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Hepatomegalia

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Hepatomegalia

G. Muñoz Bartolo
Servicio de Hepatología Infantil. Hospital La Paz. Madrid

Resumen

Palabras clave

La hepatomegalia es un signo clínico relativamente frecuente en la exploración del paciente pediátrico; puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada. Los mecanismos etiopatogénicos implicados son: la inflamación, el depósito, la infiltración, la congestión vascular y la obstrucción. La evaluación del paciente pediátrico con hepatomegalia debería hacerse de forma escalonada y lógica. La anamnesis y la exploración física, junto con las pruebas complementarias básicas de laboratorio y ecografía-Doppler, permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar. En esta aproximación inicial, debemos valorar la gravedad del cuadro clínico y la cronicidad del mismo. Es de gran utilidad considerar si la hepatomegalia es el signo guía que predomina en el cuadro o un signo acompañante. El planteamiento diagnóstico es diferente en dos grandes grupos de edad, desde el período neonatal hasta el año y por encima de esta edad. El diagnóstico temprano es importante porque pueden existir tratamientos específicos que prevengan la progresión de la enfermedad. Hepatomegalia; Inflamación; Depósito; Infiltración; Congestión vascular; Obstrucción.

Abstract

Key words

HEPATOMEGALY Hepatomegaly is a relatively frequent clinical sign in the examination of the pediatric patient and may be due to a hepatic or generalized disease. The etiopathogenic mechanisms involved are inflammation, deposit, infiltration, vascular congestion and obstruction. Evaluation of the pediatric patient with hepatomegaly should be done step by step and with logic. The anamnesis and physical examination together with the basic complementary laboratory tests and the Doppler ultrasound make it possible to orient the pediatric patient with hepatomegaly and select the remaining complementary tests to be done. In this initial approach, we should evaluate the seriousness of the clinical picture and its chronicity. It is very useful to consider if the hepatomegaly is the guiding sign that predominates in the picture or an accompanying sign. The diagnostic approach is different in two large age groups, from the neonatal period until one year and above this age. Early diagnosis is important because there may be specific treatments that prevent the disease progression. Hepatomegaly; Inflammation; Deposit; Infiltration; Vascular congestion; Obstruction.

Pediatr Integral 2007;XI(3):219-232.

INTRODUCCIÓN

La presencia de un hígado palpable no siempre indica hepatomegalia. La hepatomegalia puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada.
La hepatomegalia es un signo físico detectado con relativa frecuencia en la consulta del pediatra que no debe menospreciarse; puesto que, puede ser la manifestación de una hepatopatía o de un trastorno sistémico con expresión hepática.

El término hepatomegalia se emplea para definir un aumento del tamaño del hígado por encima del valor aceptado como normal para la edad. En general, en recién nacidos y lactantes, es considerada patológica la palpación del borde inferior hepático más de 2 cm por debajo del reborde costal en línea medioclavicular derecha; en niños mayores, el borde inferior hepático no debe sobrepasar el reborde costal derecho. Algunas situaciones clínicas que pueden condicionar la palpación de una “fal-

sa hepatomegalia” son: las anomalías morfológicas de la caja torácica (el pectus excavatum o el tórax estrecho por constitución asténica) o los procesos respiratorios que cursan con descenso del diafragma como el broncoespasmo o el neumotórax. Una variante normal del lóbulo hepático derecho, llamado “lóbulo de Riedel”, puede extenderse por debajo del reborde costal e interpretarse como hepatomegalia; las personas con esta variante están asintomáticas y no presentan signos clínicos ni analíticos de hepatopatía.

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Asimismo. Las células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticos benignos o malignos o en tumores extrahepáticos (metástasis). Las células que infiltran el hígado en el caso de hematopoyesis extramedular y en los síndromes hemofagocíticos son células sanguíneas. La obstrucción puede localizarse a nivel intrahepático o a nivel extrahepático. biliares. Inflamación. duodenales) patomegalia en: atresia biliar. las enfermedades autoinmunes y la hiperplasia de células de Kupffer inducen hepatomegalia mediada por mecanismo inflamatorio. sedimento urinario y ecografía) permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar. • Desarrollo psicomotor (importante en metabolopatías): antecedente de convulsiones. con el fin de completar el estudio etiológico e iniciar el tratamiento adecuado de la forma más precoz posible. síndrome de Beckwith) Lípidos (enf. trastornos restrictivos del pericardio. ACTITUD ANTE UN PACIENTE PEDIÁTRICO CON HEPATOMEGALIA Depósito La anamnesis y la exploración física. Gaucher) Grasa (defectos oxidación ac. Infiltración Congestión vascular obstrucción al drenaje venoso entre hígado y aurícula derecha Obstrucción biliar Otra consideración importante es que la presencia de algunas masas abdominales (quiste de colédoco. Congestión vascular. colelitiasis Tumores (hepáticos. artritis reumatoide) Hiperplasia células de Kupffer Glucógeno (glucogenosis. las radiaciones. canalización de vena umbilical (posible hipertensión portal por cavernomatosis portal). quiste colédoco. venooclusiva Atresia biliar. 4. mucopolisacaridosis I-IV) Metales (enf. vesícula biliar distendida) puede ser confundida con hepatomegalia en la palpación. . gasometría. Niemann-Pick. hiperplasia nodular focal Metástasis de tumores extrahepáticos Leucemias. por depósito de ésteres de colesterol. 5. Wilms. coagulación. La obstrucción al flujo biliar es el mecanismo de la he- Antecedentes personales • Embarazo: datos compatibles con infección connatal. membranas vasculares. 3. grasos. Mecanismos de la hepatomegalia Mecanismo Inflamación Enfermedades Infecciones (virus. abscesos perihepáticos. obesidad. diabetes. ictericia neonatal. Wolman. Resultado de pruebas metabólicas. Véase tabla I. Anamnesis Véase tabla II. quistes parasitarios y hematopoyesis extramedular. en algunas enfermedades metabólicas). hepatocarcinoma – Benignos: hemangioendotelioma. enf. masa retroperitoneal. los lípidos. 2.TABLA I. Infiltración. retraso en la eliminación del meconio (fibrosis quística). nutrición parenteral. radiaciones Enf. nos debe ayudar a discernir si el paciente presenta una hepatopatía o una enfermedad sistémica que cursa con hepatomegalia. quistes de colédoco. Obstrucción biliar. exploración física completa y pruebas complementarias de primer nivel. sarcoidosis. infiltración. adicción materna a drogas. Esta orientación inicial nos debe permitir distinguir si nos enfrentamos a un proceso agudo o crónico y si el proceso se puede manejar ambulatoriamente o requiere atención hospitalaria urgente. hongos. pancreáticos. linfomas. Las infecciones. 1. nutrición parenteral. los tóxicos. enf. la grasa. biliar. depósito excesivo. colelitiasis y tumores de localización hepática. La infiltración es el mecanismo de la hepatomegalia en el caso de: tumores. hemocromatosis-Fe-) Proteínas anormales (defecto de alfa-1-antitripsina. junto con las pruebas complementarias básicas (hemograma. trombosis de venas suprahepáticas (síndrome de Budd-Chiari) Intrahepático: cirrosis. diabetes mellitus. parásitos) Tóxicos. bacterias. hemangioma. autoinmunes (hepatitis autoinmune. congestión y obstrucción. defecto de la glicosilación de proteínas) Hematopoyesis extramedular Síndrome hemofagocítico Tumores primarios hepáticos – Malignos: hepatoblastoma. Depósito. teratoma. Las sustancias que pueden depositarse en exceso en el hígado originando hepatomegalia son: el glu- 220 cógeno. El proceso diagnóstico ante una hepatomegalia detectada en un paciente pediátrico incluye una minuciosa anamnesis. La obstrucción al drenaje venoso entre el hígado y la aurícula derecha origina hepatomegalia. ETIOPATOGENIA La hepatomegalia puede ser originada por cinco mecanismos diferentes: inflamación. historia de incompatibilidad ABO o Rh (hematopoyesis extramedular por hemólisis). Wilson-Cu-. metales y proteínas anormales. • Período neonatal: peso del recién nacido (bajo peso en síndrome de Alagille). crecimiento intrauterino retrasado (en infección connatal. función hepática. pancreática y duodenal. nutrición parenteral prolongada. lupus eritematoso diseminado. histiocitosis Quistes (enfermedad poliquística) Suprahepática: insuficiencia cardiaca congestiva. neuroblastoma.

