ARTCULO CLNICO

Diabetes Mellitus tipo 1 de inicio precoz: Reporte de un caso.

Early onset type 1 Diabetes Mellitus: Case report.
Juan Carlos Ramrez E.1, Ignacio Alarcn R.1, Rodolfo Acevedo O.2
(1) Estudiante de Medicina. Facultad de Medicina, Universidad Catlica de la Santsima Concepcin, Concepcin, Chile. (2) Mdico Pediatra. Servicio de Pediatra, Hospital Clnico Herminda Martin, Chilln, Chile.

Recibido el 08 de octubre de 2011. Aceptado el 28 de octubre de 2011. RESUMEN

INTRODUCCIN: Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) es un desorden metablico crnico caracterizado por niveles de glicemia elevados, como consecuencia de una alteracin en la secrecin de la insulina. Se caracteriza por destruccin de las clulas beta pancretica, con un dcit absoluto de esta hormona y dependencia permanente a la insulina exgena. PRESENTACIN DEL CASO: Lactante menor, de 11 meses 11 das, cuyos padres consultan en el Servicio de Urgencias Peditricas del Hospital Clnico Herminda Martin (HCHM), por cuadro de un da de evolucin caracterizado por irritabilidad, llanto sin lgrimas, cianosis perioral, sequedad de mucosas, con regular tolerancia a la alimentacin. En los exmenes de laboratorio destaca Glicemia de 740 mg/dL, Cetonemia (+++), Glucosuria > 1000 mg/dL, pH: 7,014, HCO3: 7,5 mmol/L, y Cetonuria >150 mg/dL, diagnosticndose cetoacidosis diabtica, como complicacin de una DM1 de inicio precoz. Se hospitaliza en Unidad de Cuidados Intensivos Peditricos (UCIP) del HCHM para estabilizacin y tratamiento. Evoluciona estable, siendo dado de alta al dcimo da con glicemias adecuadas, esquema insulnico regular y educacin maternal. DISCUSIN: La DM1, es una patologa que se presenta en menores de 15 aos, especcamente en el grupo preescolar y prepuberal. En pacientes de edades precoces, la clnica dista a la presentacin tpica encontrada habitualmente en textos tradicionales, el debut de la enfermedad puede expresarse por sntomas muy variables e inespeccos, en donde la sospecha del cuadro clnico y los exmenes de laboratorio jugarn un rol fundamental en la orientacin del cuadro diagnstico. PALABRAS CLAVE: Diabetes Mellitus, Cetoacidosis Diabtica, Hiperglicemia.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Tipe 1 Diabetes Mellitus (DM1) is a chronic metabolic disorder characterized by elevated levels of glycemia as a result of the alteration in insulin secretion. It is characterized by the destruction of pancreatic beta cells, which translates into an absolute decit of this hormone and permanent dependence of exogenous insulin. CASE REPORT: Infant, 11 months 11 days old, consulted in the Pediatric Emergency room of the Hospital Clnico Herminda Martin, to present one day of irritability, crying without tears, perioral cyanosis, dry mucous, with regular feeding tolerance. In laboratory test, a Glycemia of 740 mg/dL, Ketonemia (+++), Glycosuria >1000 mg/dL, pH: 7.014. It is diagnosed with a diabetic ketoacidosis, as a complication of an early-onset DM1. It is hospitalized in the pediatric intensive care unit (PICU) of the HCHM, for stabilization and treatment. Evolve stable, so that on the 10th day of hospitalization, its discharged with appropriated glycemia, regular insulin scheme, and mothers education. DISCUSSION: DM1 is a disease that happens mainly in children under 15 years old, specically in the preschool and prepuberal group. In patients at early ages, the clinic frame can give it to the typical presentation usually found in books, but the debut of the disease may express highly variable and nonspecic symptoms, where the clinical suspicion and laboratory test plays a key role in the orientation and diagnosis. KEY WORDS: Diabetes Mellitus, Diabetic Ketoacidosis, Hyperglycemia.

