienda Bocadillo2 XMTVI XMTVI Bocadillo2 XMTVI Bocadillo2 Chocolate
de tomate Maxamum Maxamum de tomate Maxamum de chocolate a la taza
natural (1:5)1 (1:5)1 natural (1:5)1 sin leche con rebanadas
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
225
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comida: judas verdes con patata (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla
y 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Lo-
profin (SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y
150 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin
(1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas.
Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen [Sanav], 10 g de zanahoria, 2 g de Sus-
tituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de maz dulce en conserva y 10 g de aceite de oli-
va); championes salteados en su jugo (150 g de championes y 10 g de aceite de oli-
va); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Ficha nutricional del men del martes:
c) Mircoles:
226
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
d) Jueves:
e) Viernes:
227
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
g) Domingo:
228
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
pH/Co3H-
Isoleucina
Amonio/glutamina
Metionina
Treonina
Valina
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
229
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Kcal/kg
Isoleucina (AP)
L-Isoleucina SHS
Glicina (AIV)
Glicina SHS
Carnitina
50-100 mg/kg
Carnicor solucin 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Polivitamnico
Tipo
Cantidad
Benzoato Na+
250 mg/kg/da
Parmetros de control
Equilibrio cido-base.
Amonio.
cido lctico/pirvico.
Carnitina.
Aminocidos en sangre.
Parmetros bioqumicos
AA/AG Valores recomendados (mol/L)
EAB Normal
Amonio <1 mes: <80
>1 mes: <60
Isoleucina 15-25
Metionina >13
Treonina 35-45
Valina 35-45
Dispensacin
230
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Preparacin
Aspectos clnicos
El cuadro clnico tpico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras una
enfermedad no especfica, como una infeccin respiratoria o gastrointestinal, o tras
231
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
una vacunacin, se produce una crisis encefaloptica aguda que, si no se trata precoz-
mente, provoca una destruccin y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudado
y putamen). La consecuencia es un desorden distnico-discintico similar a la parlisis
cerebral, y que oscila desde una hipotona extrema a una coreoatetosis y rigidez con es-
pasticidad.
232
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Tabla XXXIII. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemia glutrica tipo I
Acidemia glutrica tipo I (AG) (dficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Grupo fisiopatolgico Tipo II
Incidencia (casos/RN) 1/30.000
Edad de debut Infancia
6-8 meses
Clnica Crisis encefaloptica: sndrome de Reye-like,
hipoglucemia y acidosis metablica
Crisis metablica aguda
Progresiva subclnica: deterioro neurolgico
que progresa a parlisis
Tratamiento Dieta baja en protenas y en lisina y triptfano
Carnitina: 30-100 mg/kg/da
Riboflavina
Baclofen
Pronstico y complicaciones Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento
Mal pronstico con diagnstico tardo
Manejo (59)
Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina y
asegurar la homeostasis mitocondrial (la deplecin de carnitina observada en la mayora de los
pacientes se debe a las prdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad de
sntesis endgena). La dosis es de 30-100 mg/kg/da y se debe ajustar para mantener unos ni-
veles plasmticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientes
que han muerto por una crisis encefaloptica haba recibido un suplemento con carnitina.
Tratamiento diettico
233
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
miento de otras acidemias orgnicas; tampoco existe ningn marcador bioqumico til
para valorar la respuesta a dicha dieta y, adems, el tratamiento diettico por si slo no
es suficiente para prevenir una descompensacin metablica. Pese a ello, no se pue-
de excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de manera
que muchos centros recomiendan que los nios con AGI mantengan una dieta baja en
lisina y triptfano durante los primeros aos de vida, normalmente por debajo de los
seis aos. La restriccin de protenas naturales se completa con un preparado protei-
co sinttico con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptfano (60). Deben evi-
tarse las mezclas de AA sin triptfano, ya que la deficiencia de ste ha contribuido a la
muerte de un paciente. En los nios mayores, los alimentos ricos en protenas (pes-
cados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe ex-
ceder de 1,5 g/kg/da. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energa, as co-
mo de vitaminas y minerales.
Otros autores, en cambio, realizan una reduccin proteica moderada, que se consigue
con unas recomendaciones dietticas sencillas y sin requerir suplementos de aminoci-
dos especiales (61).
Riboflavina
Frmacos
Baclofen: 1-2 mg/kg/da (en algunos pacientes puede causar una hipotona truncal se-
vera y empeorar los sntomas neurolgicos).
Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/da.
234
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Es esencial corregir la descompensacin metablica tan pronto como sea posible, para evi-
tar el dao cerebral irreversible. La disfuncin cerebral severa puede preceder a las altera-
ciones bioqumicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laborato-
rio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones heptica y renal y amonio.
Normalmente la acidosis metablica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia estn ausentes
hasta las etapas tardas de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusin iv con una
concentracin alta de glucosa, as como lpidos iv y correccin de la acidemia. Las medica-
ciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedacin con diacepam
(0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para la
neuroproteccin, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puede
emplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en nios con GAI y da-
o cerebral postencefaloptico. El clormetiazol se ha encontrado til en los casos severos.
235
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
un paciente con una alta excrecin de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento
correcto (63). Los autores concluyen que la alta excrecin de estos dos cidos provoca un dao
neuronal y hace ms susceptibles de sufrir un dao cerebral a estos pacientes que a los que ex-
cretan bajas cantidades de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento adecuado.
Dietas tipo
Media semanal
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
236
Tabla XXXIV. Men para nios de un ao con acidemia glutrica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Analog Analog Analog Analog Analog Analog Analog
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Comida Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (tapioca, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite). Melocotn aceite) Pltano
Pera Melocotn Uvas XLYS, LOW TRY en almbar Mandarina XLYS, LOW TRY
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Analog XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Analog
Analog Analog Analog Almirn-1 Analog Analog Almirn-1
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Merienda XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Analog Analog Analog Analog Analog Analog Analog
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Mermelada Azcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Pur (pasta, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata, Pur (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotn Pltano Mandarina Pera Pltano Meln Naranja
en almbar XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
XLYS, LOW TRY Analog Analog Analog Analog Analog Analog
Analog Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLYS, LOW TRY Analog (SHS) y de Almirn-1 al da: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
237
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
238
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
f) Sbado:
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
Media semanal
Protena total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Protena natural 7,8 g
Clculo proteico 1 g/kg
Lisina 291,5 mg
239
240
Tabla XXXV. Men para nios de 6-7 aos con acidemia glutrica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azcar Azcar Azcar
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada de pasta Menestra Paella de verdura
con champin Pan con acelgas con verdura Pan de verdura Ensalada
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Melocotn Pan Pan
Pltano XLYS, LOW TRY Uvas Uvas en almbar Pltano Melocotn
XLYS, LOW TRY Maxamaid XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Merienda XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Sucedneo Galletas Galletas Sucedneo Galletas Galletas Azcar
de leche Melocotn de leche Pera Pan
Galletas en almbar Pltano Margarina
Azcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Naranja Ensalada Ensalada, pan rebozada
Pan Pan Ensalada, pan XLYS, LOW TRY Pan Melocotn Mandarina
Pera Meln Naranja Maxamaid Manzana en almbar XLYS, LOW TRY
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamaid
Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLYS, LOW TRY Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
241
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Viernes:
f) Sbado:
g) Domingo:
242
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Media semanal
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
243
244
Tabla XXXVI. Men para nios de 10-12 aos con acidemia glutrica
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Galletas Pan, aceite
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan, aceite Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Tomate Membrillo
Mermelada Azcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz con acelgas Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan Ensalada con verdura de pasta de verdura de verdura
Ensalada, pan Pltano Pan Ensalada, pan Pan Pan Pan
Naranja XLYS, LOW TRY Melocotn Uvas Albaricoques Pltano Fresas
XLYS, LOW TRY Maxamum XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Merienda XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum Maxamum
Sucedneo Pan Pan Pan Cereales Pan Azcar
de leche Aceite Tomate Aceite Azcar Margarina Pan
Pan, mermelada Azcar Aceite Mermelada Mermelada Aceite
Margarina Zumo Sal
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Ensalada Ensalada Ensalada rebozada
Pan Pan Ensalada Pan Pan Pan Cerezas
Pera Melocotn Pan Naranja Manzana Chirimoya XLYS, LOW TRY
XLYS, LOW TRY en almbar Ciruelas XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamum
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Maxamum XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamum Maxamum Maxamum
Maxamum Maxamum
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total: XLYS, LOW TRY Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
245
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
g) Domingo:
246
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Controles ambulatorios
247
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Adolescentes y adultos:
Control nutricional cada 12 meses.
Control bioqumico cada 12 meses.
Control neurolgico cada 12 meses.
Control bioqumico
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control co-
mo la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Peso
Talla
PC (<3 aos)
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
Carnitina:
30-100 mg/kg
Riboflavina:
100 mg/da
Parmetros bioqumicos
Dispensacin
248
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera. Est financia-
do por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en far-
macia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Estos mdulos estn fi-
nanciados por el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de die-
ttica o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningn tipo de financiacin.