tumores). uso de drogas por vía parenteral. Antecedente de cardiopatía. • Analítica de sangre: 1. acropaquias. de tatuajes o piercing. No debe centrarse sólo en la exploración abdominal. propiltiouracilo y sulfonamidas. coluria. sudoración) ante ayunos prolongados (en glucogenosis). ascitis. hematomas sin traumatismo) como dato de insuficiencia hepatocelular o pancitopenia por proceso maligno. distensión abdominal. la valoración global y del resto de órganos es lo que nos permite orientar el diagnóstico. Características de deposiciones. La anamnesis se debe orientar según la edad del paciente. Fármacos relacionados con hepatomegalia: antiinflamatorios no esteroideos. sangrado (epistaxis. 2. Foetor hepático por hiperamoniemia. enfermedades metabólicas. dificultad respiratoria. hábito malabsortivo. fibrosis hepática congénita).• • • • • • Curva ponderoestatural: introducción y tolerancia de alimentación complementaria. circulación colateral abdominal. colagenosis). palpación de masas abdominales. Prurito (en colestasis). tumores). Investigación de errores congénitos del metabolismo. Infecciones de repetición: broncoespasmos (fibrosis quística). historia de abortos de repetición o mortinatos. en muchas ocasiones. Investigar síntomas de enfermedad hepática: de colestasis (coluria. – Adenopatías (mononucleosis infecciosa. etc. importante sobre todo en recién nacidos y lactantes. aversión a la fruta o dulce (en fructosemia). C). perímetro cefálico. olor a “pies sudados” (acidemias orgánicas). “aspecto séptico”. irritable”). – Auscultación cardiopulmonar (cardiopatía. los padres “lo encuentran raro. tiempo de cefalina. Enfermedad actual La primera cuestión a plantearse es si se trata de una hepatomegalia asintomática o existen síntomas acompañantes. ictericia. Viajes (investigación de transmisión de infecciones). – Peso. vómitos y ayunos prolongados. acolia. Exploración física (véase tabla II) La exploración física minuciosa es de gran utilidad en el paciente con hepatomegalia. xantomas (en colestasis y otras causas de hipercolesterolemia). exantemas. apneas. la clínica aparece tras la introducción de la fruta. En el recién nacido. En lactantes. La enfermedad puede presentarse como un cuadro inespecífico de: vómitos. palidez (anemia. es importante preguntar por clínica de hipoglucemia (palidez. anemia hemolítica. algunas metabolopatías se presentan con manifestaciones hepáticas y extrahepáticas de carácter grave precipitadas por infecciones intercurrentes. El dolor a la palpación hepática aparece sólo en las hepatomegalias de instauración brusca y se produce por distensión de la cápsula de Glisson. hematomas o petequias (coagulopatía o pancitopenia). enfermedades neurodegenerativas (apoyaría enfermedad metabólica). hipotonía. ictericia (conjuntival y/o cutánea en situaciones de hemólisis o alteración hepática). enfermedades de depósito e infiltración por células malignas que en hipertensión portal). ya que. dolor abdominal en hipocondrio derecho. linfocitos estimulados). síndrome de Alagille…). • Hepatitis víricas (B. Calendario vacunal: antecedente transfusional. Pruebas complementarias de primer nivel Las pruebas complementarias que se deben realizar a todos los pacientes en los que se detecta hepatomegalia son: análisis de sangre y orina y ecografía Doppler abdominal. Olor especial de la orina: olor a “jarabe de arce” (enfermedad de la orina de jarabe de arce). vómitos. Interrogar sobre datos de infección: fiebre. En la valoración de la hepatomegalia. aparición de adenopatías. pérdida de peso. consistencia blanda orienta a enfermedades de depósito o hígado de estasis. fiebre prolongada. eritema palmar. percentiles. astenia. Acropaquias. En el caso de la fructosemia. enfermedades autoinmunes. – Datos de hepatopatía crónica: spiders. Estado de nutrición. otras infecciones. hipercolesterolemia. las características regulares o irregulares del borde hepático. talla. prurito). Antecedente de inmunodeficiencia. odinofagia. consistencia aumentada a cirrosis. Antecedentes familiares • Consanguinidad. edemas periféricos. palpación o no del lóbulo izquierdo. soplo por anemia). febrícula. vivienda en zona endémica de leishmaniasis. Convivencia con personas con hepatitis. astenia. Hemograma con recuento diferencial y frotis de sangre periférica (buscando blastos. y la consistencia hepática (en general. lesiones de rascado. mala succión. Contacto con animales. la presentación clínica suele ser grave y puede ir precedida por un período de normalidad de horas o días de duración. Contacto con animales. Fenotipo (cromosomopatías. Coagulación: actividad de protrombina. angiomas (hemangioendotelioma). enfermedad renal. pericarditis. enfermedad inflamatoria intestinal (asociación de ambas patologías con colangitis esclerosante primaria). Plaquetas. olor a “ratón” (fenilcetonuria). fibrinógeno. vómitos. En niños mayores. esplenomegalia (más llamativa en infecciones como kala-azar. ictericia. – Dificultad respiratoria (falsa hepatomegalia. hipoglucemia. Reticulocitos (hemólisis). se debe incluir el tamaño del hígado expresado en centímetros. artralgias. insuficiencia cardiaca). – Piel y mucosas: exantemas (infección viral. isoniazida. sangrado digestivo. la homogeneidad. 221 . olor a “repollo cocido” (tirosinemia). Velocidad de sedimentación. lesiones de rascado (en colestasis). Interrogar sobre síntomas tumorales: malestar. cambio de ritmo intestinal. hepatopatía crónica. – Abdomen: ascitis (síndrome de BuddChiari y otras hepatopatías). palidez. letargia. exantemas (colagenosis). El retraso ponderoestatural sugiere enfermedad crónica. taponamiento. circulación colateral (en hipertensión portal). encefalopatía: recordar que la clínica de encefalopatía en lactantes puede ser inespecífica. rechazo de las tomas. de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica. Valorar clínica de hepatitis aguda: anorexia. astenia.