INTRODUCCIN
La Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) es un desorden metablico caracterizado por niveles de glicemia elevados, como consecuencia de una alteracin en la secrecin de insulina (1). Fisiopatolgicamente se caracteriza por destruccin de las clulas -pancreticas, con un dcit absoluto de insulina y dependencia permanente a esta hormona. Su presentacin puede ser a cualquier edad, siendo su mayor incidencia en menores de 15 aos, con mayor frecuencia en edad preescolar y especialmente prepuberal. Su etiologa en el 90% es autoinmune, lo que se determina por la presencia de anticuerpos anti-islotes (ICA), anticuerpos anti-cido glutmico descarboxilasa (antiGAD) y anticuerpos anti-insulina. Un 10% de los casos son idiopticos (2). Se habla de una prevalencia estimada de DM1 a nivel nacional de un 0,5% y una incidencia estimada para los menores de 15 aos de 6,58 por 100.000 habitantes. A nivel mundial la incidencia de DM1 en menores de 15 aos es un tanto variable, pero 52
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con clara tendencia al aumento, siendo reportada desde 0,1 casos/100.000 habitantes hasta 36,5 casos/100.000 habitantes en distintos pases (3). Caractersticamente la DM1 es poco frecuente bajo el ao de edad, presenta mayor prevalencia entre los 4 y 6 aos, y es an mayor entre los 10 y 14 aos (2). El cuadro clnico hace referencia a la triada clsica de polifagia, poliuria y polidipsia, de rpida evolucin, acompaada de un estado nutricional enaquecido e hiperglicemia. La cetoacidosis, caracterstica principal en algunos pacientes, se evidencia por deshidratacin, respiracin acidtica, nuseas y vmitos. En los pacientes menores el cuadro clnico se presentar a travs de diversa sintomatologa, siendo la sospecha del cuadro, crucial en este grupo. El diagnstico de la DM1 se dene por las caractersticas clnicas de la enfermedad, forma de presentacin, estado nutricional, e inestabilidad metablica con tendencia a la cetoacidosis.

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PRESENTACIN DEL CASO Lactante menor, de 11 meses 11 das, sin antecedentes mrbidos previos, cuyos padres consultan en el Servicio de Urgencias Peditricas del Hospital Clnico Herminda Martin (HCHM), por cuadro de un da de evolucin caracterizado por irritabilidad, llanto sin lgrimas, cianosis perioral, sequedad de mucosas, decaimiento, con tendencia al sueo y con regular tolerancia a la alimentacin. Al examen fsico destaca, respiracin acidtica, turgor de piel disminuido, reactividad a estmulos, sin signos menngeos. Presin arterial: 109/63 mmHg, Pulso arterial: 187 pulsaciones por minuto, Temperatura axilar: 36,4 C, Saturacin Parcial de Oxgeno (SpO2): 97%, Fraccin Inspiratoria de Oxgeno (FiO2): 0,21. En los exmenes de laboratorio destaca Glicemia de 740 mg/ dl, Cetonemia (+++), Glucosuria > 1000 mg/dl, Potencial de Hidrogeniones (pH):7,014, Bicarbonato 7,5 mmol/L, y Cetonuria >150 mg/dL. Tabla 1 muestra resumen de la presentacin del caso. Se diagnostica Cetoacidosis Diabtica, como complicacin de una DM1 de inicio precoz. Se hospitaliza en la Unidad de Cuidados Intensivos Peditrica (UCIP) del HCHM, siendo tratado con esquema de insulina en bomba de infusin continua segn valores de hemoglucotest (HGT), suero glucosado al 5%, suero siolgico y exmenes de control (electrolitos plasmticos (ELP), cetonemia y gases en sangre). Medicin de diuresis con sonda Foley. Al cabo de su segundo da de hospitalizacin, el paciente evoluciona con disminucin progresiva de las cifras de HGT, con correccin de la acidosis y cuerpos cetnicos en franca disminucin. Se traslada a Sala Lactantes con esquema de insulina de accin lenta ms refuerzos de insulina de accin ultrarrpida. En su tercer da de hospitalizacin, paciente ingresa a Unidad de Diabetes, se realiza educacin a la madre acerca de la patologa y de su relacin con las Garantas Explcitas en Salud (GES). Al dcimo da de hospitalizacin, y con una evolucin favorable del cuadro, el paciente es dado de alta con indicaciones de Frmula Lctea1 240cc por 3 veces + 2 comidas - 2 postres y una colacin a las 10Am, insulina de accin lenta 3U (7Am) y 2U (7Pm), control con HGT previo a comidas (desayuno, almuerzo, cena y leche nocturna), reparando en los niveles obtenidos en el examen, con objeto de reforzar a travs de insulina de accin ultrarrpida segn esquemas estipulados en la Tabla 2. Adems se debe efectuar medicin de glicemia con HGT ante sntomas de hiper o hipoglicemia y consultar en polclncio de DM1 para controles posteriores. DISCUSIN La Diabetes Mellitus tipo 1, es una patologa que se presenta principalmente en menores de 15 aos, y como se ha reportado en la literatura, su incidencia ha aumentado con el paso del tiempo. Este incremento de casos nuevos, se da tambin entre los distintos subgrupos etreos dentro de la poblacin menor de 15 aos: entre 0-4, 5-9 y 10-14 aos(5,6). De ellos, especial preocupacin toma el subgrupo menores de 5 aos, puesto que el tratamiento de la enfermedad con insulina exgena tiende a ser ms proclive a generar cuadros de hipoglicemia que en los grupos adolescentes o adultos(7,8,9).

