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Autismo MONOGRAFIA
Autismo MONOGRAFIA
Introduccin
Se busca definir el autismo desde el nuevo enfoque de espectro autista, que si bien
no deja de pertenecer a los trastornos generalizados del desarrollo (definido en el
DSM-IV TR y CIE 10) si permite una mayor perspectiva de sus caractersticas y
manifestaciones.
Por ltimo se habla tanto de sus caractersticas clnicas como de algunos estudios
realizados a nios autistas, buscando sus manifestaciones en cuanto a cognicin,
funciones ejecutivas y memoria. Que si bien es sabida su principal caractersticas del
autismo es su gran problemtica para la comunicacin e interaccin social. Al
remitirnos la premisa de que la interaccin con el medio permite la estimulacin de
reas especializadas del cerebro y con la experiencia nos permiten alcanzar nuevas
conductas, habilidades para nuestra adaptacin, es espectro autista resulta por
deduccin una condicin incapacitante para crear esta maduracin y alcanzar la
especializacin de ciertas funciones del cerebro.
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I. Historia
Los estudios disponibles a partir de los aos setenta mostraron la falsedad de estas
nociones y se empez a entenderlos como unos trastornos del desarrollo de ciertas
capacidades infantiles (de la socializacin, la comunicacin y la imaginacin) y las
clasificaciones internacionales los ubicaron en el eje correspondiente a otros
problemas ligados al desarrollo, como el retraso mental. Se acu el trmino
Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), un trmino no muy afortunado, ya
que no todo el desarrollo se afecta, pero que an se retiene en los manuales
vigentes. [1-7]
II. Definicin
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Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por alteraciones en la
socializacin, alteraciones en comunicacin verbal y no verbal y presencia de
patrones repetitivos y restrictivos de la conducta. Dentro de los TEA se consideran,
adems, aquellos que presentan deterioros menos severos que el autismo tpico.[1-2-
4-5]
Alteracin en la socializacin
Algunas personas no desarrollan ningn tipo de lenguaje, otras muestran una fluidez
engaosa. Todas carecen de la habilidad de llevar a trmino un intercambio
comunicativo recproco. Tanto la forma como el contenido de sus competencias
lingsticas son peculiares y pueden incluir ecolalia, inversin pronominal, e
invencin de palabras. Las reacciones emocionales a los requerimientos verbales y
no verbales de lo dems son inadecuadas, evitacin visual, incapacidad para
entender las expresiones faciales, las posturas corporales o los gestos, en otras
palabras todas las conductas implicadas para establecer y regular una interaccin
social recproca. En algunos casos el desarrollo del lenguaje parece haberse
interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puede asociarse con
trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo. El repertorio de
expresin y regulacin de emociones es distinto a lo habitual; algunas veces
aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades
para identificar y compartir las emociones de los dems. [2-4]
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inmutabilidad. Cambios insignificantes en el entorno pueden provocar un profundo
malestar. Muchas nias y nios afectados de autismo desarrollan intereses
especficos o preocupaciones sobre temas peculiares. Adems, en muchos casos, se
da una sensibilidad inusual hacia los estmulos sensoriales -tctiles, auditivos,
visuales-. Otros rasgos comunes asociados y no especficos incluyen: ansiedad,
trastornos del sueo y de la alimentacin, trastornos gastrointestinales y las rabietas
violentas con, a veces, conductas auto-lesivas.
La expresin clnica puede variar mucho de una a otra persona, y tambin en una
misma persona en el transcurso de su desarrollo. Algunas caractersticas pueden ser
muy intensas y dominantes en una edad y pueden fluctuar tanto en naturaleza como
en intensidad en otra, y si bien conducen a perfiles clnicos muy diferentes, todos
constituyen expresiones del espectro del mismo sndrome.
III. Etiologa
La evidencia cientfica coincide en establecer que los sntomas de los trastornos del
espectro del autismo son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de
diversas funciones del sistema nervioso central. La causa, o causas, estn an por
dilucidar. Est claro que no se trata de una causa biolgica nica, sino que hay que
considerar una etiologa multifactorial. En la mayora de los casos hay que considerar
el papel de factores hereditarios, con una contribucin gentica compleja y
pluridimensional, que dara lugar a una gran variabilidad en la expresin de las
conductas. Sin embargo, los genes por si solos no pueden explicar todas las
variaciones que se dan en las desviaciones muy precoces. Hay que tener en cuenta
la interaccin entre el potencial gentico y el entorno biolgico a nivel pre y
perinatal. [5-4]
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IV. Epidemiologa
Otra revisin acerca de este tema6 seala que en 1990 los TEA se diagnosticaban en
4.7 de cada 10,000 nios y al inicio del 2007 esta cifra se haba elevado a 60 casos
por cada 10,000 nios, atribuyendo el incremento por el aumento en: 1) A los
criterios de diagnstico que dan cabida a mayor nmero de trastornos autistas; 2) A
que la inclusin del sndrome de Asperger y los trastornos del desarrollo no
especificados incrementaron los TEA entre 50 y 75%; 3) El aumento de nios con TEA
tambin se debe a que los maestros en EUA deben informar acerca de los nios que
ameriten una educacin especial, por lo que en 1995 22,445 nios recibieron
educacin especial, en tanto que en 2004 fueron 140,254; 4) En algunos estados de
la unin americana hay estmulos econmicos a quien fundamente el diagnstico de
TEA y adems se considera entre los padecimientos cuyo costo de atencin corre por
cuenta del estado, en contraste a la falta de incentivos, la ausencia de ayuda del
estado y de programas especiales, en los casos con diagnstico de retraso mental.
