UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES FACULTAD DE CIENCIAS VETERINARIAS AREA GENETICA

Bases para el diagnstico de las

enfermedades hereditarias en los
animales domsticos

Autores (por orden alfabtico):

Med. Vet. Adriana CONTE*; Dra. Graciela MARRUBE*;
Med. Vet. Gabriel PINTO*; Med. Vet. Gabriel ROBLEDO*; Dra. Felisa ROZEN*
*rea Gentica Facultad de Cs. Veterinarias UBA

Introduccin
Los programas tradicionales de mejoramiento gentico en las poblaciones animales, se han basado fundamentalmente en dos
grupos de caracteres, productivos y reproductivos.
En los programas de mejoramiento animal el control de las enfermedades hereditarias es un requisito indispensable a tener en
cuenta.
El profesional veterinario tiene, bsicamente, dos tareas a realizar:
-

determinar si una patologa se debe o no a causas genticas,

y establecer un sistema de cra selectiva que disminuya la frecuencia de los genes o de las alteraciones, llegando en algunos
casos a su erradicacin.

Enfermedades congnitas
El xito de la supervivencia de los embriones de cualquier especie animal durante su etapa embrionaria depende de que posean
la informacin gentica adecuada y un ambiente ptimo donde desarrollarse. Ante alteraciones en el material gentico o la presencia
de agentes nocivos, es probable que ocurran alteraciones en el desarrollo o malformaciones congnitas. Se define entonces, como
alteracin congnita, a aquellos defectos estructurales y/o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Algunas de ellas
provocan la muerte embrionaria, otras no son diagnosticadas sino hasta el nacimiento y muchas otras no se descubren sino en
etapas posteriores de la vida. Estos defectos se originan en la falla de algunos de los diferentes niveles de organizacin del cuerpo,
durante el desarrollo embrionario, abarcando desde el molecular hasta el orgnico.
Una alteracin congnita puede ser el resultado del acervo gentico y factores ambientales. Expresado de otra forma, las
enfermedades congnitas pueden estar determinadas por causas:
-

genticas, cuando el origen del defecto se encuentra en los genes o en los cromosomas como resultado del proceso de
mutacin. Una mutacin es un cambio en la secuencia de bases del ADN que altera la cantidad, calidad y ordenamiento de
los aminocidos que constituyen una protena. Este cambio puede ser espontneo o bien ser inducido. En algunos casos la
alteracin gentica puede estar circunscripta a un grupo celular en particular y afectar a un determinado tejido u rgano. En
otros casos la alteracin puede afectar al genoma de las clulas germinales (ovogonias y espermatogonias), determinando
que la patologa no slo sea gentica, sino tambin hereditaria, ya que se trasladar a los vulos y espermatozoides que
ellas originen. Una patologa ser entonces hereditaria cuando puede ser transmitida a la descendencia del individuo,

ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, txicos, virus, etc.) provocan un desarrollo
embrionario o fetal alterado, sin afectar el genoma del individuo y

multifactoriales, cuando ambos factores, genotipo y ambiente, se combinan llevando a un desarrollo anormal.

Causas ambientales de alteraciones congnitas

A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratgenos. Un grupo
particular de agentes teratognicos son los mutgenos, denominndose mutgeno a aquel agente que provoca mutaciones.
Pueden clasificarse a los mutgenos como:
-

agentes nutricionales y metablicos,

agentes fsicos (radiaciones X, ultravioleta, etc.),

agentes biolgicos como ciertos virus,

agentes qumicos como drogas,

reacciones autoinmunes,

factores asociados a la edad de la madre.

Estos teratgenos pueden afectar al embrin directamente o hacerlo a travs de alteraciones en la madre o en la placenta. No
existen perodos del desarrollo en que el embrin est libre de ser afectado por agentes teratognicos, pero el perodo ms sensible
es durante las primeras etapas del desarrollo y principalmente durante la organognesis. Los agentes teratognicos ambientales
pueden originar fenocopias, es decir anomalas congnitas similares a las provocadas por genes anormales.
Un ejemplo de fenocopia es el caso de la enfermedad conocida como -manosidosis en gatos y bovinos. En este error congnito del
catabolismo lisosmico se produce una enfermedad de almacenamiento lisosmico, provocada por una mutacin en el gen de la manosidasa que origina en los animales afectados deterioro neurolgico progresivo y eventualmente la muerte. La legumbre Darling
Pea (Swainsona sp) y otras del gnero Astragalus y Oxytropis producen en los animales en pastoreo, un alcaloide indolicidnico
trihidroxilado denominado swainsona, que al inhibir a la enzima -manosidasa produce un aumento de los mismos productos ricos
en manosa, similar a lo observado en la forma hereditaria de la enfermedad.

Enfermedades de origen hereditario

Causas genticas de alteraciones congnitas
Los defectos de origen gentico se deben bsicamente a: 1) alteraciones en la estructura y en el nmero de los cromosomas y 2)
como resultado de la expresin de uno o ms genes presentes en el genotipo del individuo.

1) Alteraciones Cromosmicas
Las alteraciones que afectan a los cromosomas se clasifican en variaciones numricas y estructurales. En las de tipo numrico
puede estar afectado el complemento cromosmico en su totalidad (variaciones euploides) o cromosomas aislados (variaciones
aneuploides).
Las variaciones euploides pueden ser monoploides o poliploides. El nivel de ploida est determinado por el nmero de genomios
que involucre. En los mamferos las poliploidas se pueden originar por una aberracin que provoque un fallo en la fase reduccional
de la primera divisin meitica, por alteraciones en la fecundacin como la poliandria y la poliginia o por la fusin de clulas
embrionarias. Estos cigotos no son viables.
Los individuos aneuploides presentan un nmero mayor o menor de cromosomas respecto al normal de la especie, sin que se
encuentre afectado la totalidad del genomio. Las ms frecuentes son las monosomas y polisomas, que suelen estar asociadas a
trastornos de la fertilidad, dado que los individuos que las portan producen gametas con un nmero desbalanceado de cromosomas.
La consecuencia es la formacin de embriones anormales que pueden o no llegar a trmino. El hallazgo de individuos con
alteraciones de este tipo parece ser poco frecuente en los bovinos, posiblemente por la eliminacin de los embriones anormales
antes de producirse la implantacin. Se han informado dos casos de trisoma autosmica para los cromosomas 17 y 18. En el
primero de los casos la alteracin se encontr asociada a braquignatia y en el segundo a enanismo. Es ms frecuente el hallazgo de

