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Hamartomas PDF
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Lesiones vasculares:
hamartomas
L. Puig Sanz
Malformaciones capilares
Nevus flammeus neonatorum
Tambin conocido como mancha salmn o,
ms coloquialmente, marca de la cigea,
tiene una incidencia del 40 al 71% de neonatos,
lo que la convierte en una lesin fcilmente
reconocible que no suele ser motivo de consulta. Se hereda de forma autosmica dominante, y se localiza habitualmente en la nuca y
zona medio-frontal e interciliar, como una
mcula bien delimitada de color rosado que se
hace ms evidente cuando el nio llora. Del
mismo modo en que suele persistir de por vida
en su localizacin occipital, en la frente y prpados tiende a hacerse inaparente en los primeros aos de vida. No requiere tratamiento
alguno, pero cuando slo afecta un lado de la
cara o de la frente debe plantearse el diagnstico que se trata a continuacin.
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en vino de Oporto se asocian a un gran nmero de sndromes complejos (Tabla 2). Independientemente, se calcula que un 10% de pacientes con nevus flammeus de localizacin
facial se encuentran afectos de glaucoma (en
ausencia de afectacin leptomenngea). En la
localizacin lumbo-sacra, pueden ser un marcador de disrafismo, espina bfida, o lipomielomeningocele.
Tabla 2. Sndromes asociados a nevus
flammeus
Sndrome de Sturge-Weber
Facomatosis pigmento-vascular
Sndrome de Cobb
Sndrome Proteus
Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Sndrome Robert (pseudotalidomida)
Sndrome TAR (trombopenia-ausencia radio)
Sndrome de von Hippel-Lindau
Sndrome Rubinstein-Taybi
Enfermedad de Coats
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manos y/o pies, nevus pigmentarios, hemihipertrofia, tumores hamartomatosos subcutneos, macrocefalia y anomalas esquelticas,
habindose publicado ms de 100 casos desde entonces. Los hallazgos mayores, en nmero de siete, consisten en: (1) macrodactilia; (2)
hipertrofia asimtrica, en especial de crneo y
extremidades; (3) masas blandas subcutneas,
compuestas por tejido vascular, lipomatoso y
fibromatoso; (4) nevus epidrmico verrucoso
lineal; (5) hiperplasia cerebriforme de las plantas, en mocasn; (6) exstosis localizadas a
nivel fronto-temporal y parieto-occipital y (7)
escoliosis o cifoescoliosis. Por otra parte, se han
descrito un gran nmero de hallazgos o caractersticas menores del sndrome, como son:
hemimegalencefalia, hidrocefalia, quistes
pulmonares, nevus flammeus, meningioma del
SNC, etc. La mortalidad puede verse incrementada significativamente en aquellos pacientes afectados severamente, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia respiratoria restrictiva, crisis comiciales, y otras complicaciones derivadas de la afectacin del sistema nervioso central. La mayora de casos son
espordicos, afectando por igual a ambos
sexos. La distribucin de las lesiones sigue un
patrn en mosaico, compatible con el concepto de una mutacin postzigtica letal que slo
puede sobrevivir en un estado de mosaicismo.
El diagnstico diferencial debe establecerse con
el sndrome de Klippel-Trenaunay, lipomatosis
encefalo-crneo-cutnea, sndrome de Bannayan-Zonana, sndrome de Maffucci, sndrome de Ollier, y neurofibromatosis tipo I.
Sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Es
un sndrome hamartomatoso mltiple (probablemente una forma allica de enfermedad de
Cowden), de transmisin autosmica dominante. Se caracteriza por la asociacin de macrocefalia, lipomas, lentiginosis genital y malformaciones vasculares, tambin descritas como
angiomas.
Sndrome de Beckwith- Wiedemann (sndrome onfalocele-macroglosia-gigantismo). Se
ha detectado en algunos pacientes una duplicacin parcial del cromosoma 11. La manifestacin clnica ms evidente consiste en un
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Malformaciones venosas
Sndrome del nevus azul en tetina
de goma (blue rubber bleb nevus
syndrome)
Es una rara entidad que consiste en la asociacin de mltiples malformaciones venosas a nivel cutneo y del tracto gastrointestinal. La mayora de los casos publicados son espordicos,
aunque en algunos casos se ha descrito un patrn de herencia autosmico dominante.
