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A. Herencia B. Ambiente
Los genes son los
encargados de la
transmisión de rasgos
entre los seres vivos.
En este sentido cada ser es
único, debido a que posee
caracteres que ha heredado de
sus padres, una combinación
genética que es única con
excepción del caso de los gemelos
verdaderos o univitelinos.
Hugo de Vries
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el
gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido
2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y
se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino
4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo
y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado
Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras
que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884)
Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se
ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno),
donde se convirtió en el padre Gregor (...)
La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la
sociedad ni por la comunidad coetánea
Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se
veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras
realizaba los cruces genéticos.
Flor
•Color:
Púrpura/blanca
•Posición:
Axial/terminal
Vaina
•Color:
Verde/amarilla
•Forma:
Hinchada/hendida
Tamaño de la
planta
Alta/baja
SEGREGACIÓN DE LOS
ALELOS EN LOS GAMETOS
• Una planta de guisante homocigota para flores
púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura
es dominante). Esta planta, sólo produce
gametos, ya sean femeninos o masculinos,
con el alelo para flor púrpura (B).
S Meiosis I
s
S s
Meiosis II
S S s s
Gametos: ½Sy½s
EXPERIMENTOS DE
MENDEL
Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1
Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1
Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1
Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1
Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1
Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1
Primera ley de Mendel o
de uniformidad de la F1
En este caso, en la F1 :
• Genotipo = 100% Aa
(probabilidad genotípica)
Segunda ley de Mendel o
principio de segregación de los alelos
“ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ”
En este caso, en la F2 :
• Genotipo = 25% AA
50% Aa
25% aa
(probabilidad genotípica)
Proporciones 3 : 1
Tercera ley de Mendel o
principio de combinación independiente
Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a
estudiar como se heredaban dos caracteres.
Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos
caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …
La F1 obtenida era:
Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
Cuadrículas genotípicas y fenotípicas
En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias
fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas.
Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los
genotipos de los caracteres.
• Forma: Rr x Rr ¼ RR , ½ Rr , ¼ rr
• Color: Aa x Aa ¼ AA , ½ Aa , ¼ aa
Forma color ¼ AA ½ Aa ¼ aa
½ Rr 1/8 Rr AA ¼ Rr Aa 1/8 Rr aa
Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los
fenotipos de los caracteres.
Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta
Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con
una planta de semillas verdes ( aa )
Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la
planta
P: amarillas-lisas x verdes-rugosas
( A– R- ) x ( aa rr )
Si el genotipo problema es …
AA RR
F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas
F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas Aa RR
50% aa Rr = verdes-lisas
AA Rr F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas
50% Aa rr = amarillas-rugosas
F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas
25% Aa rr = amarillas-rugosas Aa Rr
25% aa Rr = verdes-lisas
25% aa rr = verdes-rugosas
CARACTERES SOMATICOS HUMANO
DOMINANTE RECESIVO
• Hoyuelo en la mejilla.
• Mejilla redondeada.
• Pecas.
• Piel limpia (sin pecas).
• Hendiduna en el
mentón. • Mentón redondo.
1. Herencia multifactorial.
Hay caracteres que están controlados por
muchos pares de alelos los cuales pueden tener
una acción sumativa. Por ejemplo el color de la
piel en los humanos.
Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito
(GG)
F 1: Gg
Hijos mulatos.
Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de
colores que van del blanco al negro) con 4
Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no
quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población.
Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la
serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las
posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…)
Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)
Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)
Grupo AB I AI B
Grupo O I O I O (i i)
Receptor universal
Grupo AB
Grupo A Grupo B
Grupo O
Donante universal
La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras:
1. Sistema cromosómico
2. Sistema no cromosómico
1. Sistema cromosómico
XA = gen dominante A
Xa = gen recesivo a
X AX A = mujer homocigota. Es sana
X AX a = mujer heterocigota. Es portadora
X aX a = mujer homocigota recesiva.
Es enferma
X AY = hombre portadores de un gen
dominante ligado al X. Es sano
X aY = hombre portador de un gen recesivo
ligado al X. Es enfermo
La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los
cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:
Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento
y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente
en cada caso
2. Humanos
2.1. Daltonismo
MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)
2.3. Ictiosis
Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716
por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y,
parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel
Otras enfermedades …
Dominante/
enfermedad cromosoma sintomatología
recesivo
Distrofia muscular de Debilitamiento y atrofia
X Recesiva
Duchenne muscular letal
Individuos XY, con fenotipo
Síndrome de
X Recesiva femenino, con vagina ciega y
feminización testicular
sin útero
Raquitismo. Presenta
Hipofosfatemia X Dominante resistencia a tratamiento con
vit. D
Displasia ectodérmica Ausencia de glándulas
X Recesiva
anhidrótica sudoríparas
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
ENFERMEDAD EXPRESION
• Resistencia a vitamina D.
• Defecto metabolismo de
vitamina D.
Herencia influida por el sexo
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón
de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.
Ejemplo:
P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas
GG RR gg rr
R G
R G R G
g R g
R G
x2 R G R
r
r g r G
r g G
r g r g
r g
La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de
varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos
necesitan múltiples pasos bioquímicos, con lo que se necesitan varios
genes que catalicen dichos pasos
ENFERMEDAD EXPRESION
2. CARBOHIDRATOS
- Galactosemia.
- Glucosa 6-PD.
3. LIPIDOS
- Tay – Sachs.
4. PURINAS
- Leish – Nyhan.
Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios
genes. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del
carácter.
•Distribución de la F2 de
cruzamientos que se dan de forma
natural
•Ejemplo, color de la piel
•Estudio de gemelos
•Limitaciones:
•Muestras pequeñas
•Aleatoriedad ambiente
(ambiente intrauterino
común,...)
•Estudio de adopciones
Concordancia de caracteres en estudios de gemelos
Gemelos idénticos Gemelos fraternos
(monocigóticos) (dicigóticos)
Color del pelo 89 22
Color de los ojos 99,6 28
Presión sanguínea 63 36
Lateralidad (diestro o 79 77
zurdo)
Sarampión 95 7
Pie zambo 23 2
Tuberculosis 53 22
Cáncer de mama 6 3
Esquizofrenia 80 13
Síndrome de Down 89 7
Espina bífida 72 33
Psicosis maniaco- 80 20
depresiva
80
Estimas de heredabilidad (H2) en algunos caracteres y
transtornos humanos
Carácter Heredabilidad
Esquizofrenia 0,85
Diabetes mellitus
Aparición temprana 0,35
Aparición tardía 0,70
Asma 0,80
Cardiopatía 0,35
(congénita)
Úlcera péptica 0,37
Depresión 0,45
Estatura 1,00