aneuploidas de los cromosomas sexuales, que en general conducen a subfertilidad compatible con un desarrollo normal. Las
variaciones cromosmicas estructurales, provocadas por rupturas cromosmicas en los distintos estadios, producen un nuevo
reordenamiento de la disposicin lineal de los genes en los cromosomas. El destino de los fragmentos determina el tipo de alteracin
que se ha de producir: pueden perderse (deleciones y deficiencias), invertirse (inversiones), translocarse dentro del mismo par de
homlogos o asociarse fsicamente con otro cromosoma no homlogo (translocaciones). En cualquiera de los casos se originan
gametas balanceadas y desbalanceadas. Si bien el orden gnico puede estar alterado, las alteraciones balanceadas en general no
causan cambios fenotpicos en el individuo portador, pero ste transmite la alteracin a su progenie. Las desbalanceadas originan
cigotos inviables.
La anormalidad estructural que con ms frecuencia se informa en la especie bovina es la translocacin robertsoniana o fusin
cntrica, que involucra a dos cromosomas acrocntricos. Los individuos heterocigotas para esta alteracin, originarn gametas con
distinto nmero cromosmico (dismicas o nulismicas) que al fertilizar gametas normales producirn individuos trismicos o
monosmicos no viables.
Aun cuando se han descripto 42 translocaciones robertsonianas distintas en el bovino, la ms comn es la 1/29 informada por
primera vez por Gustavson y Rockborn (1964) que ha sido identificada en cincuenta razas diferentes. La translocacin 1/29 es la
responsable del 5 al 10% de la disminucin de la fertilidad en los rodeos bovinos, debido al incremento de la mortalidad embrionaria
como consecuencia de la formacin de gametas desbalanceadas.
En ovinos la alteracin ms frecuente es al igual que en bovinos la fusin cntrica, pero tambin se han detectado traslocaciones
recprocas. Con respecto a las variaciones numricas las ms corrientes son aneuploidias de los alosomas.
En porcinos las alteraciones estructurales del cariotipo ms frecuentes son las traslocaciones recprocas, encontrndose tambin
fusiones cntricas o traslocaciones robertsonianas. Dentro de las variaciones numricas las ms frecuentes al igual que en otras
razas son las aneuploidias de los cromosomas sexuales.

En la especie canina se han detectado aneuploidas como la monosoma del cromosoma X, la trisoma del cromosoma X y la
trisoma XXY. Asimismo se han descrito fusiones cntricas (translocaciones robertsonianas) y translocaciones recprocas.

2) Alteraciones de origen gnico

Los genes son estructuras relativamente estables pero sujetos a variaciones ocasionales en su secuencia de bases. Estos cambios,
denominados mutaciones, pueden producir la alteracin de la secuencia de aminocidos de la protena que codifica o pasar
desapercibidos si no alteran su funcionalidad, generando nuevos alelos, es decir polimorfismo en el gen.
Las patologas hereditarias con base gnica son el producto de la accin de distintas mutaciones en el genoma eucaritico a nivel
del ADN. Estas patologas siguen dos formas de herencia: pueden ser debidas a un nico gen (herencia monognica), determinando
diferentes clases fenotpicas identificables, o ser el resultado de la accin combinada de muchos genes y de factores no genticos
(herencia polignica y multifactorial).
En el caso de la herencia monognica, la manifestacin de la patologa depende del mecanismo de accin gnica entre los alelos
involucrados (dominancia completa, incompleta, codominancia) y del grado de letalidad de la mutacin responsable. Esto ltimo,
sumado a la existencia de penetrancia incompleta, determina que sea difcil establecer con certeza el patrn de herencia a partir de
los datos de campo.
Otra complicacin surge de la existencia de variaciones en la expresividad por lo que el mismo genotipo puede diferir en la expresin
de la enfermedad.
Podemos considerar tambin dentro de las patologas de origen gentico el caso de la susceptibilidad o resistencia a ciertas
enfermedades. En este caso el individuo posee un genotipo que lo hace ms susceptible o resistente a la misma.

La encefalopata espongiforme es una enfermedad neurolgica fatal, conocida en el ovino con el nombre de scrapie. Los signos
clnicos son caractersticos de una degeneracin progresiva del SNC e incluyen prurito, ataxia, temblores y la muerte. El "Scrapie" o
prurito lumbar de ovinos y caprinos, enfermedad extica en la Argentina, se consider durante mucho tiempo una enfermedad
gentica, pero actualmente se sabe que es infecciosa con un componente gentico. El agente infeccioso es una protena modificada
codificada por un gen del husped, que recibe el nombre de prion. El gen en el husped se denomina PRNP, el cual es parte normal
del genoma y se encuentra muy conservado en todos los vertebrados incluyendo mamferos, aves y peces.
El producto gnico, un polipptido, llamado PrPc es una protena natural localizada en la superficie neuronal y otros tipos
celulares. La protena PrPc parece tener un rol en la mantencin de las clulas de Purkinje del cerebelo. El agente infeccioso,
llamado PrPsc, es una forma modificada del PrPc. Cuando las molculas PrPsc ingresan en un husped previamente no infectado,
convierten las molculas naturales de PrPc en partculas infecciosas PrPsc, las cuales causan sntomas clnicos en el animal y
pueden transmitirse tanto horizontal como verticalmente.
El gen es polimrfico, ya que posee variabilidad de expresin en, al menos, la posicin de tres aminocidos: 136, 154 y 171. Los
aminocidos posibles son Valina (V) y Alanina (A) en la posicin 136; Arginina (R) e Histidina (H) en la posicin 154 y Glutamina (Q),
Arginina (R) e Histidina (H) en la posicin 171. De la combinacin de estas mutaciones se observan al menos 5 alelos posibles, y a
partir de la combinacin de estos, al menos 13 genotipos observados.
136 141 154

El genotipo para el gen de la protena del prion (PRNP) en ovinos se considera un

171

factor de riesgo para la enfermedad, determinado por los aminocidos en las

posiciones 136, 154 y 171. En 171, la presencia del aminocido Glutamina (Q) est
V
A
Valina
Alanina

L
F
Leucina
Fenilalanina

R
H
Arginina
Histidina

Q
R
H

asociada a susceptibilidad.
La figura muestra el Polimorfismo del gen PRNP en ovinos.

Glutamina
Arginina
Histidina

Tipos de Herencia
A continuacin se describirn los tipos ms frecuentes de herencia relacionada con las enfermedades hereditarias.

