Guía at Acondroplasia PDF

Gua de Atencin Temprana en Acondroplasia
con otra mirada
Gua de Atencin
Temprana
en Acondroplasia
CoN oTRa MiRaDa
con otra mirada
La responsabilidad de los padres no es allanar el camino

de los hijos, sino proporcionarles un mapa.
Jackson Brown
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PRESENTACIN
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PRESENTACIN
Con esta gua queremos introduciros en el mundo de la Atencin Temprana en la acondroplasia
desde nuestra experiencia diaria. Est hecha desde la ilusin, el trabajo y el amor hacia la mejora de la
calidad de vida de las personas con esta discapacidad. Va dirigida a padres y profesionales del sector
educativo y socio-sanitario.
Pretendemos que se convierta en un instrumento prctico para el trabajo del da a da con
nios/as con acondroplasia y en una herramienta de ayuda para los padres y familiares, como punto de
base de informacin y seguimiento.
Queremos destacar la necesidad de una intervencin temprana, preventiva o de tratamiento,
para sacar el mximo partido del desarrollo del nio/a. Los primeros aos de vida de un nio son muy
importantes por la capacidad de plasticidad neuronal. Si se aprovechan estos primeros aos
conseguiremos un mejor desarrollo globalizado de todas las reas. Igualmente es importante esta
intervencin, para el tratamiento y prevencin de las deformidades ortopdicas (que causan trastornos
motores, fisiolgicos y del lenguaje) y las dificultades a nivel social que acarrea la acondroplasia.
Todos los contenidos sobre la intervencin prctica, as como documentacin interesante que
hemos considerado necesaria para profesionales y familias, est incluida en el CD que se adjunta.
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INTRODUCCIN
A LA
ACONDROPLASIA
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INTRODUCCIN A LA ACONDROPLASIA
Qu es la acondroplasia?
La acondroplasia es la causa ms comn de enanismo. El trmino acondroplasia significa sin
formacin cartilaginosa. En resumen:

Se trata de una displasia sea de las ms frecuentes.

Es un trastorno del desarrollo y del crecimiento seo.
Implica que el cartlago no se convierte en hueso de la forma normal.
Afecta a los llamados huesos largos.
No est afectada la capacidad intelectual.
Es de carcter gentico con transmisin autosmica dominante.
En el 90% de los casos es una mutacin espontnea.
Est catalogado como una discapacidad.
Informacin ampliada en el CD
Problemas derivados de la acondroplasia

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Talla baja.
Desproporcin entre tronco y extremidades, que son ms cortas.
Craneo grande con abombamiento en la frente.
Mano caracterstica en tridente.
Prognasia mandibular.
Miembros inferiores en rotacin externa (miembros inferiores en varo, aunque puede
existir desviacin en valgo).
Hiperlaxitud.
Hipotona, principalmente en bebs.
Cifosis toracolumbar.
Abdomen abombado (hipotona de la musculatura abdominal).
Posibilidad de hidrocefalia.
Estrechamiento de las vas nasales y puente nasal ancho.
Costillas cortas.
Acortamiento del cuello del fmur y malformacin de la cadera.
Posibles problemas a nivel psicolgico:
Dificultades de autoestima y autoimagen.
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POR QU ESTA GUA
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POR QU ESTA GUA

La acondroplasia es una discapacidad que afecta de manera significativa a la calidad de vida
de las personas que lo padecen y a sus familias. Hasta el momento no ha existido documentacin de
referencia para el tratamiento de nios con esta discapacidad, por lo que con esta gua se intentar
unificar objetivos para la intervencin en Atencin Temprana en nios con esta afeccin. La incidencia
de la acondroplasia en la poblacin es de aproximadamente 1/20.000 nios nacidos vivos.
Esta gua est dirigida a profesionales de atencin temprana que trabajen con nios con
acondroplasia, padres, familiares, profesionales de la educacin y sociosanitarios, proporcionando
informacin prctica y concreta que sea funcional para el trabajo diario.
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Pasos desde que nace un nio con acondroplasia

