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Seminario 9 Embriologia Usmpfn
Seminario 9 Embriologia Usmpfn
EMBRIOLOGA
TEMA:
ESTUDIO GENTICO: CUANDO
Y PORQU SOLICITARLO
ALUMNOS:
CERVERA VARAS CRISTHIAN
LA TORRE GALVEZ CRISTHIAN
GOMEZ ECHEANDIA SOFIA
PANTA QUEZADA, KRISTELL
VELSQUEZ MONTENEGRO NGELA
Introduccin:
Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que
identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el
pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la
conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y
animales, el desarrollo de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y
el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un
principio, solo hasta el ao 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri
los patrones de la herencia en torno a siete caractersticas que aparecan en siete
variedades diferentes del guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma
independiente y determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo
aporta una a cada pareja de su descendencia (genes).
El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica
general y otra especfica (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de
exmenes complementarios destinadas al diagnstico y estudio de las enfermedades
genticas.
Ello determinar un consejo gentico, que valorar:
1) el pronstico de la afeccin.
2) la gravedad y complicaciones de la misma.
3) las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad.
4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente.
5) la edad de aparicin del trastorno.
6) las posibilidades de procreacin del apaciente y el grado de penetrancia y
expresividad.
OBJETIVOS
2. Historia gestacional:
-
Factores maternos.
Factores fetales.
3. Parto:
-
4. Periodo neonatal:
-
Estado neonatal.
Alimentacin.
Ganancia ponderal.
Signos neurolgicos de alerta.
Olores especiales de la orina.
Infecciones.
Salud general.
Crecimiento y desarrollo: Fsico y motor.
Comportamiento.
Personalidad.
El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica
general (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de exmenes
complementarios destinadas al diagnostico y estudio de las enfermedades genticas.
Periodo Prenatal
- Edad materna igual o mayor de 35 aos.
- Antecedentes familiar de anomala cromosomita.
- Anomala cromosmica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.
- Hallazgos ecogrficos o bioqumicos sugestivos de anomalas cromosomica.
- Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.
Periodo Neonatal
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
Signos y sntomas
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde
el punto de vista clnico. El primero, es conocer cules son los signos y sntomas guas o
debemos intentar buscar si existe relacin entre los diferentes signos y sntomas
identificar el mecanismo patognico y la causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta
de lquido amnitico, hipoplasia pulmonar, deformidades esquelticas, facies de Potter,
etc. La dismorfologa es muy amplia, y con frecuencia aparecen nuevos sndromes y
enfermedades previamente no descritas. Es virtualmente imposible el conocimiento de
todos los sndromes y enfermedades genticas. Para ello es muy importante conocer el
manejo de diversos catlogos y bases de datos que pueden ayudarlos a conocer diversas
entidades. Entre ellos tenemos los textos de Smithss Recognizable Patterns of Human
malformations de K.L. Jones, el Birth Defects Encyclopedia de M.L. Buyse, el An
atlas of Clinical Syndromes. A visual to Diagnosis de HR Wiedemann y Syndromes
of the Head and Neck de R.J. Gorlin. Entre las bases de datos, probablemente la de
mayor utilidad es la de Condn Dysmorfology database y London neurogenetics
Database de R.M. Winter y M. Baraitser. Esta ltima nos permite no solo una revisin
de los diferentes sndromes (incluye imgenes y citas bibliogrficas) sino tambin la
posibilidad de realizar determinados diagnsticos diferenciales a partir de determinados
hallazgos importantes en el paciente.
3.2.
Fotografas
Exmenes complementarios
3.3.1.
3.3.4.
ETAPAS Y DESARROLLO
El asesoramiento gentico incluye una serie de procesos que deben darse en un orden
preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son las siguientes
INDICACIONES
Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento gentico son:
CONCLUSIONES
1. Para establecer un diagnstico adecuado dentro de un estudio gentico es
necesario basarse en tcnicas que contribuyan a este; como por ejemplo, conocer
cules son los signos y sntomas, ayudarnos de fotografas para visualizar el
desarrollo individual y tener a cargo otros exmenes complementarios (cariotipo,
anlisis de sangre).