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SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18)
Antonio Prez Ayts
CONCEPTO
Sndrome polimalformativo, consecuencia
de un imbalance cromosmico debido a la
existencia de tres cromosomas 18. Su fre-
cuencia se calcula entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se da en todas las razas y
zonas geogrficas.
ETIOLOGA
Trisoma de toda gran parte del cromoso-
ma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisoma completa producto de no-disyun-
cin, siendo el resto trisoma por trasloca-
cin. La trisoma parcial y el mosaicismo
para trisoma 18 suelen presentar un feno-
tipo incompleto, con ausencia de algunas
de las anomalas tpicas del S. de Edwards.
No se ha identificado una regin cromos-
mica nica, crtica, responsable del sndro-
me. Parece que es necesaria la duplicacin
de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se
produzca el fenotipo tpico de S. de
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con
fuerte influencia en el retraso mental.
CLNICA
Retraso de crecimiento pre y post-
natal* (Peso medio al nacer: 2340 g)
Nacimiento postrmino*
Panculo adiposo y masa muscular
escasa al nacer
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Hipotona inicial que evoluciona a
hipertona*
Craneofacial: microcefalia*, fontane-
las amplias, occipucio prominente*
con dimetro bifrontal estrecho, defec-
tos oculares (opacidad corneal, catara-
ta, microftalma, coloboma de iris),
fisuras palpebrales cortas, orejas displ-
sicas* de implantacin baja*, microg-
natia*, boca pequea, paladar ojival,
labio/paladar hendido
Extremidades: mano trismica* (posi-
cin de las manos caracterstica con
tendencia a puos cerrados, con difi-
cultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto), uas de manos
y pies hipoplsicas*, limitacin a la
extensin (>45) de las caderas, taln
prominente con primer dedo del pie
corto y en dorsiflexin, hipo-
plasia/aplasia radial, sindactilia 2-3er
dedos del pie, pies zambos
Trax-Abdomen: mamilas hipoplsi-
cas, hernia umbilical y/ inguinal,
espacio intermamilar aumentado,
onfalocele
Urogenital: testes no descendidos,
hipoplasia labios mayores con cltoris
prominente, malformaciones uterinas,
hipospadias, escroto bfido
Malformaciones renourolgicas: rin
en herradura*, ectopia renal, hidrone-
 frosis, duplicidad ureteral, rin poli-
qustico
Cardiovascular: cardiopata congni-
ta* presente en 90% de casos (comuni-
cacin interventricular con afectacin
valvular mltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coar-
tacin de aorta, transposicin de gran-
des arterias, tetraloga de Fallot, arteria
coronaria anmala)
Tracto gastrointestinal: divertculo de
Meckel*, pncreas ectpico*, fijacin
incompleta del colon*, ano anterior,
atresia anal
Sistema Nervioso Central: hipopla-
sia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia
de septum pellucidum, circunvolucio-
nes cerebrales anmalas, hidrocefalia,
espina bfida
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en
espalda y frente
Signos radiolgicos: esternn corto*
con ncleos de osificacin reducidos*,
pelvis pequeas, caderas luxadas
(*) Anomalas ms frecuentes, que han
demostrado su utilidad en el diagnstico
clnico y que se considera que estn pre-
sentes en >50% de casos.
DIAGNSTICO
Demostracin, en el estudio citogentico,
de trisoma del cromosoma 18
DIAGNSTICO
DIFERENCIAL
Clnicamente puede plantearse con:
Trisoma 13: Holoprosencefalia con
fisura labial central, fisura palatina,
frente en declive, microftalmia, colo-
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boma de iris, hipotelorismo, puente
nasal prominente, ulceraciones tipo
aplasia cutis en cuero cabelludo, cuello
corto, uas estrechas e hiperconvexas,
polidactilia en manos y pies, mamilas
hipoplsicas, pies "en mecedora", taln
prominente, hemangiomas capilares,
dextrocardia. [Cariotipo: trisoma 13]
Secuencia de akinesia fetal [Sndrome
de Pena-Shokeir I S. de Moessinger]:
Polihidramnios, movilidad fetal escasa,
cordn umbilical corto, hiperteloris-
mo, fisura palatina, contracturas arti-
culares mltiples (camptodactilia, pies
zambos...), hipoplasia pulmonar, testes
no descendidos, pliegues de flexin
palmo-plantares hipoplsicos, escasa
movilidad postnatal. [Cariotipo: nor-
mal]
Es una entidad heterognea. Deben inves-
tigarse anomalas neuromusculares.
EVOLUCIN
Mortalidad del 95% en el primer ao de
vida. El 5% restante suele sobrevivir ms
tiempo (La tasa de mortalidad en los super-
vivientes es del 2% a los 5 aos de vida).
Las nias presentan mayor tasa de supervi-
vencia. Causa principal de fallecimiento:
cardiopata congnita, apneas, y neumo-
na.
Problemas mas frecuentes en los supervi-
vientes:
Dificultades en la alimentacin: La
mayora necesitarn alimentacin por
sonda. Puede ser necesario recurrir a la
gastrostoma. No obstante algunos
consiguen tomar bien el bibern, y se
ha conseguido lactancia materna en
casos aislados. Muy pocos sern capa-
ces de comer solos.
Escoliosis: Puede afectar mucho la cali-
dad de vida de los supervivientes. No
 Retraso mental, hipertona
Dolicocefalia, microcefalia,
occipuccio prominente
Posicin de 1 y 4 dedos
sobre 2 y 5.
Contracturas articulares
Arteria umbilical nica
Rinn en herradura
Pies en mecedora,
pies equinos
Figura 1. Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
parecen ser de utilidad los aparatos
ortopdicos, lo mejor y ms cmodo es
usar almohadones o respaldos de made-
ra que se coloca en la cuna en el
carrito para modificar la postura del
nio
Estreimiento: Precisarn enemas
Infecciones: Neumona, otitis media, e
infecciones urinarias
Desarrollo psquico/motor: Importante
retraso. En un grupo de supervivientes con
edad media cronolgica de 8 aos, la edad
de desarrollo media fu de 6.8 meses.
Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5
palabras
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Hipertelorismo
Pabellones de implantacin
baja y displsicos
Micrognatia
CIV, ductus
Divertculo de Meckel
Hipoplasia de labios mayores
INFORMACIN
A LOS PADRES
La trisoma 18 suele darse de forma aislada
en familias por otra parte normales. En
estos casos el riesgo de recurrencia estima-
do es del 0.55%. En los casos de trisoma
por traslocacin, los padres deben ser remi-
tidos a un Servicio de Gentica para estu-
dio citogentico. Es ms frecuente en
madres de edad avanzada. A partir de los
35 aos la frecuencia aumenta progresiva-
mente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36
aos hasta 1/500 a los 43. En mujeres de
edad >35 aos, con hijo anterior con tri-
soma 18 debe ofrecerse diagnstico prena-
tal mediante amniocentesis en los siguien-
tes embarazos.
Existe gran variabilidad en el desarrollo
fsico y psquico en los supervivientes a
medio-largo plazo. Los pocos pacientes que
alcanzan largas supervivencias tienen mar-
cadas limitaciones psicomotoras.
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