Cuando se recibe el diagnstico de acondroplasia, la familia debe
debe recibir asesoramiento para
poder dar respuesta a todas las necesidades de su hijo/a. Es responsabilidad de los profesionales del
mbito socio-sanitario orientar a los padres en estos primeros momentos.
La familia tiene derecho a:
1. Recibir, desde el mbito socio-sanitario, informacin ajustada y realista sobre la
acondroplasia y orientaciones sobre qu hacer en los primeros momentos (intervencin
psicolgica).
2. Disponer de la posibilidad de ponerse
ponerse en contacto con Asociaciones o Fundaciones para
recibir orientacin.
3. Solicitar, lo antes posible, desde los Servicios Sociales de su Ayuntamiento, el Certificado
de Discapacidad del nio/a para poder acceder a todas las ayudas que sean posible.
4. Solicitar la derivacin,
derivacin a travs del mdico especialista, pediatra o asistente social, a
Atencin Temprana.
Temprana
5. Recibir, desde el Centro de Atencin Temprana, la intervencin necesaria, tanto para ellos,
como padres, como para su hijo/a.
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El Certificado de Discapacidad
El Certificado de Discapacidad es un documento administrativo que acredita o reconoce la
condicin legal de discapacidad, ya sea sta fsica, psquica o sensorial. Es imprescindible tener
reconocido un grado mnimo del 33% para poder acceder a las ayudas o beneficios que diferentes
Organismos proporcionan a estas personas.
La calificacin de grado de discapacidad responde a criterios tcnicos fijados mediante unos
baremos determinados. En la valoracin se tendr en cuenta:

Discapacidad.
Factores sociales que dificulten su integracin social.
Necesidad de la ayuda de una persona.
Dificultades de movilidad para utilizar transporte pblico.
Otros.
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Este dictamen se realiza en base a una solicitud que se debe cumplimentar adjuntando la
siguiente documentacin:
Impreso de solicitud debidamente cumplimentado.
Original o fotocopia compulsada del DNI del interesado o del Libro de Familia. En caso
de ser extranjero, tarjeta de residencia.
Original o fotocopia compulsada del DNI del representante legal (padre, madre, tutor),
en su caso, y del documento acreditativo de la representacin legal (si se tratara de un
menor y le representa su padre o madre, basta con el Libro de Familia).
Original o fotocopias compulsadas de todos los informes mdicos, psicolgicos y/o
sociales de que se disponga y donde consten la discapacidad alegada, el proceso
patolgico que ha dado origen a las deficiencias, el diagnstico y las secuelas tras la
aplicacin de medidas teraputicas.
El reconocimiento, declaracin y calificacin del grado de discapacidad se realiza en los
Centros de Diagnostico
Diagnostico y Valoracin que hay en toda Espaa (*ver mapa y direcciones en el CD). La
solicitud se rellenar bien en los centros de salud donde exista un trabajador social, o en los Servicios
Sociales de los Ayuntamientos, dependiendo de la Comunidad.
El grado de discapacidad se revisar por agravamiento o mejora, siendo fijado el plazo por la
Administracin.
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La derivacin a Atencin Temprana

Se realiza tambin desde los mismos Centros de Diagnstico y Valoracin
Valoracin, y puede ser
solicitada desde cualquiera de los mbitos: sanitario, social o educativo (el mdico especialista, el
pediatra, el asistente social de la zona o el Equipo de Orientacin Educativa, en el caso de que el
nio/a ya est escolarizado en algn Centro).
El proceso es:
Deteccin del problema (mbitos, sanitario, social o educativo)
Derivacin a Centro de Atencin a la Discapacidad, para valoracin y derivacin a los
Servicios de AT
Trmite de la Consejera competente (si procede)
Llegada al Servicio de Atencin Temprana
Acogida, evaluacin, diagnstico e intervencin
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LA ENTRADA EN
ATENCIN TEMPRANA
LA ACOGIDA DE LA FAMILIA
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En el momento que una nueva familia llega a un Centro de Atencin Temprana debemos realizar
la ACOGIDA:
Entrevista inicial con la familia
Se debe adoptar siempre una ACTITUD DE ESCUCHA.
Recogemos demandas y necesidades.
Segunda entrevista
Recogida de datos (datos personales, familiares, mdicos, sociales,
educativos, etc).
Se les aporta informacin sobre el Centro.
Se comienza la evaluacin del nio/a.
Entrevista de devolucin de la informacin
Se comunica el resultado de la evaluacin del nio/a.
Se le explica cmo ser el tratamiento.
El profesional que trabaje con la familia dentro del Equipo de Atencin Temprana tendr que:

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Valorar en qu momento se encuentra la familia.

