HIPERPLASIA SUPRARRENAL

CONGÉNITA
DEFICIENCIA: 21-HIDROXILASA
SINÓNIMOS
 Hiperplasia suprarrenal congénita por
deficiencia de 21-hidroxilasa.
 Síndrome adrenogenital. Variedades no

perdedora de sal, virilizante simple y

perdedora de sal,
 HSC virilizante,
 Pseudohermafroditismo femenino,
 Pseudos-pubertad precoz del varón,
 Macrogenitosomía precoz,
 HSC por deficiencia de 21-OHlasa
MAGNITUD
Frecuencia no bien precisada, Su prevalencia
muestra variaciones étnicas y geográficas,
1:500 en algunos grupos esquimales, 1:5000
en Suiza, 1:40000 en EUA
 
TRASCENDENCIA
 Falla en la asignación del sexo en mujeres
afectadas.
 Hipoglucemia, trastornos electrolíticos,
 Deshidratación y vómitos.
 Virilización progresiva.
 Pubertad precoz
 Infertilidad
 Cierre prematuro de epífisis.
Manifestaciones Clínicas
Hipertrofia Muscular Temprana
Hombres Mujeres
Genitales Externos Ambiguos
Hombres Mujeres
 Clitoromegalia
Hombres Mujeres
 Fusión Labioescrotal
Hombres Mujeres
Genitales Internos Concordantes
Hombres Mujeres
Presencia de Próstata
Hombres Mujeres
 Hiperpigmentación en Genitales y
Pezones
Hombres Mujeres
 Problemas Hidroelectrolíticos
Hombres Mujeres
 Hiponatremia  Hiponatremia
 Hipokalemia  Hipokalemia
 Vómitos  Vómitos
 Deshidratación  Deshidratación
 Hirsutismo
Hombres Mujeres
 Colapso Vascular
Hombres Mujeres
 Virilización Progresiva
Hombres Mujeres
Macrogenitosomia
Hombres Mujeres
Adrenarca Precoz
Hombres Mujeres
Cierre Prematuro de Epífisis (Estatura
Baja)
Hombres Mujeres
Gonadas Pequeñas (Pubertad)
Hombres Mujeres
 Acné
Hombres Mujeres
 Riesgo de Recurrencia
 La hiperplasia suprrarenal congénita se
hereda en un patrón de herencia autosómico
recesivo, generando un riesgo de recurrencia
del 25%

A a Hiperplasia
Suprarrenal
A AA Aa Congénita

a Aa aa