UNIVERSIDAD LANITOAMERICANA CIMA

INDICE

SINDROME DE TREACHER COLLINS _____________________________2

CARACTERISTICAS DE PACIENTE CON STC______________________ 2

ETIOPATOGENIA______________________________________________4

TRATAMIENTO ORTODONTICO-QUIRURGICO_____________________ 6

SINDROME DE DOWN__________________________________________9

CUADRO CLINICO DE UN PACIENTE CON SD_____________________10

CARACTERISTICAS EN BOCA DE UN PACIENTE CON SD___________11

ALTERACIONES EN TEJIDOS DUROS____________________________13

CONCLUSIONES______________________________________________14

BIBLIOGRAFIA________________________________________________15

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SINDROME DE TREACHER COLLINS:

El sndrome de Treacher Collins es una malformacin congnita caracterizada

por deformidades craneofaciales. Su causa es una mutacin gentica del
cromosoma 5 que los investigadores han denominado Treacle, que es el que
influencia el desarrollo facial, es un gen dominante que afecta a mujeres y
hombres por igual.

El sndrome de Treacher Collins es un desorden de carcter gentico producido

por una mutacin de los genes TCOF1, POLR1C y POLR1, habiendo sido
descrito por primera vez en 1846 por Thompson y Toynbee, y en 1900 fue
Edward Treacher Collins quien describi sus principales manifestaciones y le
asign el nombre con el cual se conoce a este sndrome.

ASOCIANES DEL SNDROME:

Este sndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos

malares, Paladar hendido, coloboma en los prpados o ausencia de pestaas.
Tambin nacen con microtia Anomalas en el odo externo, cerca de la mitad de
los afectados por el sndrome tienen una sordera de transmisin debido a una
anomala en la cadena de huesecillos. Tambin suelen nacer con Microtia (que
en latn significa pequea oreja)

CARACTERSTICAS DEL PACIENTE CON SNDROME DE TREACHER-

COLLINS:

Este sndrome cursa con una serie de caractersticas tanto generales como
craneofaciales y orales.

Generales:

El individuo afectado presenta usualmente una inteligencia y desarrollo mental

completamente normal. Generalmente no cursa con retraso, como en otros
sndromes congnitos. Sin embargo, puede haber una pequea demora en el
desarrollo mental, que puede no ser real, sino relacionada con la prdida
auditiva.

Mltiples malformaciones faciales, maxilares, mandibulares y bucales,

en tejidos blandos y slidos

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Cardiopata congnita

Neuropatas

Cuello acortado

Retraso en la locucin

Posibles trastornos de conducta, que pueden ser confundidos con

retraso mental.

Craneofaciales:

Afecciones ocular, auricular y nasal debido a las anomalas presentes en

dichas estructuras:

Macroftalmia

Hendidura palpebral muy acentuada

Defecto en el prpado inferior llamado Coloboma

Pestaas disminuidas y escasas en el prpado inferior

Malformacin de odos externos, como implantacin baja de la pabelln

auricular o ausencia total de los mismos

Prdida de la audicin conductiva

Alas nasales pequeas

ngulo Naso frontal disminuido

Puente nasal levantado (dando apariencia de nariz grande)

Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Hipoplasia Malar

Hipoplasia Zigomtica

Hendiduras faciales

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Senos paranasales pequeos o ausentes

Orales:

Hipoplasia mandibular

Paladar fisurado en el 30% de los casos

Cndilo y apfisis cornides planos o aplsicos

Ramo mandibular poco desarrollada

Boca grande

Bveda palatina ojival o hendida

Maloclusin dental

Comisuras descendidas

Diastemas mltiples y severos

Desplazamientos e hipoplasias dentarios

Dificultades fonticas

Trastornos de deglucin y disfagia

ETIOPATOGENIA:

La Disostosis Mandibulofacial debe su causa a una mutacin cromosmica en

la que uno o varios genes funcionan de forma anmala o no funcionan. El
cromosoma afectado es el 5, al que los investigadores han llamado Treacle.
Estos genes alterados seran los encargados que regir el crecimiento y
desarrollo buco facial, por lo que su alteracin producir una serie de
malformaciones. Para que sea aparente al menos 1 de los 2 genes debe estar
disfuncional. La mutacin cromosmica se traducir en una mal funcin
proteica.