Escuchar y apoyarles en todo momento.
Ayudarles, si es necesario, a superar la ETAPA DE DUELO.
Ofrecerles informacin adecuada y recursos.
EL ASOCIACIONISMO
El asociacionismo aporta AYUDA, ASESORAMIENTO Y APOYO, es importante para poder conocer
a otras familias que estn en la misma situacin, para que el nio/a conozca a otros nios/as
con acondroplasia y, as, poder evitar el Efecto Espejo.
EVALUACIN INICIAL
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Qu valorar
valorar
En los primeros momentos, cuando el nio/a llega al Centro de Atencin Temprana, debemos
hacer una evaluacin inicial de forma global, valorando todas las reas de desarrollo y teniendo
siempre en cuenta el entorno del nio/a.
Valoracin inicial del nio/a a su llegada a Atencin Temprana:
Temprana:
Informes mdicos, sociales, educativos que aporte*
Evaluacin de la familia y del entorno
Evaluacin del nio
Pruebas diagnsticas (tests, escalas de desarrollo)
Observacin
Informes de otros especialistas*
Evaluacin en las diferentes reas:
EVALUACIN EN EL REA MOTORA GRUESA
EVALUACIN EN EL REA DE LENGUAJE Y COMUNICACIN
EVALUACIN EN EL REA DE AUTONOMA PERSONAL Y RELACIN SOCIAL
EVALUACIN EN EL REA MOTORA FINA

EVALUACIN EN EL REA COGNITIVA
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con otra mirada
REAS A TRABAJAR
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con otra mirada
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QU REAS DEBEMOS TRABAJAR

Antes de empezar a tratar las reas a trabajar en Acondroplasia debemos hacer hincapi en la
NECESIDAD de que todos los nios/as con acondroplasia reciban tratamiento en Atencin
Atencin Temprana lo
antes posible.
Un tratamiento temprano es la base para mejorar el desarrollo del nio
y prevenir posibles complicaciones en el futuro
Se entiende por Atencin Temprana el conjunto de intervenciones, dirigidas a la poblacin

infantil de 0 a 6 aos, a la familia y al medio, que tienen por objetivo atender lo ms rpidamente
posible las necesidades transitorias o permanentes que presentan los nios con trastornos en su
desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlo. Estas intervenciones, que deben considerar la
globalidad del nio, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientacin
interdisciplinar o transdisciplinar
Libro Blanco de la Atencin Temprana (2000)
Es importante resaltar que DEBEMOS TRABAJAR TODAS LAS REAS
REAS DE DESARROLLO en
Atencin Temprana con los nios/as con acondroplasia.
con otra mirada
REA MOTORA GRUESA: FISIOTERAPIA

Qu nos planteamos?
Objetivo general en Atencin Temprana en el rea motora gruesa:
Igualar la edad cronolgica del nio/a con su edad de desarrollo psicomotor.
Objetivos especficos en Acondroplasia en el rea motora gruesa:
Estimular el desarrollo psicomotor.
Prevenir o tratar los trastornos ortopdicos derivados de la acondroplasia y sus
complicaciones.
Qu tenemos que tener en cuenta?

cuenta?
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con otra mirada
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Caractersticas del nio/a con acondroplasia a tener en cuenta para trabajar en el rea motora gruesa:

Posible retraso en el desarrollo motor grueso

Acortamiento del cuello del fmur
Costillas cortas y caja torcica pequea aplanada anteroposteriormente
Crneo en extensin
Rotacin externa o interna de los miembros inferiores
Articulaciones con limitacin a la extensin
Manos caractersticas en tridente
Abdomen discretamente abombado
Articulaciones con gran amplitud articular
Alteraciones en los ejes de las extremidades inferiores: genuvaro y genuvalgo
Conductos vertebrales pequeos
Posible disminucin del foramen magno
Posible cifosis toracolumbar
Qu podemos hacer?
Intervencin en el rea motora gruesa: Fisioterapia
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El tratamiento de fisioterapia se dividir en funcin de los dos objetivos primordiales, los cuales
son:
1. Hacer que el desarrollo psicomotor del nio a nivel motor grueso se iguale a su edad
cronolgica.
2. Prevenir mediante el tratamiento las complicaciones que pueden derivar de sus
trastornos ortopdicos.
Desarrollo de las
las actividades fisioteraputicas
Existen diferentes mtodos de tratamiento de fisioterapia para desarrollar la psicomotricidad
gruesa del nio/a. el mtodo que utilizo como base es el Mtodo Bobath, con el cual definir mi plan
de intervencin. Tambin utilizo osteopata, hidroterapia, Sin embargo, existen otros mtodos para
trabajar este objetivo, como es el Mtodo Vojta. NINGN MTODO ES DEFINITIVO. Cada nio/a tendr
un mtodo determinado que le servir ms que otro. Lo mejor es conocer muchas terapias para tener
gran variedad de armas ante cualquier patologa.
Importante
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REA DE LENGUAJE
Qu nos planteamos?
Objetivos
Objetivos generales
generales en Atencin Temprana en el rea de lenguaje:
Reeducar la fonoarticulacin
Lograr una adecuada expresin y comprensin
Objetivos especficos en acondroplasia
acondroplasia en el rea de lenguaje:
lenguaje:
Mejorar la cantidad, direccionalidad y control del soplo.
Prevenir las posibles dificultades respiratorias ocasionadas por el estrechamiento de
las vas nasales y por el acortamiento de las costillas y de la caja torcica.
Realizar una respiracin costodiafragmtica.
Mejorar su discriminacin auditiva.
Mejorar la motricidad fina de los rganos bucofonatorios.
Conseguir una pronunciacin correcta de los fonemas en los que el nio presenta
dificultades.
Conseguir una masticacin y deglucin normal.
Favorecer la impostacin vocal, prosodia y ritmo.
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Aumentar el vocabulario bsico tanto expresiva como comprensivamente.

