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Autismo PDF
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NDICE
AUTORES
Introduccin
Definicin
Epidemiologa
Anatoma Patolgica
Fisiopatologa
Etiologa
Cuadro Clnico
Clasificacin
10
11
Diagnstico
12
Diagnstico Diferencial
15
Comorbilidad
16
Manejo Integral
16
Pronstico
24
25
Bibliografa
29
INTRODUCCIN
Esta gua tiene como propsito formular una serie de recomendaciones para la
atencin a pacientes con Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) o
Trastornos del Espectro Autista (TEA). Esta atencin abarca en el contexto de
Mxico, los centros de salud, los centros comunitarios de salud mental, los
hospitales peditricos y/o generales, los de alta especialidad y los institutos
nacionales. Las recomendaciones buscan adaptar el conocimiento cientfico a
nuestra poblacin y realidad asistencial para dar apoyo al profesional en la toma
de decisiones con respecto a la deteccin, al diagnstico, a las acciones
teraputicas y a la insercin social de nios y adolescentes con TEA. La evidencia
se seleccion con base en los consensos publicados, en las revisiones
sistemticas pertinentes (base de datos Cochrane) y/o en la literatura de
investigacin reciente.
Est dirigida a mdicos generales, pediatras, personal de enfermera de atencin
primaria as como a los psiquiatras, psiclogos, enfermeros, trabajadores sociales,
educadores, terapeutas ocupacionales y todo profesional relacionado con la salud
mental de nios y adolescentes.
Se espera que la poblacin infantil con TEA y sus familias se beneficien tanto
como los proveedores de servicios de salud, ya que la disponibilidad de
informacin que se basa en la evidencia actual, es posible que contribuya a la
toma de decisiones y disminuya el retraso en la atencin.
El impacto de estas guas se evaluara a partir de que el uso de estas
recomendaciones adaptadas a los distintos escenarios clnicos, permita
intervenciones de mayor efectividad y contribuya a limitar la discapacidad
asociada.
DEFINICIN
El autismo es un trastorno biolgico del desarrollo, que causa problemas en la
interaccin social y en la comunicacin. Generalmente se asocia con una
conducta que incluye intereses restringidos y comportamientos repetitivos.1
Persiste a lo largo de la vida y el tratamiento permite la reinsercin social,
DSM-IV
Cdigo
F 84.0
F 84.1
Denominacin
Autismo infantil
Autismo atpico
Cdigo
F 84
F 84.9
F 84.2
Sndrome de Rett
F 84.2
F 84.3
F 84.4
F 84.5
F 84.8
Denominacin
Trastorno autista (299.00)
Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (incluye autismo atpico)
(299.80)
Trastorno de Rett
Trastorno desintegrativo de la infancia
(299.10)
Trastorno de Asperger
B (Body)
S (Structures)
D (Domains)
E (Environment)
EPIDEMIOLOGA
El autismo no es una condicin infrecuente. La mejor estimacin disponible sobre
la prevalencia de los TGDs, propone una cifra de 6/1000.3 Es una condicin ms
frecuente que el cncer, la diabetes inspida y el Sndrome de Down. Mxico no
cuenta con datos de prevalencia basados en investigacin epidemiolgica. Por
demanda de atencin clnica en el Hospital Psiquiatrico Infantil, que es un hospital
de especialidad en psiquiatra infantil de la SS,4 los TGD se situaron entre las
cinco primeras causas de demanda de atencin en los tres periodos observados
(2003, 2005 y 2007). En los ltimos 10 aos de observacin, se careci del
registro de estos casos a nivel del sistema educativo en educacin especial,
excepto en 1997, en que se reportaron 565 casos! 5
La proporcin de varones se presenta de 3:1 a 4:1 con respecto a las mujeres.
