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La variacin biolgica
1. 2. 3. 4. 5. 6. Introduccin Formas y tipos de la variacin biolgica Causas o factores de variacin biolgica Tipos de mutaciones Mutaciones o aberraciones cromosmicas Bibliografa

Introduccin
La Variacin, desde el punto de vista biolgico, puede definirse como: La accin o el efecto de variar. La modificacin del fenotipo de un individuo con respecto a sus progenitores. El desvo de un individuo con relacin al tipo especfico. Gracias a la variacin, los descendientes de un pareja de progenitores difieren no solamente entre si, sino adems en relacin con sus padres. La variacin biolgica es un fenmeno cotidiano en la naturaleza y por ello hay una notable variabilidad entre los individuos de una misma familia, as como entre familias dentro de una misma variedad, especie o raza. La variacin es la base de dos hechos importantes: La evolucin biolgica. La mejora de plantas, animales y microorganismos. La capacidad de los organismos vivos para variar se denomina Variabilidad. Este trmino se emplea en muchas ocasiones, sin embargo, como sinnimo de variacin

Formas y tipos de la variacin biolgica

La variacin que presentan diferentes caracteres dentro de una poblacin o conjunto de individuos puede presentarse de dos formas distintas: La variacin continua. La variacin discontinua. a) La variacin continua: se manifiesta por pequeas diferencias fenotpicas, de modalidad generalmente cuantitativa, que afecta a todos los rganos y caracteres de los individuos. Es decir, afecta a todos los miembros de la poblacin, dndole a cada cual su fisonoma particular (con relacin a cada carcter cuantitativo), lo que permite distinguir a unos de otros sin grandes dificultades. Un ejemplo muy sencillo sera la variacin del largo de los granos de una planta de frjol. Dentro del total de granos habr unos con una longitud mnima, por ejemplo 10 mm, y otros con una mxima de 18 mm y entre ambos tipos, una serie de granos con longitudes intermedias. Lo mismo ocurrira si midiramos el ancho de los granos o los pesramos o si se mide la altura de un grupo de plantas. En todos los casos se tendra una serie de valores ms o menos continua para el carcter analizado desde el valor mnimo hasta el mximo, en torno a un valor promedio o medio. A las variaciones continuas se les da a menudo el nombre de Fluctuaciones y son analizables estadsticamente. b) La variacin discontinua: es toda variacin morfolgica o funcional que aparece de modo repentino en uno o varios individuos aislados de una misma generacin o incluso, de una misma descendencia, manifestndose a veces con considerable amplitud cuantitativa y ms frecuentemente an, con modalidades cualitativas nuevas, que diferencian visiblemente a los individuos que las poseen del resto de la poblacin. Son variaciones generalmente espordicas, debidas a una causa nica o a un corto nmero de ellas y no suelen prestarse al anlisis estadstico. Un ejemplo de ello sera la aparicin de plantas enanas dentro de una variedad de talla normalmente alta (descontando desde luego la posibilidad de una mezcla de semillas).

Causas o factores de variacin biolgica

Son fundamentalmente los siguientes: La influencia de los factores medioambientales. Las recombinaciones gnicas o cromosmicas.

