SNDROME DE ZELLWEGER

CONCEPTO:

Llamado sndrome Cerebrohepatorrenal. Es la disminucin o ausencia de peroxisomas

(estructuras celulares que libran al organismo de sustancias txicas que produce alteraciones en
los tejidos encargados de la depuracin y desintoxicacin del cuerpo, tales como el hgado y los
riones.
Se produce en slo un nacido vivo en cincuenta mil hasta cien mil nacimientos vivos. Ambos
sexos pueden heredar este sndrome.

CAUSA:
Causado por mutaciones en los genes Peroxinas o PEX (Genes que dan vida a las protenas encargadas
de formar los peroxisomas).
SNTOMAS:

La cabeza se agranda, y la frente ser alto

Los lbulos de las orejas se deforman
Cara plana
El cerebro no se desarrolla normalmente
Problemas de la visin
Convulsiones
Retraso mental

Retraso en el desarrollo y demostrar los

reflejos pocos o ninguno
El hgado se ampliar y no funcionar
normalmente, conduciendo a la ictericia
Los riones tienen quistes
Hipotona

COMPLICACIONES:
Hemorragias,
Apnea (ausencia o suspensin temporal de la respiracin)
Aspiraciones
Infecciones
DIAGNSTICO:
Los pacientes con sndrome de Zellweger muestran
una elevada cantidad de cidos grasos de cadena
larga en su sangre, lo que ayuda al diagnstico.

PRONSTICO:
Las infecciones deben estar bajo vigilancia contra
para evitar dificultad respiratoria, principal causa de
muerte.
Los pacientes con sndrome de Zellweger no suelen
sobrevivir ms de un ao de edad.

TRATAMIENTO:
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger.
Tratamiento paliativo que consiste en un suministro de cidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones
neurolgicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
Prevenir las infecciones para evitar complicaciones como la pulmona y la dificultad respiratoria.

ESTIMULACIN TEMPRANA (TRATAMIENTO)

Cuando se habla con los padres, es importante no estar completamente desesperada, pero
tambin es importante ser realista.
Tienen que entender que el nio tendr problemas importantes y es probable que tenga una vida
til corta.

Debemos tener en cuenta:

Una sonda de gastrostoma conectada a su estmago la alimenta lentamente a lo largo de una

hora a causa de sus riones anormales.
Un monitor para medir su ritmo cardaco y la respiracin.
Una mquina convierte el oxgeno en el grado de su cuerpo.
-Los mdicos, enfermeras y terapeutas proporcionan la base del equipo de tratamiento para
una persona con sndrome de Zellweger.
-Los genetistas tambin ofrecen servicios de asesoramiento y diagnstico gentico.
-El consejo gentico y el diagnstico prenatal se suelen asignar una alta prioridad para los
padres identificados o teme que puedan estar en riesgo de tener un beb con el sndrome.
MOTRICIDAD GRUESA:
-Terapias para cada parte afectadas del cuerpo (masajes, movimientos)
-Estrategias de apoyo y dispositivos para mantener la postura
MOTRICIDAD FINA:
-Colocarle juguetes de colores vivos para que intente seguir con la
mirada
LENGUAJE:
-Hablarle al nio para que escuche que no est solo
-Hacerle escuchar msica tranquila
COGNICIN:
-Que sienta al rozar la percepcin de algunos objetos(azcar, sal)
-Mostrarle el sonajero o burbujas que intente observar
SOCIAL:
-Que el nio sienta que se relacione con sus padres, con los dems y
con el medio
-Equilibrio fsico, psquico y ambiental
AUTOAYUDA:
-Ayudarle con los aparatos para cada funcin (sonda, monitores)
-Proporcionar estrategias de apoyo y dispositivos para comer y otras actividades diarias de acuerdo con
el beb o etapa de desarrollo del nio durante el tiempo que sea posible.

BIBLIOGRAFA:
http://www.onlinemedicinetips.com/disease/z/zellwegersyndrome/index.html
http://www.onlinemedicinetips.com/disease/z/zellwegersyndrome/Causes-Of-Zellweger-Syndrome.html
http://yasalud.com/sindrome-de-zellweger/
http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Zellweger
http://www.enfermedadesraras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1020
http://www.hinsdale86.org/staff/kgabric/Disease09/ZELLWEGERS/
http://emedtravel.wordpress.com/2012/09/24/%C2%A4-what-is-zellwegersyndrome/
http://www.encyclopedia.com/doc/1G2-3435200382.html
http://ellenamaysjourney.blogspot.com/

UNIVERSIDAD DE CUENCA
FACULTAD CIENCIAS MDICAS
ESCUELA DE TECNOLOGA MDICA
ESTIMULACIN TEMPRANA
NOMBRES:
Paulina Pinos
TEMA:
SNDROME DE ZELLWEGER

CURSO:
Tercer ao

MATERIA:
Intervencin Temprana I

PROFESORA:
Lcda. Marcia Sacoto
AO LECTIVO:
2012-2013