ANATOMA PATOLGICA
Aunque no existe una causa nica conocida del autismo se reconoce que
representa una diferencia en el desarrollo cerebral. Los hallazgos anatmicos
incluyen irregularidades en el sistema lmbico (hipocampo y amgdala), los
cuerpos mamilares, la corteza anterior del cngulo y el tallo cerebral. En el
cerebelo se describe la prdida de clulas de Purkinje. Los estudios sealan el III
Ventrculo ms grande y el ncleo caudado ms pequeo, interpretacin que debe
ser cautelosa.6 La patologa cortical descrita incluye anomalas en el crecimiento
cerebral, porcentajes anormales en la relacin materia gris/blanca, alteraciones en
la migracin celular, que se han relacionado tambin con dficits dentro de las
minicolumnas neocorticales, ms pequeas que lo normal.7 Del 14% al 30% de
individuos con autismo muestran un incremento en el permetro ceflico a
expensas de los lbulos temporal, parietal y occipital (no el frontal), que se
desarrolla en la niez temprana y media.6 Se desconoce el significado de este
hallazgo. Estudios recientes8 describen las llamadas neuronas en espejo, sistema
neural aparentemente implicado en las habilidades sociales como la empata y la
percepcin de las intenciones de los otros individuos. Algunas de las regiones que
se han identificado asociadas con algunas disfunciones de los TEA se ilustran en
la figura 1.
Figura 1. reas neurobiolgicas implicadas en los TEA
Cngulo anterior
Vista lateral
Vista medial
Frontal dorso medial
Insula (cara
interna)
Giro frontal
inferior
Giro
angular
F
T
Orbito
frontal
Tallo
cerebral
O
Giro temporal
superior
Cerebelo
Hipocampo
1)
2)
Cortex orbito frontal, giro temporal superior y amigdala (Cerebro Social): Reconocimiento de caras o
10
interpretacin de la direccin de la mirada de otra persona
3)
Cortex frontal dorso medial y cngulo anterior ( Atencin Conjunta): capacidad de atender a dos tareas o dos
10
focos de atencin y compartir experiencias con otros.
Amigdala
F= frontal
P= parietal
O= occipital
T= temporal
FISIOPATOLOGA
Las alteraciones bioqumicas que se han descrito, incluyen incremento de los
neurotransmisores, principalmente la serotonina. Otros estudios asociados
informan del decremento de la dopomina, de la aceticolina o de una excesiva
actividad
glutamatrgica
(se
relaciona
con
la
actividad epileptiforme)
al 0%-10% de concordancia para los dicigotos (el mismo que para otros
hermanos).9 Se supone una base polignica que se combina con efectos
ambientales y epigenticos. Se sugiere que el autismo podra resultar de la
interrupcin del desarrollo normal cerebral en etapas fetales tempranas asociado a
defectos de genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan el modo de
comunicacin neural. Especficamente, los sistemas de output social que median
la generacin, la organizacin y la expresin espontnea de la capacidad de
atencin, de la conducta y de la cognicin social.10 Estos sistemas reflejan la
capacidad para iniciar de forma espontnea conductas interpersonales y de
atencin social tales como las de mostrar o sealar. Basado en lo anterior, se
seala que las personas con autismo no muestran atencin conjunta o que fallan
en la teora de la mente. La atencin conjunta es un fenmeno prelingustico y del
desarrollo e implica una coordinacin tridica de la atencin del beb y un
partcipe social con respecto a un suceso o un objeto. La teora de la mente se
relaciona con los procesos normales de empata y significa la comprensin de que
los otros tienen una mente propia y que difiere de la propia, de tal modo que uno
puede darse cuenta de lo que piensan, a travs de las seales sociales y
mediante lo que expresan.6 Se dice que las personas con TEA tienen una
incapacidad de reunir todos los tipos de informacin derivada de los recuerdos
pasados y de los acontecimientos presentes, para dar sentido a las experiencias,
para predecir lo que es posible que suceda en el futuro y hacer planes o aprender
de la experiencia. Encuentran difcil ubicarse en el tiempo y en el espacio y
carecen de un impulso hacia la coherencia central.11
CUADRO CLNICO
Los TGDs comparten una alteracin cualitativa de la interaccin social, la
comunicacin y la existencia de un repertorio repetitivo estereotipado y restringido
de actividades e intereses. De forma diferencial cada uno de los trastornos
presenta las siguientes manifestaciones:
Autismo infantil: muestra una alteracin del desarrollo que aparece en los
primeros aos de vida y se acompaa de conductas simples y repetitivas, extraas
10
11
DIAGNSTICO
El diagnstico especfico de los nios con TEA forma parte del segundo nivel del
proceso de evaluacin en el algoritmo propuesto en la literatura.15 Es precedido de
un primer nivel que incluye la identificacin del desarrollo atpico a nivel de
atencin primaria, mediante un sondeo clnico que se combina con la utilizacin de
instrumentos de tamizaje. Se sugiere que el sondeo especfico incluya la
bsqueda de conductas de alerta o focos rojos que los padres comnmente
expresan y se agreguen preguntas precisas de sondeo del desarrollo social, de la
comunicacin y de las conductas de inters restringido de parte del clnico, tales
como las de la tabla 3.