1.- Caracteres Cualitativos - Herencia monognica

En este particular modo de herencia, la manifestacin de la patologa depende de la presencia de un gen mutado, pudiendo ser el
mismo dominante o recesivo. Si el gen mutado es dominante, la sola presencia de un alelo en el genotipo del individuo es condicin
suficiente para manifestar fenotpicamente la alteracin, dependiendo a veces el grado de manifestacin de la misma, del
mecanismo de accin (dominancia completa, incompleta, codominancia) que opere entre el alelo mutado y el alelo normal.
Los denominados caracteres cualitativos que pertenecen a ste modo de herencia, estn bajo el control de uno o pocos genes,
expuestos a poco o ningn efecto ambiental. Esto permite distinguir y categorizar los distintos fenotipos, ya que en este caso el
fenotipo del individuo refleja su genotipo. Por ello los caracteres cualitativos presentan las siguientes particularidades:
-

exhiben variacin discontinua o discreta,

efectos evidentes de uno o pocos genes (genes mayores),

no estn influenciados por el ambiente,

el anlisis es por medio de clculos y proporciones,

se puede estudiar su segregacin a travs de apareamientos entre individuos y los resultados de su progenie y

el modelo gentico que los explica es

P (Fenotipo) = G (Genotipo)

Muchas patologas hereditarias muestran este modo de herencia en las distintas especies animales estudiadas. En las tablas que se
anexan posteriormente se clasifican las alteraciones hereditarias por especie y se menciona el modo de herencia y el mecanismo de
accin gentica conocido.

2.- Caracteres Cuantitativos Herencia polignica

El tratamiento de los caracteres cuantitativos presenta diferencias marcadas con respecto al grupo de los caracteres cualitativos.
Definimos que una enfermedad es cuantitativa y multifactorial cuando la misma est determinada por la accin combinada de
factores genticos y ambientales. En stas, el genotipo del individuo est determinado por los efectos individuales de un gran
nmero de loci independientes entre s, que interactuando con el ambiente, son responsables de la expresin fenotpica de la
patologa. Este grupo de caracteres, que abarca la mayora de los caracteres de produccin animal y en el tema que nos convoca,
algunas enfermedades hereditarias, presenta las siguientes particularidades:
- son caracteres de grado (variacin continua),
- son polignicas,
- el ambiente afecta la expresin del genotipo,
- el anlisis es de tipo estadstico
- y el modelo gentico que los explica es
P (fenotipo) = G (genotipo) + E (ambiente)
Se conocen algunas patologas hereditarias que pertenecen a este modelo, como la displasia de cadera, de codo, la hernia
congnita, la epilepsia y la tetraloga de Fallot.

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3.- Caracteres con umbral

Existen caracteres de inters biolgico cuya herencia es multifactorial pero la distribucin es discontinua. La resistencia a las
enfermedades es una caracterstica que se manifiesta como sobrevivencia o como muerte, sin existir clases intermedias; el ductus
arteriosus persistente y la displasia de cadera son un claro ejemplo de patologas que se describen en la bibliografa como umbral.
Estos caracteres tienen una variacin subyacente (propensin), con un umbral que genera una divisin discreta en la expresin
fenotpica del carcter. Se define valor umbral o punto de discontinuidad, al nivel de propensin por encima del cual todos los
individuos desarrollan la enfermedad y por debajo del cual los individuos son fenotpicamente normales. Las unidades de medicin
de esta variacin son unidades de desvo estndar. La propensin es explicada genticamente por la accin conjunta de muchos loci
responsables en la determinacin gentica del carcter ms el efecto del ambiente.

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Herencia de los desrdenes en el desarrollo sexual

En mamferos el desarrollo sexual normal depende de la exitosa terminacin de una serie de pasos que se hallan bajo control gnico
y cromosmico, por lo tanto sern tratados en forma conjunta. Estos pasos pueden ser resumidos en tres: establecimiento del sexo
cromosmico, sexo gonadal y fenotipo sexual.

Anormalidades de los cromosomas sexuales

El defecto primario es en el nmero o estructura de los cromosomas sexuales (monosomas y trisomas). En general estos defectos
ocurren por errores en la meiosis y mitosis y aparecen en forma espordica dentro del pedigr. El sndrome XXY (Klinefelter en
humanos) se ha hallado en diferentes especies animales siendo en los gatos muy fcil de diagnosticar por al presencia de machos
carey. Se han descrito individuos con constitucin cromosmica X0 y XXX, as como diferentes tipos de mosaicos y quimeras en
todas las especies de animales domsticos.

Anormalidades en el sexo gonadal

En este tipo de desordenes existe discrepancia entre los cromosomas sexuales y el sexo gonadal. Este tipo de patologas se
conocen como reversin sexual.

Reversin sexual XY: estos individuos fallan en desarrollar testculos y pueden presentar ovarios hipoplsicos o
gnadas vestigiales. Debido a que esta ausente un testculo funcional resulta un fenotipo de hembra y estos animales
se conocen como hembras XY. Esta patologa se presenta con cierta frecuencia en equinos y suelen ser hembras
con problemas en el ciclo estrual y generalmente estriles.

Reversin sexual XX: los individuos presentan un cariotipo normal de hembras pero desarrollan diferente grado de
tejido testicular. Cuando ambas gnadas son testculos se conocen como machos XX. En general ambas gnadas
suelen presentar tanto tejido ovrico como testicular y en ese caso hablamos de hermafroditas verdaderos XX. Se

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demostr que la traslocacin del gen Sry del cromosoma Y al X es el responsable de muchos casos de hombres XX,
sin embargo un 20 % de estos hombres XX no presentaban ni gen Sry ni otra regin del cromosoma Y. En animales
domsticos la reversin sexual XX Sry negativa se describi en cabras, cerdos y perros de raza. En estos casos
parece heredarse como un carcter autosmico recesivo. Se han encontrado casos aislados de reversin sexual XX
en caballos Pasa Fino y en llamas.
Dentro de los casos de reversin sexual XX es necesario mencionar en cabras al gen PIS (polled intersex sndrome). Esta mutacin
es responsable de la ausencia de cuernos en machos y hembras y de la reversin sexual slo en individuos XX. El modo de
herencia es dominante para el carcter polled y recesivo para la reversin sexual. En los individuos XX mutantes PIS -/-, puede
observarse la expresin temprana de genes testculo especficos. La mutacin PIS es una delecin en una zona regulatoria que
afecta la expresin de dos genes PISTRT1 y FOXL2 los que actan sinrgicamente para promover la diferenciacin ovrica. La falta
del transcripto de estos genes en los individuos XX PIS-/-, conduce a la formacin de testculos.