249
250
VADEMCUM
Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria
CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS
Fleet PKU 1 Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog XP Analog LCP
Con cidos grasos Crema Frmula infantil Frmula infantil exenta
de cadena larga exenta de fenilalanina
de fenilalanina con cidos grasos
poliinsaturados
de cadena larga
Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Caja de 30 sobres de 20 g Bote de 400 g Bote de 400 g
Indicaciones Lactantes Nios >1 ao Nios >8 aos Nios >6 meses Lactantes Lactantes
y adultos y adultos
Dosis Diluir hasta 120 cc Diluir hasta 120 cc Se puede mezclar 20 g/kg/da 20 g/kg/da
(luego hasta 100 cc) (luego hasta 100 cc) con alimentos al 15% al 15%
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ (kcal) 2.120 (506) 1.411 (337) 1.454 (347) 1.428 (342) 1.990 (475) 1.990 (475)
Equivalente
proteico g 10,4 83 41 42 13 13
Hidratos
de carbono g 54 44,5 43 54 54
Lactosa g 30,5
Azcares g 4,9 4,9
Lpidos g 27,7 <0,5 23 23
Saturados g 14,1 7 6,6
Monoinsaturados g 8,6 10,6 10,5
Poliinsaturados g 5 4,2 4,8
% LCT 95 98,7
% MCT 4,5 1,3
Relacin
6:3 10:1 6,8:1
% de energa
del cido
linoleico 7,3 7
% de energa
del cido
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
-linolnico 0,7 1
Aminocidos g 15,5 15,5
L-alanina 5 3,63 1,78 1,8 0,61 0,61
L-arginina 0,5 4,15 2,03 2,91 1,08 1,08
cido L-asprtico 1 9,71 4,75 4,61 1,01 1,01
CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS
Fleet PKU 1 Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog XP Analog LCP
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
L-cistina 0,29 2,07 1,01 1,17 0,4 0,4
Glicina 0,32 10,08 5,13 4,59 0,95 0,95
cido L-glutmico 1,8 1,23 1,23
L-histidina 0,39 3,35 1,64 1,8 0,62 0,62
L-isoleucina 0,74 6,55 3,21 3,14 0,95 0,95
L-leucina 1,25 9,72 4,76 4,94 1,63 1,63
L-lisina 0,85 7,18 3,51 3,26 1,11 1,11
L-metionina 0,25 1,78 0,87 0,87 0,26 0,26
L-prolina 1,1 7,07 3,71 3,28 1,16 1,16
L-serina 0,68 3,91 1,91 2,05 0,71 0,71
L-tirosina 1,05 8,7 4,26 4,63 1,44 1,44
L-treonina 0,6 6,16 3,01 3,19 0,8 0,8
L-triptfano 0,28 2,07 1,01 0,99 0,32 0,32
L-valina 0,82 7,12 3,46 3,64 1,04 1,04
L-glutamina 6,38 3,12 3,57 0,11 0,11
L-carnitina 0,01 0,088 0,088 0,045 0,01 0,01
Taurina 0,041 0,24 0,24 0,09 0,03 0,03
Minerales
Sodio mg (mmol) 260 40 380 (16,3) 120 (5,22) 120 (5,22)
Potasio mg (mmol) 530 20 936 (24,3) 420 (10,77) 420 (10,77)
Cloro mg (mmol) 370 1 582 (16,3) 290 (8,17) 290 (8,17)
Calcio mg 490 740 1.085 325 325
Fsforo mg 260 720 827 230 230
Magnesio mg 70 13 167 34 34
Oligoelementos
Hierro mg 6 14,3 10,5 7 7
Cobre mg 0,35 1,7 0,7 0,45 0,45
Zinc mg 5,3 15,8 10,5 5 5
Manganeso mg 0,4 1,8 1,7 0,6 0,6
Yodo g 45 113,8 120 47 47
Molibdeno g 25 104,3 50 35 35
Selenio g 9 68,5 30 15 15
Cromo g 25 64,1 70 15 15
Flor g 122
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
251
252
CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS
Fleet PKU 1 Fleet PKU 2 Fleet PKU 3 Fleet PKU gel XP Analog XP Analog LCP
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Vitaminas
Vitamina A g RE 510 762 600 528 528
Vitamina D3 g 7 12,3 12 8,5 8,5
Vitamina E mg
-TE 4,1 9,3 9 3,3 3,3
Vitamina C mg 42 86,4 45 40 40
Vitamina K1 g 22 64,7 25 21 21
Tiamina mg 0,41 1,6 0,8 0,39 0,39
Riboflavina mg 0,46 1,4 1 0,6 0,6
Niacina mg 5,4 19,1 13,5 4,5 4,5
(mg NE) (9,8) (9,8)
Vitamina B6 mg 0,46 2,6 1,1 0,52 0,52
cido flico g 45 372,6 130 38 38
Vitamina B12 g 1,1 7,1 2 1,25 1,25
Biotina g 27 138,4 25 26 26
cido
pantotnico mg 3,6 3,8 2,65 2,65
Colina mg 80 50 50
Inositol mg 45 100 100
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4 1,3
Lurico (C12) 14,46 9,5
Mirstico (C14) 4,8 3,8
Palmtico (C16) 7,33 10,7
Palmitoleico (C16:1) 1,1 0,6
Esterico (C18) 0,83 3,6
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
253
254
SHS SHS SHS SHS SHS
XP Maxamaid Anamix XP Maxamum Easiphen Lophlex LQ
Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional
exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina lquido exento lquido exento
con cidos grasos de fenilalanina de fenilalanina
esenciales
linoleico
y -linolnico
Bote de 500 g Sobres de 29 g Bote de 500 g Caja con 18 briks de 250 mL Caja con 30 bolsas de 125 mL
neutro o naranja neutro, pia-vainilla, y caja de 30 sobres de 50 g frutas del bosque, limn, naranja
frutas del bosque neutro o naranja tropical o naranja o frutas del bosque
o chocolate
Indicaciones Nios de 1-8 aos Nios de 1-10 aos Nios >8 aos, adultos Nios >8 aos, Nios >8 aos, adultos
y embarazadas adultos y embarazadas y embarazadas
Dosis Inicialmente Un sobre de 29 g Inicialmente Listo para tomar Listo para tomar
dilucin 1:7, en 100 cc agua dilucin 1:7,
luego 1:5 luego 1:5
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ (kcal) 1.311 (309) Neutro: 1.639 (390) 1.260 (297) 275 (65) 391 (92)
Sabor: 1.571 (374)
Equivalente
proteico g 25 29 39 6,7 16
Nitrgeno g 5,3
Hidratos
de carbono g 51 Neutro: 38; sabor: 34 34 5,1 7
Azcares g Naranja: 42,5 Neutro: 3,8 Naranja: 31,7 Frutas del bosque: 4,7
Neutro: 4,6 Pia-vainilla-frutas: 3,3 Neutro: 3,1 Tropical: 3,6 Naranja/limn: 6
Chocolate: 3,5 Naranja: 3,9 Frutas del bosque: 5,9
Lpidos g <0,5 13,5 <0,5 2
Saturados g 1,5 0,3
Monoinsaturados g 8,4 1,2
Poliinsaturados g 2,8 0,4
% LCT 95 100
% MCT 5
Relacin 6:3 3,9:1 3,6:1
% de energa
del cido linoleico 5,3 4,2
% de energa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
255
256
SHS SHS SHS SHS SHS
XP Maxamaid Anamix XP Maxamum Easiphen Lophlex LQ
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto de producto
Vitaminas
Vitamina A g RE 525 570 710 121 228
Vitamina D3 g 12 14 7,8 1,3 2,9
Vitamina E mg -TE 4,35 6,04 5,2 0,88 2,5
Vitamina C mg 135 55 90 15 14,2
Vitamina K1 g 30 25 70 11,9 19,9
Tiamina mg 1,08 0,93 1,4 0,23 0,34
Riboflavina mg 1,2 1,07 1,4 0,23 0,4
Niacina mg (mg NE) 12 (22) 15 (26,7) 13,6 (29,3) 2,3 (5,3) 5,7 (11,2)
Vitamina B6 mg 1,4 1,28 2,1 0,35 0,46
cido flico g 240 100 500 85 199
Vitamina B12 g 3,9 1,3 3,6 0,65 1,4
Biotina g 120 35 140 24 42,7
cido pantotnico mg 3,7 3,85 5 0,85 1,4
Colina mg 110 80 321 54 0,12
Inositol mg 55,5 35 85,7 14,6 0,032
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caprlico (C8) 2,85
Cprico (C10) 2,11
Lurico (C12) <1
Mirstico (C14) 0,1
Palmtico (C16) 4,51 4,7
Esterico (C18) 1,47 10,6
Oleico (C18:1) 65,1 63,3
Linoleico (C18:2) 17,2 15,8
Linolnico (C18:3) 4,46 4,4
Araqudico (C20) <1 <0,5
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
257
258
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-Vits P-AM 1
Drink Mix Barra Cpsulas Tabletas
Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Mdulo nutricional Preparado nutricional
exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina de vitaminas, minerales exento de fenilalanina
y oligoelementos
Caja Caja Bote Bote Caja Bote
con 30 sobres de 20 g con 20 barras de 42 g con 200 cpsulas con 75 comprimidos con 30 sobres de 500 g
grosella-manzana, con sabor a frutas de 500 mg de 1,4 g de 7 g
tropical o limn
Indicaciones Nios >3 aos, Nios >3 aos, Nios >3 aos, Nios >3 aos, Nios >11 aos Nios de 6 meses
adultos adultos adultos adultos y adultos a 2 aos
y embarazadas y embarazadas y embarazadas y embarazadas
Dosis Diluir en 100 cc
de agua
Por 100 g Por 100 g Por 20 Por 10 Por 100 g Por 100 g
de producto de producto cpsulas comprimidos de producto de producto
Energa kJ 1.456 1.562 142 160 14 1.161
(kcal) (343) (371) (33) (38) (3) (273)
Equivalente
proteico g 41,65 19,8 8,33 8,33 0,3 68,3
Hidratos
de carbono g 44 48,8 0,65 0,5
Azcares g 40,6 44,8 0,05 0,5
Lpidos g 8,9 0,2
Saturados g 2 0,19
Monoinsaturados 5,2
Poliinsaturados 1,3
% LCT 100
Relacin 6:3 57:1
% de energa
del cido linoleico 3,7
% de energa
del cido -linolnico 0,06
Fibra g 4,1 1,6 3 5,8
Aminocidos g 50 23,8 10 10 82
L-alanina 2,05 0,98 0,41 0,41 3,4
L-arginina 3,6 1,71 0,72 0,72 3
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
259
260
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-Vits P-AM 1
Drink Mix Barra Cpsulas Tabletas
Por 100 g Por 100 g Por 20 Por 10 Por 100 g Por 100 g
de producto de producto cpsulas comprimidos de producto de producto
Vitamina D3 g 143 55
Vitamina E mg
-TE 192,3 29
Vitamina C mg 715 200
Vitamina K1 g 1.000 67
Tiamina mg 17,1 2,7
Riboflavina mg 20 4
Niacina mg 286 24
Vitamina B6 mg 22,9 2,7
cido flico g 10.000 200
Vitamina B12 g 71,5 7
Biotina g 2.143 100
cido
pantotnico mg 71,5 20
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Mirstico (C14) 0,28
Palmtico (C16) 17,3 50
Esterico (C18) 3,9 50
Oleico (C18:1) 60,6
Linoleico (C18:2) 14,9
Linolnico (C18:3) 0,26
Araqudico (C20) 0,56
Eicosaenoico (C20:1) 0,69
Osmolalidad Grosella-manzana= Dilucin 1:7= Dilucin 1:5=
1.172 mOsm/kg 733 mOsm/kg 164 mOsm/kg
Limn=
1.180 mOsm/kg
Tropical=
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
1.140 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres
de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-Vits P-AM 1
Drink Mix Barra Cpsulas Tabletas
261
262
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo Mead-Johnson
P-AM 2 P-AM 3 L-Tirosina PKU Express PKU Gel PKU Express Phenyl-free 1
Cooler
Preparado nutricional Preparado nutricional Mdulo Sustituto proteico Sustituto proteico Sustituto proteico Sustituto proteico
exento exento de tirosina exento exento exento exento
de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina
Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 100 g Caja de 30 envases Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Envase de 450 g
de 125 mL de 20 g de 25 g
Indicaciones Nios de Nios >13 aos Lactantes, nios Nios >8 aos Nios entre 12 meses Nios >8 aos Lactantes
2-12 aos y adultos y adultos y adultos y diez aos y adultos y nios
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.317 1.317 818 (192) 297 1.428 1.260 2.092
(kcal) (310) (310) (71) (342) (302) (500)
Equivalente
proteico g 77,5 77,5 48,1 11,5 42 60 16,2
Nitrgeno g 7,7
Hidratos
de carbono g 5,9 43 15 51
Azcares g 4,5
Lpidos g <0,1 <0,5 <0,5 26
Relacin 6:3 10,4:1 10,4:1
Aminocidos g 93 93 100 18,2 50 72
L-alanina 4,8 4,8 0,53 1,8 2,56 1,07
L-arginina 4,5 5,1 0,86 2,91 4,14 970
cido
L-asprtico 10,5 12,7 1,36 4,61 6,56 1,2
L-cistina 1,3 1,3 0,35 1,17 1,67 0,2
Glicina 4,2 4,4 1,35 4,59 6,53 0,5
cido
L-glutmico 16,6 16,5 2,6 2,6
L-histidina 2 1,8 0,53 1,8 2,55 0,4
L-isoleucina 4,6 4,6 0,93 3,14 4,47 1,1
L-leucina 7,1 6,9 1,46 4,93 7,02 2,1
L-lisina 5,5 5,4 0,96 3,26 4,64 1,3
L-metionina 1,7 1,7 0,26 0,87 1,24 0,3
L-prolina 7,6 5,8 0,97 3,28 4,67 1,2
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
L-glutamina 5,1
L-carnitina 0,0012 45,88 65,1 0,05
Taurina 0,0025 90 129,6 0,03
Minerales
Sodio mg (mmol) 109 (4,7) 380 (16,3) 568 (24,4) 240
Potasio mg (mmol) 1.347 (35) 1.347 (35) 201 (5,2) 936 (24,3) 1.045 (27,2) 560
Cloro mg (mmol) 168 (4,7) 582 (16,3) 874 (24,5) 430
Calcio mg 1.308 1.170 215 1.085 1.116 660
Fsforo mg 934 830 212 827 1.105 440
Magnesio mg 187 356 80 167 415 66
Oligoelementos
Hierro mg 25 30 4,2 10,5 21,6 9,6
Cobre mg 3 3 0,5 0,7 2,2 860
Zinc mg 21 26 4,2 10,5 21,6 8,6
Manganeso mg 4 6 0,6 1,7 3,2 0,38
Yodo g 309 380 32 120 166
Molibdeno g 522 515 27,7 50 144
Selenio g 16,5 30 86 14,1
Cromo g 16,5 70 86
Flor g 824
Vitaminas
Vitamina A g RE 1.400 1.200 194 600 1.008 460
Vitamina D3 g 9 11 2,5 12 13 9,5