12
Tabla 3. Conductas que alertan a los padres y preguntas del clnico en los
TEA
Conductas de alarma o focos rojos de los
Padres
SOCIALIZACIN
1. No sonre socialmente.
2. Parece que prefiere jugar solo.
3. Obtiene las cosas por si mismo.
4. Es muy independiente.
5. Hace cosas a una edad temprana.
6. Tiene dificultad en hacer contacto visual.
7. Est en su propio mundo.
8. Se desconecta de los dems.
9. No est interesado en otros nios.
SOCIALIZACIN
1. Abraza como otros nios?
2. Le mira cuando estn jugando o
hablando?
3. Sonre cuando alguien le sonre?
4. Participa en un juego reciproco de va y
viene?
5. Reacciona a juegos simples de
imitacin, como el juego de donde est
mam?
6. Muestra inters por otros nios?
COMUNICACIN
1. No responde a su nombre.
2. No puede explicar lo que quiere.
3. Est retrasado en su habla.
4. No sigue instrucciones.
5. A veces parece sordo.
6. Parece escuchar algunas veces y otras no.
7. No seala o no sabe decir adis con la
mano.
8. Deca algunas palabras pero ahora ya no.
COMUNICACIN
1. Seala con el dedo?
2. Gesticula, para decir s o no con un
movimiento de cabeza?
3. Dirige su atencin sosteniendo los
objetos para que usted lo mire?
4. Hay algo raro en su lenguaje?
5. Muestra objetos a las personas?
6. Dirige al adulto tomndolo de la mano?
7. Da respuestas inconsistentes al hablarle
por su nombre o al darle rdenes?
8. Utiliza un lenguaje repetitivo o presenta
un lenguaje ecollico?
9. Memoriza una serie de palabras o
escritos?
CONDUCTA
1. Hace berrinches
2. Hiperactivo, poco cooperativo o es muy
oposicionista.
3. No sabe como jugar con los juguetes
4. Se atora en las cosas o en un objeto, una y
otra vez
5. Camina de puntitas
6. Muestra un apego exagerado a juguetes y
objetos raros (por ejemplo, siempre esta
sujetando un juguete especfico o agarrando
una cuerda).
7. Alinea cosas.
8. Es muy sensible a sonidos o a ciertas
texturas.
9. Tiene movimientos raros y repetitivos.
CONDUCTA
1. Tiene conductas repetitivas,
estereotipadas o conductas motoras
extraas?
2. Tiene preocupaciones o intereses muy
restringidos?
3. Atiende solo una parte de los objetos?
(por ej. Las ruedas de los carritos).
4. Juega imitando la rutina domstica?
5. Imita las acciones de las otras
personas?
6. Juega con juguetes de la misma manera
siempre?
7. Muestra un apego inusual a objetos
especficos?
Tomado de Filipek et al, 1999 y traducido al contexto de Mxico por Mrquez-Caraveo, Murga, Arciniega- Buenrostro y
Daz- Mayer, 2008.
13
observacin.
