PRACTICA 4

HERENCIA MEDELIANA MONOGENICA

1.-Herencia mendeliana monogenica

La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante
un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos
realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo gentico, el genoma y la
observacin de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen
el patrn clsico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a
definir otros posibles patrones de transmisin de caracteres hereditarios, en
especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. La
herencia multifactorial est basada en los efectos conjuntos de los genes y los
factores ambientales. La herencia mitocondrial extranuclear solo es transmitida
por la madre, cuyas vulos contienen un nmero variable de estos orgnulos.
Existen varios factores que pueden modificar la proporciones fenotpicas
esperadas. Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los
genes y su papel, la interaccin entre los genes y entre stos y el ambiente nos
suministrar avances importantes sobre el patrn de herencia de determinados
caracteres y enfermedades.
HERENCIA MENDELIANA MONOGNICA

Herencia autosmica dominante

Herencia autosmica recesiva
Herencia recesiva ligada al cromosoma X

2.-CARACTERSTICAS GENERALES DE LAS HERENCIAS MENDELIANAS

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor

portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin
por nueva mutacin).
El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta
generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.
En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no
afectados.
La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado
(heterocigoto) y un normal estarn afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern
normales.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen

progenitores normales (sin el carcter).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.
En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo
afectado por cada tres individuos normales.
Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguneo,
generalmente tiene hijos normales (ya que ser improbable que el otro
sea heterocigoto portador).
La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el escaso
nmero de descendientes de las familias ello no significa que se deba a
la aparicin por mutacin de novo.
Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la
existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunin de
alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado comn).
Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el
individuo portador de sta.

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

Los individuos afectados generalmente son descendientes de

progenitores normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho
carcter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u
otros familiares varones afectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estar afectado y una de
cada dos mujeres sera portadora.

4.-CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de individuos

homocigotos para un carcter dominante.
Algunas observaciones sugieren que estos individuos estaran afectados
de manera ms temprana y ms severa o que la enfermedad progresara
ms rpidamente.
La penetrancia y expresividad del carcter son factores importantes.
Si la enfermedad no es compatible con la reproduccin, su frecuencia
sera igual a la de aparicin por mutacin (tasa de mutacin).
El carcter puede aparecer por una mutacin, y luego transmitirse, si los
defectos provocados son graves, se eliminar rpidamente.

5.-CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con

discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son
tratados en los mismos centros y tienen actividades sociales semejantes,
lo que facilita el establecimiento de relaciones entre ellos.
La mayor parte de enfermedades relacionadas con dficits de funciones
enzimticas son autosmicas recesivas.
Pocos alelos son completamente recesivos y lo que se detecta son
individuos heterocigotos portadores.
En algunos casos la heterocigosidad es distinta de ambos tipos de
homocigosidad: herencia intermedia; la capacidad de deteccin de la
heterocigosidad permite el consejo gentico.
A menudo, los homocigotos afectados fallecen de manera temprana o no
tienen descendencia.
Sin embargo, algunas veces los homocigotos afectados sobreviven y
tienen descendientes (ejemplo: albinismo). Si estos individuos afectados
se casan con individuos portadores de fenotipo normal, el patrn de
herencia observado se asemeja de manera incorrecta al de una
transmisin dominante.
Incluso cuando la enfermedad sea rara, la frecuencia de individuos
heterocigotos puede ser elevada (la incidencia de la fibrosis qustica es
de 4/10,000. ---> la frecuencia de heterocigotos portadores es de 4/100).
Siempre deben considerarse la penetrancia y expresividad del carcter,
que puede ser variable.

6.-CRITERIOS PARA DIAGNOSTICAR HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

Esta es una situacin rara cuando la mutacin tiene efectos severos.

Uno de cada dos hijos varones estar afectado.
Las hijas mujeres normales sern heterocigotas.
Las hijas mujeres pueden estar afectadas (1/2).
Esta situacin no es probable que ocurra para alelos raros, pero es ms
frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo:
daltonismo).
El hecho de que una enfermedad se encuentre nicamente en varones
no es un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada al
cromosoma X. Un criterio ms objetivo es considerar una no-transmisin
de padre a hijo varn.
esto permite diferenciarlo de enfermedades autosmicas dominantes
limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo femenino.

7.-MENCIONE EL TIPO DE HERENCIA MENDELIANA EN LAS SIGUIENTES

ENFERMEDADES

ENFERMEDAD

TIPO DE
HERENCIA
Sndrome de
Autosmica
marfan
dominante
Acondroplasia
Autosmica
dominante
Fibrosis qustica
Autosmica
de pncreas
recesiva
Enfermedad de
Herencia
huntington
autosmica
dominante
Distrofia muscular Ligada al x
de dchenme
recesiva
8.-ENFERMEDADES MENDELIANAS

ENFERMEDAD
albinismo
Porfirio heptica
fenilcetonuria
Hemofilia A y B

Enfermedad
Hurler

TIPO DE
HERENCIA
Autosmica
recesiva
Autosmica
recesiva
Autosmica
recesiva
Ligada al x
recesiva
Autosmica
recesiva

GALACTOSEMIA
Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azcar simple galactosa.
Las personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los
productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan
galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebs pueden ser alimentados con:

Leches maternizadas (frmulas) a base de soya (soya)

Frmula a base de carne o Nutramigen (una frmula a base de hidrolizado de protena)

Otras leches maternizadas libres de lactosa

FENILCETONURIA
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente
un aminocido llamado fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta
extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se
tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o
del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que continen
con la dieta hasta la vida adulta tendrn una mejor salud fsica y mental. Una dieta para la vida se
ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente
importante antes de la concepcin y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y

otros alimentos comunes. Adems, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet
(aspartamo), razn por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria que se puede usar
durante toda la vida como fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en
fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos esenciales restantes.
El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de
cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el
desarrollo neurolgico, incluyendo la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros
suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.

Problemas de segregacin de genes

8.-Una pareja fenotpicamente normal tiene un hijo albino.
Genotipo del varon: xAy
Genotipo de la mujer: xxA
Gametos del varon: xA, y
Gametos de la mujer:x, xA
a

aa

aA

Aa

AA

25% hijos sanos

25% hijos enfermos
50% hijos portadores

9.-Una pareja fenotipicmente normal tiene un hijo hemoflico

Genotipo del varon: XYH
Genotipo de la mujer: XXH

Gametos del varon: X, YH

Gametos de la mujer: X, XH

XH

XH

XXH

XHXH

XY

XHY

25% mujeres enfermas

25% mujeres portadoras
25%hombres portadores
25% hombres sanos
10.- Gen autosmico dominante: ojos obscuros (A)
Gen autosmico dominante: polidactilia (B)

Un varn de ojos oscuros y polidactilia se casa con una mujer de ojos oscuros y
dedos normales, su primer hijo es de dedos normales y ojos claros
Genotipo del varn: AaBb
Genotipo de la mujer: Abab
Gametos del varn: AB,Ab,aB,ab
Gametos de la mujer: Ab,ab
AB

Ab

aB

ab

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Hijos con ojos obscuros y polidactilia: 3

Hijos con ojos obscuros y dedos normales:3
Hijos con ojos claros y polidactilia:1

Hijos con ojos claros y dedos normales:1