[4-5]
Al ser valorados inicialmente, en poco menos del 10% de estos nios se diagnostic
algn TEA; a otro 10% se le recomend nueva valoracin de persistir las
manifestaciones y al resto se le envi a otro profesional cuando tuvieron 40 meses
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de edad (como promedio), de ellos 40% tuvieron como diagnstico TEA; de los
restantes la mitad de ellos solicit la opinin de otro u otros mdicos y algunos
dijeron haber ejercido cierta presin para obtener el pago por atencin de los nios
por un mdico particular, sin embargo la tercera parte de ellos no recibieron ninguna
ayuda y slo 10% informaron que los mdicos les haban explicado detalladamente el
problema de sus hijos. Casi la mitad de las familias de los nios de este estudio dijo
que el sistema escolar y otros padres de nios autistas eran la mejor fuente de ayuda
y apoyo, que el sistema de salud de la comunidad no les haba prestado. [5]
El diagnstico de los TEA a menudo no se logra hasta dos o tres aos despus de que
los padres han reconocido algunas manifestaciones de esta enfermedad,
principalmente por la inseguridad de los mdicos de etiquetar o diagnosticar al nio
incorrectamente. Es lgico suponer que la identificacin de este padecimiento y el
inicio de una intervencin temprana, en la edad preescolar permiten tener un mejor
pronstico. Es conveniente sealar que la tasa de incidencia de los TEA, en la
poblacin general, es de 2 x 1,000, pero el riesgo de tener otro nio autista en la
familia aumenta casi 50 veces.
La Clnica Mexicana de Autismo (Clima) calcula que existe un nio autista por cada
150 nacimientos, lo que indica que el problema es ms frecuente que el cncer
infantil, la diabetes y el sida.
Carlos Marcn, integrante de la SSA, menciono que las estadsticas indican que la
incidencia del autismo se incrementa 17 por ciento cada ao.
V. Fisiopatologa
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Se basan en los trabajos de Bauman y Kemper. Estos investigadores encontraron
cambios neuropatolgicos consistentes en el sistema lmbico (hipocampo, amgdala,
cuerpo mamilar, giro cingulado anterior y ncleo del septo) y en los circuitos
cerebelosos de los cerebros estudiados hasta la fecha.
Las clulas del sistema lmbico son pequeas en tamao y estn aumentadas en
nmero por unidad de volumen, cuando se compara con los controles (densidad
celular en paquetes, aumentada), como si fuera una ausencia de la apoptosis o
muerte neuronal programada. Se ha postulado una reduccin del desarrollo
madurativo del sistema lmbico.
En el cerebelo, todos los cerebros estudiados mostraron una disminucin del nmero
de clulas de Purkinje, especialmente en el neocerebelo posterobasal y en la corteza
adyacente arquicerebelosa (porcin posterior e inferior del cerebelo). Un hallazgo
interesante es que el ncleo olivar inferior no mostr la perdida neuronal retrgrada
esperada. Esto sugiere que lo que haya sucedido en el cerebro de individuos con
autismo ocurri hacia las 30 semanas de edad gestacional intrauterina, antes de que
se estableciera la conexin entre la oliva y las clulas de Purkinje.
El peso del cerebro de los nios autistas menores de 12 aos era mayor que el
esperado para nios de la misma edad y sexo. Otros trabajos informaron que el peso
del cerebro de adultos autistas era levemente inferior en 100 a 200 g que los
esperados para la edad y sexo.
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procesamiento de informacin durante la vida y jugar un rol an desconocido en el
desarrollo del autismo.
c) Evidencias neuroqumicas
Elevacin de los niveles plaquetarios de serotonina.
Elevacin de los niveles plasmticos de norepinefrina.
Titulacin de anticuerpos contra la protena bsica de la mielina.
Activacin parcial o incompleta de las clulas T.
1) El autismo clsico;
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comunicacin verbal y no verbal, en sus interacciones sociales, su comportamiento e
intereses, y en actividades estereotipadas, pero no se cumplen con los criterios para
ser clasificados en alguna de las cuatro formas descritas.
Para efectos de este trabajo se describen las caractersticas del DSM-IV TR para el
Trastorno Autista.
a. retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de
intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin,
tales como gestos o mmica).
b. en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para
iniciar o mantener una conversacin con otros.
c. utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
d. ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social
propio del nivel de desarrollo.