Vitamina E mg -TE 18 18 2,2 9 11,5 6,7
Vitamina C mg 20,8 45 108 60
Vitamina K1 g 60 19,4 25 101 40
Tiamina mg 2,2 2,5 0,4 0,8 2 1
Riboflavina mg 2,5 3,2 0,4 1 2,3 1
Niacina mg 24 32 4,9 13,5 2,52 10
Vitamina B6 mg 2,5 3,2 0,5 1,1 2,9 1
cido flico g 300 400 77 130 400 100
Vitamina B12 g 5 8 1,8 2 9,4 2
Biotina g 300 300 36 25 187 38
cido pantotnico mg 13 13 1,5 3,8 7,9 3,8
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
263
264
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo Mead-Johnson
P-AM 2 P-AM 3 L-Tirosina PKU Express PKU Gel PKU Express Phenyl-free 1
Cooler
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Colina mg 60
Inositol mg 86
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,1
Caprlico (C8) 1,6
Cprico (C10) 1,2
Lurico (C12) 9,3
Mirstico (C14) 4,1
Palmtico (C16) 22
Esterico (C18) 4
Oleico (C18:1) 38
Linoleico (C18:2) 17,3
Linolnico (C18:3) 0,38
Docosahexaenoico 0,23
(C22:6)
Osmolalidad Dilucin 1:15= Dilucin 1:15= 1.900 mOsm/kg Gel: un sobre de 20 g Un sobre de 25 g Dilucin al 13,5%=
457 mOsm/kg 437 mOsm/kg en 30 mL de agua= en 80 mL de agua= 370 mOsm/kg
2.500 mOsm/kg 2.000 mOsm/kg
Bebida: un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos
libres libres esenciales,
de sntesis de sntesis excepto fenilalanina
Hidratos Azcar, Azcar, almidn Jarabe de glucosa 45% polmeros
de carbono almidn modificado y almidn modificado deshidratado de glucosa
y jarabe de glucosa y almidn modificado 25% sacarosa
deshidratado 24% almidn de maz
4% maltodextrinas
y 2% citratos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Exento Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional
de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina
Envase Bote Bote Bote Bote Bote
de 450 g de 1.000 g de 500 g de 400 g de 500 g de 500 g
Indicaciones Nios Lactantes Lactantes Nios >1 ao Nios >1 ao Nios >9 aos
y adultos hasta el ao hasta el ao
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ (kcal) 1.715 (410) 2.150 (514) 1.233 (290) 1.881 (448) 1.189 (280) 1.306 (307)
Equivalente
proteico g 22 10,1 50 27 60 70
Hidratos
de carbono g 60 56,3 22,5 42,5 10 6,8
Lactosa g 34,9
Lpidos g 27,6 18,9
Saturados g 0,94 12,3 7,8
Monoinsaturados 2,1 10,7 7,3
Poliinsaturados 3,63 4,8 3,4
Relacin 6:3 7,5:1 7,6:1 10,4
Aminocidos g 12,1 60 32,4 72 84
L-alanina 1,4 0,51 2,4 1,2 2,8 3,4
L-arginina 1,3 0,46 2 1 2,4 2,8
cido
L-asprtico 1,7 1 5,7 3 6,8 8
L-cistina 0,3 0,28 1,4 0,7 1,6 1,9
Glicina 0,7 0,3 1,4 0,7 1,6 1,9
cido
L-glutmico 3,5 1,9 11,9 6,3 14,4 16,8
L-histidina 0,5 0,3 1,4 0,7 1,6 1,9
L-isoleucina 1,5 0,73 3,4 1,8 4 4,8
L-leucina 2,9 1,22 5,7 3 6,8 7,9
L-lisina 1,7 0,83 4 2,2 4,9 5,6
L-metionina 0,4 0,28 1,4 0,7 1,6 1,9
L-prolina 1,7 1,15 5,4 2,8 6,4 7,6
L-serina 0,8 0,64 3 1,6 3,6 4,2
L-tirosina 2,2 0,92 3,4 1,8 4 4,7
L-treonina 1,01 0,58 2,7 1,4 3,2 3,8
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
265
266
Mead-Johnson Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa
Phenyl-free 2 PKU 1 Mix PKU 1 PKU 2 Mix PKU 2 Prima PKU 2 Secunda
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
267
268
Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa
PKU-2 batido PKU-2 batido PKU 2 PKU 3 PKU 3 PKU 3
de fresa-vainilla de chocolate- Advanta Tablets
caramelo
vegetales (de palma
y de canola)
Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional
de bajo contenido de bajo contenido exento exento exento exento
en fenilalanina* en fenilalanina* de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina
Envase de 600 g Envase de 600 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g 1.800 comprimidos
(20 sobres de 30 g) (20 sobres de 30 g) por caja
Indicaciones Nios >9 aos Nios >9 aos Nios >1 ao Nios >15 aos Nios >15 aos Nios >15 aos
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.591 1.771 1.275 1.222 1.270 923
(kcal) (375) (420) (300) (288) (299) (217)
Equivalente
proteico g 23,3 23,3 66,8 68 70 44,8
Hidratos
de carbono g 64,8 55,8 8,2 3,9 4,7 9,5
Aminocidos g 28 28 80,1 81,6 84 53,8
L-alanina 1,1 1,1 3,1 3,1 3,4 2,2
L-arginina 0,9 0,9 2,7 2,7 2,7 1,7
cido L-asprtico 2,7 2,7 7,6 7,6 7,8 5
L-cistina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
L-fenilalanina* 10 30
Glicina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
cido
L-glutmico 5,6 5,6 16 16 16,6 10,6
L-histidina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
L-isoleucina 1,6 1,6 4,5 4,5 4,7 3
L-leucina 2,6 2,6 7,6 7,6 7,8 5
L-lisina 1,9 1,9 5,4 5,4 5,5 3,5
L-metionina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
L-prolina 2,5 2,5 7,1 7,1 7,5 4,8
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
269
270
Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa
PKU-2 batido PKU-2 batido PKU 2 PKU 3 PKU 3 PKU 3
de fresa-vainilla de chocolate- Advanta Tablets
caramelo
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
cido
pantotnico mg 2,7 12 9 5,3 3,4
Colina mg 210 260 260 630 405
Inositol mg 105 300 300 310 199
Fuente
Hidratos Maltodextrinas Maltodextrinas, Maltodextrinas Maltodextrinas Maltodextrinas Maltodextrinas,
de carbono y sacarosa fructosa celulosa, almidn
y sacarosa (de arroz, de maz)
Protenas Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tirosinemia
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog Maxamaid Maxamum Tyrosidon Analog Maxamaid
Frmula infantil Preparado nutricional Preparado nutricional Concentrado Frmula infantil exenta Preparado nutricional
exenta de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina de aminocidos de fenilalanina, exento de fenilalanina,
y tirosina y tirosina y tirosina exento de fenilalanina tirosina tirosina
y tirosina y metionina y metionina
Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 400 g Bote de 500 g
neutro neutro neutro neutro neutro neutro
Indicaciones Lactantes Nios Nios >8 aos, Lactantes, Lactantes Nios
de 1-8 aos adultos nios y adultos de 1-8 aos
y embarazadas
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.990 1.311 1.260 1.386 1.990 1.311
(kcal) (475) (309) (297) (326) (475) (309)
Equivalente
proteico g 13 25 39 77 13 25
Hidratos
de carbono g 54 51 34 4,5 54 51
Azcares g 4,9 4,6 3,1 0,4 4,9 4,6
Lpidos g 23 <0,5 <0,5 23 <0,5
Saturados g 7 Trazas 7
Monoinsaturados g 10,6 Trazas 10,6
Poliinsaturados g 4,2 Trazas 4,2
% LCT 95 95
% MCT 4,5 4,5
Relacin
6:3 10:1 10:1
% de energa
del cido
linoleico 7,3 7,3
% de energa
del cido
-linolnico 0,7 0,7
Aminocidos g 15,5 30 47 93 15,5 30
L-alanina 0,69 1,32 1,9 4,1 0,69 1,34
L-arginina 1,2 2,31 3,5 7,16 1,2 2,35
cido
L-asprtico 1,01 1,93 3,3 5,98 1,01 1,93
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
271
272
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog Maxamaid Maxamum Tyrosidon Analog Maxamaid
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Zinc mg 5 13 13,6 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6 2,1 0,6 1,6
Yodo g 47 100 107 47 100
Molibdeno g 35 100 107 35 100
Selenio g 15 40 50 15 40
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog Maxamaid Maxamum Tyrosidon Analog Maxamaid
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Cromo g 15 40 50 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525 710 528 525
Vitamina D3 g 8,5 12 7,8 8,5 12
Vitamina E
mg -TE 3,3 4,35 5,2 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135 90 40 135
Vitamina K1 g 21 30 70 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08 1,4 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2 1,4 0,6 1,2
Niacina mg 4,5 12 13,6 4,5 12
(mg NE) (10,5) (23,5) (30,3) (10,5) (23,7)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4 2,1 0,52 1,4
cido flico g 38 240 500 38 240
Vitamina B12 g 1,25 3,9 3,6 1,25 3,9
Biotina g 26 120 140 26 120
cido
pantotnico mg 2,65 3,7 5 2,65 3,7
Colina mg 50 110 321 50 110
Inositol mg 100 55,5 85,7 100 55,5
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15 0,15
Caprlico (C8) 2,1 2,1
Cprico (C10) 2,4 2,4
Lurico (C12) 14,16 14,46
Mirstico (C14) 4,8 4,8
Palmtico (C16) 7,33 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1 1,1
Esterico (C18) 0,83 0,83
Oleico (C18:1) 47,37 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53 17,53
-linolnico (C18:3) 1,73 1,73
-linolnico (C18:3) 2,5
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
273
274
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog Maxamaid Maxamum Tyrosidon Analog Maxamaid
Osmolalidad 15%= Dilucin 1:7= Dilucin 1:7= 5%= 15%= Dilucin 1:7=
353 mOsm/kg 490 mOsm/kg 690 mOsm/kg 370 mOsm/kg 353 mOsm/kg 490 mOsm/kg
dilucin 1:5= dilucin 1:5= dilucin 1:5=
690 mOsm/kg 1.000 mOsm/kg 690 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres
de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado deshidratado deshidratado deshidratado
Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja) (crtamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa gluten ni lactosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
SHS SHS Mead-Johnson Mead-Johnson Milupa Milupa
XPTM Tyrosidon L-Fenilalanina TYROS 1 TYROS 2 TYR 1 TYR 2
Concentrado Mdulo Exento Exento Preparado nutricional Preparado nutricional
de aminocidos de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina exento exento
exento de fenilalanina, y tirosina y tirosina de fenilalanina de fenilalanina
tirosina y metionina y tirosina y tirosina
Bote de 500 g Bote de 100 g Bote de 450 g Bote de 450 g Bote de 500 g Bote de 500 g
neutro
Indicaciones Lactantes Lactantes Lactantes Nios Lactantes Nios >1 ao
nios y adultos nios y adultos y adultos
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.386 903 2.092 1.715 1.231 1.287
(kcal) (326) (212) (500) (410) (290) (303)
Equivalente
proteico g 77 53,1 16,7 22 50 63
Nitrgeno 8,5
Hidratos
de carbono g 4,5 51 60 22,4 12,7
Azcares g 0,4 0,9 0,5
Lpidos g
Saturados g 11,06 1,26
Monoinsaturados g 9,9 2,02
Poliinsaturados g 4,88 5,21
% LCT 10,3 1,26
% MCT 0,76
Relacin 6:3 10,4:1 7,5:1
% de energa
del cido
linoleico 4,5 4,6
% de energa
del cido
-linolnico 0,38 0,61
Aminocidos g 93 100 60 75,6
L-alanina 4,2 1,2 1,5 2,6 3,1
L-arginina 7,3 1,1 1,4 2,1 2,7
cido L-asprtico 6,09 1,4 1,9 6 7,6
L-cistina 2,7 0,2 0,3 1,5 1,8
L-fenilalanina 100
Glicina 6,5 0,6 0,8 1,5 1,8
cido L-glutmico 8,17 2,9 3,8 12,6 16
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
275
276
SHS SHS Mead-Johnson Mead-Johnson Milupa Milupa
XPTM Tyrosidon L-Fenilalanina TYROS 1 TYROS 2 TYR 1 TYR 2
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Vitaminas
Vitamina A g RE 460 430 1.750 1.100
Vitamina D3 g 9,5 7 22,5 5,5
Vitamina E
mg -TE 6,7 6,6 10 18
Vitamina C mg 60 49 150 80
Vitamina K1 g 40 41 25 35
Tiamina mg 1 1,22 2 1,6
Riboflavina mg 1 0,98 1,8 2
Niacina mg 10 22 21 22,5
(mg NE) (38,5) (46,3)
Vitamina B6 mg 1 0,98 1,5 1,8
cido flico g 100 350 275 350
Vitamina B12 g 2 2,4 4 3
Biotina g 38 49 42 300
cido
pantotnico mg 3,8 4,9 11,5 12
Colina mg 60 98 450 260
Inositol mg 86 49 300 300
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,1
Caprlico (C8) 1,6
Cprico (C10) 1,2
Lurico (C12) 9,3 0,12
Mirstico (C14) 4,1 0,1
Palmtico (C16) 22 10,2
Esterico (C18) 4 4,4
Oleico (C18:1) 38 24
Linoleico (C18:2) 17,3 54,1
Linolnico (C18:3) 1,46 7,18
Araqudico (C20) 0,23
Osmolalidad 5% P/V= 330 mOsm/L* 770 mOsm/L*
370 mOsm/kg
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
* Osmolaridad.