Este tipo de estudio se realiza mediante tests, listados y cuestionarios de conducta
para la obtencin de informacin sobre la sintomatologa presentada en los
menores evaluados. Todos stos basados en los criterios diagnsticos
internacionales (CIE-10 y DSM-IV-TR) y con una metodologa parecida: recogida
de datos detallada mediante una entrevista estructurada o cuestionario conductual
(incluye antecedentes respecto a historia del desarrollo de la conducta del nio),
observacin estructurada (llevada a cabo por un clnico) o la combinacin de
ambos mtodos. Lo importante de resaltar es que no son auto-administrables, por
lo que se trabajan en entrevista con los especialistas. Los instrumentos usados
son: The Childhood Autism Rating Scale (CARS);16 The Asperger Sndrome
Diagnostic Scale (ASDS);17 Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R);18 Autism
Diagnostic Observation Schedule
a)
cognoscitivo en nios y adolescentes con TEA es difcil por las dificultades que
presentan en la comunicacin y la interaccin social. Los problemas de conducta
pueden interferir en el momento de la aplicacin. Acorde a los problemas de la
14
15
Ver Tabla 3. Conductas que alertan a los padres y preguntas del clnico en los TEA
Tamizaje de desarrollo
8
12
13
14
15
PEDS , ASQ , CDI , Bayley de tamizaje y Brigance .
Con datos
Evaluacin de laboratorio
Exploracin audiolgica
Determinacin de niveles de plomo
Sin datos
Reevaluacin en la
prxima visita
Tamizaje de Autismo
Chat*, PDDST-Stage 1*, Escala Australiana
del Sndrome de Asperger*, etc
Con datos
Referir a
Intervencin temprana, Centro de
Salud, terapias especficas,
educacin especial, etc.
Sin datos
Pasa al Nivel 2
como se indica
Tomado de Filipek et al, 1999. Traducido y adaptado por Mrquez-Caraveo, Murga E, Arciniega- Buenrostro & Daz- Mayer,
2008.
16
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El principal diagnstico diferencial de autismo debe realizarse con los dems
trastornos generalizados del desarrollo. Regularmente los trastornos autistas
tienen su inicio en el primer ao de vida. En el trastorno desintegrativo infantil los
padres informan del desarrollo normal hasta los 18 a 24 meses de edad. En el
sndrome de Rett, aparece desaceleracin del crecimiento craneal, retraso mental
y las estereotipias de lavado de manos. En el sndrome de Asperger, el desarrollo
cognitivo y de lenguaje es normal y se expresan ms bien problemas en la
relacin social con compaeros.
El diagnstico diferencial debe hacerse adems, con otros trastornos psiquitricos.
17
Escolares
Adolescentes
Retraso mental
Retraso mental
Retraso mental
Mutismo selectivo
Hipoacusia/Sordera
Esquizofrenia
Hipoacusia/Sordera
Trastorno anancstico de la
personalidad
Trastornos de adaptacin
Mutismo selectivo
Trastorno obsesivo
compulsivo
Trastorno esquizoide de la
personalidad
Sndrome de Landau-Kleffner
Esquizofrenia
Afasia
COMORBILIDAD
La extensa revisin de la literatura concluy que la mayora de los casos de
autismo no son secundarios y por tanto, no se asocian a trastornos mdicos
especficos que condicionan alteraciones a otro nivel.6 De estar presentes,
generalmente lo hacen en personas con retardo autstico profundo o atpico.
Respecto a otros trastornos psiquitricos concomitantes, se sabe que hasta 70%
tiene un diagnstico psiquitrico comrbido y 41% tiene 2 o ms. Los diagnsticos
ms comunes son: ansiedad (29.2%), dficit de atencin (28.2%) y oposicionismo
(28.1%).26 Por otro lado en los individuos con TGD se reporta en los familiares de
primer grado, mayor incidencia de depresin (casi 40%) y fobia social (20%), 64%
lo hacen antes del nacimiento del nio con autismo.6
MANEJO INTEGRAL
Prevencin: aunque las causas genticas conocidas constituyan menos del 10%
de los casos de TEA, el tamizaje neonatal ampliado es una conducta preventiva
(ventaja costo/beneficio) que permitira una deteccin oportuna de galactosemia y
aminoacidopatas,27 cuadros clnicos que puedan incluir sntomas autistas y RM en
18
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Evaluacin Basal
Deteccin
Temprana
Manejo
Integral
Comunicacin
Psicosocial
Habilidades de Comunicacin
