HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD: PROGERIA (SNDROME DE HUTCHINSONGILFORD).

Agente: Gen LMNA para protena lamin A Periodo Prepatognico Husped: Recin nacidos, raza blanca Medio Ambiente: No existe

Cambios: Envejecimiento prematuro Periodo Patognico Cambios anatmicos y funcionales: reabsorcin de la masa sea, prdida de cabello y arteriosclerosis. Deficiencia en el crecimiento durante el primer ao de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeos en relacin con el tamao de sus cabezas. Estatura baja, macrocefalia, La fontanela permanece abierta, Mandbula pequea (micrognatia),Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez ,Rango de movimiento limitado, Retardo en la formacin o ausencia de los dientes. Baja estatura Piel seca y arrugada Calvicie prematura Deficiencia de crecimiento durante el primer ao de vida. Canas en la infancia Ojos prominentes Crneo de gran tamao Venas craneales sobresalientes Ausencia de cejas y pestaas Nariz grande y con forma de pico Mentn retrado Problemas cardacos Pecho angosto, con costillas marcadas Extremidades finas y esquelticas Estrechamiento de las arterias

Signos y Sntomas

coronarias Articulaciones grandes y rgidas Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez Muerte natural hacia los 13 aos. Mitosis con retardo reticoendoplasmatico. Falta de gametos sexuales y pensativos. Las principales complicaciones de este sndrome son las mismas que se van desarrollando mientras una personas normal va envejeciendo. Las cataratas - avanzando rpidamente las cataratas se desarrollan entre las edades de 20-40 aos en la mayora de los casos. La osteoporosis (prdida de densidad sea) - sobre todo en las piernas, causada por alteraciones en las glndulas paratiroides. La diabetes mellitus - esto ocurre en al menos 30 % de los pacientes , y no hay tolerancia a la glucosa anormal en muchos otros. Las enfermedades cardiovasculares - la enfermedad arteriosclertica en particular , que puede conducir a un ataque cardaco fatal Hipogonadismo o agonadism (ovarios ausente o poco activa o los testculos ) y la menopausia prematura calcificacin de los tejidos blandos. Cncer - la incidencia de malignidad es alta, especialmente fibrosarcomas que se producen en el 10% de los pacientes. Otros tipos de cncer incluyen los carcinomas de tiroides y otros rganos , enfermedades de la sangre , los meningiomas y cncer de piel incluso El carcinoma de clulas escamosas que surjan en el tobillo y las lceras del taln.

Enfermedad: Envejecimiento prematuro y precoz. Complicaciones

Prevencin Primaria

Ahora que la mutacin del gen ha sido identificada, La Fundacin de Investigacin Para la Progeria(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnstico. Se puede mirar el cambio o mutacin gentica especfica, en el gen de progeria que produce HGPS. Luego de la primera evaluacin clnica(que consiste en mirar la apariencia fsica del nio/a y su historial clnico), una extraccin de sangre del nio ser probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la Historia, hay una prueba cientfica y definitiva que diagnostica si los nios sufren de Progeria. Esto guiar hacia formas mas exactas de diagnosticar la enfermedad , de manera de darle a los nios el cuidado necesario.

Prevencin secundaria

Un tratamiento diseado por investigadores en ratones con envejecimiento acelerado o progeria, que tendr aplicacin inmediata en humanos, ha demostrado un aumento de la longevidad del 80%, lo que ha sido considerado "un hito" cientfico por los expertos. El tratamiento ha consistido bsicamente en la administracin peridica de una estatina (frmaco utilizado para controlar los niveles de colesterol) y aminobisfosfonatos

(frmacos para el tratamiento de la osteoporosis y de algunos procesos tumorales). El tratamiento es inmediatamente extrapolable a humanos, porque existe "una amplia experiencia en la utilizacin de estos dos tipos de frmacos, que presentan adems pocos efectos adversos" Debido a la condicin de los nios con este padecimiento, los mdicos sealan que es muy importante que estos desarrollen una vida social lo ms normal posible, que su familia los trate como a cualquier otro nio, tomando en cuenta que su inteligencia es igual a la de un infante sano, y que tanto sus padres como sus mdicos los ayuden a aceptar su enfermedad.

Prevencin terciaria