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Las mutaciones. a) Las influencias medioambientales: Producen las llamadas Variaciones ecolgicas o Modificaciones. Son diferencias mostradas por los individuos como resultado de la accin desigual sobre cada uno de ellos de las condiciones de todo tipo que los rodean. En general son mayormente variaciones cuantitativas, pocas veces cualitativas, y se manifiestan como fluctuaciones o variaciones continuas. Ejemplo de ellas son las diferencias que hay entre las plantas de una misma variedad sembradas en diferentes partes de un terreno o con distintas profundidades de siembra o a distancias diferentes, etc. y tambin las diferencias que hay entre las plantas de dicha variedad sembradas en una planicie y las desarrolladas en una zona montaosa. Factores como la luz, la temperatura, la humedad, el rgimen alimenticio, la duracin del da y otros pueden provocar importantes modificaciones en la forma, la estructura y el comportamiento de los organismos. A causa de ello, cada individuo muestra un conjunto de caracteres (fenotipo) que es la consecuencia a la vez de la herencia y de las influencias ambientales. En realidad, un individuo no hereda materialmente los caracteres, sino las potencialidades para desarrollarlos, en dependencia del medio ambiente en que se encuentre. Es importante notar que la intensidad de la accin del medio ambiente sobre cada individuo es diferente y su sentido es tambin variable e independiente de dicha intensidad, de manera que cada individuo reacciona de forma distinta a los efectos del medio. Esto tiene gran importancia tanto terica como prcticamente y ser tratado posteriormente cuando se analicen las interacciones entre el genotipo y el medio ambiente. Se denomina Caracteres adquiridos a aquellos que presentan los individuos como consecuencia de efectos medio ambientales y que los diferencian de sus progenitores y del resto de su generacin. No son generalmente de carcter hereditario y por ello desaparecen cuando mueren los individuos que los presentan o cesan los factores o influencias que los motivaron. Esto se resume diciendo que los factores ambientales actan y modifican solamente el somatoplasma en condiciones normales y no constituyen cambios hereditarios. Solamente cuando se modifique el patrimonio hereditario (germoplasma) se tendr la posibilidad de transmitirlo a la descendencia y el nuevo carcter se har hereditario. b) Las recombinaciones gnicas y cromosmicas: Las recombinaciones de genes y cromosomas maternos y paternos resultantes del crossing over en la meiosis y posteriormente las uniones al azar de gametos genticamente diferentes pueden ocasionar una variacin genetica bastante intensa en las descendencias. Las variaciones producidas por estas causas pueden ser cambios bruscos perfectamente definidos, de carcter cualitativo muy marcado (Ejemplos: cambios de forma o color de diferentes rganos) o de tipo cuantitativo claramente apreciables (plantas gigantes o enanas, hojas anchas o estrechas, etc.) como ocurra en los casos de las interacciones gnicas ya estudiadas. La mayor parte de las variaciones hereditarias que se presentan en plantas, animales y seres humanos se deben a la reaparicin y/o combinacin de genes, cuya manifestacin no haba podido tener lugar anteriormente. Este tipo de variacin ha tenido un gran papel en la evolucin de las especies, ya que producto del cruzamiento de individuos de razas, variedades y an, gneros y especies diferentes, se obtuvieron entre los descendientes, homocigotes con nuevas agrupaciones o combinaciones de genes y cromosomas que han perpetuado tipos nuevos. c) Las mutaciones: Normalmente, la armona del sistema gentico est dada por la constancia en el ordenamiento del material hereditario presente en los cromosomas. Sin embargo, suelen ocurrir cambios o alteraciones de dicho material que afectan la estructura, la disposicin y el funcionamiento de sus partes. Estos cambios se presentan en la naturaleza de manera normal con una frecuencia muy baja y pueden pasar desapercibidos por el hombre en su mayora. La Mutacin puede definirse de varias formas: Es cada cambio que se produce en el material hereditario. Es un cambio o modificacin de la constitucin gentica de un individuo. Es el proceso de cambio de un estado hereditario a otro. Es el proceso que origina a un gen o a una dotacin cromosmica diferente de la del silvestre o tipo silvestre. Nota: Tipo silvestre es el genotipo o fenotipo que aparece espontneamente en la naturaleza o que presenta una estirpe estandar de un organismo obtenida en un laboratorio.

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La mutacin puede presentarse tanto en genes mayores como en poligenes. En el primer caso, pueden provocar alteraciones bruscas, muy visibles dentro de la poblacin. En el segundo caso producen pequeos incrementos o disminuciones de naturaleza cuantitativa en el grado de la expresin del carcter. Las primeras constituyen Macromutaciones y las segundas Micromutaciones. Las mutaciones constituyen una importante fuente de variacin discontinua y los individuos que las presentan se diferencian, generalmente, de manera muy clara de sus semejantes, sin que puedan formarse series fenotpicas continuas de variacin gradual, como ocurre con las fluctuaciones. Las mutaciones pueden ser provocadas artificialmente por el hombre para propiciar en los individuos la aparicin de nuevos caracteres y cualidades. Se denomina Mutante al individuo que manifiesta una mutacin.

