Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es la causa nica ms comn de anomalas congnitas en los seres
humanos.

Turner
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o Monosoma X es una enfermedad
gentica caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotpicamente son mujeres
(por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia
de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la
falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. 1

Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos
cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe
como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a
la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero.
En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El
escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las
nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est
incompleto. En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X,
pero otras tienen slo uno.
Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada
2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontneos.
Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao 1959 Ford y sus
colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a mujeres Turner y encontraron que todas
ellas tenan solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner
ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA
SEXUAL EN HUMANOS.
Existen dos teoras que intentan explicar esta anomala cromosmica (prdida de uno de los
cromosomas sexuales):

La teora meitica dice que durante la formacin del vulo o los espermatozoides
(gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un
cromosoma sexual menos. Si el vulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida
cromosmica, el individuo que se forme a partir de la fertilizacin portar este error
cromosmico.

La teora mittica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los
gametos (vulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del
desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo
presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas
con un contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo
cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones ms recientes apoyan esta
ltima teora y no la primera.

Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que
afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una
alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin
puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos,
est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY
(46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter,
el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a
un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los
casos.1 Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

La enfermedad de Klinefelter o disgenesia es un trastorno cromosmico que

afecta a los hombres. Tratamiento, diagnstico, cariotipo y consecuencias.
El primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus
colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicacin del
caso de nueve hombres que tenan las caractersticas que, posteriormente, daran lugar a lo que se conocera
como sndrome de Klinefelter; esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testculos
pequeos e incapacidad para producir esperma.
En la dcada de los setenta se llev a cabo uno de los estudios ms importantes efectuados con esta
enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Nio y Desarrollo de Humano (NICHD), revis los cromosomas
de ms de 40.000 nios, constatando que el sndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada
500 a 1.000 varones recin nacidos. Fruto de este trabajo tambin se averigu que siendo esta anomala
bastante comn, no ocurre lo mismo con los sntomas y caractersticas que, por lo general, no se manifiestan.
As pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo.
Cabe sealar que las mujeres cuyo embarazo se produce ms all de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente superior de tener un nio con el sndrome de Klinefelter que las mujeres ms jvenes.

Cariotipo en el sndrome de Klinefelter

Se entiende por cariotipo el patrn cromosmico de una especie que se expresa a travs de un cdigo y que
describe las caractersticas de sus cromosomas. Tanto el cariotipo como el nmero de cromosomas son
caractersticos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre
y XX para la mujer y otros 22 pares autosmicos para ambos. En el caso del sndrome de Klinefelter estas

caractersticas no se cumplen (en el hombre), habiendo como mnimo un cromosoma extra. La mayora de los
casos, alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o
XXYY.

Sntomas y caractersticas del sndrome de Klinefelter

Aunque como ya se ha descrito, muchas personas desconocen ser portadores de un cromosoma extra y, por
tanto, no presentan sintomatologa asociada o, si la presentan, no la atribuyen a este sndrome, en otros
casos las caractersticas de esta enfermedad son evidentes o se hallan diagnosticadas. Entre los sntomas
ms comunes destacan:
Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.
Desproporcin corporal, como pueden ser unas piernas ms largas de lo habitual, tronco corto u
hombros estrechos.

Estatura alta.

Infertilidad.

Problemas sexuales.

Testculos pequeos.

Menor cantidad de vello en el cuerpo.

Tamao de las mamas mayor de lo normal.

Acumulacin de grasas y tendencia al sobrepeso.

Ms propensin a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cncer

de pecho.