Curso: Biologa Mencin

Material N 14

Unidad IV. Variabilidad y Herencia.

Herencia post-Mendeliana.

INTRODUCCIN.
Las Leyes de Mendel parecen ser vlidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, slo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es ms complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel. Antes bien, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribucin y la segregacin independiente de las parejas gnicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del anlisis gentico.
En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran
determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo
tambin se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran
uniformemente bajas o uniformemente altas, exista una graduacin. Otra excepcin a Mendel es
que no todos los caracteres estn determinados por un par de alelos, existen caracteres
determinados por ms de dos alelos y tambin existen interacciones entre los distintos genes de
una especie, no todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan
ligados.
Todos estos temas de dominancia, alelos mltiples y gentica ligada al sexo es lo que
trataremos en esta gua.
1. HERENCIA SIN DOMINANCIA.
Mendel observ dominancia y recesividad completa en cada uno de los siete genes que
estudi, sin embargo existen numerosos casos en los que se observa un tipo de dominancia
incompleta. Un ejemplo para sto es la flor americana Don Diego de la noche o Mirabilis
jalapa; si se cruza una lnea pura de M. jalapa de ptalos blancos con una lnea pura de ptalos
rojos, la F1 desarrolla ptalos de color rosa. Si se cruzan individuos de la F1 entre s lo que se
obtiene es plantas de ptalos: rojo, rosa y blancos en la proporcin 1:2:1. (Tanto en la F1 como
en la F2 aparecen individuos de ptalos rosa, fenotipo intermedio, lo cual sugiere la existencia de
dominancia incompleta).

Para evitar problemas en la designacin de los alelos, en los casos de

dominancia incompleta se utiliza la misma letra para designar al par de alelos y
se diferencian con subndices o superndices (Figura 1).

El trmino dominancia incompleta describe una situacin general en la que el fenotipo del
heterocigoto se haya entre el de los dos homocigotos (dominante y recesivo) en una escala de
medida fenotpica.

Figura 1. Herencia en el color de la flor Don Diego de la noche, es un ejemplo de dominancia

incompleta. El heterocigoto CWCR posee un fenotipo intermedio (en este caso rosado) de los homocigotos
CRCR (rojo) y CWCW (blanco).

A continuacin se presentan algunos ejemplos de codominancia:

en las poblaciones humanas encontramos al grupo sanguneo MN. Los tres grupos
sanguneos M, N, MN, corresponden, respectivamente, a los genotipos LMLM, LNLN y LMLN.
Como el heterocigoto manifiesta ambos fenotipos, se dice que los dos alelos que lo
determinan son codominantes.

2. RELACIONES ALLICAS.
2.1. Alelos mltiples y codominantes.
En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada caracterstica existen
slo dos posibles alelos, sin embargo para muchas caractersticas de los seres vivos nos
encontramos con ms de dos genes alelos determinando un carcter. Aunque en una clula
diploide solo pueden existir dos alelos, el nmero total de posibles formas allicas pares
diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situacin se conoce como alelismo mltiple.
2

Un ejemplo caracterstico de alelismo mltiple es la serie de alelos que controlan los

grupos sanguneos ABO. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La
serie allica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque, por supuesto, cada persona lleva slo dos de
estos alelos. Los alelos IA e IB determinan cada uno un antgeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antgeno. Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA IB.
Tabla 1. Relacin entre grupo sanguneo, antgenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema
ABO.
Fenotipo
(Grupo sanguneo)
Genotipo
Antgeno en la clula
Anticuerpos en el plasma
O
ii
0 (donador universal)
Anti- A, Anti- B
A
IA IA o IAi
A
Anti- B
B

IB IB o IBi

AB

IA IB

Anti- A

A y B (receptor universal)

No tiene

2.2. Alelos letales.

La manifestacin fenotpica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el
perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condicin homocigtica
como en la heterocigtica, y se origina a veces de una mutacin de un alelo normal. Los
individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el
mutante letal dominante es eliminado de la poblacin en la misma generacin en que se origin.
Los genes letales recesivos slo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:

el que no tiene efecto fenotpico obvio en los heterocigotos:

Genotipo
Fenotipo
LL, Ll
Normal, viable.
ll
letal
el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:
Genotipo
CC
Cc
cc