La técnica Doppler permite valorar la permeabilidad de los vasos. Exploración abdominal Esplenomegalia Hipertensión portal Enfermedades de depósito Infiltración Hematopoyesis extramedular Hipertensión portal Síndrome de Budd-Chiari Tumores Enfermedad poliquística renal Reye y Reye-like Defectos de la oxidación de ácidos grasos Acidemias orgánicas Defectos del ciclo de la urea Glucogenosis I y III Intolerancia hereditaria a la fructosa Fallo hepático fulminante Wolman Glucogenosis Intolerancia hereditaria a la fructosa Acidemias orgánicas Wolman Fibrosis quística Acidemias orgánicas Fallo hepático Trastornos metabólicos y enfermedades de depósito Alagille Trastornos peroxisomales (Zellweger) Trastornos lisosomales (Niemann-Pick. función hepática (datos de necrosis: ALT. la bioquímica hepática orientará a cuadros con predominio de colestasis o con predominio de necrosis. con objeto de orientar al paciente y seleccionar los estudios posteriores. amonio. colesterol. etc. aldolasa). cuerpos cetónicos en orina. la gasometría. proteínas totales y albúmina). Simplificando. • En todos los casos de hepatomegalia. Consideraciones importantes iniciales ante una hepatomegalia • Si el paciente presenta un proceso agudo infeccioso que cursa con broncoespasmo y hepatomegalia. la ecografía identificará tumores abdominales. se deben realizar los estudios de primer nivel de la forma más rápida posible. iones). colagenosis) Infecciones virales Absceso hepático Síndrome hemofagocítico existencia de circulación colateral. Bioquímica: función renal (creatinina. estarán indicadas otras pruebas complementarias más específicas (véase tabla III). la . colinesterasa.TABLA II. AST. sin otros datos de enfermedad grave. datos de síntesis: actividad de protrombina. bilirrubina total y fraccionada. triglicéridos. permitirán iniciar el estudio de metabolopatías. • • Análisis de orina: sedimento y urocultivo (en recién nacido y lactante). glucemia. Ecografía Doppler abdominal: es la técnica de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegalia. • El planteamiento es diferente según la edad del paciente. Otras pruebas complementarias En función de la orientación diagnóstica inicial. glucemia. • Los pacientes que presenten signos clínicos de gravedad o compatibles con proceso tumoral y los recién nacidos en los que la hepatomegalia se acompañe de colestasis deben remitirse a un centro hospitalario con el fin de agilizar el diagnóstico y el tratamiento. glucemia. bilirrubina indirecta (hemólisis). el hemograma sugerirá procesos infecciosos o tumorales. la homogeneidad del parénquima. Datos clínicos de utilidad en el diagnóstico de hepatomegalia Signos y síntomas Fiebre Diagnóstico posible Enfermedad sistémica (tumores. el calibre y flujo portal. colesterol. la coagulación discriminará situaciones de fallo hepático. cálculos y barro biliar. enzimas musculares (CPK. gasometría. Los pacientes con hepatomegalia y analítica o sospecha clínica de fallo hepático deben ser remitidos de forma inmediata a un centro hospitalario con equipo de trasplante hepático. Determina el tamaño del hígado. gangliosidosis GM1) Mucopolisacaridosis Wilson Hemangiomatosis Infecciones TORCH Wilson Alagille Infecciones TORCH Lipidosis Ascitis Masa Vómitos/diarrea Fallo para medrar/ retraso desarrollo Olor especial Rasgos dismórficos Deterioro neurológico Piel Hemangiomas cutáneos Púrpura Ojos Cataratas. es conveniente repetir la exploración unos días después para confirmar la hepatomegalia y realizar sólo pruebas complementarias si son necesarias. Así. Gaucher. anillo Kayer-Fleischer Embriotoxón posterior Coriorretinitis Mancha rojo cereza 222 3. fosfatasa alcalina. urea. LDH (hemólisis). datos de colestasis: GGT. identifica masas o quistes de tamaño igual o superior a 1 cm. abordaremos el diagnóstico en dos grupos de edad: recién nacidos y lactantes hasta el año y en los niños mayores de un año. No es una buena prueba para descartar trombosis de las suprahepáticas.

musculares (CPK. Barr. de algunas enfermedades por depósito de lípidos (mancha rojo cereza). Test cloro en sudor Autoinmunidad (ANA. Leishmania. aldolasa) Gasometría Sedimiento de orina Urocultivo Segundo nivel Sospecha tumoral Encefalopatía Sospecha metabolopatía Alfa-fetoproteína. de síndrome hemofagocítico y puede orientar al diagnóstico de algunas enfermedades de depósito (Gaucher. Niemann-Pick). carnitina Láctico y pirúvico G-1-P-uridiltransferasa Succinilacetona orina y alfa-fetoproteína Isoformas transferrina Serología infección connatal Serología VHB. bili total. la colangioRMN es de gran ayuda. metabolismo hierro TABLA III. Zellweger y trastornos de la glicosilación de proteínas. El estudio enzimático en tejido hepático puede requerir biopsia en cuña. VSG. La gammagrafía hepatobiliar (HIDA) está indicada en sospecha de atresia biliar y debe realizarse tras varios días de administración de fenobarbital. otros marcadores Amonio Aminoácidos plasma y orina Acidos orgánicos en orina Acilcarnitinas. Pruebas de imagen La prueba de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegalia es la ecografía Doppler (véanse pruebas complementarias de primer nivel). Otras Hemocultivo. LDH) triglicéridos. GGT. de leishmaniasis. Reticulocitos Coagulación Función renal (iones. la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear pueden ser superiores a la ecografía para detectar o definir lesiones focales pequeñas. VHA. F. la anamnesis. ALT. Sin embargo. SMA. informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. colesterol Enz. fenotipo Proteinograma. de galactosemia (cataratas). Mantoux. como: tumores. Anatomía patológica La biopsia hepática por punción nos permite estudiar la histología del parénquima hepático. C4. bili directa. es necesario realizar TAC tóraco-abdominal para valorar la extensión.Estudio Laboratorio Primer nivel Hemograma. úrico) Función hepática (AST. En patología tumoral. colangiografía Cavografía Ecocardiograma Biopsia hepática. en la enfermedad de Gaucher. quistes y abscesos. VIH. Los avances en radiología intervencionista han permitido el diagnóstico y el tratamiento de algunas patologías biliares (mediante colangiografía transparietohepática que valora el árbol biliar intrahepático y extrahepático) y vasculares (cavografía). ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA HEPATOMEGALIA EN RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES (Véase algoritmo diagnóstico) En los recién nacidos. creatinina. alcalina. exploración física y pruebas complementarias deben ir dirigidas a detectar enfermedades graves que sean susceptibles de 223 . La biopsia de médula ósea y punción-aspiración está indicada en sospecha de proceso hematológico maligno. oftalm. La biopsia de glándula salival en sospecha de hemocromatosis neonatal. de infección connatal (coriorretinitis) y de síndrome de Alagille (embriotoxón posterior). Histología Otras pruebas Analítica Véase tabla III. C3. La angioRMN permite definir mejor que la ecografía la morfología y la permeabilidad vasculares (más útil en la sospecha de síndrome de BuddChiari). Antitransglutaminasa Metabolismo cobre. E. piel Biopsia médula ósea Fondo ojo. La aplicación de tinciones especiales permite detectar depósitos anómalos. Pruebas complementarias en hepatomegalia Sospecha infección Sospecha hepatopatía Imagen Eco-Doppler abdominal TAC/RMN abdominal HIDA. enfermedad de Wolman. Parásitos heces Serología virus hepatotropos Alfa-1-antitripsina. La biopsia muscular en sospecha de enfermedad mitocondrial. Anti-LKM). depósito de ésteres de colesterol. La biopsia de piel Exploración oftalmológica La exploración oftalmológica puede ser de ayuda en el diagnóstico de enfermedad de Wilson (anillo de Kayser-Fleischer. expl. CMV. urea. cataratas). NiemannPick. En sospecha de patología biliar. VHC.