Anormalidades del sexo fenotpico

En este tipo de desrdenes el sexo cromosmico y gonadal coinciden, pero los genitales externos o internos son ambiguos. Los
individuos afectados se conocen como seudohermafroditas machos o hembras.

Pseudo hermafroditas hembras: son individuos XX y desarrollan ovarios, pero presentan cierto grado de masculinizacin
andrgeno dependiente de sus genitales. En general se encuentran asociados a la administracin de progestgenos o
andrgenos a una hembra durante la gestacin. Los sndromes adrenogenitales causantes de los casos de
pseudohermafroditismo femenino en humanos no han sido descriptos en animales y parecen ser patologas de origen
hereditario asociadas a alteraciones en la ruta de la produccin de cortisol.

Seudo hermafroditas machos: cromosmicamente son XY, presentan testculos bilaterales pero tambin cierto grado de
genitalidad de hembras. En estos casos existen dos etiologas diferentes: 1. falla en la regresin del conducto de Mller y 2.
falla en la masculinizacin andrgeno dependiente.

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1. Falla en la regresin del conducto de Mller: el sndrome de la persistencia del conducto de Mller (PMDS) se ha registrado
en Schnauzer, Basset-hound y en gatos. Los Schnauzer afectados presentan oviductos, cuernos uterinos, tero, cervix y
vagina craneal. Aproximadamente un 50 % son criptorquideos. En esta raza el PMDS parece heredarse como un carcter
autosmico recesivo con expresin limitada a machos XY. Los embriones afectados producen MIS durante el periodo de
regresin del conducto Mlleriano.
2. Falla en la masculinizacin andrgeno dependiente: las fallas del fenotipo pueden ser severas a medianas. Los individuos
afectados son XY y presentan testculos bilaterales. El conducto de Mller regresa normalmente pero las estructuras
dependientes de la accin de los andrgenos fallan en desarrollarse o lo hacen en forma incompleta. Estos defectos en
humanos se han clasificado de la siguiente manera:
2.a.- Defectos en el eje hipotlamo-pituitario-testicular: existe una anormal secrecin de gonadotrofinas o sntesis de
esteroides que resulta en una insuficiente secrecin de testosterona. En perros este tipo de falla se presenta con hipospadia
y una anormal ubicacin del orificio urinario. El defecto resulta de una incompleta masculinizacin del seno urogenital en la
formacin de la uretra del macho.
2.b.- Fallas en la masculinizacin andrgenodependiente: se caracteriza por la deficiencia de 5 alfa reductasa, se
produce una masculinizacin incompleta del seno urogenital y tubrculo genital. Las estructuras dependientes de la accin
de la testosterona se encuentran normales. No se han registrados casos en animales.
2.c.- Sndrome de feminizacin testicular (Tim): tambin conocida como resistencia a los andrgenos, se caracteriza
por la falta de sensibilidad de los rganos blanco a la testosterona. Esta causada por fallas cuantitativas o cualitativas de los
receptores de andrgenos y son desrdenes hereditarios que en los animales domsticos se encuentran ligados al
cromosoma X. Los individuos afectados son XY, presentan testculos bilaterales y regresin del conducto de Mller. Los
animales presentan receptores de andrgenos no funcionales, conducto de Wolf y derivados ausentes, en tanto que los
genitales externos son femeninos. Este sndrome se ha descrito en gatos y caballos.

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Miscelneas de seudohermafroditas machos: dentro de este grupo incluimos al criptorquidismo. Si bien este defecto se presenta
asociado a otros defectos del desarrollo sexual puede presentarse en forma aislada. En este ltimo caso el criptorquidismo parece
estar asociado a un defecto hereditario ya que se da ms en algunas razas que en otras y en algunas familias dentro de razas y su
presentacin aumenta con la endocria. En cabras de angora se ha propuesto que esta patologa se hereda como un locus simple
limitado al sexo autosmico recesivo. En cerdos parece ser autosmico limitado al sexo que involucra a por lo menos dos loci.
Anormalidad

Sexo
cromosmico

Cariotipo

Gnada

Derivados del
conducto de Mller

XXY

Testculo

Ninguno

X0

Vestigiales

tero

XX/XY

Ovario,
ovotestes,
testculos

Varios

Derivados del conducto de

Wolf

Genitales Externos

Diagnstico

Macho

Sndrome XXY

Ninguno

Hembra

Sndrome X0

Varios

Hembra, ambiguo,
macho

Quimeras

Epiddimo
Conductos deferentes

Reversin sexual XX
Sexo gonadal

XX

Testculos
ovotestes

tero oviducto

epiddimo y vasos
deferentes

Macho ambiguo
hembra

epiddimo

Ambiguo o macho

Andrgenos exgenos o
progestgenos

epiddimo

Macho
criptorquideo

Conducto de Muller
persistente

Ninguno epiddimo y
vasos deferentes

Hembra ambiguo

Tim completo o
incompleto

Macho XX o
Hermafrodita
verdadero XX

Sexo fenotpico
Seudo hermafrodita
hembra
Seudo
hermafroditas
machos

XX

ovario

XY

testculos

XY

testculo

tero oviducto
tero
oviducto
ninguno

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Mtodos de diagnstico de los defectos hereditarios

Generalidades
Existen una serie de rasgos indicadores que sugieren la etiologa gentica de una enfermedad. Es de mencionar que el
primer paso es el de descartar el efecto de posibles factores ambientales que expliquen la patologa. Esto solamente se
puede realizar llevando a cabo una detallada investigacin de todos los factores ambientales que se piense pueden
afectar a la aparicin del defecto.
Se debe sospechar del origen gentico de una patologa cuando:

la aparicin sbita de la patologa acompaa a la introduccin de un nuevo reproductor,

existe mayor incidencia en unas familias que en otras dentro de una raza,

es ms frecuente la aparicin del defecto cuanto ms alto es el parentesco entre los individuos de la poblacin,

existe mayor incidencia en unas razas que en otras,

es mayor la frecuencia en animales puros, dado que su genotipo es altamente homocigota,

lesiones similares estn presentes en todos los casos, con mayor o menor variacin y

un defecto similar es hereditario en otra especie.

El cumplimiento de todos o algunos de estos rasgos proporciona una evidencia de la etiologa gentica del defecto.
Dependiendo de los indicios y de la informacin disponible pueden aplicarse distintas metodologas con el fin de
confirmar el origen gentico.