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La afeccin puede ser bien sea netamente hereditaria (que alguno de los
padres padezca dicho sndrome y sea heredado por sus descendientes), o por
una nueva mutacin gentica en la etapa embrionaria (espontnea) sin
presencia de antecedentes familiares, lo cual corresponde a la mayora de los
casos.

La etiopatogenia del sndrome an no est claramente descrita. Es un

sndrome que no sobresale por su poca frecuencia, sin embargo es uno de los
ms conocidos y fciles de diagnosticar debido a su particular grupo de
caractersticas.

POR QUIENES DEBE SER ATENDIDO:

Las personas con Sndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales

como: cirujanos plsticos y maxilofaciales especializados en cirugas
reconstructivas, neurocirujano, especialista en odos, nariz y garganta
(Otorrinolaringlogo), oftalmlogo, patlogos del habla (Logopeda), especialista
en gentica, audilogo o foniatra, dentista y ortodontista, pediatras con
experiencia en el tratamiento de problemas crneo faciales. Adems de:
asistentes sociales, etc.

El tratamiento debe adaptarse a las necesidades especficas de cada individuo

y, preferentemente, realizado por un equipo multidisciplinario craneofacial que
normalmente cuenta con un genetista mdico, cirujano plstico, cirujano de
cabeza y cuello, otorrinolaringlogo, cirujano maxilofacial, un ortodontista, un
audilogo, logopeda y un psiclogo. El objetivo principal del tratamiento es
corregir o reconstruir las deformidades orales, restablecer la funcin y por
consiguiente la esttica, a travs de abordajes sistemticos.

Algunos pacientes con este sndrome pueden presentar fisura labio palatina
aadida, lo que har an ms complejo el abordaje odontolgico.

Los especialistas que debern conducir el diagnstico y tratamiento sern los

odontopediatras y ortodontistas por ser los especialistas que por ms periodo
de tiempo acompaan a estos pacientes en su desarrollo. El tratamiento
sistemtico se basar en los siguientes procedimientos:

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Cirugas Maxilofaciales, para conseguir la reconstruccin de partes blandas

as como injertos seos vascularizados en el rea del malar y cirugas en
maxilar y mandbula.

Ciruga Ortogntica, para la reposicin de los maxilares.

Ortodoncia, para corregir la mal oclusin y restablecer la funcin esttica.

TRATAMIENTO ORTODNCICO-QUIRRGICO DEL PACIENTE CON

SNDROME DE TREACHER-COLLINS:

El ortodontista interviene a partir de la primera de los dientes permanentes del

paciente. El objetivo es analizarlos en sus arcadas, a veces este tratamiento se
combina con la ciruga ortogntica para reposicionar la mandbula en un
correcto equilibrio en relacin al maxilar. El odontopediatra y ortodontista tienen
un papel importante en el equipo multidisciplinar que incluye al cirujano
maxilofacial y esttico, otorrinolaringlogo, logopeda, oftalmlogo y psiclogo.
Mediante la colaboracin conjunta se intenta conseguir la mejora esttica y
funcional de este paciente.

Para tratar los tejidos duros y blandos de la cara puede requerir un nmero
importante de intervenciones quirrgicas, la primera es la correccin del
coloboma del prpado en los primeros aos de vida.

La siguiente etapa es la reconstruccin orbitaria con injertos de hueso y la

correccin del desplazamiento del ngulo lateral.

La reconstruccin de la oreja tiene mltiples fases y se realiza alrededor de los

57 aos de edad. La correccin del tercio inferior facial implica una estrecha
colaboracin con los cirujanos y el ortodontista.