El diagnstico de DM1 se dene por las caractersticas clnicas de la enfermedad, forma de presentacin, estado nutricional, e inestabilidad metablica con tendencia a la cetoacidosis, hospitalizando inmediatamente a los casos que debuten con esta complicacin. Los exmenes para conrmar el diagnstico corresponden a glicemia, pH, gases arteriales o venosos, Cetonemia y Cetonuria (1). En pacientes de edades precoces, la clnica de la DM1 puede distar mucho a la presentacin clsica, caracterizada por la trada de polifagia, polidipsia y poliuria, encontrada habitualmente en la literatura, esto debido a que se requiere una prdida mayor al 90% de la funcionalidad de las clulas -pancretica para expresar la clnica tpica en el paciente (2). Es por esto, que resulta fundamental que esta enfermedad se encuentre registrada dentro del conocimiento y quehacer mdico, debido a que la alta sospecha de la patologa es clave para su diagnstico. La sospecha de esta patologa motivar la solicitud de exmenes de laboratorio, llegando as al correcto diagnstico, y con ello, tratar oportunamente al paciente. No diagnosticar esta enfermedad a tiempo, junto con su complicacin, nos llevar a subdiagnosticar los cuadros de DM1 y llegar a pesquisar la cetoacidosis o, en peores casos, el fallecimiento del paciente. La clnica, en lo que respecta a la patologa, se presenta de forma variada, siendo los signos y sntomas ms frecuentemente referidos por los padres, la irritabilidad (especialmente en los lactantes), decaimiento, poliuria y ebre; mientras que para preescolares y escolares son ms frecuentes la polidipsia, enuresis y baja de peso con polifagia (4). Todo esto sugiere que el abanico de posibilidades diagnsticas es amplio, por lo que una buena sospecha diagnstica y la solicitud apropiada de exmenes resultaron decidores para diagnosticar el cuadro debut de DM1 en el paciente, el cual ya se encontraba complicado con cetoacidosis. Con respecto al tratamiento, este debe establecerse luego de una evaluacin completa del paciente, mediante clnica y exmenes de laboratorio, para luego, dar paso a cuatro grandes pilares teraputicos, los cuales corresponden a la hidratacin, administracin de insulina en combinaciones variables, administracin de potasio y bicarbonato en caso de ser necesario (1). El manejo del paciente se realiz en sala UCI Peditrica, en base a insulina, con control de las glicemias y estabilizacin del cuadro. El resto de la hospitalizacin se bas en el ajuste de los esquemas de insulina, y una adecuada consejera a los padres. Este ltimo aspecto es sumamente fundamental pues, reconocer la patologa y asumir el estado de portador crnico, es un tema no fcil para la familia, ni lo ser para el propio paciente, ya que a lo largo de su vida existirn diversos factores estresantes, tales como la dieta, los ejercicios, hbitos de autocuidado, y el complejo esquema de tratamiento insulnico, que de no tener un adecuado control pudiesen terminar en serias alteraciones en la calidad de vida del paciente(10,11,12). Es as como el apoyo familiar y una buena educacin de parte del equipo de salud con respecto a la enfermedad, resultan ser de gran importancia (13,14). Finalmente, se debe recalcar que depende del diagnstico mdico oportuno el evitar tragedias mayores, teniendo siempre presente estos cuadros en la prctica diaria y ms an en los Servicios de Urgencia, pues as se contribuir a una mejor praxis mdica.

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TABLA 1. Cuadro resumen presentacin del caso.

ANAMNESIS Irritabilidad Llanto sin lgrimas Cianosis perioral Sequedad de Mucosas Decaimiento Tendencia al Sueo Tolerancia regular a la alimentacin. EXAMEN FSICO Respiracin acidtica Turgor de piel disminuido Reactividad a estmulos Signos menngeos ( - ) Presin Arterial: 109/63 mmHg. Pulso Arterial: 187 x Temperatura Axilar: 36,4C EXMENES DE LABORATORIO Glicemia de 740 mg/dl Cetonemia (+++) Glucosuria >1000 mg/dL Bicarbonato: 7,5 mmol/L Cetonuria >150 mg/dL

TABLA 2. Esquema de tratamiento refuerzo de Insulina Ultrarrpida.

VALOR GLICEMIA EN HEMOGLUCOTEST (MG/DL) <80 mg/dL 81-100 mg/dL 101-150 151-200 201-250 251-300 301-350 > 350 DOSIS DE INSULINA ACCIN ULTRARRPIDA (U) Sin refuerzo Unidad 1 Unidad 1 Unidades 2 Unidades 2 Unidades 3 Unidades 4 Unidades

SpO2: 97% FiO2 0,21 SpO2: Saturacin Parcial de Oxgeno. FiO2: Fraccin inspirada de Oxgeno.

AGRADECIMIENTOS Agradecemos al paciente y su familia, por su buena disposicin y conanza depositada en el caso.

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