Las lesiones cutneas pueden estar presentes en
el momento del nacimiento, o bien aparecer de
manera progresiva en la primera infancia, y consisten en ndulos de pequeo tamao, azulados
o purpricos, de consistencia gomosa, compresibles a la palpacin, no muy numerosos, en
cualquier zona de piel y mucosas, siendo tpico
que provoquen dolor de manera espontnea
(componente glmico).
Lesiones similares se localizan a nivel del tracto
gastrointestinal, especialmente en intestino delgado, pudiendo ser causa de hemorragia digestiva, tributaria en funcin de la severidad de tratamiento quirrgico. Ms raramente se han
descrito lesiones a otros niveles (pulmn, corazn, bazo, hgado, cerebro, tracto urinario, etc).
A nivel histopatolgico, las lesiones consisten
en ectasias vasculares de forma y tamao irregular, en dermis profunda y tejido celular subcutneo.
Sndrome de Maffucci
El sndrome de Maffucci es una displasia
mesenquimal congnita y espordica, consis-
Sndrome de Klippel-Trenaunay
Se trata, en realidad, de una malformacin
combinada, de bajo flujo, capilar y venosa. La
presencia de anastomosis arterio-venosas define el sndrome de Parkes-Weber. El sndrome
de Klippel-Trenaunay es una enfermedad poco
frecuente, de etiologa desconocida, que consiste en la aparicin de un nevus flammeus,
habitualmente en una extremidad, asociado a
una hipertrofia sea y de tejidos blandos y venas varicosas. En ocasiones excepcionales se
ha descrito la asociacin con otras facomatosis,
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Enfermedad de Gorham
La enfermedad de Gorham es una rara entidad no familiar, que afecta ambos sexos por
igual, y que se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfticas a nivel cutneo, mediastsnico y seo. Las lesiones seas
suelen ser unilaterales, y provocan osteolisis con
fibrosis secundaria, pudiendo conducir a la
desaparicin de huesos enteros. En ausencia
de un tratamiento eficaz, la radioterapia puede ser til en algunos casos de dolor intenso.
Malformaciones linfticas
Malformaciones linfticas
superficiales
Inadecuadamente denominadas linfangioma
circunscrito, las malformaciones linfticas superficiales son la variante ms frecuente de
malformaciones linfticas. Habitualmente, la
lesin ya se encuentra presente en el nacimiento, o bien aparece de manera precoz. Puede
localizarse en cualquier regin, aunque existe
predileccin por las axilas, hombros, cuello,
porcin proximal de las extremidades, y lengua.
Se presenta como un gran nmero de lesiones
pequeas, en forma de vesculas que se agrupan formando una placa, pudiendo adquirir
un aspecto purprico, debido a su contenido
en sangre.
Histopatolgicamente se observan vasos
linfticos dilatados, compuestos por clulas
endoteliales aplanadas, inmediatamente por
debajo de la epidermis, afectando tambin
dermis reticular.
El tratamiento es quirrgico, teniendo en cuenta que, en caso de existir un componente profundo, la lesin va a recidivar si slo se elimina
el componente superficial.
cientes con afectacin exclusiva de tejidos blandos y huesos tienen un buen pronstico. La
lesiones aparecen en el nacimiento o durante
la infancia, pudiendo existir afectacin de la
piel suprayacente.
Histopatolgicamente las lesiones consisten en
lbulos de canales linfticos dilatados interconectados en dermis y tejido celular subcutneo, ocasionalmente llegando a hueso, disecando los haces de colgeno, adquiriendo el
aspecto de un angiosarcoma bien diferenciado en ausencia de atipia de las clulas
endoteliales. Las luces de los canales linfticos
aparecen llenas de un material eosinoflico.
El tratamiento de la linfangiomatosis de las
extremidades es quirrgico.
Linfangiomatosis
Se caracteriza por la presencia de vasos
linfticos anmalos, difusos o multifocales, que
se encuentran a nivel subcutneo o de rganos parenquimatosos. En caso de existir afectacin sea y visceral, se asocia a un pronstico desfavorable. Por el contrario, aquellos pa-
Conclusin
Las malformaciones vasculares tienden a persistir de por vida. El enfoque diagnstico y tratamiento de estas patologas, en particular
aquellos casos correspondientes a sndromes
complejos, debe ser multidisciplinario.
Bibliografa
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