Fenotipo
Normal
Afectado, distinto al normal.
Letal

3. GENTICA DEL SEXO.

La diferenciacin sexual es la expresin fenotpica de un conjunto de factores genticos que
determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de clulas sexuales (gametos).
Los individuos macho o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos
hembra o de sexo femenino, son los productores de vulos y los individuos hermafroditas son
capaces de producir ambos gametos a la vez.
Los mecanismos de determinacin gentica del sexo, se supone, seran el resultado de la
participacin de muchos genes que interactan entre si y con el ambiente.
3.1. Determinacin gentica del sexo.
Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso ms
comn es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se renen en unos cromosomas
determinados que se llaman cromosomas sexuales.
3

En todas las clulas de un individuo, excepto en los gametos, existen dos juegos de
cromosomas, que forman parejas de homlogos, es decir su dotacin cromosmica, que
representamos con 2n.
Al agrupar estas parejas de homlogos se evidencia que existe un par de cromosomas que
es diferente segn estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas se
denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que los restantes pares de
cromosomas homlogos, que son iguales en tamao y forma para ambos sexos de una misma
especie, se denominan autosomas o cromosomas somticos.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los
individuos machos contienen un par XY (heterogamtico) y las clulas de las hembras por un par
XX (homogamtico). En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas,
cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y
22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varn.

Figura 2. Al ser la fecundacin producto del

azar, un vulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides que se han
producido, por lo que en la mitad de los casos
se formarn hembras y en otro 50% se
formarn machos.

3.2. Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (Figura 3),
el Y es ms pequeo que el X, y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un
segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro
segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginndricos),
como los del cromosoma Y (caracteres holndricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en
el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia y ceguera nocturna o la
ictiosis asociada al cromosoma Y, se denominan ligados al sexo.

Figura 3. Esquema de los

cromosomas sexuales.

3.3. Enfermedades ligadas al sexo.

A) Recesivas:

Daltonismo: es una alteracin de la visin que impide distinguir determinados colores,

especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado
en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER

HOMBRE

XDXD: visin normal

XD Y : visin normal

XDXd: normal/portadora

Xd Y : daltnico

XdXd: daltnica

Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin

de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter
recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva es
letal en el estado embrionario, los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
H

HOMBRE

X X : normales

X Y : normal

XHXh: normal/portadora

Xh Y : hemoflico

XhXh: hemoflica (no nace)

La distrofia muscular de Duchenne: se caracteriza por debilitamiento y prdida

progresiva del tejido muscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros sntomas
aparecen en la niez temprana, cuando el nio presenta dificultades para ponerse de pi.
A los 12 aos estar en silla de ruedas. Finalmente, presentar un cansancio grave y
comenzar a tener dificultades respiratorias. Usualmente mueren a la edad de 20 aos.
Con la ayuda de la tecnologa del DNA, se ha logrado elaborar un mapa del gen
defectuoso, que provoca este grave trastorno, en un sitio especfico del cromosoma X. El
alelo silvestre (normal) codifica para una protena, denominada distrofina, la cual est
ausente en las personas que padecen esta enfermedad.

B) Dominantes:

Raquitismo hipofosfatmico (raquitismo resistente a la vitamina D). En este caso, una

protena producida por las clulas renales, que normalmente lleva el fosfato desde el
filtrado urinario hacia la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de fosfato en la
sangre es mucho ms baja que lo normal, los huesos son estimulados de manera crnica
por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente, dando
como resultado estructuras seas anormales y frgiles.

Esmalte de los dientes defectuosos.

Resumen de algunas alteraciones autosmicas humanas.

Trastornos dominantes

Sntomas principales

1/ 25.000

Acondroplasia

Enanismo

Enfermedad de Alzheimer

Deterioro mental; comnmente se presenta

en la etapa tarda de la vida

Enfermedad de Huntington

Hipercolesterolemia

Trastornos recesivos

Incidencia

Deterioro mental y movimientos

incontrolables; se presenta a una edad
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
enfermedades del corazn.

Sntomas principales

Desconocido

1/ 25.000

1/ 500

Incidencia

Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos.

Albinismo

Fibrosis cstica

Galactosemia

Fenilcetonuria (PKU)

Anemia falciforme

Enfermedad de Tay-Sachs

1/ 22.000

Exceso de moco en pulmones, tracto

digestivo, hgado; incremento en la
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.

1/ 1800

Acumulacin de galactosa en los tejidos;

retardo mental; dao en ojos e hgado.
Acumulacin de fenilalanina en la sangre;
deficiencia en la pigmentacin de la piel;
retardo mental.

1/ 100.000

Glbulos rojos en forma de huso; dao a

muchos tejidos.

1/ 500 afroamericanos

Acumulacin de lpidos en las clulas

cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
muerte en la niez.