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a. preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos
de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo
b. adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no
funcionales
c. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las
manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
d. preocupacin persistente por partes de objetos
a. Interaccin social,
b. Lenguaje utilizado en la comunicacin social o
c. Juego simblico o imaginativo.
Las caractersticas clnicas iniciales del trastorno del espectro autista (TEA) se
podran definir, en referencia a la edad y los signos de alarma, de acuerdo con los
eventos evolutivos modificados de Muoz Yunta, de la siguiente forma:
Segundo ao de vida
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No se interesa por nios de su edad.
No seala con intencin de ensear o compartir.
No comparte la atencin ni inters con los dems.
No desarrolla juego simblico.
Irritabilidad, es difcil de consolar.
Posturas raras y movimientos extraos de manos y pies.
Reacciones emocionales inapropiadas.
Trastorno del sueo.
Tercer ao de vida
Cuarto ao de vida
Criterios conductuales
Evitar la mirada.
Fracaso en responder cuando se le llama.
No participacin en actividades grupales.
Falta del conocimiento de otros.
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Indiferencia al afecto.
Falta de empata social o emocional.
Cuando los individuos se hacen adultos, hay en general una disminucin del
aislamiento social.
Comunicacin deteriorada
En aquellos con un lenguaje adecuado, puede existir una discapacidad para iniciar o
sostener una conversacin apropiada. En el grupo de autistas no verbales o no
fluentes, los dficit del lenguaje y la comunicacin persisten en la edad adulta y un
porcentaje de autistas permanecen no verbales. En los autistas fluentes, demuestran
un dficit persistente en tareas de la conversacin, como por ejemplo:
Tomar un turno.
Entender sutilezas del lenguaje, tales como bromas o sarcasmos.
Dificultad para interpretar el lenguaje corporal, la entonacin y las
expresiones faciales.
Resistencia al cambio.
Insistir en ciertas rutinas.
Apego a objetos (fotos, piedras, etc.).
Fascinacin con partes de objetos (girar las ruedas de un automvil).
Los nios pueden jugar con juguetes, pero estn preocupados con la manipulacin o
con el alineamiento de ellos, como oponindose su uso simblico. Las estereotipias
motoras y verbales son muy frecuentes:
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Las estereotipias pueden disminuir por posturas anormales, pero las anormalidades
de la marcha persisten.
Existe evidencia experimental para sugerir que todas las personas autistas sufren un
dficit cognitivo que afecta su percepcin del mundo, una capacidad deteriorada
para ver cosas desde el punto de vista de otra persona, y poca conciencia de los
estados mentales de los dems. Este dficit se denomina teora de la mente.
Las capacidades de los nios autistas varan desde una deficiencia mental profunda
hasta capacidades superiores. A veces puede coexistir el retraso mental con la
presencia de un talento excepcional, lo que se denomina sndrome savant.
Constituye una especial capacidad para la msica, el dibujo, los clculos, la memoria
mecnica y las capacidades visuoespaciales, lo que produce genios de la msica y
artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos.
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pensamiento de otra persona), no superaban las pruebas de funcin ejecutiva. De
nuevo estos datos reforzaban la idea de la universalidad de esta disfuncin en los
TEA.
c) Memoria
Muchos nios autistas tiene una memoria verbal o visuoespacial superior. La ecolalia
retardada, la repeticin de anuncios de televisin y la capacidad precoz para recitar
el alfabeto y decir historias palabra por palabra, son testimonio de una memoria
verbal superior, pero no de la capacidad del nio para comprender lo que est
diciendo.
Jarrold y Russell no hallaron diferencias en otra investigacin en la que los nios con
autismo de su muestra resolvieron correctamente, al igual que los controles con
dificultades de aprendizaje, tareas de memoria de trabajo. Sin embargo, s mostraron
problemas con la memoria de fuentes, que es la capacidad de recordar el origen y las
caractersticas contextuales en las que se gener el conocimiento
IX. Conclusiones
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En base a los estudios que se han realizado, se puede hablar de ciertas alteraciones
genticas que acompaan al TEA y algunas otros trastornos, pero no hay una
correlacin tan cercana que permita asegurar que esta alteracin cause el TEA.
En cuanto a los estudios neuropsicolgicos son pocos y los resultados llegan a ser
poco concluyentes y en ocasiones hacen pensar que aquellas dificultades que en
principio se crean que tenan los autistas, no esta tan afectadas, siendo otras reas
las que se determinan con mayores dificultades. En este caso la capacidad de
calcular el estado mental de las personas que rodean al autista suele estar menos
afectada en relacin a su capacidad para manejar conceptos abstractos o integracin
de informacin.
Por ahora lo relevante es conocer e identificar las caractersticas del TEA en los
pacientes, seguir investigando en cuanto a su etiologa, y desarrollar mtodos de
intervencin que permitan la adaptacin del paciente a su ambiente y en la medida
de lo posible volverlo lo ms funcional posible.
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Bibliografa
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