Tipos de mutaciones
Cuando ocurre una mutacin se modifica la constitucin gentica del mutante, de manera que da lugar a un gen o a una dotacin cromosmica diferente a la del tipo silvestre. En dependencia del nivel bsico donde ocurren, se distinguen diferentes tipos de mutaciones: Mutaciones gnicas o Puntuales. Mutaciones cromosmicas o Aberraciones. I) MUTACIONES GNICAS: Consisten en cambios de la estructura de los genes, pasando de una forma allica a otra. Es decir, el gen pasa de la forma original o silvestre a una nueva. Lo contrario constituye una Reversin. La mutacin gnica afecta a un nico gen, esto es, D d: mutacin o d D: reversin En las mutaciones gnicas se modifica la secuencia normal de bases nitrogenadas de las cadenas de ADN y con ello, se altera la informacin gentica contenida en el gen, lo que trae determinadas consecuencias en el metabolismo que se manifiestan fenotpicamente. Estas mutaciones pueden ocurrir de manera espontnea o pueden ser inducidas artificialmente. 1. Mutaciones gnicas espontneas. Generalmente se deben a errores de funcionamiento de las enzimas celulares. Se deben a diferentes causas como: a. Errores en la replicacin del ADN: en ellas se forman pares de nucletidos ilegtimos (ejemplos: A-C, TG), dando lugar a la sustitucin de una base por otra. Cada una de las cuatro bases del ADN puede presentarse en dos formas moleculares diferentes llamadas tautmeros, que estn en equilibrio: Primera: la forma normal o ceto (ejemplo: A) Segunda: la forma rara, que puede ser imina o enol (ejemplo: A+) Los emparejamientos errneos de las bases se originan por cambios de un tautmero a otro (cambios tautomricos). Nota: Cambio tautomrico: isomerizacin espontnea de una base nitrogenada a otra forma alternativa, con distinta capacidad de establecimiento de puentes de hidrgeno, que puede provocar una mutacin. Estos emparejamientos errneos dan lugar a distintos tipos de mutaciones gnicas: a.1. Mutaciones por Transicin: son aquellas en que se sustituye en la cadena de ADN una Purina por otra (A por G o G por A) o una pirimidina por otra (T por C o C por T). Ocurre durante la replicacin del ADN. a.2. Mutaciones por Transversin: ocurren cuando una pirimidina (T o C) es sustituida por una Purina (A o G) o viceversa. El mecanismo es semejante al de la transicin. Las transversiones son:

O sea, A es sustituida por C o por T C es sustituida por A o por G G es sustituida por C o por T T es sustituida por A o por G a.3. Mutaciones de cambio de fase o cambio de encuadre: consisten en la introduccin (Insercin) o la eliminacin (Delecin) de un segmento o de uno o pocos pares de bases en la secuencia de un gen, lo que cambia la fase de lectura de la informacin gentica.

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a.3.1. Insercin:

a.3.2. Delecin.

b.

Lesiones espontneas fortuitas: producen daos en el ADN de forma natural. Los mecanismos ms comunes que las producen son: b.1) La Despurinizacin: consiste en la interrupcin del enlace glucosdico entre la base y la desoxirribosa y la prdida posterior de un residuo de G o de A del ADN.

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_ b.2. La Desaminacin: la prdida del grupo amina (NH2 ) de la C produce U, el que se emparejar con A durante la replicacin, modificando la secuencia normal de nucletidos. c. Elementos genticos transponibles: tambin llamados Transposones o Secuencias de insercin (Intervining sequences) o Unidades IS son segmentos de ADN de hasta 2 000 nucletidos con caractersticas especficas, que pueden trasladarse entre cromosomas y molculas extracromosmicas de bacterias y organismos superiores. Su insercin dentro de un gen interrumpe la continuidad estructural de ste y detiene su actividad. Un nmero pequeo de unidades IS pueden insertarse en un elevado nmero de lugares diferentes de un cromosoma bacteriano. Los elementos IS ayudados por enzimas especficas pueden reunir segmentos de ADN no relacionados y tambin trasladar genes entre segmentos, as como facilitar el reordenamiento de la informacin gentica a lo largo del cromosoma y la prdida de fragmentos. 2. Mutaciones gnicas inducidas. Los diferentes agentes o factores (mutgenos) que inducen mutaciones gnicas son de naturaleza qumica, fundamentalmente. Los mutgenos qumicos actan de una forma especfica (especificidad mutacional), la que se manifiesta como una preferencia por ciertos tipos de mutaciones (por ejemplo, las transiciones GC AT) y por ciertos sitios mutacionales en las molculas de ADN (puntos calientes). Estos agentes mutagnicos o mutgenos qumicos actan al menos mediante tres mecanismos diferentes: Por incorporacin de Anlogos de las bases nitrogenadas Por emparejamientos errneos especficos de las bases Por daos de bases. a. Incorporacin de anlogos de bases : los anlogos de bases son compuestos qumicos muy parecidos a las bases nitrogenadas normales del ADN (A, C, T y T) y que difieren de ellas en un solo radical y pueden incorporarse a la cadena de ADN sin destruir su capacidad de replicacin y sustituir a las bases normales. Tienen propiedades de emparejamiento diferentes a las de las bases que sustituyeron y as causan mutaciones al provocar que durante la replicacin, se inserten frente a ellas mucletidos incorrectos. Ejemplos de ellos son: 5- bromouracilo (5-BU), anlogo de la timina 2- aminopurina (2-AP), anlogo de la adenina (ambos provocan transiciones) 6- mercaptopurina 5- fluorouracilo 4-azauracilo b. Emparejamiento errneo especfico : algunos mutgenos no se incorporan al ADN sino que en su lugar alteran una base de aquel, de modo que sta se empareja errneamente de forma especfica con otra base. Entre ellos se encuentran: b.1. Los agentes alquilantes: sustancias que incorporan o aaden grupos alquilo (grupo etilo o grupo metilo) a las cuatro bases del ADN en muchas posiciones, provocando emparejamientos errneos y con ello, la aparicin de transiciones. Ejemplos de ellos son: etilmetanosulfonato (EMS), que aade un grupo etilo a la base nitrosoguanidina (NG), que incorpora un grupo metilo b.2. Otros mutgenos: la hidroxilamina (HA), que induce especficamente transiciones GC AT. La HA hidroxila el nitrgeno amino del C-4 de la C, produciendo el N-4-hidroxicitosina, que empareja con la T en lugar de la G. Los iones bisulfito y cido nitroso (NA), que convierten C en U.