277
278
SHS SHS Mead-Johnson Mead-Johnson Milupa Milupa
XPTM Tyrosidon L-Fenilalanina TYROS 1 TYROS 2 TYR 1 TYR 2
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres Todos Todos Aminocidos Aminocidos
de sntesis de sntesis los aminocidos los aminocidos
esenciales excepto esenciales excepto
fenilalanina y tirosina fenilalanina y tirosina
Hidratos Jarabe de glucosa 49% polmeros 58% polmeros Maltodextrinas Maltodextrinas
de carbono deshidratado. de glucosa, de glucosa,
Sacarosa 25% sacarosa, 33% sacarosa,
24% almidn de maz 7% almidn de maz
y 2% citratos y 2% citratos
Lpidos Aceites Aceites
100% vegetales 100% vegetales
Otros No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa ni fructosa lactosa, fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
ni sacarosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Homocistinuria
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XMET XMET XMET XMET L-Cistina L-Metionina
Analog Maxamaid Maxamum Homidon
Frmula infantil Preparado Preparado Concentrado de Mdulo Mdulo
exenta nutricional exento nutricional exento aminocidos exento de cistina de metionina
de metionina de metionina de metionina de metionina
Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 200 g Bote de 100 g Bote de 100 g
neutro neutro neutro neutro
Indicaciones Lactantes Nios de 1-8 aos Nios >8 aos, Lactantes, nios Lactantes, nios Lactantes, nios
adultos y adultos y adultos y adultos
y embarazadas
Dosis 15% P/V Dilucin 1:7, Dilucin 1:7,
despus 1:5 despus 1:5
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.990 1.311 1.260 1.386 1.243 1.000
(kcal) (475) (309) (297) (326) (292) (235)
Equivalente
proteico g 13 25 39 77 73,1 58,8
Nitrgeno g 11,7 9,4
Hidratos
de carbono g 54 51 34 4,5
Azcares g 4,9 4,6 3,1 0,4
Lpidos g 23 <0,5 <0,5
Saturados g 7
Monoinsaturados g 10,6
Poliinsaturados g 4,2
% LCT 95
% MCT 4,5
Relacin 6:3 10:1
% de energa
del cido
linoleico 7,3
% de energa
del cido
-linolnico 0,7
Aminocidos g 15,5 30 47 93 100 100
L-alanina 0,62 1,22 1,9 3,78
L-arginina 1,09 2,13 3,3 6,6
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
279
280
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XMET XMET XMET XMET L-Cistina L-Metionina
Analog Maxamaid Maxamum Homidon
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
cido
L-asprtico 0,91 1,78 2,8 5,51
L-cistina 0,41 0,79 1,2 2,46 100
L-fenilalanina 0,74 1,43 2,3 4,47
Glicina 0,98 1,9 2,9 5,91
cido
L-glutmico 1,22 2,38 3,7 7,41
L-histidina 0,62 1,22 1,9 3,77
L-isoleucina 0,98 1,9 3 5,91
L-leucina 1,67 3,26 5,1 10,13
L-lisina 1,14 2,21 3,5 6,88
L-metionina 100
L-prolina 1,18 2,31 3,6 7,17
L-serina 0,73 1,43 2,2 4,42
L-tirosina 0,74 1,43 2,3 4,47
L-treonina 0,82 1,6 2,5 4,96
L-triptfano 0,33 0,64 1 1,96
L-valina 1,07 2,08 3,3 6,45
L-glutamina 0,11 0,33 0,37 0,69
L-carnitina 0,01 0,02 0,02 0,06
Taurina 0,03 0,1 0,15 0,12
Minerales
Sodio mg 120 580 560
(mmol) (5,22) (25,2) (24,3)
Potasio mg 420 840 700
(mmol) (10,77) (21,5) (17,9)
Cloro mg 290 450 560
(mmol) (8,17) (12,7) (15,8)
Calcio mg 325 810 670 110
Fsforo mg 230 810 670 60
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
281
282
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XMET XMET XMET XMET L-Cistina L-Metionina
Analog Maxamaid Maxamum Homidon
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Osmolalidad 15%= Dilucin 1:7= Dilucin 1:7= 5%=
353 mOsm/kg 490 mOsm/kg 690 mOsm/kg 350 mOsm/kg
dilucin 1:5= dilucin 1:5=
690 mOsm/kg 1.000 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres
de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado deshidratado
Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene No contiene No contiene No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa ni fructosa gluten ni lactosa gluten ni lactosa gluten ni lactosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa
ni sacarosa ni sacarosa
Indicado tambin Indicado tambin Indicado tambin Indicado tambin
para la para la para la para la
hipermetioninemia hipermetioninemia hipermetioninemia hipermetioninemia
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaflo Vitaflo Vitaflo Milupa Milupa Milupa
L-Cistina HCU Gel HCU Express HOM 1-Mix HOM 1 HOM 2
Mdulo de L-cistina Sustituto proteico Sustituto proteico Exento Exento Exento
en polvo en gel o bebida en forma de bebida de metionina de metionina de metionina
exento de metionina exento de metionina
Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Bote de 1.000 g Bote de 500 g Bote de 500 g
de 4 g cada uno de 20 g de 25 g
Indicaciones Uso conjunto con Nios Nios >8 aos Nios hasta Nios hasta Nios >1 ao
un sustituto proteico entre 12 meses y adultos el primer ao el primer ao
y diez aos
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.540 1.428 1.260 2.150 1.233 1.268
(kcal) (368) (342) (302) (514) (290) (298)
Equivalente
proteico g 42 60 10,1 50 68,8
Hidratos
de carbono g 71,3 43 15 56,3 22,5 5,8
Azcares g 28 0,9
Lpidos g <0,5 <0,5 27,6
% de energa
del cido
linoleico 4,1
% de energa
del cido
-linolnico 0,5
Aminocidos g 25 50 72 12,1 60 82,5
L-alanina 2,05 3,21 0,51 2,4 3,1
L-arginina 3,41 4,08 0,39 2 2,7
cido
L-asprtico 4,56 7,69 1,1 5,6 7,6
L-cistina 25 1,37 1,92 0,49 2,4 3,4
L-fenilalanina 2,48 3,48 0,47 2,4 3,2
Glicina 3 4,2 0,3 1,4 1,8
cido
L-glutmico 2,3 11,6 16
L-histidina 2,14 2,7 0,3 1,4 1,8
L-isoleucina 3,21 4,5 0,66 3,3 4,5
L-leucina 5,57 7,8 1,11 5,6 7,6
L-lisina 3,59 5,03 0,78 3,9 5,4
L-prolina 3,13 4,43 1,15 5,3 7,1
L-serina 2,4 3,72 0,64 2,9 4
L-tirosina 2,46 3,48 2,8 3,9
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
283
284
Vitaflo Vitaflo Vitaflo Milupa Milupa Milupa
L-Cistina HCU Gel HCU Express HOM 1-Mix HOM 1 HOM 2
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
L-treonina 2,44 3,42 0,53 2,6 3,6
L-triptfano 1,07 1,5 0,21 1 1,4
L-valina 3,53 4,98 0,78 3,9 5,4
L-glutamina 4,02 5,7
L-carnitina 0,005 0,0015 9 0,25
Taurina 0,009 0,0023 49 0,075
Minerales
Sodio mg 380 568 250 700 640
(mmol) (16,3) (24,4) (30,4) (27,8)
Potasio mg 936 1.045 500 2.230 1.330
(mmol) (24,3) (27,2) (57) (34)
Cloro mg 582 874 340 1.400 985
(mmol) (16,3) (24,5) (39,5) (27,8)
Calcio mg 1.085 1.116 480 1.900 1.310
(mmol) (47,4)
Fsforo mg 827 1.105 250 1.130 1.015
(mmol) (36,5)
Magnesio mg 167 415 60 190 155
(mmol) (7,8)
Oligoelementos
Hierro mg 10,5 21,6 29 15
Cobre mg 0,7 2,2 350 1,5 2
Zinc mg 10,5 21,6 4,1 18 9,1
Manganeso mg 1,7 3,2 0,35 1,8 3,1
Yodo g 120 166 45 260 220
Molibdeno g 50 144 35 100 250
Selenio g 30 86 11,5 74,5
Cromo g 70 86 20 75 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 600 1.008 0,45 1.750 1.100
Vitamina D3 g 12 13 7 22,5 5,5
Vitamina E
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
mg -TE 9 11,5 4 10 18
Vitamina C mg 45 108 42 150 80
Vitamina K1 g 25 101 21 25 35
Tiamina mg 0,8 2 2 1,6
Riboflavina mg 1 2,3 1,8 2
Vitaflo Vitaflo Vitaflo Milupa Milupa Milupa
L-Cistina HCU Gel HCU Express HOM 1-Mix HOM 1 HOM 2
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
285
286
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
SHS SHS SHS SHS SHS
MSUD MSUD Mapleflex MSUD MSUD AID III
Analog Maxamaid Maxamum
Frmula infantil Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Concentrado
exenta exento exento de isoleucina, exento de aminocidos
de isoleucina, de isoleucina, leucina y valina con cidos de isoleucina, exento de isoleucina,
leucina y valina leucina y valina grasos esenciales leucina y valina leucina y valina
linoleico y -linolnico
Bote de 400 g Bote de 500 g Caja de 30 sobres Bote de 500 g Bote de 500 g
neutro neutro de 29 g neutro neutro y naranja neutro
Indicaciones Lactantes Nios Nios Nios Lactantes,
de 1-8 aos de 1-10 aos de ocho aos, nios y adultos
adultos y embarazadas
Dosis 15% P/V Dilucin 1:7, Un sobre Dilucin 1:7, 5%
luego 1:5 en 100-150 cc luego 1:5
de agua
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.990 1.311 1.639 1.260 1.386
(kcal) (475) (309) (390) (297) (326)
Equivalente
proteico g 13 25 29 39 77
Hidratos
de carbono g 54 51 38 34 4,5
Azcares g 4,9 4,6 3,8 31,7 0,4
(neutro 3,1)
Lpidos g 23 <0,5 13,5 <0,5
Saturados g 7 1,5
Monoinsaturados g 10,6 8,4
Poliinsaturados g 4,2 2,8
% LCT 95 95
% MCT 4,5 5
Relacin 6:3 10:1 3,9:1
% de energa
del cido linoleico 7,3 5,3
% de energa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
cido
L-asprtico 1,16 2,28 2,66 3,6 7,07
L-cistina 0,52 1,02 1,19 1,6 3,16
L-fenilalanina 0,94 1,85 2,16 2,9 5,75
Glicina 1,25 2,44 2,84 3,8 7,59
cido
L-glutmico 1,57 9,51
L-histidina 0,8 1,56 1,82 2,4 4,84
L-lisina 1,45 2,84 3,3 4,4 8,83
L-metionina 0,34 0,67 0,78 1 2,07
L-prolina 1,52 2,96 3,45 4,6 9,2
L-serina 0,93 1,85 2,16 2,9 5,69
L-tirosina 0,94 1,85 2,16 2,9 5,75
L-treonina 1,05 2,06 2,4 3,2 6,38
L-triptfano 0,42 0,82 0,95 1,3 2,53
L-glutamina 0,11 3,4 3,92 5,2 0,69
L-carnitina 0,01 0,02 0,029 0,02 0,06
Taurina 0,03 0,1 0,216 0,15 0,12
Minerales
Sodio mg 120 580 680 560 Trazas
(mmol) (5,22) (25,2) (30) (24,3)
Potasio mg 420 840 980 700
(mmol) (10,77) (21,5) (25) (17,9)
Cloro mg 290 450 525 560
(mmol) (8,17) (12,7) (15) (15,8)
Calcio mg 325 810 945 670 145
Fsforo mg 230 810 480 670 75
Magnesio mg 34 200 165 285
Oligoelementos
Hierro mg 7 12 14 23,5
Cobre mg 0,45 1,8 1,05 1,4
Zinc mg 5 13 10 13,6
Manganeso mg 0,6 1,6 0,8 2,1
Yodo g 47 100 100 107
Molibdeno g 35 100 43 107
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
287
288
SHS SHS SHS SHS SHS
MSUD MSUD Mapleflex MSUD MSUD AID III
Analog Maxamaid Maxamum
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto
Selenio g 15 40 56 50
Cromo g 15 40 28 50
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525 570 710
Vitamina D3 g 8,5 12 14 7,8
Vitamina E
mg -TE 3,3 4,35 6,04 5,24
Vitamina C mg 40 135 55 90
Vitamina K1 g 21 30 25 70
Tiamina mg 0,39 1,08 0,93 1,4
Riboflavina mg 0,6 1,2 1,07 1,4
Niacina mg 4,5 12 15 13,6
(mg NE) (11,5) (25,7) (30,8) (35,3)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4 1,28 2,1
cido flico g 38 240 100 500
Vitamina B12 g 1,25 3,9 1,3 3,6
Biotina g 26 120 35 140
cido pantotnico mg 2,65 3,7 3,85 5
Colina mg 50 110 80 321
Inositol mg 100 55,5 35 85,7
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1 2,85
Cprico (C10) 2,4 2,11
Lurico (C12) 14,46 <1
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33 4,51
Palmitoleico (C16:1) 1,1
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
289
290
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo
L-Isoleucina L-Leucina L-Valina L-Isoleucina MSUD Gel L-Valina
Mdulo Mdulo Mdulo L-isoleucina Sustituto proteico en gel L-valina
de isoleucina de leucina de valina en una base exento de isoleucina, en una base
de carbohidratos leucina y valina de carbohidratos
Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres
de 4 g de 20 g de 4 g
Indicaciones Lactantes, nios Lactantes, nios Lactantes, nios Nios Uso conjunto
y adultos y adultos y adultos entre 12 meses con un sustituto
y diez aos proteico
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.137 1.137 1.275 1.603 1.428 1.603
(kcal) (268) (268) (300) (383) (342) (383)
Equivalente
proteico g 66,9 66,9 75 42
Nitrgeno 10,7 10,7 12
Hidratos
de carbono g 96 43 96
Azcares g 28
Lpidos g <0,5
Aminocidos g 100 100 100 50
L-alanina 5,1
L-arginina 4,85
cido
L-asprtico 6,13
L-cistina 1,45
L-fenilalanina 2,73
Glicina 4,06
L-histidina 1,74
L-isoleucina 100 1.250
L-leucina 100
L-lisina 3,65
L-metionina 1,05
L-prolina 4,29
L-serina 2,9
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
L-tirosina 2,9
L-treonina 2,61
