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Sindrome Down
Sindrome Down
EL SNDROME DE DOWN:
Un reto para el pediatra de hoy
Bertha Gallardo *
INTRODUCCIN
E
PALABRAS CLAVES
Gentica, Malformaciones
Crecimiento y desarrollo.
*Mdico Asistente
Servicio Gentica ISN
Fig 2
TEMAS DE REVISIN
Fig 1
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ENSAYO Y DEBATE
LEGALIDAD.
En diciemb re de 1992 el gobiern o
peruano promulg el nuevo Cdigo de los Nios y
Adolescentes, instrumento legal que se basa en los
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ETIOLOGA - GENTICA
El SD se presenta en 1 de 700 nacimientos
en la poblacin general. Esta frecuencia vara
notablemente segn la edad materna. As, una
gestante joven tiene un riesgo de 1 en 2000 de
tener un nio con SD, mientras una gestante de 40
aos tiene un riesgo de 1 en 100 (tabla 1) debido
a un aumento de no disyuncin (separacin)
cromosmica durante la meiosis materna y a una
menor selectividad uterina, Sin embargo a pesar
de que el riesgo relativo de la gestante joven es
menor, la frecuencia global de nios nacidos con
SD es mayor en las parejas jvenes debido a que
el mayor nmero de embarazos es en esta
poblacin (grfico 2). El riesgo de recurrencia si
existe una translocacin vara segun el tipo de
translocacin y el sexo del progenitor de origen
pero es independiente de la edad materna. En
las translocaciones 13/21, 14121, 15/21 su riesgo
de recurrencia es del 15% si la portadora de la
transiocacin es la madre y del 5% si es el padre-,
en las transiocaciones 21/22, un 10% de riesgo si
es la madre, un 2% si es el padre; mas para la
transiocacin 21121 existe un 100% de riesgo de
trisoma o de aborto espontneo por monosoma
del cromosoma 21 (2,5,17).
TEMAS DE REVISIN
DIAGNSTICO PRENATAL
Para el diagnstico prenatal existen dos
niveles de pruebas. El primero, que sirve para el
tamizaje de mujeres jvenes en riesgo, consiste
en el estudio combinado de la alfa fetoproteina,
el estriol y la gonadotrofina corionica subundad
beta libre- Estos estudios
combinados con la edad
materna, la edad
gestacional y el peso de
la gestante dan una cifra
de riesgo para el
embarazo en curso entre
la 12 y la 14 semanas de
gestacin, Si el riesgo es
mayor que 11200 se pasa
al segundo nivel de
pruebas- el estudio de los
cromosomas en el liquido
amnitco o en las
vellosidades coriales.
(18,19,20). El estudio
ecogrfico fetal,
principalmente de la
regin de la nuca, puede
contribuir a la valoracin
del riesgo. Una
translucencia o edema nuca, mayor de 4 mm.
sugiere riesgo de alteracin cromosmica en
30% de los casos, y de estos, la mitad (15%)
correponderan a trisom a 21 (20).
El estudio del lquido amnitico, o
amniocentesis es la prueba de eleccin en la
gestante mayor de 35 aos y en aquellas que
presentan riesgo aumentado por los estudios
mencionados anteriormente. El conocimiento de
un embarazo con trisoma 21, no es de ayuda
pe rm brindar
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pa re ja es
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para
tratamiento
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Paeditrica
MALFORMACIONES ASOCIADAS
MAS FRECUENTES
Alteraciones cardiovasculares.Los defectos se presentan en un 40% de
pacientes y es la causa de muerte en un 20%. El
defecto ms frecuente es el defecto del
conducto aurcu loventricu lar, sobre todo de la
almohadilla endocrdica seguido de los defectos
de comunicacin del tabique auricular y
ventricular (CIA, CIV) (1,2,4). Todo nio con SD debe
ser evaluado por el cardilogo al nacimiento y el
pediatra no debe olvidarse del estudio del
corazn en cada visita (6,7,8).
Malformaciones gastrointestinales.Malformaciones gastrointestinales ocurren
en 10 a 18% de los pacientes, incluyen las
emergencias quirrgica como atresia esofgica
con o sin fstula traqueoesofgica, ano
imperforado, y otras como estenosis plrica,
enfermedad de Hirschprung o pancreas anular(
1,2,6,7,8).