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c.

Los agentes intercalantes, como la proflavina, el naranja de acridina y los componentes ICR, cuyas molculas planas imitan pares de bases y se deslizan entre las bases nitrogenadas apiladas en el ncleo de la doble hlice de ADN mediante un proceso de intercalacin. En esa posicin, el agente puede producir inserciones o deleciones de un nico par de nucletidos. Dao de bases: pueden ocurrir modificaciones en la organizacin estructural de las bases nitrogenadas, debidas al efecto de ciertos mutgenos qumicos que ocasionan que aquellas no puedan mantenerse emparejadas durante mucho tiempo con cualquiera otra base, alterndose la informacin gentica en la molcula de ADN.

RESUMEN DE LA CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES. I. Mutaciones gnicas espontneas. I.1. Por errores en la replicacin del ADN. 1. Transicin 2. Transversin 3. Cambio de fase o encuadre de la lectura Insercin Delecin I.2. Por lesiones espontneas fortuitas. 1. Despurinizacin 2. Desaminacin I.3. Por elementos genticos transponibles. II. Mutaciones gnicas inducidas. II.1. Por incorporacin de anlogos de bases. II.2. Por emparejamiento errneo especfico. II.3. Por el dao de bases.

Mutaciones o aberraciones cromosmicas

Los cromosomas son estructuras con organizacin definida, pero no son inmutables, ya que pueden romperse por diversos mecanismos y quebrantar su estructura normal. Por otro lado, tambin puede alterarse el nmero normal de cromosomas de las clulas diploides de la especie. Estas alteraciones pueden ocasionar cambios heredables en la clula o el individuo que las presenta. Tales fenmenos pueden ocurrir de manera espontnea o pueden ser inducidos a travs de agentes, ya sean fsicos o qumicos. Los cambios que pueden ocurrir en la estructura o el nmero de los cromosomas se pueden clasificar como sigue: II.1. Cambios en el nmero o la disposicin de los loci dentro de un cromosoma. Cuando un cromosoma se fragmenta, una de las partes contiene el centrmero, lo cual le permite continuar actuando como un cromosoma ms o menos normal en la divisin celular, mientras que el otro o los otros fragmentos carentes de centrmero (denominados segmentos acntricos) se pierden durante la divisin al no poderse orientar correctamente durante la metafase. Entre los cambios del nmero de los loci se encuentran dos tipos de mutaciones: a) Deficiencia o Delecin: en esta aberracin se pierde una parte ms o menos grande del cromosoma y con l se pierde tambin la informacin gentica que portaba (uno o ms genes). Si la delecin ocurre en un cromosoma, se llama heterocigtica. Si tiene lugar en ambos cromosomas de un par, se denomina homocigtica.

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La letalidad o no de estas mutaciones depende de cual o cuales genes se pierdan en el segmento acntrico. Generalmente, las deleciones homocigticas son letales. Las no letales pueden dar lugar a efectos fenotpicos anormales. b) Duplicacin: es la adicin de 1 ms genes en el cromosoma o la repeticin de un gen en la dotacin. Cuando un cromosoma tiene una porcin extra, representada dos o ms veces, el segmento reduplicado lleva el nombre de duplicacin. La porcin extra puede tener centrmero o ser un segmento de cromosoma fusionado o inserto en cualquiera de los cromosomas del complemento normal. Si el segmento incluye al centrmero, ser incorporado como un cromosoma pequeo (extra) al complemento normal.