tumores de origen hepático o extrahepático. pero. Endémico en la cuenca mediterránea. La analítica es parecida. elevación de tran- 224 . hepatoblastoma y hepatocarcinoma. Las que cursan con fallo hepático (convirtiéndose en la manifestación guía) son la galactosemia. generalmente se realiza mediante detección de antigenemia de CMV en leucocitos de sangre periférica. infantum. la ecografía es de gran utilidad. fibrosis quística. Entre los cuadros de colestasis neonatal con hepatomegalia. TORCH y VHB vertical (> 45 días). una situación de hematopoyesis extramedular. la hepatomegalia se acompaña de colestasis. anorexia y pérdida de peso. de forma que. En la bioquímica hepática. aparecen: fiebre. edema periorbitario y exantema tras iniciar amoxicilina. como la fibrosis hepática congénita o la poliquistosis hepatorrenal. En muchas ocasiones. síndrome de Alagille. VI. enfermedad de Wolman. La analítica muestra pancitopenia (aunque en ocasiones puede producirse una reacción leucemoide). El tratamiento en personas no inmunosuprimidas es sintomático. faringoamigdalitis (la mayoría de las veces con exudado blanquecino). predominando esta última en la enfermedad. enfermedad de Gaucher y enfermedad por depósito de ésteres de colesterol. CDG. una gran esplenomegalia que condiciona distensión abdominal. pueden predominar los datos de necrosis hepática sobre los de colestasis (elevación de AST y ALT. cefalea. Las enfermedades de depósito a esta edad son: glucogenosis (I. el síndrome de Budd-Chiari cursa con poca alteración analítica. Origina un cuadro clínico similar pero de curso más insidioso. sobre todo. Los tumores más frecuentes son: leucemias. hepatitis autoinmunes y tóxicos. Analítica con linfocitosis y linfocitos estimulados. III. Barr en la edad pediátrica. El diagnóstico puede hacerse por serología. poca elevación de bilirrubina directa. enfermedad de Wilson. las técnicas de amplificación viral son los métodos diagnósticos de elección. • Hepatitis por virus de la hepatitis A. es imprescindible realizar coagulación para discriminar las situaciones que se acompañan de fallo hepático. palidez intensa “grisácea”. La bioquímica hepática ayuda a la orientación del paciente con hepatomegalia y sospecha de hepatopatías aguda y crónica . El agente en nuestro medio es L. es más frecuente la esplenomegalia que la hepatomegalia. Otras causas de colestasis neonatal y del lactante sin fallo (véase capítulo correspondiente) son: el déficit de alfa-1-antitripsina. sepsis. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS. Si la hepatomegalia es el dato dominante en la exploración. nutrición parenteral y multifactorial. Igualmente. linfadenopatías (sobre todo. Si existe predominio de datos de colestasis sobre la necrosis. con: febrícula. Enfermedades infecciosas Infecciones virales • Virus Epstein-Barr: cuadro clínico de mononucleosis infecciosa con fiebre elevada de varios días de duración. anorexia. III cursan sin esplenomegalia. perforación espontánea de la vía biliar. malformaciones de la vía biliar y cálculos). puesto que permite identificar problemas obstructivos (quistes. astenia. La serología y. En la valoración de la hepatomegalia neonatal. ya que su pronóstico depende de la corrección quirúrgica temprana (antes de los 2 meses de edad). el mosquito. orienta a tumores de origen hepático y extrahepático (los hepáticos más frecuentes a esta edad son los hemangioendoteliomas y los hepatoblastomas) y a enfermedades metabólicas de depósito (glucogenosis tipo I. exploración y analítica que orientan a su diagnóstico. ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE UN AÑO (véase algoritmo diagnóstico) La hepatomegalia en este grupo de edad puede ser manifestación de: una enfermedad hepática crónica o aguda. enfermedad de Niemann-Pick A y C. puesto que son expuestas en los capítulos restantes de esta monografía. destacaremos algunas de las enfermedades que pueden cursar con hepatomegalia y señalaremos los datos en la anamnesis. enfermedades peroxisomales). DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES QUE CURSAN CON HEPATOMEGALIA A continuación. es necesario discernir dos grandes grupos de patologías. excepto en el período neonatal. con presencia de linfocitos estimulados. tirosinemia. Gaucher. siendo menos habitual la faringoamigdalitis y las adenopatías. astenia. • CMV: la infección por CMV es menos frecuente que por E. Las situaciones de hematopoyesis extramedular cursan con anemia y datos de hemólisis y se acompañan de esplenomegalia. hepatitis E (véase capítulo de hepatitis agudas). pueden presentar hepatomegalia con poca alteración funcional. tóxicos. enfermedades de depósito de origen metabólico o infecciones. Protozoos • Leishmaniasis visceral o kala-azar: edad: 6 meses a 4 años. así como las pruebas complementarias de segundo nivel que se deben indicar y el tratamiento adecuado para ellas. colestasis intrahepáticas familiares progresivas. posteriormente. Entre las que no cursan con fallo hepático. trombopenia y elevación de transaminasas. hemocromatosis. El hígado neonatal y del lactante es inmaduro. se sospecha por ictericia persistente con acolia (mejor ver las deposiciones). aumento de velocidad de sedimentación. hepatomegalia y. el reservorio principal es el perro y el vector. quiste de colédoco. No abordamos en este capítulo las hepatopatías en las que la hepatomegalia no es el signo guía.recibir tratamiento precoz que modifique favorablemente su pronóstico. panhipopituitarismo. En la exploración. Las hepatopatías. hepatitis C. IX). La presencia de hiperbilirrubinemia indirecta con anemia y hepatoesplenomegalia sugiere hematopoyesis extramedular como causa de la hepatomegalia. lo más importante es descartar la atresia biliar extrahepática. fructosemia. enfermedad de Zellweger. cervicales). infección urinaria. hepatitis B. esto orienta a hepatitis virales. desarrolla colestasis como expresión de enfermedades hepáticas y sistémicas graves. las que cursan con fallo hepático y las que no lo hacen. GGT y fosfatasa alcalina). linfomas. más recientemente. El cuadro suele comenzar de forma insidiosa. se deben considerar los signos acompañantes.

Está indicado el factor estimulante de colonias. En la analítica.6-glucosidasa (cromosoma 1p21). la producción de enzima glucosa-6-fosfatasa es normal. • Brucelosis (Brucella melitensis): la transmisión es por vía digestiva (lácteos no pasteurizados). En la glucogenosis tipo I no-a. candidiasis sistémica. describimos las enfermedades metabólicas que cursan con hepatomegalia como dato clínico fundamental. los datos analíticos y las complicaciones son similares a Ia pero. evitando la sacarosa y fructosa. La presentación es similar a la tipo I pero puede asociar miocardiopatía hipertrófica obstructiva y afectación muscular. cursan con nefromegalia y con un fenotipo peculiar (cara de muñeca con abdomen prominente. pueden presentar un trastorno inflamatorio intestinal semejante a la enfermedad de Crohn. tuberculosis. hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia con aumento de IgG policlonal. datos de tubulopatía renal y alteración en la adhesión y agregación plaquetaria. parásitos. Evolutivamente. con hipertransaminasemia. las glucogenosis I. lo que condiciona un depósito anormal de glucógeno y/o una deficiente movilización del mismo. hepatomegalia de consistencia blanda y acidosis metabólica. muscular. Pueden precisar tratamiento con alopurinol y con hipolipemiantes. hígado o músculo. Glucogenosis Son trastornos del metabolismo del glucógeno. La glucogenosis tipo I (Von Gierke) es debida al defecto de glucosa-6-fosfatasa (cromosoma 17q21). evita el desarrollo de hepatocarcinoma y permite catch-up de crecimiento. dolor abdominal y clínica neurológica. Sepsis. anorexia. La glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori o Forbe) se debe al defecto de la enzima derramificante amilo-1. evitando períodos prolongados de ayuno. triglicéridos y úrico. mejora la calidad de vida. hiperuricemia. además. La presentación clínica típica. presentan neutropenia y alteración en la función de neutrófilos. destaca: leucopenia. El tratamiento consiste en mantener cifras de glucemia normal. Enfermedades metabólicas A continuación. La histología muestra hepatocitos distendidos con aspecto “vegetal”. Las glucogenosis son trastornos debidos a defectos en las enzimas de degradación o síntesis de glucógeno. Los hallazgos analíticos y clínicos se superponen con cuadros malignos y con otras infecciones. La presentación clínica. detección rápida de antígenos en suero. El diagnóstico se basa en la demostración del defecto enzimático en la biopsia hepática (precaución por riesgo de sangrado). endocarditis. Rickettsias Fiebre botonosa mediterránea (Rickettsia conorii). aunque corrige el defecto metabólico. ligera elevación de transaminasas sin aumento de bilirrubina ni alteración de parámetros de síntesis hepática. El tipo III a tiene defecto a nivel hepático. la tolerancia aumenta con la edad. no parece prevenir o revertir el trastorno renal. el glucagón y la adrenalina estimulan la degradación de glucógeno. La clínica consiste en fiebre elevada. que incluso puede agravarse después del trasplante por el efecto nefrotóxico de la medicación inmunosupresora. para ello.saminasas. En el seguimiento de estos pacientes. también se hace estudio genético. III. toxoplasma. Otras infecciones Fiebre Q (Coxiella burnetti). durante los períodos de ayuno y de estrés. hay que vigilar la aparición de adenomas hepáticos con posibilidad de degeneración maligna. Bacterias • Fiebre tifoidea: el germen implicado es Salmonella typhi y la transmisión es fecal-oral. las manifestaciones son variables dependiendo de la localización y extensión del defecto enzimático. excepto la tipo IXa (ligada al cromosoma X). El tratamiento antibiótico de elección es ceftriaxona o cefotaxima por vía endovenosa. Infección urinaria en el lactante y recién nacido. pero no puede transportar su sustrato glucosa-6-fosfato (el gen se localiza en el cromosoma 11q23). de herencia autosómica recesiva. en la evolución. La afectación hepática ocurre fundamentalmente en las tipos I. La indicación de trasplante hepático es controvertida porque. Los niños presentan hipoglucemias intensas tras breves períodos de ayuno. El diagnóstico se hace mediante la confirmación del defecto enzimático en leucocitos. hipertrigliceridemia. Como aporte de hidratos de carbono. Puede aparecer un exantema maculoso en tronco y es muy frecuente la hepatoesplenomegalia. La glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen) por defecto de la enzima ramificante (cromosoma 3p12). en pocos laboratorios está disponible el estudio genético. cardíaco. El diagnóstico consiste en la detección del germen en el hemocultivo o en el coprocultivo. Los datos analíticos diferentes con la tipo I son los valores normales de láctico. hipercolesterolemia. se recomienda dextrinomaltosa y almidón. El tratamiento de elección es la anfotericina B liposomal intravenosa. de fibroblastos y eritrocitos. IV. ocurre en el período neonatal o de lactante. en general bien toleradas. acidosis láctica. no tienen esplenomegalia ni afectación cardiaca. VI y IX son las que cursan con hepatomegalia más llamativa. El glucógeno es la forma prin- cipal de almacenaje de hidratos de carbono. Las indicaciones de trasplante serían la presencia de adenomas múltiples o hepatocarcinoma. El tratamiento es similar al tipo I. El síntoma dominante es la fiebre ondulante con sudoración nocturna. obesidad facio-troncular y xantomas). trombopenia y anemia. Se debe hacer restricción de grasas y proteínas. Es frecuente. talla baja. astenia. con hipoglucemia. mediante controles ecográficos y determinaciones de alfa-fetoproteína. se localiza mayoritariamente en el hígado y músculo. lo que provoca acúmulo de dextrina límite. histoplasmosis. el desarrollo de disfunción renal con glomeruloesclerosis focal segmentaria e hipertensión arterial. se presenta inicialmente como disfunción hepática 225 . puede ser necesario alimentación por sonda nasogástrica a débito continuo o nocturna. Además de hepatomegalia. Actualmente. Los datos analíticos son: hipoglucemia. el tipo III b sólo tiene defecto en el hígado. El diagnóstico se basa en la serología y en la visualización del parásito en médula ósea (90% de sensibilidad). III.

