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Seminario 9 Embriologia
Seminario 9 Embriologia
EMBRIOLOGA
TEMA:
ALUMNOS:
El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica
general y otra especfica (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de
exmenes complementarios destinadas al diagnstico y estudio de las enfermedades
genticas.
1) el pronstico de la afeccin.
EXAMEN CLINICO:
EXPLORACIN FISICA: Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso
siguiente debe ser una exploracin fsica completa. La exploracin debe ser estrictamente
ordenada. Aunque toda exploracin fsica en medicina debe ser realizada de manera
ordenada, en dismorfologa debe serlo todava ms. En segundo lugar, esta exploracin,
adems de la habitual debe ir acompaada de una definicin precisa de posibles rasgos
dismrficos (que son aquellas caractersticas fsicas que no estn dentro del rango normal
de los individuos. Por ultimo, la impresin clnica (datos cualitativos) debe ser
comprobada por una serie de medidas antropomtricas, que posteriormente son valoradas
segn tablas de percentiles. El rango normal de cada medida, vara con la edad y sexo.
Habitualmente todas las medidas estn aproximadamente situadas en el mismo percentil.
Cuando esto no es as, significa que esa medida puede indicar una anomala. Por ejemplo,
si la altura y el permetro ceflico estn situadas en el percentil 10, pero la distancia
interpupilar est situada en el percentil 90, podemos decir que existe un hipertelorismo
relativo, aunque la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango
normal.
1. Historia parental:
2. Historia gestacional:
- Factores maternos.
- Factores fetales.
3. Parto:
4. Periodo neonatal:
- Estado neonatal.
- Alimentacin.
- Ganancia ponderal.
- Signos neurolgicos de alerta.
- Olores especiales de la orina.
- Infecciones.
- Salud general.
- Crecimiento y desarrollo: Fsico y motor.
- Comportamiento.
- Personalidad.
El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica
general (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de exmenes
complementarios destinadas al diagnostico y estudio de las enfermedades genticas.
Periodo Prenatal
Periodo Neonatal
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
- Recin nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.
Lactancia
Niez
Adolescencia
- Ginecomasta
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Retraso mental.
- Rasgos dismrficos
Edad adulta
3. Diagnstico:
Cuando terminamos con la exploracin fsica debemos tener presente diversas
consideraciones. En pacientes con rasgos dismrficos mltiples es necesario considerar
un sndrome. Un sndrome es la ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o ms
anomalas que estn relacionadas etnolgicamente. La mayora de los sndromes tienen
muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomnicos (por ejemplo el fenmeno
miotnico en la distrofia miotnica de Steinert), y otro son inespecficos tales como la
talla corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de
cualquier etiologa. Por otra parte, el patrn de rasgos dismrficos y de otros hallazgos,
es ms importante que un signo aislado. Adems, algunos rasgos dismrficos estn
relacionados con la edad, por lo que los pacientes deben ser evaluados peridicamente.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde
el punto de vista clnico. El primero, es conocer cules son los signos y sntomas guas o
claves en algunos pacientes desde el punto de vista dismorfolgico. A veces, un signo,
sntoma o dato puede ponernos en la sospecha del diagnostico (antecedente de teratgeno,
brida amnitica, ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos
intentar buscar si existe relacin entre los diferentes signos y sntomas identificar el
mecanismo patognico y la causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido
amnitico, hipoplasia pulmonar, deformidades esquelticas, facies de Potter, etc. La
dismorfologa es muy amplia, y con frecuencia aparecen nuevos sndromes y
enfermedades previamente no descritas. Es virtualmente imposible el conocimiento de
todos los sndromes y enfermedades genticas. Para ello es muy importante conocer el
manejo de diversos catlogos y bases de datos que pueden ayudarlos a conocer diversas
entidades. Entre ellos tenemos los textos de Smithss Recognizable Patterns of Human
malformations de K.L. Jones, el Birth Defects Encyclopedia de M.L. Buyse, el An
atlas of Clinical Syndromes. A visual to Diagnosis de HR Wiedemann y Syndromes of
the Head and Neck de R.J. Gorlin. Entre las bases de datos, probablemente la de mayor
utilidad es la de Condn Dysmorfology database y London neurogenetics Database de
R.M. Winter y M. Baraitser. Esta ltima nos permite no solo una revisin de los diferentes
sndromes (incluye imgenes y citas bibliogrficas) sino tambin la posibilidad de realizar
determinados diagnsticos diferenciales a partir de determinados hallazgos importantes
en el paciente.
3.2. Fotografas
Para recoger una muestra para realizar cariotipo se necesitan 2-3 cc de sangre (perifrica
o de corazn en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio. Si tenemos que
remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura ambiente para que llegue al
destino y pueda ser cultivada en 48- 72 horas. Si se necesita muestra para estudio
cromosmico de tejidos (para descartar mosaicismos), deben obtenerse al menos 5 mm
de piel que deben colocarse en un medio especial para tejidos.
4. Asesoramiento gentico.
La mejor definicin para el CG, es aquella que indica que el CG es un proceso por el
que un paciente o familiares del mismo con riesgo de un trastorno que puede ser
hereditario, son advertidos de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de
tenerlo y/o transmitirlo y de la forma en que esto puede ser evitado o mejorado.
ETAPAS Y DESARROLLO
El asesoramiento gentico incluye una serie de procesos que deben darse en un orden
preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son las siguientes
INDICACIONES
Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento gentico son:
CONCLUSIONES