1/ 10.000

1/3.500 de judos de Europa

Central

Preguntas.
1. Cmo sern los hijos de un matrimonio en el que el varn es de vista normal y la mujer es
daltnica?
A)
B)
C)
D)
E)

100% de los hijos daltnicos y 100% de las hijas portadoras.

50% mujeres daltnicas y 50% varones portadores.
50% mujeres daltnicas y 50% varones normales.
los varones normales y las mujeres portadoras.
100% de los hijos e hijas daltnicos.

2. Cules son los posibles grupos sanguneos de un descendiente de una cruza de individuos
que son tipo IA IB y tipo ii? (Indicio: tipo sanguneo ii es recesivo).
A)
B)
C)
D)
E)

IAi o IBi
IAi, IBi o ii
IA IB o ii
IAi , IBi o IAIB
IAi , IBi , IAIB o ii
6

3. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carcter para el color de la flor est
determinado por dos alelos N1 y N2.
A) color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
(N2N2).
B) color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
C) color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
D) rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
E) ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo mltiple.
4. El caballo palomino es un hbrido que presenta un color dorado con una melena y cola
brillante. Se sabe que un par de alelos codominantes (D1 D2) intervienen en la herencia de
estos colores de piel. Los genotipos homocigotos para el alelo D1 son de color rojizo y los
genotipos homocigotos para el alelo D2 son casi blancos, denominado color cremello.
Al respecto determine las proporciones esperadas al cruzar dos palominos:
I) Proporcin genotpica 1:2:1 (D1D1 : D1D2 : D2D2).
II) Proporcin fenotpica 3:1 (rojizo: cremello).
III) Proporcin genotpica 1:1 (D1D1 : D2D2).
A)
B)
C)
D)
E)

Slo I
Slo II
Slo III
Slo I y II
Slo II y III

5. En la serie allica mltiple que determina el color del pelaje de los conejos, las relaciones de
dominancia, escritas de izquierda a derecha, son: C+>Cch>Ch, el alelo C+ determina fenotipo
oscuro; Cch = chinchilla; Ch = himalaya. En un cruzamiento C+Cch x CchCh
qu proporcin de la descendencia ser del fenotipo himalaya?
A) 100 %
B) 75 %
C) 50 %
D) 25 %
E)
0%
6. En relacin a una persona que no posee antgenos en la superficie de la membrana de sus
glbulos rojos o eritrocitos. Podemos afirmar que
I) es un donador universal.
II) posee aglutininas (anticuerpos) anti-A y anti-B.
III) puede recibir sangre slo de una persona de su mismo grupo.
A)
B)
C)
D)
E)

Slo I
Slo II
Slo III
Slo II y III
I, II y III
7

7. Si se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X.

Qu fenotipos se esperan entre los hijos e hijas del siguiente matrimonio?

A)
B)
C)
D)
E)

Hombre afectado y mujer normal:

hijos e hijas sanos.

hijos e hijas afectados.
hombres afectados y mujeres normales.
mujeres afectadas y hombres normales.
mujeres portadoras y hombres afectados.

8. En los experimentos de Mendel, si el gen para plantas altas (T) fuera dominante incompleto
sobre el gen para plantas bajas (t), cul sera el resultado de cruzar dos plantas Tt?
A)
B)
C)
D)
E)

sern altas; altura

sern altas; altura
sern altas; altura
todos los descendientes
todos los descendientes

intermedia; bajas.
intermedia; bajas.
intermedia; bajas.
sern altos.
sern intermedios.

9. Los genes ubicados en la regin no homloga del cromosoma Y

I) se llaman genes holndricos.
II) son recombinables por crossing-over.
III) slo se transmiten del padre al hijo.
A)
B)
C)
D)
E)

Slo I
Slo II
I y II
I y III
I, II y III

10. En un centro de maternidad han confundido a cuatro recin nacidos. Se sabe que los tipos
ABO de los cuatro nios son O para el nio 1; A para el nio 2; B el nio 3; AB el nio 4. Se
analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y se trata ahora de determinar que nio
pertenece a cada una de las siguientes parejas:
I.
II.
III.
IV.

AB x O.
A x O.
A x AB.
O x O.

Entonces la distribucin correcta de los recin nacidos sera

A)
B)
C)
D)
E)

1-I, 2-II, 3-III, 4-IV

1-II, 2-IV, 3-I, 4-III
1-IV, 2-I, 3-III, 4-II
1-IV, 2-II, 3-I, 4-III
1-IV, 2-I, 3-II, 4-III

DMSE-BM14