6.

En la tabla se muestras se muestran varios genes homologos al gen ABCC2 de la

especie humana. De acuerdo a la informacin proporcionada escriba si se trata de un gen
ortlogo o parlogo.
Nombre del gen Especie Porcentaje de Tipo de gen
homologa
ABCC3 Homo sapiens 45% Parlogo
Abcc2 Gorilla gorilla 97% Ortlogo
Abcc2 Callithrix jacchus 92% Ortlogo
ABCC1 Homo sapiens 47% Parlogo
ABCC8 Homo sapiens 30% Parlogo
Abcc2 Otolemur garnettii 86% Ortlogo
ABCC6 Homo sapiens 36% Paplogo
Abcc2 Microcebus murinus 74% Ortlogo

7. Con la secuencia mostrada abajo conteste lo siguiente: A. Diga a qu especie

corresponde, a qu gen, cul es el producto proteico y cul es la funcin del mismo: B.
Diga a qu tipo de secuencia de referencia pertenece: C. Diga cul es el valor de E y qu
significa.
AAGAAAGAAC TTTCAGCTAC CAAGAAAGAC CGTGTGAATC ATTGTCTGAC
AATATGTGAA AACATAGTGG CACAGTCTGT CAG

Gen: HTT, HD
Producto proteico: Huntingtina
Funcin: El gen HTT huntingtina codifica, una protena nuclear de expresin ubicua que
se une a un gran nmero de factores de transcripcin para regular la transcripcin. La
expansin anormal de un poliglutamina en el extremo N de la huntingtina provoca la
enfermedad de Huntington, una devastadora enfermedad neurodegenerativa autosmica
dominante, caracterizada por disfuncin motora, psiquitrica y cognitiva
http://www.omim.org/entry/613004
Valor de E: 2e-34 a 6E-20
Hay pocas secuencias debidas al azar en el base de datos que se ajustan a esta
secuencia
Secuencias de referencia: XM_017959467, XM_017863159, XM_017863158,
NM_002111, XM_016951206, XM_016951205, XM_016951204, XM_015449989,
XM_015137840, XM_003812979, XM_012499669, XM_011744916,
XM_011744915, XM_011744914, NG_009378
Especies: Papio anubis, Homo sapiens, Rhinopithecus bieti, Pan troglodytes,Macaca
fascicularis, Macaca mulata
https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

8. Con respecto al gen identificado en OMIM como #107400 conteste lo siguiente:

(a) Cul es el nombre del gen, cul es su localizacin cromosmica y para qu codifica?
Inhibidor de serpina peptidasa; SERPINA1. 14q32.13. El gen SERPINA1 codifica la alfa-1-
antitripsina (AAT), tambin conocido como inhibidor de la proteasa (PI), un importante
inhibidor de la serin proteasa. La accin inhibidora ms importante de AAT es que frente a
la elastasa de neutrfilos, una proteasa que degrada la elastina de las paredes alveolares,
as como otras protenas estructurales de una variedad de tejidos
http://www.omim.org/entry/107400?search=%23107400&highlight=107400
(b) Cul es el alelo mutante ms comn de este gen que ocasiona el padecimiento
deficiencia de alfaantitripsina y cul es el patrn de herencia de este padecimiento?
Consulte OMIM #613490
Homocigosis PiZ. Los estudios familiares indican herencia recesiva, los heterocigotos
pueden desarrollar enfisema cualitativamente como en homocigosis, pero a una edad ms
tarda.
http://www.omim.org/entry/613490

(c) Diga, cul es el alelo Pittsburgh de este gen, qu le sucede a la enzima y con qu
fenotipo se asocia.
PI Pittsburgh, el AAT se convierte en un potente inhibidor de la trombina y el factor XI en
lugar de de la elastasa y resulta en un trastorno de la coagulacin. Se asocia slo con
aquellos que comprenden fenotipos 2 'en Riesgo'. Los alelos de la clase "en riesgo" se
encuentran casi exclusivamente en la raza blanca de origen europeo, con la frecuencia
ms alta en el norte de Europa. Los negros y los asiticos rara vez se ven afectados.
http://www.omim.org/entry/613490

9. De los siguientes polimorfismos especifique el gen en donde se encuentra, el alelo

ancestral y el cambio de nucletido/aminocido y la posicin a nivel de secuencia
proteica, genmica o de mensajero, segn aplique el caso. Ver ejemplo (es suficiente con
poner una de las posiciones, slo verificar que es correcta la nomenclatura)
ID Gen Alelo Genmico Proteico Mensajero Frecuenci
polimorfism ancestra a en MM
o l
rs10264272 CYP3A C g.19787G> p.Lys208= c.624G>A C =0.97, T
5 A =0.03
rs2234922 EPHX1 G g.33610A> p.His139Arg c.416A>G G=0.2
G
rs7643645 NR1I2 A g.31167A> c.-22- G=0.3
G 579A>G
rs717620 ABCC2 G g.5116C>T c.-24C>T T=0.1
rs17183814 SCN2A G g.61478G> p.Arg19Lys c.56G>A A=0.08
A
rs429358 APOE C g.7903T>C p.Cys130Ar c.388T>C C=0.1
g
rs1065852 CYP2D C g.4300C= c.100C= A=0-2
6
rs1045642 ABCB1 C p.Ile1145= c.3435T> A=0.4
C

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs2234922
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?
searchType=adhoc_search&type=rs&rs=rs7643645
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=717620
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=17183814
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=429358
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1065852
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1045642