Temprana (HCT)
Comunicacin social e
Interaccin (CS-I)
Psicolgico/conductual
Medico / Farmacolgico
Focal
Especifica (TCC)
Ocupacional
20
Tratamiento: a la fecha no hay cura para los TEA y los sntomas persisten a lo
largo de la vida. No obstante, la posibilidad de que el nio y la familia funcionen en
forma ms adaptativa, es posible gracias a la provisin de tratamientos
educativos, psicosociales y farmacolgicos. No hay medicamento que cure los
problemas de relacin social de los nios con TEA, pero son de gran ayuda para
aliviar algunos de los sntomas como la hiperactividad, el insomnio, la ansiedad, la
agresividad o las preocupaciones obsesivas. Se sugiere el siguiente algoritmo
farmacolgico para el manejo eventual de la comorbilidad psiquitrica en la figura
4. La intervencin temprana se disea de acuerdo al perfil de fortalezas y
debilidades del nio con el propsito de fomentar el desarrollo de las relaciones
socio-emocionales, el aprendizaje de las habilidades cognitivo-comunicativas y la
disminucin de la intensidad de las conductas extraas y estereotipadas.6
21
Agresin /
Irritabilidad
Ansiedad
Inatencin, hiperactividad,
impulsividad
Insomnio
Estereotipos
Risperidona u
39
Olanzapina
(39)
Risperidona
u
(41)
Olanzapina
Inipramina ISRS
Respuesta
Metilfenidato
38
Atomoxetina
Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Risperidona u
Olanzapina
Continuar y
ajustar dosis
No Respuesta
40
Melatonina
No Respuesta
No Respuesta
Valproato
Carbamazepina
Valproato
No Respuesta
Respuesta
Risperidona u
Olanzapina
Continuar y
ajustar dosis
No
Valproato
41
Carbamazepina
Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
No Respuesta
Clonazepan
GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
22
23
Tipos de Intervencin
Recomendacin
Educacin:
IMP: incremento de la
interaccin social recproca en
nios de 1-6 a.
Comunicacin
HCT/CS-I : se apoya la
comunicacin visual y la
atencin conjunta
Psicolgica/
conductual
Focal:
reas focales : conductas
inapropiadas (ej. autoagresin,
agresin); habilidades de la vida
diaria
Las intervenciones focales dan por resultado efectos conductuales positivos, tanto
en la reduccin de la frecuencia y severidad de los sntomas como en el
incremento de habilidades adaptativas. Es importante que el profesional reconozca
que algunas conductas inapropiadas pueden ser resultado de una deficiente
habilidad o representan una estrategia del nio para enfrentar alguna dificultad o
circunstancia ambiental.
Especfica:
Terapia cognitivo conductual
(TCC)
Ocupacional:
Vocacional/Social
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PRONSTICO
Aunque la intervencin temprana, intensiva y sostenida ha modificado el
pronstico de los TEA, los estudios de seguimiento,30 an sealan que hasta 2/3
partes de los nios tienen limitacin para cuidar sus necesidades bsicas y
requerirn supervisin de un cuidador; 1/3 presentar algn grado de
independencia personal y ocupacional y una mnima parte evolucionar a un
estatus de independencia personal. Los predictores de mejor pronstico son el CI
(cociente intelectual) y el grado de competencia en la comunicacin y el lenguaje.
Los predictores de mal pronstico se asocian a la presencia de retraso mental
severo o profundo. Este grupo desarrollar con mayor probabilidad, crisis
convulsivas en la adolescencia. El curso evolutivo descrito, es ms tpico en el
autismo infantil (F84.0). En los nios con Sndrome de Asperger, el curso es hacia
la mejora y hacia la atenuacin de los sntomas en general. No obstante, an los
25
normal
puede
4 aos.
Autismo infantil
E
V
O
L
U
C
I
O
N
Asperger
Independencia total
Trastorno
desintegrativo
Sindrome de Rett
Cuidado y supervisin
de atenciones bsicas
Independencia personal
parcial
Nacimiento
Adultez
Deterioro
26
27
Atencin comunitaria
Sitio
Servicio
Atencin Primaria
Centros comunitarios de
salud mental, (CECOSAM,
USAER, UNEMES,etc).
Hospitales generales,
hospitales peditricos
Servicios especializados
Instituciones de cuidado
crnico, unidades
especializados de
adolescentes, centros de
abuso al menor
28
29
30
31
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