Funcin Tiroidea.El hipotiroidismo en el nio con SD es
complejo. El hipotroidismo congnito se detecta
en 1 % (diez veces ms que en la poblacin
general). En la infancia se encuentra
hipotiroidismo adquirido en 2% de nios Down,
entre los 2 y los 4 aos. La tiroiditis se presenta en un
porcentaje de 3 a 6%, con mayor riesgo despues
de los 5 aos. El control de T4 y TSH seriado, desde
el nacimiento y anualmente es importante e
imprescindible ya que su presencia acentua las
dificultades sicomotrices de nuestros nios (
6,7,8,9).
Audicin._
El estudio de la audicin debe realizarse al
ao y repetirse cada 2 aos, ya que de 40 a 60%
de los nios presentan una hipoacusia de
conduccin por la frecuencia de otitis media
crnica. Cerca de 20% presentan hipoacusia
neurosensorial de causa no bien conocida
(1,2,8,9,10).
Subluxacin atlantoaxial.En el SD la inestabilidad de la articulacin
atlanto axial est presente en un 10-30%. Es
debida a la laxitud de los ligamentos de la primera
y segunda vrtebra cervical. Su diagnstico se
hace cuando el intervalo atlantoaxoideo es mayor
de 5 mm. Su presencia excluira al paciente de
actividades deportivas bruscas que pongan el
cuello en tensin como volantines, zambullidas a
la piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha)
(6,7,8,11,12).
Nios
ANTES DE COMENZAR
Recuerdas a esas caritas tristes que te ofrecen frunas en las calles?
Escuchaste acaso el reportaje de los nios del terokal?
Sabes lo que en verdad significa ser piraita o pjaro frutero?
Se deben aplicar los mismos derechos al adolescente homicida?
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
El pediatra debe considerar al nio con SD,
como cualquier otro nio. Los controles de peso y
talla, alimentacin y vacunas se realizarn en las
fechas indicadas Debemos recordar que el
permetro ceflico y la talla de los nios con SD es
menor que de sus hermanos (tablas 2,3,45), La
tendencia a la obesidad obliga a una adecuada
orientacin nutricional y actividades fsicas
(6,7,8,13).
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LOS NIOS Y EL TRABAJO
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en estrategias de supervivencia.
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Igor Flores Guevara* U
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Qu piensas de tu pediatra?
Grecia (8aos)
Que es bueno y divertido
Wenceslao (7 aos)
Que es bueno porque me regala caramelos
Isaac (9 aos)
Que me gusta que me cure y me d figuritas
Genaro (7 aos)
Que me trata muy bien
Nadia (9 aos)
Yo pienso que mi pediatra es mi segunda madre,
porque se preocupa de m con mucho inters
Diana (9 aos)
Que es muy bueno porque quiere que no me enferme y
trata de curarme
Miriam (8 aos)
Que es bueno, tiene carisma y me regala muchas hojas
para colorear
Hipotiroidismo congnito
Audicin
Anormalidades oculares
Evaluacin hematolgica
transitoria
Ga ne mo s su co nf ia nz a y, so br et od o
expliqumosle de la forma ms simple posible el
tratamiento a seguir sin mentirles en nada. El pediatra
tiene que ver a ese nio como un padre; con esa
ternura que ellos nos inspiran.
Audicin
Inestabilidad atlanto-axial
Evaluacin odontolgica
Errores de Refraccin
Anual
Tiroides
Evaluacin hematolgica
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MISCELANEA
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J. Cl n ic as Ped ia tr ic as de No rt ea m ri ca.
Interamericana. McGraw- Mxico.1992.
8. - Co ol ey, WC .R es po nc li ng to th e De ve lo pm en ta l
Consequences
of Genetc Conditions: The importance of
Pediatras
Primary Care. American Journal Mdical
Genetics.Seminars in Medical
Genetics 1999(89):7580.
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Gui del ine s for Adu lts Wit h Dow n Syn dro me.
American Journal of Medical Genetics Semin> Med Genet 1999.(89): 100-110..
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Interamericana. McGraw- Mxico.1992.
8. - Co ol ey, WC .R es po nc li ng to th e De ve lo pm en ta l
Consequences
of Genetc Conditions: The importance of
Pediatras
Primary Care. American Journal Mdical
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Gui del ine s for Adu lts Wit h Dow n Syn dro me.
American Journal of Medical Genetics Semin> Med Genet 1999.(89): 100-110..
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Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de Michelena
TEMAS DE REVISIN
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