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Metodologas para caractersticas monognicas (cualitativas)

Estas metodologas se basan en la identificacin de aquellos individuos que siendo fenotpicamente normales son
heterocigotas para el defecto, ya que son los mayores responsables de la permanencia de las patologas en las
poblaciones. Estos individuos, as como tambin los afectados, deben ser descartados de la reproduccin. La difusin de
las patologas hereditarias puede verse agravada por el uso de tcnicas reproductivas como la inseminacin artificial y
tambin en los casos en que se utilice la endogamia como sistema de apareamiento. La persistencia de las patologas
hereditarias en las poblaciones es un factor que debe ser tenido en cuenta al momento de fundar otras a partir de las ya
existentes (efecto fundador). A continuacin se describen distintas metodologas disponibles para lograrlo.

Anlisis de pedigr
La identificacin de los individuos heterocigotas se puede realizar mediante la utilizacin de las relaciones de parentesco
con los individuos afectados, es decir que realizando un anlisis retrospectivo de los datos del pedigr se puede calcular
la probabilidad de que un determinado individuo sea portador. En algunos casos ciertos individuos podran no ser
identificados si no estn emparentados en forma directa con animales afectados.
Como ya se mencion, la manifestacin de la patologa y por lo tanto su visualizacin en un estudio de pedigree,
depender del mecanismo de accin gnica actuante en los casos de herencia monognica y por lo tanto se deben
conocer las particularidades de cada una de las posibles alternativas de este tipo de herencia, que se describen a
continuacin.

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Autosmica Recesiva

el fenotipo enfermo se origina por la presencia en el

genotipo de dos alelos mutantes para un gen

toda la progenie de padres afectados est afectada

ambos sexos son afectados con igual probabilidad

Autosmica Dominante

el fenotipo enfermo se origina por la presencia en el

genotipo de un nico alelo

la enfermedad se observa sin excepcin en todas las

generaciones

el apareamiento entre individuos portadores afectados

puede originar progenie no afectada (homocigotos
recesivos)

padres no afectados heterocigotos pueden originar

progenie afectada

ambos sexos son afectados con igual probabilidad

la endogamia aumenta la probabilidad de aparicin de

homocigotos recesivos afectados

si el defecto es letal se eliminar muy rpidamente por

seleccin natural

Autosmica Dominante Incompleta

los individuos heterocigotos presentan un fenotipo

distinto al de los homocigotos

comparados con los homocigotos, los portadores pueden

presentar diferente letalidad

Dominante ligada completamente al cromosoma X

cuando se aparean machos afectados con hembras

normales slo lo heredan las hembras y no los machos

cuando se aparean hembras afectadas heterocigotos y

machos normales el defecto aparece en la mitad de las
hijas y en la mitad de los hijos

Cabe destacar que el anlisis retrospectivo es complementario a los mtodos que se describen a continuacin, dado que
permite identificar individuos que deben ser sometidos a pruebas ms exhaustivas, a los efectos de corroborar su
condicin de portadores, ya sea de defectos producidos por genes simples o por alteraciones de tipo cromosmico.

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Cruzamiento de Prueba
Si el mecanismo de accin gnica actuante es la dominancia completa, antiguamente se realizaban cruzamientos de
prueba con el fin de identificar a los individuos de genotipo heterocigota (portadores).
En la tabla siguiente se muestra el nmero necesario de progenie no afectada para clasificar a un individuo como normal
con un determinado nivel de confianza (Fuente: Gentica Veterinaria - F.W. Nicholas)

Futuro padre
apareado con

Probabilidad de que un portador permanezca

sin detectar con n descendientes

Homocigotas recesivos

(0,5)

Portadores conocidos

(0,75)

Progenie del futuro padre

(0,875)
(1 0,5 q)

Nmero de descendientes necesarios para reducir

la probabilidad de la no deteccin a
0,05
5

0,01
7

0,001
10

11

16

24

23

35

52

0,2

29

44

66

0,01

598

919

1379

n
n
n

donde q es igual a

Individuos tomados al azar de la poblacin

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Pruebas bioqumicas
En el pasado, las pruebas de enfermedades hereditarias slo se remitan a pruebas bioqumicas para enzimas
especficas, azcares, etc., para describir el fenotipo y llegar a un diagnstico. Existen numerosas pruebas bioqumicas
para la determinacin de enfermedades de origen gentico, especialmente para las patologas relacionadas con
trastornos hormonales y de la hemostasia. Estas pruebas metablicas todava se utilizan para desrdenes para los que
no hay disponibles pruebas moleculares. No es el objetivo de este trabajo el desarrollo de las mismas.
Pruebas de ADN
Para las pruebas de ADN las muestras deben contener ADN genmico. Cualquier clula que posea ncleo servir:
sangre anticoagulada, semen, races de pelo, muestras de mucosa bucal (hisopado de mejillas).
Hay algunos puntos a observar con respecto a la recoleccin de muestras: es importante que el veterinario se asegure
que no este contaminada, ya que las pruebas de ADN se basan mayoritariamente en la reaccin de PCR (reaccin en
cadena de la polimerasa) que es muy sensible y an pequeas cantidades de ADN de otro animal pueden causar serias
dificultades en la interpretacin de los resultados de las mismas. Actualmente existen pruebas para diferentes
desrdenes genticos en animales domsticos; algunas de estas pruebas son directas y otras son indirectas.
Pruebas de ADN directas (pruebas basadas en el estudio de mutaciones puntuales)
En estas pruebas, la mutacin especfica que causa la patologa es conocida. Las muestras son tipificadas para la
presencia de una mutacin especfica en la secuencia de ADN. La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) es un
mtodo que permite amplificar pequeas cantidades de ADN aislado a partir de unas pocas clulas. La reaccin de PCR

20

es diseada para ser especfica de una secuencia particular de ADN permitiendo la distincin entre alelos normales y
mutantes de un gen.
Las pruebas de ADN son muy valiosas cuando todos los animales afectados de la poblacin tienen una mutacin
particular que causa el desorden hereditario. Dentro de una raza, la mutacin causante del desorden es idntica por
descendencia, es decir que la mutacin es la misma porque todos los perros afectados son descendientes de un
individuo que originalmente tuvo esa mutacin. Este fenmeno se conoce como efecto fundador. Por ejemplo la prueba
de ADN para la atrofia retinal progresiva (PRA) en Setter Irlands demostr, mediante un control molecular en dicha
raza, que el desorden fue causado por una sola mutacin. Esto permiti disear una nica prueba de ADN para identificar
a todos los animales portadores en esta raza. Por eso, antes de utilizar una prueba de ADN es importante que se realicen
estudios para determinar que el desorden en esa raza sea causado por una nica mutacin. Ocasionalmente hay
diferentes mutaciones en el mismo gen que pueden causar la misma enfermedad, lo que se llama heterogeneidad
allica. Este fenmeno es muy frecuente en diferentes razas de perros; por lo tanto en caninos es muy frecuente que
las pruebas de ADN se realicen por patologa y por raza.
Un buen ejemplo de una prueba directa de ADN es la diseada para el gen MDR1 (Multidrug Resstanse) en perros de
raza Collie. Este gen codifica para un glico-protena P que se expresa constitutivamente en varias clulas epiteliales y
protege a algunos rganos (testculo, sistema nervioso central) de su exposicin a ciertas drogas, minimizando el riesgo
de impactos txicos. La ivermectina es un antiparasitario ampliamente utilizado y un sustrato de la glico-protena P que
protege a las neuronas sensitivas GABA frente a la presencia de este frmaco. En los animales sensibles a la ivermectina
puede observarse un delecin de 4 pares de bases en la regin codificante del gen MDR1 que origina un codon de stop
prematuro en la posicin 91 de la glico-protena P (Figura 1).