L-triptfano 1,45
L-valina 100 1,2
L-glutamina 5,51
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo
L-Isoleucina L-Leucina L-Valina L-Isoleucina MSUD Gel L-Valina
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
L-carnitina 50
Taurina 90
Minerales
Sodio mg 380
(mmol) (16,3)
Potasio mg 936
(mmol) (24,3)
Cloro mg 582
(mmol) (16,3)
Calcio mg 1.085
Fsforo mg 827
Magnesio mg 137
Oligoelementos
Hierro mg 10,5
Cobre mg 0,7
Zinc mg 10,5
Manganeso mg 1,7
Yodo g 120
Molibdeno g 50
Selenio g 30
Cromo g 70
Vitaminas
Vitamina A g RE 600
Vitamina D3 g 12
Vitamina E
mg -TE 9
Vitamina C mg 45
Vitamina K1 g 25
Tiamina mg 0,8
Riboflavina mg 1
Niacina mg 13,5
VitaminaB6 mg 1,1
cido flico g 130
Vitamina B12 g 2
Biotina g 25
cido pantotnico mg 3,8
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
291
292
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo
L-Isoleucina L-Leucina L-Valina L-Isoleucina MSUD Gel L-Valina
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
Osmolalidad Un sobre de 4 g Gel: Un sobre de 4 g
en 100 mL de agua= un sobre de 20 g en 100 mL de agua=
46 mOsm/kg en 30 mL de agua= 46 mOsm/kg
2.500 mOsm/kg
Bebida:
un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos
de sntesis de sntesis de sntesis
Hidratos Azcar, almidn 47% polmeros
de carbono y almidn modificado de glucosa,
27% sacarosa,
24% almidn de maz
y 2% citratos
Lpidos Lecitina de soja
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mead Johnson Mead Johnson Milupa Milupa
BCAD 1 BCAD 2 MSUD 1 MSUD 2
Exento de isoleucina, Exento de isoleucina Preparado nutricional exento Preparado nutricional exento
leucina y valina leucina y valina de isoleucina, leucina y valina de isoleucina, leucina y valina
Bote de 450 g Bote de 450 g Bote de 500 g Bote de 500 g
Indicaciones Lactantes Nios >1 ao
Dosis 10% P/V 10% P/V
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 500 410 1.229 1.346
(kcal) (283) (317)
Equivalente
proteico g 16,2 24 50 54,3
Hidratos
de carbono g 51 57 22,3 24,9
Azcares g 0,9 0,9
Lpidos g 26 8,5
Saturados g 11,06 1,2
Monoinsaturados g 9,9 2,02
Poliinsaturados g 4,88 4,98
% LCT 10,3 1,26
% MCT 0,76
Relacin 6:3 10,4:1 7,5:1
% de energa
del cido
linoleico 4,5 4,6
% de energa
del cido
-linolnico 0,38 4,98
Aminocidos g 60 65,2
L-alanina 1,2 1.870 3 3,1
L-arginina 1,1 1.730 2,5 2,7
cido
L-asprtico 1,5 2.300 7 7,6
L-cistina 0,3 550 1,7 1,8
L-fenilalanina 1 1.490 3 3,2
Glicina 0,7 1.030 1,7 1,8
cido
L-glutmico 3 4.500 14,7 16
L-histidina 0,6 890 1,7 1,8
L-lisina 1,9 2.900 4,9 5,4
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
293
294
Mead Johnson Mead Johnson Milupa Milupa
BCAD 1 BCAD 2 MSUD 1 MSUD 2
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto
L-metionina 0,5 770 1,7 1,8
L-prolina 1,5 2.300 6,6 7,1
L-serina 0,7 1.130 3,7 4
L-tirosina 1 1.490 3,6 3,9
L-treonina 0,8 1.220 3,3 3,6
L-triptfano 0,4 650 1,2 1,4
L-carnitina 49 0,075
Taurina 57 0,25
Minerales
Sodio mg 240 610 840 515
(mmol) (30,4) (22,4)
Potasio mg 600 1.220 2.670 1.075
(mmol) (57) (17,5)
Cloro mg 500 1.020 1.680 800
(mmol) (39,5) (22,6)
Calcio mg 730 2.280 1.065
(mmol) (47,4) (26,6)
Fsforo mg 440 730 1.355 820
(mmol) (34,5) (26,5)
Magnesio mg 66 173 230 155
(mmol) (7,8) (6,4)
Oligoelementos
Hierro mg 9,6 12,2 29 14
Cobre mg 860 1.220 1,65 1,6
Zinc mg 8,6 12,2 18 7,4
Manganeso mg 0,38 1,3 1,8 2,5
Yodo g 76 57 260 180
Molibdeno g 37 100 200
Selenio g 14,1 28 74,5
Cromo g 37 75 40
Vitaminas
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitamina K1 g 40 37 25 35
Tiamina mg 1 1,42 2 1,6
Riboflavina mg 1 1,14 1,18 2
Niacina mg 10 26 21 22,5
(mg NE) (41) (46,3)
Vitamina B6 mg 1 1,14 1,5 1,8
cido flico g 100 410 275 350
Vitamina B12 g 2 2,8 4 3
Biotina g 38 57 42 300
cido pantotnico
mg 3,8 5,7 11,5 12
Colina mg 60 98 450 211
Inositol mg 86 57 300 243
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,1
Caprlico (C8) 1,6
Cprico (C10) 1,2
Lurico (C12) 9,3 0,12
Mirstico (C14) 4,1 0,1
Palmtico (C16) 22 10,2
Esterico (C18) 4 4,4
Oleico (C18:1) 38 24
Linoleico (C18:2) 17,3 54,1
Linolnico (C18:3) 1,46 7,17
Araqudico (C20) 0,23
Osmolaridad 310 mOsm/L 790 mOsm/L 310-330 mOsm/L
Fuente
Protenas Aminocidos esenciales Aminocidos esenciales Aminocidos Aminocidos
excepto leucina, excepto leucina,
isoleucina y valina isoleucina y valina
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
295
296
Mead Johnson Mead Johnson Milupa Milupa
BCAD 1 BCAD 2 MSUD 1 MSUD 2
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
Hidratos 59% polmeros
de carbono de glucosa
35% sacarosa,
3,5% almidn de maz
2,5% citratos Maltodextrinas Maltodextrinas
Lpidos Aceites 100% vegetales Aceites
6/3: 10,4/1 100% vegetales
Otros No contiene No contiene
lactosa, sacarosa, lactosa, sacarosa
gluten ni fructosa gluten ni fructosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Acidemia isovalrica
297
298
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XLEU XLEU XLEU XLEU Glicina LEU 1 LEU 2
Analog Maxamaid Maxamum Faladon
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Oligoelementos
Hierro mg 7 12 23,5 35 15
Cobre mg 0,45 1,8 1,4 1,98 2
Zinc mg 5 13 13,6 21,6 9,1
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XLEU XLEU XLEU XLEU Glicina LEU 1 LEU 2
Analog Maxamaid Maxamum Faladon
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
299
300
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XLEU XLEU XLEU XLEU Glicina LEU 1 LEU 2
Analog Maxamaid Maxamum Faladon
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
301
302
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI L-Alanina OS 1 OS 2
Analog Maxamaid Maxamum Asadon
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
303
304
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI L-Alanina OS 1 OS 2
Analog Maxamaid Maxamum Asadon
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos graso de cidos grasos de cidos grasos
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17, 53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 15%= Dilucin 1:7= Dilucin 1:7= 5%=
353 mOsm/kg 490 mOsm/kg 690 mOsm/kg 320 mOsm/kg
dilucin 1:5= dilucin 1:5=
690 mOsm/kg 1.000 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos libres Aminocidos Aminocidos
de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis de sntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Maltodextrinas Maltodextrinas
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado. deshidratado
Sacarosa Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco
y soja)
Otros No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene
gluten, lactosa gluten ni lactosa gluten ni lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa
ni fructosa ni sacarosa ni sacarosa fructosa ni sacarosa fructosa ni sacarosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Acidemia glutrica tipo I
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Milupa
XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, TRY L-Triptfano GA 1 GA 2 GA 2 PRIMA
TRY Analog TRY Maxamaid TRY Maxamum Glutaridn
Frmula Preparado Preparado Concentrado Mdulo
infantil exenta nutricional nutricional de aminocidos de triptfano
de lisina exento de lisina exento de lisina exento
y baja y bajo y bajo de lisina
en triptfano en triptfano en triptfano y de triptfano
Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 100 g
Indicaciones Lactantes Nios >1 ao Nios >8 aos, Lactantes, nios Lactantes, nios Nios <1 ao Nios >1 ao Nios >1 ao
adultos y adultos y adultos
y embarazadas
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.990 1.311 1.260 1.411 1.455 1.231 1.312 1.249
(kcal) (475) (309) (297) (332) (342) (290) (309) (294)
Equivalente
proteico g 13 25 39 79 85,6 48,3 63,6 60
Nitrgeno g 2,2 13,7
Hidratos
de carbono g 54 51 34 4 24,1 13,6 13,5
Azcares 4,9 4,6 3,1 0,4
Lpidos 23 <0,5 <0,5
Saturados g 7 Trazas
Monoinsaturados g 10,6 Trazas
Poliinsaturados g 4,2 Trazas
% LCT 95
% MCT 4,5
Relacin 6:3 10:1
% de energa
del cido
linoleico 7,3
% de energa
del cido
-linolnico 0,7
Aminocidos g 15,5 30 47 95 100 58 76,3 72
L-alanina 0,69 1,33 2,1 4,17 2,4 3,1 2,9
L-arginina 1,19 2,34 3,6 7,29 2,3 2,7 2,6
cido L-asprtico 0,99 1,98 3 6,09 5,7 7,6 7,2
L-cistina 0,45 0,87 1,3 2,71 1,4 1,8 1,7
L-fenilalanina 0,81 1,58 2,4 4,94 2,4 3,2 3
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
305
306
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Milupa
XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, TRY L-Triptfano GA 1 GA 2 GA 2 PRIMA
TRY Analog TRY Maxamaid TRY Maxamum Glutaridn
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
307
308
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Milupa
XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, TRY L-Triptfano GA 1 GA 2 GA 2 PRIMA
TRY Analog TRY Maxamaid TRY Maxamum Glutaridn
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos de cidos grasos
Fuente
Protenas Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos Aminocidos
libres de sntesis libres de sntesis libres de sntesis libres de sntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Dextrinomaltosa Dextrinomaltosa Dextrinomaltosa
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado. deshidratado
Sacarosa Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco
y soja)
Otros No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene
gluten, lactosa gluten gluten ni lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa,
ni fructosa ni lactosa ni sacarosa fructosa
ni sacarosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aporte adicional de aminocidos en trastornos metablicos
SHS SHS SHS SHS SHS
L-Lisina L-Ornitina L-Prolina L-Serina Taurina
Mdulo de lisina Mdulo de ornitina Mdulo de prolina Mdulo de serina Mdulo de taurina
a base de clorhidrato
de ornitina
Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g
Indicaciones Trastornos metablicos Tratamiento diettico Tratamiento diettico Trastornos del metabolismo Trastornos metablicos
que requieran del sndrome HHH de la atrofia girata de la serina y otros EIM que requieran
un aporte adicional y otros EIM que requieran y otros EIM que requieran que requieran un aporte adicional
un aporte adicional un aporte adicional un aporte adicional
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto
Energa kJ 1.630 1.768 1.297 1.413 1.190
(kcal) (384) (416) (305) (332) (280)
Equivalente proteico g 95,9 104 76,3 83,1 70
Nitrgeno g 15,34 16,6 12,2 13,3 11,2
Aminocidos g 100 78,4 100 100 100
L-lisina 100
L-ornitina 78,4
L-prolina 100
Taurina 100
L-serina 100
Otros No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa, fructosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa
ni sacarosa ni sacarosa ni sacarosa ni sacarosa ni sacarosa
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
309
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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312
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
313
5 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Puesto que no existe un sistema de eliminacin secundario del amonio que sea efectivo,
se produce una rpida acumulacin de ste y de otros metabolitos precursores que dan
315
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurolgico que puede llegar
a ser letal. En general, cuanto ms prximo sea el defecto enzimtico, ms severa y re-
sistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las ms
severas), aunque existe una gran variedad, que depende tambin del grado de deficien-
cia enzimtica.