músculo. de la enzima convertidora de angiotensina y de quitotriosidasa ayuda al diagnóstico. la hepatomegalia aparece en el 50%) y la infiltración ósea y pulmonar. piel. en ellas. con herencia ligada al X. Gaucher tipo 3. con acúmulo de glucosilceramida en los macrófagos (células de Gaucher). mientras que. Visceromegalia con hipertensión portal. músculo. Wolman y por depósito de ésteres de colesterol. Las características son: retraso del crecimiento. colesterol y triglicéridos. necrosis avascular). con: hepatomegalia. enfermedad de Farber). destacan los trastornos por acúmulo de esfingolípidos y lípidos (gangliosidosis GM1. no así la respuesta del trastorno óseo. su mecanismo de acción consiste en la reducción del sustrato excesivo (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis. manifestaciones hepáticas (muy raro el desarrollo de cirrosis o hipertensión portal. osteoporosis. las mucolipidosis y las mucopolisacaridosis. las enfermedades de Gaucher. Gaucher tipo 1 se presenta a cualquier edad entre la infancia y la edad adulta. La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna). La enfermedad se clasifica en tres tipos. El trasplante de médula ósea podría plantearse. Niemann-Pick. La mayoría de los casos son tipo IXa. Supervivencia prolongada. La enfermedad de Gaucher es el trastorno lisosomal más frecuente. de presentación más temprana. herencia autosómica recesiva. con reducción progresiva de la hepatomegalia con la edad. pero la presencia de diferentes isoenzimas puede hacer difícil la interpretación. la afectación hepática es más severa. Diagnóstico mediante determinación enzimática en hígado. los síntomas derivan del desplazamiento de las células normales por las de Gaucher. Un nuevo tratamiento en investigación es el Miglustat oral. retraso del crecimiento. los signos que orientan al diagnóstico son: hepatoesplenomegalia (generalmente con predominio de esplenomegalia). de acuerdo a la presencia y severidad de las manifestaciones neurológicas. las manifestaciones neurológicas son variables y de presentación más tardía. Las formas IXb y c son autosómicas recesivas. Es común a los tres la hepatoesplenomegalia (la esplenomegalia es un dato constante. no se describe desarrollo de complicaciones neurológicas o cardíacas en el seguimiento. Las alteraciones analíticas más destacadas son: pancitopenia. cuya principal función consiste en la degradación de macromoléculas. elevación de transaminasas. Los datos principales son: hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz (2 años de edad). alteración de la coagulación e hipergammaglobulinemia policlonal. aunque también en sistema nervioso central. La glucogenosis tipo VI (enfermedad de Hers). la tipo 2 (neuropática aguda) tiene manifestaciones neurológicas de presentación en el período de lactante y. debutan entre el año y los 5 años. El trasplante hepático es el tratamiento indicado. El acúmulo de glucógeno es generalizado y afecta a: hígado. La elevación de fosfatasa ácida tartrato resistente. el gen se localiza en el cromosoma 1q21. alteración funcional e infartos hepáticos) y dolor abdominal por infartos esplénicos y hepáticos. hipoglucemia leve y mínima elevación de transaminasas. puede debutar con hidrops fetal. La respuesta de la hepatoesplenomegalia y de la afectación medular al tratamiento enzimático sustitutivo intravenoso con imiglucerasa es rápida. porque no atraviesa la barrera hematoencefálica. pe- ro no son específicas. bazo y médula ósea. leucocitos o fibroblastos. Entre las enfermedades lisosomales que pueden asociar hepatoesplenomegalia. retraso en el desarrollo neurológico y rasgos faciales toscos. las del alelo L444P se asocian a neuropatía. Las células de Gaucher se localizan en el hígado. Algunas formas excepcionales con cirrosis pueden requerir trasplante hepático. La glucogenosis tipo IX.en el lactante y hepatomegalia. hepatoesplenomegalia (gran bazo que condiciona hiperesplenismo y riesgo de rotura). con progresión a cirrosis y pueden tener participaciones muscular y cardiaca. La forma sin afectación neurológica es la más frecuente (tipo 1). cerebro y sistema nervioso periférico. hipertensión pulmonar y un riesgo aumentado de trastornos linfoproliferativos. El trasplante hepático no es útil y podría estar contraindicado por la afectación neurológica. Las mutaciones en el alelo N370S se asocian con trastorno no neuropático. El diagnóstico se basa en la determinación de la actividad enzimática de glucocerebrosidasa en leucocitos o fibroblastos y en el análisis genético. por defecto de la kinasa de la fosforilasa hepática. porque empeora los depósitos y acelera el curso. se presenta en la infancia como hepatomegalia masiva y retraso del crecimiento. Es posible la determinación en leucocitos y hematíes. El espectro clínico es amplio. No se debe realizar esplenectomía. alteración neurológica con apraxia oculomotora. ganglios linfáticos. La enfermedad de Gaucher tipo 2. La enfermedad de Niemann-Pick se produce por depósito de esfingomielina . pero progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y fallecimiento antes de los cinco años. No tienen afectación cardiológica ni muscular y el pronóstico es bueno. afectación ósea que origina gran morbilidad (dolor por infarto. están asintomáticos y no presentan hipoglucemia ni acidosis. La presencia de células de Gaucher en aspirado de médula ósea y en tejido hepático sugiere esta enfermedad. es frecuente que presenten displasia esquelética. hígado o músculo. es más frecuente que la VI y clínica y genéticamente es más heterogénea. de severidad intermedia. corazón. Generalmente. El diagnóstico de los tipos VI y IX se hace mediante determinación enzimática en tejidos afectados. causado por déficit de β-glucosidasa (β-glucocerebrosidasa). fracturas patológicas. Otros problemas son: el fallo de la médula ósea. Los trastornos de depósito lisosomales son debidos a defectos enzimáticos que ocasionan un almacenaje anormal de macromoléculas parcialmente degrada- das en los lisosomas. pulmones y glomérulos. no cura la enfermedad y es preciso continuar el tratamiento enzimático sustitutivo postrasplante. en las series publicadas. 226 Trastornos lisosomales Los lisosomas son organelas intracelulares que contienen gran número de enzimas. en la tipo 3 (neuropática subaguda). por defecto de la fosforilasa hepática (cromosoma 14q 21-22). intestino. El tratamiento enzimático sustitutivo con imiglucerasa no es eficaz en revertir o prevenir el daño neurológico en los tipos 2 y 3.