21

Figura 1. Secuencia de bases correspondientes a parte de la regin codificante del gen MDR1, en Collies machos y
hembras donde puede verse la delecin de 4 pares de bases. Control, perro de raza Beagle, donde pueden verse las
bases delecionadas.

Figura 2. Reaccin de PCR para diferenciar los genotipos resistentes a ivermectina (79 pares de bases), de los sensibles
(75 pares de bases).

22

Pruebas indirectas de ADN (pruebas basadas en ligamiento o marcadores)

Debido a que las mutaciones genticas de muchas enfermedades son actualmente desconocidas no podemos utilizar
pruebas directas de ADN. Se han diseado pruebas indirectas, basadas en el anlisis de ligamiento entre el marcador y
el gen de inters (desconocido) para algunas de estas enfermedades. El anlisis de ligamiento determina la localizacin
de marcadores en un cromosoma. Entonces se asume que los marcadores que segregan con el fenotipo afectado estn
asociados (ligados) con el gen que causa la enfermedad. Es importante recordar que estas pruebas indirectas tienen un
margen de error intrnseco que debe ser tomado en cuenta en la interpretacin de los resultados. Una prueba de
marcador ligado puede dar un resultado errneo en dos formas. Si ocurre un entrecruzamiento entre el marcador y el gen
causante de la patologa, entonces el marcador no estar ms ligado a la enfermedad en ese animal y en su
descendencia. Por lo tanto los marcadores que estn muy cerca del gen causante de la patologa son los ms tiles
porque es menos probable que ocurra recombinacin. La prueba del marcador ligado tambin puede dar un resultado
falso si se asume errneamente que el alelo del marcador esta en el mismo cromosoma que el alelo de la enfermedad.
Esta asuncin podra resultar en falsos negativos o falsos positivos.

Figura 3

23

En la Figura 3 se muestra un ejemplo de (A) co-segregacin y (B) falta de co-segregacin de un microsatlite (MS)
asociado a un gen candidato para una patologa. Los nmeros debajo de cada individuo indican los alelos para el MS. En
A y B los padres (Generacin I) son heterocigotas para los alelos del MS. (A) Los dos hijos afectados (Generacin II)
comparten el mismos genotipo (1,1) y ninguno de la progenie sana comparte ese genotipo. Esta evidencia concuerda con
una co-segregacin del gen candidato para la patologa suponiendo que el gen de la patologa se encuentre ligado al
marcador de tipo 1 en ambos padres. Sin embargo estos resultados del pedigree podran deberse al azar aunque los
genes no estuviesen ligados. Es necesario el estudio de un mayor nmero de familias para asegurar este ligamiento. (B)
Se excluye el ligamiento entre el gen candidato y el marcador debido a que los hijos afectados presentan diferentes
genotipos que incluso son iguales a los genotipos de la descendencia no afectada. Se desarrolla un ejemplo en la figura
4.
Genotipos para el

Fenotipos

Fenotipos

Marcador

Afectados

Sanos

1,1

25

1,2

151

2,2

240

Figura 4. Desequilibrio de ligamiento entre el marcador y el gen causante de la patologa. Los animales diagnosticados
como afectados presentan mayoritariamente el genotipo 1,1 para el marcador, a pesar que el alelo 2 es ms frecuente en
la poblacin, por lo tanto existe un fuerte desequilibrio de ligamiento. El alelo 1 del MS esta mayoritariamente en el

24

cromosoma donde se encuentra el alelo que produce la enfermedad, en tanto que el alelo 2 se encuentra
predominantemente en el cromosoma ligado con el alelo normal. La columna de los individuos no afectados incluye a los
individuos portadores (genotipo 1,2) como a los individuos libres (genotipo 2,2). Con estos datos los veterinarios pueden
asesorar a los criadores con una confianza del 95 % que los animales con genotipo 2,2 para el MS estn libres del gen
indeseable, los que presentan el genotipo 1,2 son portadores aunque no manifiesten la enfermedad y los individuos
afectados presentan genotipo 1,1.
Las pruebas indirectas son tiles cuando se desconoce el gen causante de la patologa, ya que permiten la utilizacin de
un marcador molecular asociado a la misma que sirva de indicador de los animales afectados. En segundo lugar estas
pruebas permiten, cuando se utilizan muchos marcadores distribuidos en el genoma uniformemente (barrido genmico),
identificar las regiones donde pueden hallarse los genes responsables de la patologa para poder ser detectados
posteriormente por clonado posicional. Otra alternativa para el uso de los marcadores moleculares y el barrido genmico
es la identificacin de las regiones donde se localizan los loci para caracteres cuantitativos (QTL). Esta ltima estrategia
se ha utilizado para el hallazgo de genes que codifican para caracteres de produccin y para la localizacin de regiones
cromosmicas donde se hallen genes que codifican para enfermedades de base polignica como la displasia de cadera
en perros.
ADN microarrays
Affimetrix ha producido el primer microarreglo de expresin en caninos. La informacin de este GeneChip proviene de
secuencias del GeneBank. Esta compuesto por 23.836 probes. Este ha sido utilizado para la bsqueda de genes
involucrados en la respuesta la injuria mecnica del cartlago. En esta prueba se ha logrado identificar un total de 172
genes cuya expresin esta modificada en animales que presentan dicha patologa.