CUANDO SEA PRECISO REALIZAR EL TRATAMIENTO CONSERVADOR:

Existe riesgo vital por obstruccin de la va area. Son pacientes que pueden
sufrir crisis respiratorias que en ocasiones son producidas por la ansiedad
frente al tratamiento odontolgico debida a sus experiencias mdicas previas.

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Por otro lado debemos tener precaucin con la premeditacin ya que puede
aumentar el riesgo de depresin respiratoria. Son pacientes que suelen
rechazar la sedacin por la ansiedad que les produce la mscara nasal, al
asociarla a las repetidas intervenciones con anestesia general a las que son
sometidos.

Lo ideal sera el tratamiento bajo anestesia general. Un inconveniente es aadir

una anestesia ms a las que ha necesitado y necesitar, otro es la dificultad de
intubar debido al pequeo tamao de su mandbula.

Si se consigue realizar el tratamiento de forma ambulatoria mediante tcnicas

de control de conducta, debemos evaluar bien al paciente incluyendo datos
sobre crisis respiratorias previas y se recomienda la utilizacin de un
pulsioxmetro.

La limitada apertura bucal dificulta el tratamiento de estos pacientes.

Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la

naturaleza hipoplasia del sndrome, agenesias dentales, especialmente de
caninos, dientes supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y
alteraciones oclusales debidas al reducido espacio retro farngeo y a la
micrognacia.

En los pacientes en los que se ha realizado distraccin pueden observarse

diversas alteraciones por la posible lesin de los grmenes dentarios durante el
procedimiento, especialmente si este tratamiento se ha realizado en edades
muy tempranas. Entre ellas podemos encontrar agenesias, inclusiones o
alteraciones morfolgicas de la corona.

Tener en cuenta las alteraciones dentarias: hipoplasia dental relacionada con la

naturaleza hipoplasia del sndrome, agenesias dentales, especialmente de
caninos, dientes supernumerarios incluidos (sector anterior del maxilar) y
alteraciones oclusales debidas al reducido espacio retro farngeo y a la
micrognacia.

Debido a la dificultad para poder realizar el tratamiento conservador, el

odontopediatra debe realizar un control continuo de estos pacientes para
promover su salud oral y reducir as la necesidad de tratamiento.

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COMO PARTE DEL EQUIPO MULTIDISCIPLINAR DEL TRATAMIENTO DE

LAS MALFORMACIONES ORO FACIAL:

Participar en el moldeado de la distraccin mandibular mediante traccin

elstica intermaxilar, controlando la mordida abierta, efecto indeseado de la
distraccin.

Controlar la erupcin dentaria.

Si es necesaria la ciruga ortogntica el ortodontista tendr un papel clave en la

preparacin y finalizacin del caso.

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SINDROME DE DOWN (SD):

El Sndrome de Down es una enfermedad gentica tambin conocido como

trisoma del par 21 debido a una alteracin gentica producida por la presencia
de un cromosoma extra en dicho par, producto de:

Falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos clulas hijas

completamente anormales, una de las cuales portara 24 cromosomas y la otra
22, en lugar de 23 cromosomas como correspondera.

Si la clula portadora de 24 cromosomas es fecundada por un gameto

haploide, el resultado sera un individuo con 47 cromosomas (trisoma) y en el
caso de que la clula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo
presentara 45 cromosomas (monosoma).

Falta de disyuncin en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de

una clula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos
tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosmico. Una poblacin
presentara un nmero anmalo de cromosomas y la otra un nmero normal,
sus caractersticas varan de acuerdo a la proporcin y ubicacin de estas
clulas anormales.

Translocacin desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre

de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento
cromosmico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas
ocasionando as una trisoma.

El 95 % de los casos tienen una predisposicin materna, donde la edad de la

madre juega un papel importante ya que la incidencia de la alteracin gentica

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aumenta a partir de los 45 aos, debido a que la mujer nace con una dotacin
establecida de ovocitos, siendo estos susceptibles a la atresia e influencias
ambientales de carcter nocivo que llegan a modificar genticamente su
estructura.

Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocacin

desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y
el 1% restante se debe a mosaicismo ocasionado por la no disyuncin del
cromosoma 21, cabe resaltar que en la translocacin desequilibrada y
el mosaicismo la edad materna carece de importancia debido a que estos dos
procesos se originan a nivel embrionario.

La informacin que porta este cromosoma adicional desempea un papel

determinante en las caractersticas del individuo y afecta de manera decisiva el
curso de su vida, ya que origina un desequilibrio gentico que altera el curso
normal del desarrollo del nio.

CUADRO CLINICO:

El cuadro clnico del sndrome de Down tiene un compromiso sistmico,

provocando alteraciones caractersticas que se describen en el siguiente
cuadro

CUADRO CLINICO

ZONA ANATOMICA CARACTERISTICAS

CABEZA Microcefalia con el dimetro
anteroposterior reducido.
Hueso occipital aplanado.

CARA Aplanamiento facial

Hendiduras palpebrales
oblicuas.
Puente de la nariz ancha
Pliegues epicnticos
Eritema facial continuo
Los ojos son almendrados
CUELLO Corto

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Piel exuberante
EXTREMIDADES Manos pequeas y anchas
Pliegue palmar nico
Clinodactilia
Pies con amplio espacios
interdigital entre el primer o
segundo dedo

CARACTERSTICAS ESPECIALES EN LA BOCA DEL SINDROME DE

DOWN:

Entre el 35% a 55% de individuos con sndrome de Down presentan

microdoncia en ambas denticiones. Las coronas clnicas con frecuencia son
cnicas, cortas y ms pequeas que las normales, as como las races. Hay
mayor incidencia de agenesia dental o desarrollo anormal en los dientes de
estos pacientes. En ocasiones hay coloraciones intrnsecas como
consecuencia del consumo de tetraciclina.

Los caninos y primeros molares raramente estn afectados. Hay un retraso en

la erupcin en ambas denticiones. No nos debe extraar que la erupcin de los
primeros dientes infantiles no se produzca hasta los dos aos de vida, y la
denticin puede no quedar completa hasta los cuatro o cinco aos. Los
incisivos centrales son los primeros en erupcionar y los segundos molares los
ltimos, pero la secuencia intermedia vara mucho en ellos. Hay una frecuencia
muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientes infantiles como en los
permanentes.

Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinacin de los labios y
mejillas al deglutir y hablar exteriorizando una macroglosia con frecuente hbito
de succin digital. Los individuos con respiracin bucal tienen mayor
susceptibilidad a la enfermedad periodontal.

Al presentar respiracin bucal que adems de llevar a un inadecuado desarrollo

del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las

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infecciones por grmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis

angulares en las comisuras labiales.

Los pacientes con Sindrome de Down tienen un paladar alto en forma de V,

que est causado por un desarrollo deficiente del tercio medio facial, que afecta
la longitud, altura y profundidad del paladar.

Los msculos peribucales estn afectados por hipotona muscular

caracterstica, lo que origina un ngulo labial descendente, elevacin del labio
superior, y un labio inferior revertido con protucin lingual. La lengua hipotnica
muestra huellas de los dientes en el borde lateral. El descenso lingual favorece
la laceracin del labio inferior, esta posicin lingual podra favorecer la aparicin
de fisuras labiales en el labio inferior siendo ms frecuentes en las mujeres, por
tener un epitelio ms delgado, y en los mayores de 20 aos.

Es comn la lengua fisurada (escrotal). La boca pequea con una lengua

grande causa respiracin bucal, que es la causa comn de periodontitis crnica
y xerostoma.