Otros datos clínicos son: linfadenopatía. se está desarrollando terapia sustitutiva enzimática para el tipo B. lo que condiciona el acúmulo de colesterol no esterificado en los lisosomas. La forma más común se manifiesta en el período neonatal con colestasis prolongada autolimitada. son raras la malab- sorción. con fallecimiento en los primeros meses. fallo para medrar y hepatoesplenomegalia. médula ósea. es frecuente la detección de calcificaciones suprarrenales. ante la sospecha.en monocitos-macrófagos (“histiocitos espumosos”). Los cambios son más acusados en la enfermedad de Wolman. mancha rojo cereza en el estudio oftalmológico. La enfermedad de Wolman debuta en el período neonatal con diarrea. se han descrito (menos frecuente) mutaciones en el gen NPC2. por defecto de fosfomanomutasa. porque la deficiencia enzimática es más severa. de herencia autosómica recesiva (gen en el cromosoma 10q 22. uno con afectación predominantemente neurológica y otro con afectación multisistémica (fallo para medrar. también. El gen NPC1 se localiza en el cromosoma 18q11-12. en el caso de NiemannPick tipo A se produce. coagulopatía. La biopsia hepática puede aportar datos del grado de fibrosis y es frecuente la presencia de histiocitos espumosos. ictericia neonatal prolongada con transformación gigantocelular. en la actualidad. que puede evolucionar a cor pulmonale. Las glicoproteínas son esenciales para funciones estructurales. elevación de transaminasas. algunos pacientes son diagnosticados en la edad adulta. El depósito ocurre en bazo.4). son debidas a deficiencia de lipasa ácida lisosomal. La enfermedad de Niemann-Pick tipo B tiene una forma de presentación clínica más variable. demostrando defecto de la esterificación de colesterol y acúmulo de colesterol no esterificado en fibroblastos. Los datos más frecuentes son: hepatoesplenomegalia (esplenomegalia más llamativa que hepatomegalia) que va disminuyendo con la edad y afectación pulmonar con patrón clínico y radiológico similar a la del tipo A. de transporte. Fallecen a los 2 años por complicaciones respiratorias. la mortalidad es elevada antes de los 2 años). también. La presencia de células espumosas e histiocitos “azul marino” en hígado o médula ósea sugiere el diagnóstico. de la producción de lipoproteínas y una regulación positiva de la expresión del gen del receptor LDL. la hepatopatía consiste en hepatomegalia. esteatosis. puede cursar con insuficiencia hepática. la herencia es autosómica recesiva. pero no es específica. Las enfermedades de NiemmanPick A y B son debidas al defecto de la enzima esfingomielinasa (cromosoma 11p15. está en estudio la administración de miglustat oral. No existe tratamiento específico. La forma más frecuente es CDG Ia. señal célula-célula y enzimáticas. dificultad para alimentarse). depósito en el sistema nervioso. progresivo desarrollo de hepatoesplenomegalia (predomina la esplenomegalia) y trastorno neurológico progresivo con oftalmoplejía supranuclear (parálisis de la mirada vertical). originando acúmulo de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los tejidos. El tratamiento en la enfermedad por ésteres de colesterol es el aporte de dieta baja en colesterol e inhibidores de la enzima HMG CoA reductasa. hipoalbuminemia. en el trastorno por depósito de ésteres de colesterol. ganglios linfáticos.2-22. En la Rx de abdomen. La presencia de células espumosas en biopsia de médula ósea o hepática sugiere el diagnóstico. Enfermedades peroxisomales Los peroxisomas son organelas intracelulares que contienen diferentes enzimas catabólicos y anabólicos. Enfermedad de Wolman y trastorno por depósito de ésteres de colesterol: estas dos enfermedades. hígado. riñones y pulmones. hipertrigliceridemia y linfocitos vacuolados. El tipo CDG Ib se debe a déficit de fosfomanosa isomerasa y no tiene afectación neurológica. El diagnóstico se basa en la biopsia de piel. En la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol. fibrosis y cirrosis. hormonales. Las manifestaciones clínicas son multisistémicas. con rigidez y espasticidad. La forma de presentación habitual es la detección casual de hepatomegalia a cualquier edad entre la infancia y la edad adulta.3). Se produce un incremento de la síntesis de colesterol. El pronóstico es muy malo. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A debuta en los primeros tres meses de vida con hepatoesplenomegalia masiva y alteraciones neurológicas precoces (hipotonía. En la evolución. En la actualidad. Defectos congénitos de glicosilación de proteínas (CDG) Existe una deficiente glicosilación de proteínas. El diagnóstico de confirmación es la demostración del déficit enzimático de esfingomielinasa en fibroblastos (biopsia de piel) o en leucocitos. CDG tipo I y tipo II. Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas. No existe tratamiento para el Niemann-Pick A y B excepto el de soporte. inmunológicas. fallo para medrar y retraso psicomotor que es evidente a partir de los 6 meses. Previamente. las manifestaciones son variables. aunque se desconoce su efecto sobre la hepatopatía. derrame pericárdico. El diagnóstico de CDG se confirma mediante biopsia de piel. diarrea. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es más frecuente que las anteriores y clínica. Existen datos analíticos de hiperesplenismo. Se distinguen dos grandes grupos. Los hallazgos analíticos incluyen: hipercolesterolemia. El fallecimiento suele producirse a partir de la primera década del inicio de la degeneración neurológica. Los trastornos peroxisomales se clasifican en dos tipos: aquellos con múltiples deficiencias 227 . El diagnóstico específico de estas dos entidades es la demostración del defecto enzimático de lipasa ácida en fibroblastos (biopsia de piel) o leucocitos. El trasplante hepático estaría indicado en casos de afectación severa de la función hepática. malnutrición y las calcificaciones adrenales. se distinguen dos subgrupos. puede haber esplenomegalia. El tratamiento con manosa oral mejora la sintomatología de CDG Ib. pudiendo presentarse desde la vida intrauterina (ascitis fetal) hasta la edad adulta. puede progresar a fibrosis e insuficiencia. existe actividad residual enzimática. se cuantifica la transferrina deficiente en carbohidratos en suero. tubulopatía proximal y hepatopatía. La actividad de la esfingomielinasa es normal pero existe un defecto en la esterificación del colesterol. vómitos. bioquímica y genéticamente diferente a ellas. afectación pulmonar con infecciones de repetición y neumonías por aspiración (Rx con patrón reticular o nodular). Se acompaña de disfunción hepática.