25

Utilidades de las pruebas de ADN

Hemos visto que las enfermedades de origen gentico pueden ser causadas por alteraciones de un gen mayor. Adems
de los mecanismos de accin que ya conocemos para estos tipos de genes debemos tener presente que existen factores
que complican la expresin de los mismos. Penetrancia incompleta, expresin variable y diferentes edades en las que se
expresar el gen, hacen que la identificacin fenotpica en el individuo portador del gen indeseable no pueda realizarse
siempre y en todo momento. Las pruebas de ADN al identificar las mutaciones causales de las diferentes patologas
permiten dar un diagnostico certero del genotipo del individuo y por lo tanto de su fenotipo probable. Este tipo de pruebas
tambin pueden utilizarse para:

establecer identidad gentica permanente a prueba de falsificaciones,

asegurar la integridad de un registro genealgico y determinar relaciones de filiacin,

verificar paternidad en inseminacin artificial,

determinar la presencia de ciertas patologas y el estado del paciente (portador, enfermo, libre)

Tcnicas Citogenticas
Como ya se ha mencionado, la fertilidad de los individuos fenotpicamente normales se puede ver afectada cuando son
heterocigotas para determinadas anormalidades cromosmicas balanceadas, dado que dan lugar a productos meiticos
desbalanceados que no son capaces de fertilizar o ser fertilizados, originando embriones desbalanceados inviables. Las

26

tcnicas citogenticas constituyen una metodologa diagnstica para estos casos, fundamentalmente en aquellos
individuos en los que se observan fallos reproductivos reiterados, o en los que mediante un anlisis retrospectivo de
pedigree podran ser sealados como portadores de alteraciones cromosmicas numricas o estructurales, como as
tambin en los casos en que se observan anormalidades congnitas de los rganos sexuales.
Los estudios citogenticos se realizan empleando cariotipos. El anlisis cariotpico puede ser estndar o realizarse
con tcnicas de bandeo (C, G y chromosome painting) que permiten mediante tincin diferencial comprobar la
presencia de determinadas alteraciones en cromosomas que presentan morfologa y tamao semejante. Cada una de
las bandas representa regiones especficas del genoma con distinto tipo de actividad y funcin.

Metodologas para caractersticas polignicas (cuantitativas)

Los principios bsicos sobre los que se fundamenta la herencia de los caracteres cuantitativos son los mismos que rigen
para la transmisin de los cualitativos.
La cantidad de variacin que existe entre todas las mediciones observadas para los caracteres cuantitativos se mide y
expresa como varianza. Los componentes en los cuales se particiona la varianza fenotpica son los mismos componentes
del valor fenotpico:
VP = VG + VE
La varianza gentica se descompone en varianza aditiva, por dominancia y episttica.
VG = VGA + VGD + VGi
El parmetro heredabilidad es uno de los ms importantes en mejoramiento gentico animal, ya que indica la contribucin

27

relativa de los genes a la presentacin de la enfermedad que se est considerando, es decir en que medida son los
genes heredados responsables del fenotipo de los individuos y se la define como el cociente entre la varianza gentica
aditiva y la varianza fenotpica.
En la tabla siguiente se menciona las heredabilidades de algunas patologas genticas caninas.
Enfermedad de Addison

(Border

0,71

Collie)

Displasia de Cadera

(Promedio

0,25 0,85

de distintas razas)

Epilepsia

idioptica

(Ovejero

0,5

Belga)

Sordera (Dlmata)

0,7

Fisura del paladar

0,22

Epilepsia

0,36

Criptorquidismo

0,24

Espondilosis deformante

0,4 0,6

28

La heredabilidad es determinante, al realizar seleccin, de la magnitud de la Respuesta a la Seleccin o Progreso

Gentico (PG). La relacin directa que existe entre el PG y la heredabilidad de un carcter, posibilita que en las
caractersticas de alta heredabilidad sea ms fcil y eficiente el mejoramiento gentico, ya que el valor fenotpico de los
individuos est altamente correlacionado con los valores genticos de los mismos; en cambio, en caracteres de baja
heredabilidad, otros componentes como el ambiental, tendr ms importancia que el componente gentico aditivo en la
determinacin fenotpica de los mismos, lo cual retardar la mejora gentica.
Nos extenderemos en el tratamiento de la displasia de cadera como modelo de ste grupo de caracteres, por ser una
patologa hereditaria que se presenta en casi todas las especies, incluyendo al hombre.
La Displasia Coxofemoral (DCF) o displasia de cadera (DC) es una enfermedad hereditaria y progresiva que afecta la
articulacin de la cadera produciendo alteraciones anatmicas que llevan a consecuentes trastornos funcionales. Afecta
principalmente a las razas grandes y gigantes pero el resto no estn exentas. A continuacin se presenta una tabla de
incidencia en las distintas razas caninas elaborada por la OFA (Orthopedic Foundation for Animals).

29

Raza

BICHON FRISE

111

6.0

DALMATIAN

122

4.9

COLLIE

133

2.7

Ranking

% de displsicos

BULLDOG

73.6

PUG

61.7

SIBERIAN HUSKY

DOGUE DE BORDEAUX

53.3

NEAPOLITAN MASTIFF

48.5

ST. BERNARD

46.7

Existen factores ambientales que son importantes en el

ARGENTINE DOGO

12

37.5

desarrollo y severidad de la DC. As, la nutricin (tipo,

AMERICAN BULLDOG

15

32.2

cantidad y calidad del alimento) y el ejercicio han

HYBRID

26

22.4

ROTTWEILER

30

20.5

GOLDEN RETRIEVER

32

20.2

GERMAN SHEPHERD DOG

39

19.0

generales, las dietas bajas en protenas y la menor

LABRADOR RETRIEVER

74

12.3

actividad fsica reducen en los cachorros la

GREAT DANE

76

11.8

BOXER

84

10.6

sintomatologa para DC, pudiendo retrasar la

WEIMARANER

94

8.6

POINTER

95

8.4

numerosos estudios han determinado heredabilidades

COCKER SPANIEL

109

6.1

entre 0.25 - 0.85

DOBERMAN PINSCHER

110

6.1

138

2.0

demostrado afectar la sintomatologa de individuos

pertenecientes a la misma camada. En trminos

manifestacin clnica de la misma. Para la patologa DC

30

Fenotpicamente se clasifica a los animales en grados (escala variable segn el pas y la asociacin de origen),
basndose en mtodos complementarios radiogrficos ya estandarizados, desde libres a muy afectados. Debido a las
particularidades de esta caracterstica umbral, y como se evidencia en la siguiente tabla, el apareamiento entre individuos
afectados puede originar progenie sana, como as tambin el apareamiento entre individuos sanos originar progenie
afectada.