Las parodontopatas son el problema principal en los nios con SD, en mayor
grado, incluso, que la caries. Aunque se dice que la caries es escasa en los
nios Down, nuestra experiencia indica que la caries no respeta, y desde luego
como en todos los pacientes impedidos, se dan caractersticas especiales que
agrava los problemas, como la tendencia de los padres a mimarlos con
alimentos blandos y dulces

El conteo de Streptococo mutans (expresado por el nmero de colonias

formadas en placa de Mitis Salivarius Agar) en un grupo de nios con SD, fue
el menor de los grupos estudiados an sin diferencia estadstica significativa al
compararlo con el conteo de los nios sanos, segn los estudios de la
Fundacin Catalana de Sndrome Down. 8La saliva de los pacientes Down
presentan un aumento del pH, en la saliva procedente de la glndula partida,
as como un aumento en el contenido de sodio, calcio, cido rico y
bicarbonato con una velocidad de secrecin disminuida. Esto le hace
especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales. A pesar

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de ello, en estos pacientes la incidencia de caries no es especialmente

elevada.

ALTERACIONES DEL DESARROLLO QUE AFECTAN LOS TEJIDOS

DUROS:

RETRASO EN LA ERUPCIN

Los dientes de las personas con Sndrome de Down, tanto los dientes de leche
como los dientes permanentes, pueden salir tarde en comparacin con los
nios sin dicho sndrome. En promedio, a los bebs con Sndrome de Down les
sale su primer diente entre los 12 a 14 meses, pero puede ser tan tarde como
hasta los 24 meses de edad. Los bebs sin Sndrome de Down suelen tener
sus primeros dientes entre los 6-12 meses. Es tpico que un nio con Sndrome
de Down no tenga todos los 20 dientes de leche hasta los 4 a 5 aos de edad,
en comparacin de los 2 a 3 aos de edad tpico para los nios sin Sndrome
de Down. Los dientes frontales permanentes y los molares permanentes a los 6
aos de edad pueden demorarse en salir hasta los 8 a 9 aos de edad.
Tambin es comn que los dientes de los nios con Sndrome de Down salgan
en un orden diferente al de los nios sin dicha afeccin.

DIENTES PEQUEOS Y FALTANTES

Microdoncia y agenesias. Con frecuencia, las personas con Sndrome de Down

tienen los dientes ms pequeos que el promedio y dientes faltantes. Tambin
es comn que los dientes de las personas con Sndrome de Down tengan
races que son ms cortas que el promedio.

CARIES

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Algunas investigaciones indican que las personas con Sndrome de Down

tienen menos riesgo de tener caries; sin embargo, gran parte de dicha
investigacin se llev a cabo cuando las personas con este trastorno vivan en
instituciones y tenan dietas muy restringidas. Las personas con Sndrome de
Down padecen caries, por lo que el cepillado con pasta dental con flor, el uso
hilo dental entre los dientes que estn en contacto entre s, as como limitar la
cantidad y frecuencia de azcar y carbohidratos refinados consumidos ayudar
a prevenir el desarrollo de las caries.

La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, en la saliva

procedente de la glndula partida, as como un aumento en el contenido de
sodio, calcio, cido rico y bicarbonato con una velocidad de secrecin
disminuida. Esto le hace especialmente susceptible a padecer caries y
problemas periodontales. A pesar de ello, en estos pacientes la incidencia de
caries no es especialmente elevada.

MALOCLUSIONES:

La mayora de los casos de Sindrome de Down presentan overjet mandibular,

mordida abierta anterior y cruzada posterior. Oclusin clase III y protucin de
los incisivos superiores e inferiores. El espacio entre los dientes es de 2 a 3
mm y el tercio medio facial es ms deficiente que la mandbula. Un alto
porcentaje de estos pacientes presentan maloclusiones.

Un alto porcentaje de estos pacientes presenten maloclusiones. Generalmente

presentan respiracin bucal que adems de llevar a un inadecuado desarrollo
del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las
infecciones por grmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis
angulares en las comisuras labiales.

CONCLUSIONES:

BIBLIOGRAFIA:

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Atencion-
Medica/Enfermedades-Asociadas/Problemas-Dentales-y-el-Sindrome-de-
Down/

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http://odontologiaa.mx.tripod.com/sindrome_down.html#

http://centrodocumentaciondown.com/uploads/documentos/6d3dd90110f6a8fd3
1465d23a0763e631d2d89c9.pdf

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