el único tratamiento posible es el trasplante hepático. se recomienda una actitud expectante en lesiones únicas asintomáticas. Los tumores multifocales o con repercusión clínica deben tratarse de forma agresiva. Existen dos patrones histológicos. Se debe realizar biopsia del tumor. En general. Hemangioendotelioma hepático infantil Es el tumor hepático más frecuente en el primer año de vida. como: trastornos linfoproliferativos. Síndrome de Budd-Chiari El síndrome de Budd-Chiari es debido a una obstrucción al flujo venoso hepático de origen no cardiogénico. epitelial y mixto. hepatomegalia y ascitis. La sospecha en estudio de tejido hepático y fibroblastos viene dada por las alteraciones cuantitativas y morfológicas de los peroxisomas. angioRMN. S y antitrombina III. La mayoría se manifiestan en los dos primeros meses de vida con distensión abdominal o palpación de masa. policitemia vera. es un tumor vascular benigno que. Se han descrito casos en asociación con la poliposis adenomatosa familiar (cromosoma 5) y con el síndrome de Beckwith Wideman (cromosoma 11). se completa el estudio con TAC y/o RMN para valorar la extensión. glucogenosis. suele afectar a niños entre 6 meses y 3 años. anomalías neurológicas severas. además del manejo de la insuficiencia cardiaca. El tratamiento se basa en la quimioterapia antes y después de la resección quirúrgica. invasión tumoral. No existe consenso sobre el tratamiento. es muy poco frecuente que presenten alteración de la función hepática. CID). La clínica del síndrome de Budd-Chiari depende de la rapidez de instauración de la oclusión y de su extensión. de vena porta. anticonceptivos orales. Tumores hepáticos Abordaremos los tumores hepáticos más frecuentes: hepatoblastoma. El tratamiento es de soporte. distingue 4 estadios basándose en pruebas de imagen según el número de segmentos afectados y expresa.enzimáticas (como el síndrome de Zellweger) y desórdenes por déficit de una única enzima peroxisomal. como: anemia. se distinguen varios patrones. Histológicamente. El diagnóstico se realiza de forma similar al del hepatoblastoma. En ocasiones. siendo el fetal el de evolución más favorable. la afectación de vena cava o suprahepática. El síndrome de Zellweger debuta en el período neonatal con rasgos dismórficos. sin embargo. Fallecen en el primer año de vida. el diagnóstico diferencial se plantea con el angiosarcoma. Otro mecanismo que causa obstrucción al flujo venoso es la presencia de lesiones congénitas. mientras que. que condiciona la aparición de ascitis y hepatomegalia. progresión a cirrosis) que queda enmascarado por el predominio de alteraciones neurológicas. El pronóstico es malo. La tasa de curación aproximada actualmente es del 75%. El tratamiento consiste en la administración de quimioterapia seguida de la resección quirúrgica del tumor. los síntomas predominantes serán los de la hepatopatía crónica. la instauración lenta desencadena el desarrollo de una hepatopatía crónica. la presentación clínica consiste en dolor abdominal. ecografía. algunos de los tratamientos empleados son: corticoides y/o interferón. En la forma aguda. traumatismo abdominal. El diagnóstico se confirma por estudio enzimático en fibroblastos. La forma habitual de presentación es la palpación de hepatomegalia o masa abdominal asintomática. elevación de alfa-fetoproteína. he- . con evolución a fallo hepático. esperando la regresión. (las pulmonares son las más frecuentes). la extensión extrahepática y las metástasis a distancia Hepatocarcinoma Es un tumor de alta malignidad. El trasplante hepático está indicado en los casos irresecables tras administración de quimioterapia y que no tienen afectación extrahepática. El trasplante está indicado en los no resecables sin extensión extrahepática. histológicamente se diferencian dos tipos. El diagnóstico en plasma incluye determinación de ácidos grasos de cadena muy larga y plasmalógenos. quimioterapia y embolización de arteria hepática. El estadiaje es con el sistema PRETEXT. La oclusión de las venas suprahepáticas o de la cava suprahepática se puede producir en el contexto de diversas situaciones que predisponen a la trombosis. No se indica biopsia por el riesgo de sangrado. La insuficiencia cardíaca derecha y la pericarditis constrictiva pueden desencadenar un cuadro parecido al síndrome de Budd-Chiari. TAC). hemoglobinuria paroxística nocturna y anemia de células falciformes. La forma de presentación habitual es la palpación de masa abdominal. síndrome antifosfolípido. enfermedad de Behçet. La mayoría no presentan enfermedad de base que se asocie al desarrollo de tumor (atresia biliar. es maligno. defectos de proteínas C. embarazo. hepatitis B y C). I (el más frecuente) y II. que pueden coexistir. vómitos. 228 Hepatoblastoma Es el tumor hepático más frecuente en la infancia. El diagnóstico se basa en la clínica y en las pruebas de imagen (ecografía Doppler. Actualmente. En el tipo epitelial. puede tener un comportamiento agresivo con el desarrollo de insuficiencia cardiaca congestiva con compromiso respiratorio y complicaciones. mutación del factor V Leyden. La instauración brusca desencadena una forma de presentación fulminante con insuficiencia hepática aguda. el estadiaje más empleado es el PRETEXT. TAC y biopsia. Las lesiones hepáticas pueden ser únicas o múltiples. sangrado intraperitoneal y síndrome de Kasabach-Merrit (trombopenia. tirosinemia. con supervivencia del 20-30% a los 5 años del diagnóstico. el dolor abdominal. se reconocen dos patrones. En la forma crónica. si asienta sobre una enfermedad que cursa con cirrosis. que afecta a niños mayores de 10 años. mediante una letra. encéfalo y pulmón. hepatocarcinoma y hemangioendotelioma. como la estenosis o hipoplasia de venas suprahepáticas o la obstrucción membranosa de la cava suprahepática (puede asociarse a infecciones o a estados de hipercoagulabilidad). La elevación de alfa-feto proteína es de gran ayuda en el diagnóstico y en el control de respuesta al tratamiento y recurrencia tumoral. retinopatía y trastorno hepático (hepatomegalia. colagenosis. el anaplásico o epitelial y el fibrolamelar (con mejor pronóstico). Es frecuente la localización de otros tumores en piel. La ecografía permite el diagnóstico en la mayoría de los casos.

*** Chakrapani A. como la angioTAC o angioRMN.*** 229 . Protocolo dirigido a pediatras generales.*** Gutiérrez Junquera C y Pavón Belinchón P. En los casos que se presentan ya con cirrosis o con fallo hepático agudo. 21 (9): 303-10. La ecografía Doppler puede revelar flujo monofásico de las suprahepáticas o alteraciones en la cava. Trasplante hepático en niños. con esquema didáctico y tablas prácticas para el manejo de la hepatomegalia. Wolf AD y Lavine JE. Protocolos de Gastroenterología de la Asociación Española de Pediatría. Colestasis en el lactante. ed. Diseases of the liver and biliary system in children. Frauca E. Madrid: Ergon. 5. p. La cavografía permite detectar el nivel y extensión de la obstrucción y. p. en las formas agudas. Desde el punto de vista analítico. Interesante capítulo resumiendo los principales trastornos metabólicos en la infancia que cursan con hepatomegalia.patomegalia y ascitis se desarrollan en 16 meses. Criterios actualizados de indicación de trasplante en las diferentes hepatopatías de la infancia y revisión de la evolución y el pronóstico de las mismas.*** Hierro L. 2.*** Frauca E. En: Jara P. Metabolic liver disease in the infant and older children. Trasplante hepático en niños. Está indicado realizar ecocardiograma para descartar un problema cardiaco. 91-116. 23-5. 37-46. 3. En: Kelly DA. diagnóstico y tratamiento. con hipoalbuminemia marcada. ed. 6. hiperesplenismo. Pediatrics in Review 2000. En: Jara P. Green A. Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. siempre que no existan contraindicaciones. En: Jara P. p. 4. ed. La biopsia hepática. revela intensa congestión centrolobulillar con necrosis y dilatación de los sinusoides. 2004.*** De laVega A. 2006. Revisión de las causas más frecuentes de colestasis en el lactante. Hepatomegaly in neonates and children. 2006. su tratamiento mediante angioplastia. en ocasiones. El tratamiento consiste en el manejo de la ascitis. BIBLIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 1. Massachusetts: Blackwell Publishing Ltd. sólo posible en situaciones sin insuficiencia. Madrid: Ergon. el tratamiento de elección es el trasplante hepático. Hepatosplenomegalia. 2006. Trasplante hepático en niños. Tablas resumen muy prácticas. ed. puede aparecer esplenomegalia. existe coagulopatía con elevación importante de transaminasas y en las formas crónicas. Madrid: Ergon. Tumores hepáticos. Interesante revisión con enfoque práctico del abordaje de la hepatomegalia en el paciente pediátrico. Es necesario descartar obstrucción o estenosis susceptible de corrección mediante angioplastia o cirugía. Revisión y actualización del estadiaje y tratamiento de los principales tumores hepáticos en la infancia. pero en la mayoría de las ocasiones se requieren pruebas de imagen más finas. es característica una mínima elevación de transaminasas y de bilirrubina.