Estructurar y coordinar lgicamente la frase.
Aumentar su competencia conversacional.
*Estos tres ltimos objetivos no son especficos de acondroplasia, pero es fundamental
que se trabajen en Atencin Temprana para estimular el lenguaje de forma global.
Qu tenemos
tenemos que tener en cuenta?
lenguaje::
Caractersticas a tener en cuenta en nios con acondroplasia para trabajar el rea del lenguaje
Estechamiento de las vas nasales, puente nasal ancho y costillas cortas que
producirn:
Rinitis crnica, que provoca a su vez posibilidad de aparicin vegetaciones,
adenoides y obstruccin de la respiracin.
Otitis crnica que conlleva una posible hipoacusia de conduccin.
Capacidad pulmonar disminuida
Prognosia mandibular que conlleva:
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Mala oclusin de los maxilares y por tanto dificultad a la hora de pronunciar

varios fonemas.
Macroglosia que provoca:
Dificultades en la movilidad de la lengua y distorsin en la produccin de
ciertos fonemas.
Maxilares estrechos que pueden producir:
Alteracin en la forma o posicin de las piezas dentarias, que provoca a su vez
trastornos en la articulacin.
Mala oclusin dental
Paladar ojival:
Alteracin en la produccin de algunos fonemas.
Qu podemos hacer?
En el rea de la comunicacin y del lenguaje se trabajarn diferentes aspectos dependiendo del
momento de desarrollo que se encuentre el nio, por ello dividir las actividades en dos grupos:
De 0 a 2 aos
De 2 a 6 aos.
con otra mirada
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Los nios con acondroplasia no suelen presentar serios problemas de lenguaje pero si hay que
tener especial cuidado en la evolucin de su habla, cuya aparicin no debe retrasarse ms all de los 2
aos. El retraso en la aparicin del habla puede poner en la pista de una posible hipoacusia que haya
pasado desapercibida, anteriormente.
Todas las actividades que se presentan en el CD se pueden hacer de forma ldica con el
objetivo de llamar la atencin del nio y motivarlo a lo largo de las sesiones. Con el fin de establecer un
habla y una audicin adecuada se trabajarn actividades relacionadas con:

Respiracin.
Soplo.
Discriminacin Auditiva.
Praxias Bucofonatorias.
Articulacin.
Impostacin Vocal.
Prosodia y Ritmo.
Deglucin Atpica.
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REA DE AUTONOMA PERSONAL Y SOCIAL

Qu nos planteamos?
Objetivos generales de Atencin Temprana en el
el rea de autonoma personal y social
Adquirir progesivamente autoconfianza y una imagen ajustada y positiva de s mismo.
Descubrir y utilizar las propias posibilidades motrices, sensitivas y expresivas,
adoptando posturas y actitudes adecuadas a las diversas actividades que se realizan
en la vida cotidiana.
Objetivos especficos en acondroplasia en el rea de autonoma personal y social
Conseguir confianza en las propias posibilidades para adaptarse mejor al medio.
Conseguir una imagen positiva de s mismo.
Adquirir coordinacin y control dinmico en el juego y en la ejecucin de tareas en la
vida cotidiana.
Utilizar elementos adaptativos adecuados para una mejor autonoma general.
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Caractersticas del nio/a con acondroplasia
acondroplasia a tener en cuenta para trabajar el rea social y la
autonoma personal

Manos en tridente
Codo en flexo
Extremidades ms cortas con relacin al tronco
Estenosis del canal lumbar
Talla baja
Problemas de autoimagen
Qu podemos hacer?
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con otra mirada
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Intervencin en el rea de autonoma personal y relacin social