El hgado es el nico rgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos del
ciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recin na-
cidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, su
incidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recin nacidos. Estos trastornos
se heredan con carcter autosmico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene una
herencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se estn diagnosticando mu-
chos casos en mujeres, que podran corresponder a mutaciones de novo). Su patogenia
no es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicina
y la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenaran la
encefalopata aguda o crnica, as como la alteracin de los neurotransmisores.
Aspectos clnicos
a) Comienzo agudo neonatal (forma clsica): tras un periodo libre de sntomas, a las
24-48 horas del inicio de la alimentacin aparece un cuadro neurolgico tipo intoxi-
316
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Fenilbutirato
Glutamina
Orina
Glicina Benzoato
Orina
Otros AA
Acetil-CoA
Amonio
NAGS CPS
OTC
cido ortico
Carbamil-P Citrulina
(orina)
Ornitina AS
Urea A
(orina)
AL
Arginina Arginosuccinato
317
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Esta variabilidad clnica y la existencia de formas paucisintomticas hace que los TCU pro-
bablemente sean infradiagnosticados.
Ante una clnica sugestiva, incluidas las crisis neurolgicas repetitivas sin diagnstico, debe
sospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima de
los 150 mol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 mol/L), con glu-
cemia normal, cetonuria negativa y cido lctico normal; suele existir alcalosis respiratoria o
mixta y una moderada afectacin heptica en las fases agudas o de descompensacin. El
diagnstico se realiza mediante la determinacin de AA. Los defectos ms frecuentes son
los de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y se
diferencian entre s por la eliminacin urinaria de cido ortico en la deficiencia de OTC (que
se debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimas
citoplasmticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual sta mucho ms ele-
vada (por encima de 250 mol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aci-
duria arginosuccnica) (100-250 mol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina y
arginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno me-
nos frecuente. El diagnstico definitivo se realiza mediante el estudio gentico (Tabla I).
318
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Manejo
319
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aunque una importante restriccin proteica puede dar lugar a un dficit de aminocidos
esenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, en
especial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y mine-
rales.
320
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
tamina aumenta la prdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y al-
calosis metablica. Una sobredosificacin de estos compuestos puede dar lugar a snto-
mas que imitan una crisis hiperamonimica, tales como agitacin, confusin, e hiper-
ventilacin (8).
Otros tratamientos
321
322
Tabla III. Tratamiento crnico de las ECU
Enfermedad Protenas Aminocidos Fenilbutirato Arginina Citrulina cido carglmico
(g/kg/da) esenciales sdico (g/kg/da) (g/kg/da) (Carbagl)
(g/kg/da) (g/kg/da) (g/m2/da) (g/m2/da) (g/kg/da)
Deficiencia 0,7 0,7 0,4-0,6 en <20 kg 0,17
de OTC o CPS 9,9-13 g/m2/da en >20 kg (3,8)
Deficiencia 1,5-2 0,4-0,6 en <20 kg 0,4-0,7
de AS 9,9-13 g/m2/da en >20 kg (8,8-15,4)
Deficiencia 1,5-2 Puede no ser necesaria 0,4-0,7
de AL (8,8-15,4)
Deficiencia 0,7 0,7 0,4-0,6 en <20 kg
de arginasa 9,9-13 g/m2/da en >20 kg
Deficiencia 1,5-2 0,4-0,6 en <20 kg 0,17 0,17 Inicial: 100-25
de NAGS 9,9-13 g/m2/da en >20 kg (3,8) (3,8) A largo plazo: 10-100
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
323
324
Tabla IV. Dosis recomendada de frmacos en la hiperamoniemia severa
Edad Deficiencia Dosis Componentes de la solucin de infusin
BS/FS Arginina HCL Dextrosa Benzoato Fenilbu- Arginina
perfusin perfusin perfusin sdico tirato HCL
al 10% al 10% al 10% sdico
Tratamiento
prospectivo Dosis de ataque 2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
pendiente
del diagnstico Dosis
2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
Recin definitivo de mantenimiento
nacidos, del tipo de ECU
lactantes,
Dosis de ataque 2,5 mL/kg 2 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 200 mg/kg
y nios Deficiencia
pequeos de OTC o CPS Dosis
2,5 mL/kg 2 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 200 mg/kg
de mantenimiento
Dosis de ataque 2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
Deficiencia
de As o AL Dosis
2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
de mantenimiento
Dosis de ataque 55 mL/m2 2 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 200 mg/kg
Deficiencia
Nios de OTC o CPS Dosis
55 mL/m2 2 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 200 mg/kg
mayores de mantenimiento
y adultos
Dosis de ataque 55 mL/m2 6 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 600 mg/kg
Deficiencia
de As o AL Dosis
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
55 mL/m2 6 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 600 mg/kg
de mantenimiento
BS: benzoato sdico.
FS: fenilbutirato sdico.
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
En ocasiones se utiliza la citrulina por va enteral (150-200 mg/kg/da), para los RN con
deficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclara-
miento del nitrgeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que con-
tienen cantidades excesivas de sta, si bien la citrulina no es txica.
Reintroduccin de las protenas una vez se han estabilizado las concentraciones de amo-
nio plasmtico (por debajo de 100 mol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da.
Recordar que no se debe emplear el cido valproico para el tratamiento de las convul-
siones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hipera-
moniemia.
Cualquier situacin de estrs, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una ci-
ruga, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padres
estn informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o an-
te la sospecha de descompensacin.
Otros tratamientos
Trasplante heptico
Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones diet-
ticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir un
adecuado tratamiento mdico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de de-
ficiencia de OTC y CPS est indicada una evaluacin temprana para iniciar un programa
de trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un di-
fcil control. En cambio, a medida que el nio crece, los afectados de citrulinemia y de-
ficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las protenas y presen-
tan una disminucin de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplante
heptico, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la res-
triccin proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzi-
mticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, rin), la deficiencia de la
biosntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementacin (15).
325
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Terapia gnica
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 16,5 6%
Lpidos totales (g) 47 38%
Carbohidratos (g) 158 56%
Energa (kcal) 1.121
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
326
Tabla V. Men para nios de un ao con ECU (OTC)
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena Galletas Maizena
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Comida Pur Pur (patata, Pur (pasta, Pur (tapioca, Pur (patata, Pur (pasta, Pur (patata,
(patata, verdura, aceite) salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, pasta
verdura, Melocotn aceite) Manzana aceite) aceite) aceite)
pasta, Dialamine Uvas Dialamine Melocotn Mandarina Pltano
aceite) Almirn-1 Dialamine Almirn-1 en almbar Dialamine Dialamine
Mandarina Almirn-1 Dialamine Almirn-1 Almirn-1
Dialamine Almirn-1
Almirn-1
Merienda Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Azcar Azcar, pan Azcar Azcar Azcar Pan, azcar Azcar
Galletas Aceite Cereales Galletas Galletas Aceite Galletas
Cena Pur Pur (pasta, Pur Pur Pur Pur Pur
(pasta,verdura, verdura, aceite) (patata, verdura, (patata, verdura, (pasta, verdura, (patata, verdura, (pasta, verdura,
aceite) Pltano aceite) aceite) aceite) aceite) aceite)
Melocotn Dialamine Mandarina Pera Pltano Meln Naranja
en almbar Almirn-1 Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Dialamine Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1 Almirn-1
Almirn-1
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine (SHS) y de Almirn-1 al da: 37 g y 18 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
327
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
328
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 25,4 6%
Lpidos totales (g) 60,5 31%
Carbohidratos (g) 282,6 64%
Energa (kcal) 1.777
Men semanal
a) Lunes:
329
330
Tabla VI. Men para nios de 6-7 aos con ECU (OTC)
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar Azcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Aceite Aceite
Mermelada Azcar Azcar Membrillo Azcar
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada de pasta Menestra Paella de verdura
con champin Pan con acelgas con verdura Pan de verdura Ensalada
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Melocotn Pan Pan
Pltano Dialamine Uvas Pia en almbar en almbar Pltano Melocotn
Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Merienda Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Sucedneo Galletas Galletas Sucedneo Galletas Galletas Pan
de leche Melocotn de leche Pera Azcar
Galletas en almbar Pltano Margarina
Azcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Pan Ensalada Ensalada, pan rebozada
Pan Pan Ensalada, pan Naranja Pan Melocotn Mandarina
Pera Meln Naranja Dialamine Manzana en almbar Dialamine
Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
c) Mircoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
331
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sbado:
g) Domingo:
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Protena bruta (g) 42 7%
Lpidos totales (g) 80,5 31%
Carbohidratos (g) 370,3 62%
Energa (kcal) 2.373
332
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Men semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Mircoles:
333
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sbado:
334
Tabla VII. Men para nios de 10-12 aos con ECU (OTC)
Lunes Martes Mircoles Jueves Viernes Sbado Domingo
Desayuno Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Galletas Cereales Sucedaneo Cereales Galletas Galletas Pan
Azcar Azcar de leche Azcar Azcar Azcar Aceite de oliva
Azcar Azcar
Galletas
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pltano
Aceite de oliva Membrillo Aceite de oliva Margarina Aceite de oliva Membrillo
Azcar Azcar Mermelada Tomate
Zumo
Comida Espagueti Lasaa vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champin Pan con acelgas con verdura de pasta de verdura de verdura
Ensalada Pltano Ensalada Ensalada Pan Pan Ensalada
Pan Dialamine Pan Pan Albaricoques Pltano Pan
Naranja Melocotn Uvas Dialamine Dialamine Fresas
Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Merienda Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine
Sucedneo Pan Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche Aceite de oliva Tomate Aceite de oliva Azcar Margarina Aceite de oliva
Pan Azcar Aceite de oliva Mermelada Mermelada Sal
Mermelada Zumo
Margarina
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Ensalada Ensalada Ensalada rebozada
Pan Pan Ensalada Naranja Pan Pan Cerezas
Pera Melocotn Pan Dialamine Manzana Chirimoya Dialamine
Dialamine en almbar Ciruela Dialamine Dialamine
Dialamine Dialamine
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine (SHS): 80 g al da repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
335
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Debut
Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroduccin segn los niveles de amonio).
Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccnica).
Iniciar tratamiento con cido carglmico (Carbaglu) en la deficiencia de NAGS. Dosis
inicial: 100-250 mg/da. A largo plazo: 10-100 mg/da. Se debe ajustar la dosis segn el
paciente.
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles: amonio, carnitina, aminocidos (del ciclo de la urea y un aminocido esen-
cial), y parmetros nutricionales (vitamina B12).
336
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Controles ambulatorios
La determinacin de amonio slo puede realizarse en sangre total. Cada control supone
una venopuncin.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
337
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Arginina
Citrulina
Amonio/glutamina
Carnitina:
Total
Libre
E
Vitamina B12
Tipo de frmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales (g/kg)
Protenas totales (g/kg)
Kcal/kg
Valina
L-Valina SHS
Isoleucina
L-Isoleucina SHS
Arginina
L-Arginina SHS
Citrulina L-Citrulina SHS
Polivitamnico:
Tipo
Cantidad
Carnitina: 50-100 mg/kg
Carnicol solucin 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Benzoato Na+
250 mg/kg/da
Fenilbutirato Na+
Ammonaps
200-600 mg/kg/da
cido carglmico
Carbagl
10-100 mg/kg
338
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Parmetros de control
Parmetros bioqumicos
Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 mol/L
durante el primer mes, e inferiores a 60 mol/L a partir de entonces.
Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 mol/L, los de arginina deben hallar-
se por encima de los 100 mol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 mol/L.
Dispensacin
339
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparacin
340
VADEMCUM
341
342
SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Mead-Johnson Mead-Johnson
Dialamine Essential Amino L-Arginina L-Citrulina UCD 1 UCD 2 WND 1 WND 2
Acid Mix
Minerales
Sodio mg <10 1.260 600 240 710
(mmol) (<0,04) (54,8)
Potasio mg <10 2.572 1.340 560 1.260
(mmol) (<0,27) (70,4)
Cloro mg <20 1.943 1.000
(mmol) (<0,57) (54,8)
Calcio mg <5 2.832 2.410 660 860
Fsforo mg <5 2.195 1.780 440 860
Magnesio mg <5 360 330 66 200
Oligoelementos
Hierro mg 51 35 9,6 14,3
Cobre g 3,9 2,6 860 1.430
Zinc mg 31 30 8,6 14,3
Manganeso mg 2,8 2,6 0,38 1,43
Yodo g 270 380 76 57
Molibdeno g 130 160
Cromo g 135
Selenio g 14,1 33
Vitaminas
Vitamina A g RE 460 3.100 1.600 520
Vitamina D3 g 30 20 9,5 8,5
Vitamina E mg -TE 41 20 6,7 8,2
Vitamina C mg 125 250 166 60 57
Vitamina K1 g 42 63 40 41
Tiamina mg 3 2,7 1 1,4
Riboflavina mg 4,8 3,3 1 1,14
Niacina mg (mg NE) 19 (55,7) 14 (60,7) 10 26
Vitamina B6 mg 3,4 4 1 1,14
cido flico g 200 250 100 410
Vitamina B12 g 8 4 2 2,9
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
* Osmolalidad.
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
343
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
BIBLIOGRAFA
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sorders: Twenty years later. J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 46-55.
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11. Saudubray JM, Nassogne MC, de Lonlay P, Touati G. Clinical approach to inherited
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344
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
CONCLUSIN
Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos.
Esta aseveracin es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningn gnero de duda, se
trata de un grupo de enfermedades que se estn empezando a comprender y que se diag-
nostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los prximos aos se
ir comprobando cmo diversos cuadros clnicos que hasta el momento no se haban cla-
sificado se explican en sus aspectos etiolgicos y clnicos a raz del descubrimiento de
sus fundamentos metablicos.
Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante para
los autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientes
metablicos, teniendo en cuenta adems, en muchas ocasiones, que esta dieta era te-
raputica.
La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profe-
sionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia,
se pretende facilitar la toma de decisiones clnicas y nutricionales a aquellos compaeros
que, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.
345
BIBLIOGRAFA GENERAL
RECOMENDADA
Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases, 2nd ed. Hodder Arnold
Publication 2005.
Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschoke J, Khaler SG, Mayatepek E. Inherited metabolic dis-
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bolic diseases. In: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G (eds.). Inborn Meta-
bolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 4th ed. Springer Medicine Verlag 2006.
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enfermedades genticas En: Pampols T (coord.). Del cromosoma al gen. Las anoma-
las cromosmicas y las enfermedades metablicas hereditarias, dos modelos para-
digmticos de enfermedad gentica. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Diputacin
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Blau N, Hoffmann GF, Leonard J, Clarke JTR (eds.). Physicians Guide to the Treatment
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Scriver CR, Blau N, Durn M, Blaskovics ME, Gibson KM. Physicians Guide to the La-
boratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd ed. Springer 2004.
Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd ed. Cambridge Uni-
versity Press 2006.
Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Springer Medicine Verlag
2006.
347
APNDICES
351
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
XP Maxamaid
XP Maxamum
Anamix
Easiphen
Lophlex LQ
Gama PHLEXY-10
PHLEXY-VITS
Gama P-AM
Phenyl-free 1, Phenyl-free 2 HP
PKU 1, PKU 1 Mix con Milupan
PKU 2, PKU 3
Tirosinemia Tirosina y fenilalanina XPHEN, TYR Analog
NTBC XPHEN, TYR Maxamaid
XPHEN, TYR Maxamum
XPHEN, TYR Tyrosidon
XPTM Analog
XPTM Maxamaid
XPTM Tyrosidon
TYR 1, TYR 1 mix con Milupan,
TYR 2
Producto 3200 AB
Homocistinuria Metionina y homocistena XMET Analog
Cistina XMET Maxamaid
Suplementos de vitamina B6, XMET Maxamum
cido flico y betana XMET Homidon
HOM 1, HOM 1 Mix con
Milupan, HOM 2
Orina de jarabe Valina, leucina e isoleucina MSUD Analog
de arce Suplemento de tiamina MSUD Maxamaid
MSUD Maxamum
Mapleflex
MSUD AID III
MSUD 1 Mix con Milupan
MSUD 1, MSUD 2
MSUD
Producto 80056
352
APNDICES
353
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APNDICE 2
Una vez que el nio ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gra-
dualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando lquidos ricos en carbohi-
dratos hasta que alcance una alimentacin normal. En los pacientes con una dieta baja
en protenas, stas se iniciarn a 14 de la ingesta habitual y se irn aumentando a 12, 34,
etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.
354
APNDICES
355
356
APNDICE 3
Esquema de todas las enfermedades descritas
para la alimentacin,
hepatomegalia
y fallo de medro
EIM de las grasas Grupo Incidencia Edad Clnica Tratamiento Pronstico
(casos/RN) de debut y complicaciones
Alteraciones Tipo III 1/50.000 Lactancia Hipoglucemia Prevenir Regular,
de la -oxidacin Tarda Sndrome de Reye-like los periodos de ayuno con recadas
(dficit de acil-CoA Afectacin muscular MCT frecuentes
de los cidos grasos Afectacin cardiaca DHA si niveles bajos en procesos
de cadena larga Trasplante heptico intercurrentes
y muy larga) Carnitina (virasis, etc.)
25% con dao
neurolgico residual
Alteraciones Tipo III 1/10.000 Lactantes Coma hipoglucmico Dieta similar Similar
de la -oxidacin >2 aos Hepatopata (Reye-like) al anterior a los de cadena
(dficit de acil-CoA Formas SMSL No dar MCT larga
de los cidos grasos tardas Enfermedad neurolgica
de cadena media) Posibilidad de formas
tardas y monosintomticas
Sndrome Tipo I 1/60.000 Neonatal Sndrome polimalformativo: Dieta rica en grasas Ligeras mejoras
de Smith-Lemli-Opitz retraso mental grave, saturadas y no progresin
(dficit microcefalia, paladar ojival, Colesterol: del cuadro
de 7-dihidrocolesterol fisura palatina, fallo 1.200 mg/da con el tratamiento
reductasa) de medro, cardiopata, cido ursodesoxiclico con colesterol
ptosis palpebral, cataratas, en el desarrollo
anomalas genitales psicomotor
y sindactilia del segundo
y tercer dedos del pie
APNDICES
357
358
EIM Grupo Incidencia Edad Clnica Tratamiento Pronstico
de los aminocidos (casos/RN) de debut y complicaciones
y de las protenas
Hiperfenilalaninemias Tipo II 1/21.740 Screeening Retraso mental grave Dieta baja Fetopata
(fenilcetonuria) (Catalua) neonatal Microcefalia en fenilalanina en embarazadas
(dficit de fenilalanina Clnica Epilepsia Suplementos con fenilcetonuria
hidroxilasa) espontnea: Eczema de tirosina
6-8 meses Hiperactividad y carnitina
Rasgos psicticos
Tirosinemia Tipo II 1/100.000 Aguda: Aguda: fallo de medro, Dieta baja en tirosina El tratamiento
(dficit de fumaril lactancia letargia, hepatomegalia, y fenilalanina con NTBC
acetoacetatohidroxilasa) Crnica: ictericia, ascitis, letargia, NTBC (2-nitro-4- ha mejorado mucho
>6 meses hemorragias, trifluorometil-benzoil- el pronstico
nefromegalia y raquitismo 1-3-ciclohexanediona) Complicaciones:
Crnica: disfuncin renal, Trasplante heptico carcinoma heptico
cirrosis y carcinoma y fallo renal
hepatocelular
Homocistinuria Tipo II 1/335.000 >2 aos Progresiva: ectopia lentis, Dieta baja Tromboembolismo
(dficit de retraso mental, en metionina Osteoporosis
cistationina--sintetasa) convulsiones, Vitamina B6
osteoporosis, escoliosis, Acido flico
aracnodactilia y Betana
convulsiones vasculares
Orina de jarabe de arce Tipo II 1/257.000 Neonatal Neonatal: sndrome txico, Forma aguda: dilisis Buen pronstico
(dficit del complejo Lactante hipotona, coma peritoneal si el tratamiento
deshidrogenasa Tarda y cetoacidosis o hemodilisis y es precoz
de -cetocidos Intermedia: desmedro, nutricin parenteral y la dieta estricta
ramificados) retraso psicomotor, Dieta baja en leucina
ataxia y convulsiones Tiamina
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
359
360
EIM de los ciclos Grupo Incidencia Edad Clnica Tratamiento Pronstico
especficos (casos/RN) de debut y complicaciones
Enfermedades Tipo II 1/15.000 Neonatal Clnica neurolgica: Dieta hipoproteica: Buen pronstico
del ciclo de la urea (dficit (24-72 horas succin dbil, hipotona aminocidos con diagnstico
(varias alteraciones de OTC) de vida) vmitos, somnolencia, esenciales, arginina precoz y tratamiento
enzimticas) coma y EEG alterado y citrulina Mal pronstico
Formas tardas Fase aguda: quelantes con diagnstico
Formas paucisintomticas de amonio (benzoato, tardo
fenilbutirato,
fenilacetato),
apoyo UCI,
hemodilisis,
hemodiafiltracin
o dilisis peritoneal
Trasplante heptico
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APNDICES
APNDICE 4
361