Entre los cambios de la disposicin de los loci se encuentran dos tipos de mutaciones: a) Translocacin: consiste en un reordenamiento cromosmico por el cual se intercambian porciones de cromosomas no homlogos, o bien una porcin de un cromosoma es transferida a otra parte distinta del mismo o de otro cromosoma.

Las translocaciones originan generalmente complicaciones para el apareamiento de los cromosomas homlogos en la meiosis, ya que stos tienen zonas no comunes. b) Inversin: se produce cuando el orden lineal de genes de un segmento cromosmico se invierte. Esto ocurre cuando hay una rotacin de 180 grados de un bloque de genes dentro de un cromosoma. Su origen es variado. Algunas veces puede formarse un asa en el cromosoma, rompindose en el punto de interseccin del cromosoma consigo mismo, reconstruyndose como una sola unidad como consecuencia de la tendencia de los extremos pegadizos a adherirse.

II.2. Cambios en el nmero de los cromosomas. Entre estas mutaciones se encuentran dos grupos: II.2.1. Cambios en dotaciones completas (Euploida). Los mutantes o Euploides tienen un nmero de cromosomas igual o mltiplo del nmero haploide (n) de cromosomas de la especie. En el caso de las aberraciones por euploida se afecta el genoma completo. Entre ellas se encuentran dos tipos de mutaciones: a) Monoploida o Haploida: en los mutantes monoploides o haploides (n), cada clase de cromosoma se encuentra una sola vez, esto es, no tiene homlogo. Los mutantes haploides son generalmente ms dbiles y de menor tamao y talla que los diploides. Son tpicamente estriles. b) Poliploda: los mutantes poliploides tienen multiplicado el nmero haploide de cromosomas (2n, 4n, 8n, etc.). Se deben a la formacin de Gametos no reducidos, en los cuales no se reduce el nmero 2n de cromosomas. Estos gametos 2n al unirse con otro normal n dan lugar a individuos 3n ( triploides). Al unirse dos gametos 2n originan un individuo tetraploide (4n), etc.

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La polipolida es comn en el reino vegetal. Casi la mitad de todos los gneros de plantas conocidas presentan poliploides (ejemplo: el gnero Saccharum donde se encuentra la Caa de Azcar). II.2.2. Cambios en una dotacin cromosmica (Aneuploida o Heteroploida). En ocasiones ocurren alteraciones durante la divisin celular que traen aparejadas la presencia o ausencia de uno o de dos cromosomas en la dotacin normal de los organismos. Los cambios en el nmero de los cromosomas pueden reflejarse en las variaciones fenotpicas que permiten identificarlos. Entre las aberraciones aneuploides se encuentran: a) Monosoma: los monosmicos son individuos que tienen un cromosoma de menos (2n 1). Se obtienen cuando un gameto irregular (n 1) se une a un gameto normal (n) para formar un cigote 2n 1, que portar en sus clulas somticas un cromosoma menos que los dems de su especie. Por lo general no son muy vigorosos ni muy frtiles. Producen gametos n y n 1. b) Nulisoma: los nulismicos carecen de un par de cromosomas homlogos (2n 2). Pueden originarse por la autofecundacin de un organismo monosmico. c) Trisoma: los trismicos poseen un cromosoma ms de lo normal. Pueden originarse cuando dos cromosomas homlogos pasan juntos a un mismo gameto y con ello ste ser n + 1. Al unirse este gameto con otro normal n, darn lugar a un cigote 2n + 1. d) Tetrasoma: los tetrasmicos poseen un par de cromosomas de ms. Proceden de la unin de dos gametos n + 1. RESUMEN DE LA CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES O ABERRACIONES CROMOSMICAS. I. Cambios dentro de un cromosoma. I.1. Cambios en el nmero de loci. Deficiencia o Delecin. Duplicacin. I.2. Cambios en la disposicin de los loci. Translocacin. Inversin. II. Cambios que afectan el nmero de los cromosomas. II.1. Cambios en dotaciones completas (Euploida). Haploida. Poliploida. II.2. Cambios en una dotacin (Aneuploida o Heteroploida).. Monosoma. Nulisoma. Trisoma. Tetrasoma.

Bibliografa
Material complementario 8. La Variacin biolgica. C. Rodrguez, 2007. Conferencia complementaria: Enciclopedia Encarta.

Autor: MsC: Edelmira Navarro Frmeta edelmira@uclv.edu.cu

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Universidad Central Marta Abreu de Las Villas MATERIAL DE ESTUDIO

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