La intervencin en esta rea depender del momento evolutivo en el que se encuentre el
nio/a. Como orientacin, dividiremos los objetivos en estas edades:
De 0 a 2 aos
De 2 a 4 aos
De 4 a 6 aos
Para trabajar la autonoma personal y la relacin social hay que tener muy presente que la
metodologa debe ser ldica y activa. Adems, especialmente en este rea es fundamental la
colaboracin de la familia y, cuando el nio se escolariza, de la escuela.
En este punto tenemos tambin que hablar de las adaptaciones en el aula y en casa, que sern
bsicas para una que el nio/a consiga una buena autonoma.
REA MOTORA FINA

Qu nos planteamos?
Qu podemos hacer?
con otra mirada
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REA COGNITIVA
Qu nos planteamos?
Objetivos generales de Atencin Temprana en el rea cognitiva:
Favorecer el desarrollo de las habilidades cognitivas bsicas.
Objetivos especficos
especficos en acondroplasia en el rea cognitiva:
Evitar el desfase en el desarrollo de las habilidades cognitivas.
Ajustar el desarrollo cognitivo a la edad cronolgica.
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Caractersticas del nio/a con acondroplasia a tener en cuenta para trabajar el rea cognitiva
Aunque el rea cognitiva no tiene por qu estar afectada en nios/as con acondroplasia, es
IMPORTANTE, tener en cuenta que el desfase en otras reas de desarrollo puede alterar al desarrollo de
sta.
No hay que descuidar la estimulacin de esta rea.
El retraso en el desarrollo motor grueso en los tres primeros aos, puede ser un factor
determinante para los avances en el rea cognitiva.
Las dificultades en la motricidad fina influirn tambin en el rea cognitiva.
Los problemas de autoimagen deben ser tenidos muy en cuenta para el buen
desarrollo cognitivo del nio/a.
Qu podemos hacer?
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LA COORDINACIN CON
OTROS MBITOS
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LA FAMILIA
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RECURSOS
Fundacin ALPE Acondroplasia

Acondroplasia
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Corrida 16 - 3 33206 Gijn

985176153
acondro@netcom.es
www.fundacionalpe.com
www.fundacionalpe.org
Asociacin Nacional para
Problemas de Crecimiento CRECER
Cuartel de Artillera 12 - bajo - 30002 Murcia
968346218
crecer@crecimiento.org
www.crecimiento.org
www.crecimiento.org
ADAC
(Asociacin para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y Desarrollo)
Enrique Marco Dorta 6 - 41018 Sevilla
38
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902195246
consulta@asociacionadac.org
http://www.asociacionadac.org/
AFAPA
(Asociacin de Familias Afectadas por Acondroplasia)
Acondroplasia)
Bravo Murillo, 34 - 1. D
35219 Ojos de Garza - Telde, Gran Canaria
609581189
AFAPAC
(Asociacin de Familiares y Afectados de Patologas de Crecimiento)
Sabino Arana 5 - 19, Planta 2 - 08028 Barcelona
932054362
afapac@afapac.org
39
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http://agora.ya.com/francescafapac/
http://agora.ya.com/francescafapac/
APAC
(Asociacin Aragonesa para Problemas del Crecimiento)
Julio Garca Condoy 1 - Local 3 - 50015 Zaragoza
976742791
info@asociacioninfo@asociacion-apac.org
www.asociacionwww.asociacion-apac.org
AGAEFA
(Asociacin Galega de Afectados e Familiares de Acondroplasia)
Acondroplasia)
OuteiroOuteiro-Bugadillo 15895 Ames - A Corua
651668180
agaefa@hotmail.com
40
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Fundacin MAGAR
C/ Corua 50 - 1 C 36208 Vigo - Pontevedra
678704625
fundacionmagar@hotmail.com
www.acondroplasia.com
Fundacin LpezLpez-Hidalgo
(Miembro del Patronato de la Fundacin
Fundacin ALPE)
ml.hergon@terra.es
PEGRAL
Travesa Madrinita 7 - Santo Domingo
38440 La Guancha - Tenerife
922361151
asociacionpegral@yahoo.es
41
www.pegral.com
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Valorar en qu momento se encuentra la familia.

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EVALUACIN EN EL REA MOTORA FINA

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QU REAS DEBEMOS TRABAJAR

Se entiende por Atencin Temprana el conjunto de intervenciones, dirigidas a la poblacin

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REA MOTORA GRUESA: FISIOTERAPIA

Qu tenemos que tener en cuenta?

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Posible retraso en el desarrollo motor grueso

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