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
SHS SHS
XGLY Analog XGLY, SER Maxamaid
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,5)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
Calcio mg 325 810
Fsforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo g 47 100
Molibdeno g 35 100
Selenio g 15 40
Cromo g 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525
Vitamina D3 g 8,5 12
Vitamina E mg -TE 3,3 5,9
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K1 g 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,2) 12
Vitamina B6 mg 0,52 1,4
cido flico g 38 240
Vitamina B12 g 1,25 3,9
Biotina g 26 120
cido pantotnico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4
Lurico (C12) 14,46
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad Al 15%: Dilucin 1:7=490 mOsm/kg,
353 mOsm/kg dilucin 1:5=690 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres Aminocidos libres
de sntesis de sntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene glucosa
lactosa ni fructosa ni fructosa
362
APNDICES
363
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
364
APNDICE 5
Adrenoleucodistrofia. Vademcum
365
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APNDICE 6
366
APNDICES
SHS SHS
XMET, CYS Analog XMET, CYS Maxamaid
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Calcio mg 325 810
Fsforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo g 47 100
Molibdeno g 35 100
Selenio g 15 40
Cromo g 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525
Vitamina D3 g 8,5 12
Vitamina E mg -TE 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K1 g 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10) 12 (22,5)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4
cido flico g 38 240
Vitamina B12 g 1,25 3,9
Biotina g 26 120
cido pantotnico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4
Lurico (C12) 14,46
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 353 mOsm/kg Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg,
dilucin 1:5= 690 mOsm/kg
Fuente
Protenas Aminocidos libres de sntesis Aminocidos libres de sntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lpidos Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja)
Otros No contiene No contiene
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
367
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hiperlisinemia. Vademcum
SHS SHS
XLYS Analog XLYS Maxamaid
Frmula infantil Preparado nutricional
exenta de lisina exento de lisina
Bote de 400 g/neutro Bote de 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes Nios de 1-8 aos
Dosis 15% Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Energa kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)
Equivalente proteico g 13 25
Hidratos de carbono g 54 51
Azcares g 4,9 4,6
Lpidos g 23 <0,5
Saturados g 7 Trazas
Monoinsaturados g 10,6 Trazas
Poliinsaturados g 4,2 Trazas
% LCT 95
% MCT 4,5
Relacin 6:3 10:01
% de energa del cido linoleico 7,3
% de energa
del cido -linolnico 0,7
Aminocidos g 15,5 30
L-alanina 0,67 1,32
L-arginina 1,18 2,31
cido L-asprtico 0,99 1,93
L-cistina 0,44 0,86
L-fenilalanina 0,8 1,55
Glicina 1,06 2,06
cido L-glutmico 1,32 2,59
L-histidina 0,68 1,32
L-isoleucina 1,06 2,06
L-leucina 1,8 3,53
L-metionina 0,29 0,56
L-prolina 1,28 2,5
L-serina 0,79 1,54
L-tirosina 0,8 1,55
L-treonina 0,88 1,73
L-triptfano 0,35 0,69
L-valina 1,15 2,25
L-glutamina 0,11 0,33
L-carnitina 0,01 0,02
Taurina 0,03 0,1
Minerales
Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,20)
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,50)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
Calcio mg 325 810
Fsforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
368
APNDICES
SHS SHS
XLYS Analog XLYS Maxamaid
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo g 47 100
Molibdeno g 35 100
Selenio g 15 40
Cromo g 15 40
Vitaminas
Vitamina A g RE 528 525
Vitamina D3 g 8,5 12
Vitamina E mg -TE 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K1 g 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,3) 12 (23,5)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4
cido flico g 38 240
Vitamina B12 g 1,25 3,9
Biotina g 26 120
cido pantotnico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprlico (C8) 2,1
Cprico (C10) 2,4
Lurico (C12) 14,46
Mirstico (C14) 4,8
Palmtico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esterico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolnico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 15%= 353 mOsm/kg Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg,
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
Fuente
Protenas 11% 33%
Hidratos de carbono 45% 66%
Lpidos 44%
Otros No contiene gluten No contiene gluten
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
369
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Histidinemia. Vademcum
SHS
Histidon
Preparado nutricional
exento de histidina
Bote 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes, nios y adultos
Dosis 5%
Por 100 g de producto
Energa kJ (kcal) 1.394 (328)
Equivalente proteico g 82
Aminocidos g 98
L-alanina 3,7
L-arginina 7,92
cido L-asprtico 6,53
L-cistina 2,48
L-fenilalanina 4,55
Glicina 6,46
cido L-glutmico 8,86
L-isoleucina 6,11
L-leucina 10,44
L-lisina 8,8
L-metionina 1,67
L-prolina 7,48
L-serina 4,6
L-tirosina 3,47
L-treonina 5,12
L-triptfano 2,67
L-valina 6,96
Osmolalidad 5%= 360 mOsm/kg
Fuente Protenas Aminocidos libres de sntesis
Otros No contiene microelementos,
gluten, sacarosa, fructosa
ni lactosa
370
APNDICE 7
Dosis de los frmacos ms utilizados
Frmaco Dosis y va de administracin Observaciones F. orientativas Disponibilidad
Vitamina B1 100-300 mg/da IM/OR Ampollas de 100 mg
(tiamina) Comprimidos de 300 mg
Vitamina B2 100-300 mg/da OR Formular en cpsulas Frmula magistral
(riboflavina) repartidos en 1-3 tomas al da o solucin oral
Vitamina B6 100-300 mg/da OR/EV Ampollas de 300 mg
(piridoxina) Comprimidos de 200 mg
Vitamina B12
(hidroxocobalamina) 1-10 mg/da IM Ampollas de 10 mg
Biotina 5-20 mg/da IM/OR Ampollas de 1 y 5 mg
Comprimidos de 5 mg
cido flico 50 mg/da Comprimidos de 5 mg
Cpsulas de 10 mg
cido folnico 5-15 mg/da Comprimidos de 10 mg
Vial de 50 mg
Coenzima Q10 5 mg/kg/da (50-100 mg/da) OR Comprimidos de 50 mg Medicamento
(ubidecorenone) en 2-3 tomas extranjero
Uso compasivo
Piridoxal fosfato 10-50 mg/kg/da EV/OR en cuatro tomas Frmula magistral
Vitamina E 100-300 mg/kg/da OR Cpsulas de 50 y 200 mg Medicamento
(tocoferol) Jarabe de 100 mg/mL extranjero (jarabe)
Carnitina EV: dosis inicial de 50 mg/kg Administracin EV Vial de 1 g
seguida de 50 mg/kg cada 3-4 horas directa en 2-3 minutos Solucin de 300 mg/mL
y posteriormente 50-300 mg/kg/da o diluido a 0,5-8 mg/mL
OR: 50-100 mg/kg/da en tres tomas en SF
(mximo 3 g/da) Administracin oral
junto con las comidas
APNDICES
371
372
Frmaco Dosis y va de administracin Observaciones F. orientativas Disponibilidad
Arginina EV: dosis inicial de 200-600 mg/kg Preparar la solucin Ampollas de 1g/5 mL EV: medicamento
en 90-120 minutos, seguida para infusin en SG Polvo extranjero
de una dosis de mantenimiento al 5%, SG al 10% o SF Ampollas bebibles
de 200-600 mg/kg/da Administrar de 1 y 5 g (aspartato)
preferentemente
por va central
Muy irritante
Concentracin mxima:
100 mg/mL
Citrulina 170 mg/kg/da OR Polvo o preparar
cada 8-12 horas solucin oral de 50 mg/mL
Isoleucina 100-250 mg/kg/da OR Polvo o preparar
cada 8-12 horas solucin oral de 20 mg/mL
Glicina 250 mg/kg/da OR Polvo
Ornitina Polvo
Serina 200-250 mg/kg/da OR Polvo
Valina 200-250 mg/kg/da OR Polvo o preparar
solucin oral de 20 mg/mL
Benzoato sdico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg Preparar la solucin para Polvo Frmula magistral
en 90 minuos, seguida de 250 mg/kg/da infusin en SG al 10% o preparar vial al 25%
>20 kg: dosis de carga de 5,5 g/m2 Si no se dispone para va EV
en 90 minutos, seguida de 5,5 g/m2/da de la presentacin EV,
se administra la misma
dosis por va oral
o por sonda nasogstrica
Fenilbutirato sdico 0-20 kg: 450-600 mg/kg/da Mezclar con comida Grnulos
>20 kg: 9,9-13 g/m2/da en 4-6 tomas (slida o lquida) Comprimido de 500 mg
Mximo: 20 g/da No mezclar con bebidas
cidas
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilacetato sdico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg Preparar la solucin Vial 10%/10% Medicamento
y benzoato sdico en 90-120 minutos, seguida para infusin extranjero
de 250 mg/kg/da. >20 kg: dosis de carga en SG al 10% a 25 mL/kg
de 5,5 g/m2 en 90-120 minutos Administrar por va central
seguida de 5,5 g/m2/da
Frmaco Dosis y va de administracin Observaciones F. orientativas Disponibilidad
cido carglmico 100-250 mg/kg/da OR Administrar antes Comprimidos Uso compasivo
cada 6-8 horas de las comidas dispersables de 200 mg para acidurias
Los comprimidos orgnicas
se pueden dispersar
en 5-10 mL de agua
Dicloroacetato 50 mg/kg/da EV Uso compasivo/
sdico frmula magistral
Dicloropropionato 50 mg/kg/da EV Uso compasivo/
sdico frmula magistral
NTBC (nitisinona) 1 mg/kg/da OR Cpsulas de 2, 3 y 5 mg Medicamento
extranjero
L-dopa y carbidopa L-dopa: 2-10 mg/kg/da Comprimidos
de 100/25 mg
Carbidopa: 1-2 mg/kg/dia OR Comprimidos
de 250/25 mg
5-OH-triptfano 8-10 mg/kg/da OR Cpsulas de 100 mg
(oxitriptn)
Tetrahidrobiopterina 5-20 mg/kg/da OR Comprimidos de 50 mg Uso compasivo
(BH4)
Hidrocortisona 5 mg/kg/da en cuatro tomas Viales de 100 y 500 mg
Diazxido 10-20 mg/kg/da OR Cpsulas de 25 y 50 mg Medicamento
en cuatro tomas extranjero
Octretido 2-40 g/kg/da SC cada ocho horas Ampollas de 100 y 500 g
Betana <3 aos: 100-250 mg/kg/da Polvo granulado
>3 aos y adultos: 6-18 g/da Ampollas de 2 g (citrato)
OR, en dos tomas
Creatina 350 mg/kg/da OR Polvo
Dextrometorfano 5-35 mg/kg/da OR Uso compasivo
cido lipoico (tictico) 100 mg/da OR Uso compasivo
Cisteamina 1,3 g/m2/da OR Administrar Cpsulas de 50 y 100 mg
en cuatro tomas con las comidas,
no mezclar con bebidas
cidas
APNDICES
373
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APNDICE 8
Alimento Mg/100 g
Grasas Margarina 14,04
Aceite de soja 14
Carnes Cordero 49
Ternera 24
Pato 7,88
Jamn cocido 5,66
Cerdo 3,81
Conejo 2,17
Pollo 2,05
Pescados Atn en aceite 57
Sardinas con tomate 14,40
Bacalao 4,20
Cangrejo 4,20
Huevos Huevo 0,03
Lcteos Mantequilla 5-500
Queso 50
Requesn 1,80
Lcteos desnatados Libres
Cereales Cereales de desayuno 1,80
Pan 1,60
Pasta 1,20
Arroz 1,10
Verduras y hortalizas Habas 2,90
Patatas 0,70
Setas 0,40
Zanahoria 0,30
Frutas Todas 0,50
Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited
Disease.
374
APNDICES
APNDICE 9
Mdulos nutricionales
375
NDICE ALFABTICO
NDICE ALFABTICO
377
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
378
NDICE ALFABTICO
Tirosina 111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146
Tirosinemias 140
Dietas tipo 144
Treonina 111, 199
Triptfano 111, 233, 234, 247
Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214,
216, 22, 223
379