K 4. en la exploración. antimúsculo liso. Porta de calibre 5.16 m/seg.5%). bili 1. que presenta relleno retrógrado.2 kg (P 7590) T 126 (P 75). Cefalina 24´2”. Enfermedad actual: acude a otro centro hospitalario por presentar vómitos y febrícula los días previos. otro ingreso por fiebre de 5 días. bili 1. CHE 4. Ionograma y función renal: Na 138.8% (↑). La analítica al 7º día revela datos de fallo hepático agudo con importante necrosis hepatocelular (APP 17%. beta 13. IgGVCA (-). Se incluye como candidato a trasplante hepático urgente 7días después del ingreso. Proteinograma: proteínas totales 6. Bazo normal. Antecedentes familiares: padres sanos no consanguíneos. Factores de coagulación: antitrombina III 67%. Antecedentes personales: embarazo y período neonatal normales. CHE 6094. Abundante líquido ascítico. IgM VCA (-). factor II 46%. Sedimento de orina: normal. Leu 11. Alfa-feto proteína: 1. Alb 3. factor V 16%. amonio 132.3. factor IX 29%. inmediatamente por debajo de la aurícula derecha.3. No se identifican membranas u otras alteraciones en vena cava inferior. hermano sano.3. alfa 1 7. Exploración física: P: 26. úrico 4. Vena suprahepática trombosada. alcalina 422. TG 66. bili directa 0. LDH 531.6.3. refiere astenia y cefalea de forma ocasional. VIH(-). AST 8. Col 87. anti-core (-). Cr 0. Riñones sin alteraciones. Urea 14. No habían observado distensión abdominal.Caso clínico Motivo de consulta: varón de 7 años remitido desde otro centro por hepatomegalia y ascitis de aparición brusca. Actualmente. gamma 17. Auscultación cardiaca: soplo sistólico II/VI. Estudio de retorno con porta permeable de pequeño calibre. F. ALT 64.3%. proteína S 86%. Pruebas complementarias: hemograma: Hb 11.200 (N51 L36 M 10 Eo 1.7%. P 3. Ecografía abdominal: gran hepatomegalia de bordes lisos y ecogenicidad homogénea. Abdomen: muy distendido. Color pajizo de piel. PCR 0.699. Desarrollo psicomotor normal. No se llegan a visualizar las suprahepáticas. Función hepática normal en varias ocasiones. se detecta hepatomegalia y ascitis. Función hepática: AST 88. factor X 74%. Ingreso durante 15 días en su centro hospitalario por fiebre de 15 días de evolución con estudio etiológico. anti-HBs (-). 230 . Coagulación: APP 63%. GGT 80. Estudio cardiológico (con ecocardiograma) normal por soplo sistólico II/VI. IgGCMV (+). Auscultación pulmonar: nor- mal.5%.8. hepatomegalia que atraviesa línea media de consistencia dura de 5 traveses. fibrinógeno 274. factor VII 5%. Resto sin interés. Pt 6. antimitocondria: negativos. Hcto 38. No estigmas de hepatopatía crónica. Serología virus: anti-VHC (-).2.9 g/dL. Circulación colateral abdominal prominente. Anemia ferropénica en tratamiento con hierro 3 años antes. Mínimas adenopatías inguinales y laterocervicales.6 . proteína C 40%. ALT 2. no exantemas.86 ng/mL. NRL: normal. Cl 101. Plaquetas 193. albumina 50% (↓). HbsAg (-).483). Vacunación completa.4.559. función hepática y ecografía abdominal normales.6. Ca 9.000. Pieza de hepatectomía: tejido hepático que muestra una pérdida prácticamente completa de su normal arquitectura debido a la existencia de hemorragias centrolobulillares (necrosis hemorrágica centrolobulillar submasiva). RMN: hepatomegalia global.5%. Glu 87. Autoinmunidad: ANA. presenta buena evolución postrasplante 4 años después. sin taquicardia.8. No se consigue visualizar relleno con contraste de vena cava inferior y suprahepáticas salvo la porción más superior de vena cava inferior. TAC: gran hepatomegalia sin evidencia de masas ni lesiones focales.4. No circulación colateral. Bazo de tamaño normal. Ascitis.7 mm y flujo hepatópato de 0. En los meses anteriores. no evidencia de circulación colate- ral. Venas suprahepáticas con flujo monofásico de baja intensidad. IgM VHA (-). alfa 2 10. AEG. no esplenomegalia. antiLKM. Antecedente de traumatismo abdominal leve el día anterior. Evolución: en los días siguientes al ingreso presenta gran deterioro clínico con tendencia al sueño. Vena cava inferior intrahepática de aspecto filiforme por compresión del parénquima.

tumor de Wilms • SÍNDROMES HEMOFAGOCÍTICOS • HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR • QUISTES: parásitos. duodenales. Gaucher. depósito de ésteres de colesterol • GRASAS: defectos oxidación ac. hepáticos • COLELITIASIS 231 . bacterias. pericárdico restrictivo • TUMORES: biliares. linfoma. histiocitosis.HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO Anamnesis Exploración física Ecografía Doppler ALGORITMO 1: HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO • • • • • • • Hemograma. enfermedad poliquística • INTRAHEPÁTICO: enf. neuroblastoma. Cirrosis • SUPRAHEPÁTICO: insuf. LES • HIPERPLASIA CEL KUPFFER • GLUCÓGENO: glucogenosis. diabetes mellitus. Síndrome de Budd-Chiari. hongos. Trast. hiperplasia nodular focal • METÁSTASIS o DISEMINADOS: leucemia. cardiaca congestiva. pancreáticos. mucopolisacaridosis • METALES: Wilson (Cu) • PROTEÍNAS: déficit alfa-1-antitripsina • TUMORES HEPÁTICOS: hepatoblastoma/ hepatocarcinoma teratoma. grasos Obesidad. parásitos • TÓXICOS • RADIACIONES: • AUTOINMUNES: hepatitis autoinmune. sarcoidosis. hemangioma. venooclusiva. VSG Coagulación Función hepática Función renal Glucosa. colesterol Gasometría DRAS orina Inflamación Depósito Infiltración Congestión vascular Obstrucción biliar • INFECCIONES: virus. diabetes mellitus • LÍPIDOS: Niemann-Pick.

2. C Zellweger Wolman CDG Gaucher Hepatomegalia + colestasis ↑ Bili indirecta + ↑ bazo Sin fallo hepático Con fallo hepático Hemopoyesis extramedular Acolia No acolia Descartar atresia biliar extrahepática Atresia No atresia • • • • • • • • • Alagille CIFP 1. colesterol Gasometría Urocultivo. orina RNPT N. Coxsackie 232 . VSG Coagulación Función renal Función hepática Glucosa. DRAS Insuficiencia cardiaca congestiva Tumores hepáticos: • Hepatoblastoma • Hemangioendotelioma • Tumores extrahepáticos • Síndrome hemofagocítico • • • • • • Glucogenosis I. adenovirus. IV Niemann-Pick A.ALGORITMO 2: HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS Anamnesis Exploración física Ecografía Doppler • • • • • • • Hemograma. III. C Zellweger Quiste colédoco Perforación vía biliar • • • • • Sepsis Infecc. 3 Déf. alfa1 antitripsina Fibrosis quística Panhipopituitarismo Niemann-Pick A. parenteral Hipoxia • • • • • • • Galactosemia Tirosinemia Fructosemia Wolman Hemocromatosis RN TORCH Hepatitis B.

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