31

La inseguridad en las predicciones de los resultados producto del apareamiento entre individuos, se explica por la
menor o mayor presencia de genes anmalos en el genotipo del individuo y a la accin de factores ambientales.
De la comparacin entre enfermedades cualitativas (mendelianas) y enfermedades umbral se concluye que ambas
ocurren con mayor frecuencia dentro de determinadas familias y son ms frecuentes en los individuos estrechamente
emparentados, lo cual hace imposible diferenciarlas entre s. La diferenciacin entre las dos formas de herencia se puede
realizar por los resultados en test de apareamientos; en el caso de las enfermedades mendelianas se pueden predecir
con exactitud los resultados en los hijos, mientras que esto no es posible tratndose de un carcter umbral.

Mejoramiento Gentico Animal

El mejoramiento gentico animal (MGA) consiste en aplicar principios biolgicos y econmicos, con el fin de encontrar
estrategias ptimas para aprovechar la variacin gentica existente en una especie animal en particular, para maximizar
su mrito. Los dos principales desafos que nos formulamos en un programa de este tipo son:
-

cmo definir el mrito (objetivo del programa) y

cmo lograr este objetivo (sistema de evaluacin, uso y difusin de la mejora en la poblacin general).

Las dos herramientas principales del MGA son la seleccin (determinar cules individuos van a dejar descendencia) y los
sistemas de apareamiento (determinar cmo sern apareados).
La seleccin para caracteres cualitativos y cuantitativos sigue los mismos principios con algunas variantes. En trminos

32

generales, la seleccin en contra de patologas hereditarias de base gentica cualitativa es ms sencilla de realizar en las
poblaciones animales y dependiendo del mecanismo de accin gnica exige distintas estrategias para llevarlas a cabo,
que van desde apareamientos controlados hasta tests de DNA, que permiten con absoluta certeza diferenciar y detectar
individuos portadores sanos. Existen en la actualidad, en las distintas especies animales, tests para detectar numerosas
enfermedades. Si se comprueba por cualquier tcnica disponible que un individuo es portador de alguna anormalidad
gentica, debera ser descartado como reproductor.
Como los caracteres polignicos son controlados por un nmero desconocido de genes y la expresin de los mismos esta
influenciada por otros factores como el sexo del individuo, la nutricin, raza, velocidad de crecimiento, etc., y al ser
prcticamente imposible determinar el genotipo exacto de los individuos, la eliminacin por seleccin de las
enfermedades multifactoriales polignicas es menos eficiente. Bsicamente es la heredabilidad la responsable de la
estrategia a utilizar en cada caso, si el valor de la misma para el carcter es alto cualquier mtodo de seleccin conocido
ser eficiente y se traducir en progreso gentico.
Por seleccin, bsicamente se observan estos resultados:
-

cunto ms afectado est un individuo, ms frecuente y grave es la enfermedad en la descendencia del mismo y

el apareamiento entre individuos normales, a menor relacin de parentesco y mayor proporcin de parientes
normales, menos frecuente y grave es la enfermedad en su descendencia.

Una vez que se pueda examinar miles de genes a la vez en un individuo, compararlos con los de otros individuos y se
comience a utilizar esa informacin para planificar los apareamientos, se tendr una herramienta muy poderosa para
reducir la frecuencia y/o eliminar a los genes responsables de tales enfermedades hereditarias.

33

Listado de Enfermedades Hereditarias de origen gnico en Bovinos, Caninos,

Felinos, Equinos, Ovinos y Porcinos.
Referencias: A: autosmico; AD: autosmico dominante; AR: autosmico recesivo; ADI: autosmico dominante
incompleto; ACD: autosmico codominante; DLX: dominante ligado al X; RLX: recesivo ligero al X; LX: ligado al X; P:
polignico; M: multifactorial; U: umbral; ?: aparentemente.
ESPECIE

PATOLOGIA

MEC

BOVINO

Atrofia Espinal Muscular

BOVINO

Deficiencia de Protamina - 2

BOVINO

Deficiencia de Uridina-monofosfato-sintetasa

AR

BOVINO

Deficiencia del Factor XI

AR

BOVINO

Desmielinizacin Espinal

AR

BOVINO

Displasia Renal (Tubular)

AR

BOVINO

Enanismo Dexter

ADI

BOVINO

Enanismo por Deficiencia de los Receptores de la Hormona de

Crecimiento

AR

RAZA

LETAL

OBS

X
Mutacin
X

Mutacin

Delecin

AR

Mutacin

AR

Mutacin

BOVINO

Enfermedad de Acumulacin de Glicgeno tipo II

BOVINO

Enfermedad de Acumulacin de Glicgeno tipo V

BOVINO

Enfermedad Urinaria de Jarabe de Arce

BOVINO

Bocio Congnito

AR

Mutacin

BOVINO

Esferocitosis

ADI

Mutacin

BOVINO

Feminizacin Testicular

RLX

Mutacin

34

BOVINO

Gangliosidosis GM1

BOVINO

Hemimelia de la Tibia

AR

BOVINO

Hipertrofia Muscular

AR

BOVINO

Lipofuscinosis Ceroide

BOVINO

Manosidosis Alfa

AR

BOVINO

Manosidosis Beta

AR

BOVINO

Mieloencefalopata Degenerativa Progresiva

BOVINO

Mioclona

AR

BOVINO

Carcter Letal A-46

AR

BOVINO

Nefritis Intersticial Crnica

AR

BOVINO

Porfiria Eritropoytica Congnita

BOVINO

Protoporfiria

BOVINO

Sexo Invertido: Hembras XY

BOVINO

Sindactilia

AR

BOVINO

Sindrome de Chediak-Higashi

AR

BOVINO

Sindrome de Ehlers Danlos Tipo VII

BOVINO

Cardiomiopata

AR

BOVINO

Cardiomiopata Dilatada

AR

BOVINO

Cardiomiopata Hipertrfica

BOVINO

Citrulinemia

AR

BOVINO

Defecto Vertical de la fibra

AR

BOVINO

Deficiencia de Adhesin Leucocitaria

AR

CANINO

Aciduria D glicrica

AR

x
Mutacin

Mutacin

Delecin

Delecin

Mutacin
Mutacin
X
Gen mayor

Mutacin

Mutacin

Afghan Hound

35

CANINO

Aciduria malnica

AR?

Maltese

CANINO

Acral mutilation

AR

Pointer (English, short haired)

CANINO

Acrodermatitis letal

AR

Bull Terrier

CANINO

Adenitis sebcea

AR

Poodle (standard)

CANINO

Adenitis Sebcea

AR?

Akita

CANINO

Alopeca

AR?

Dachshund (Smooth and Wire haired),

Doberman Pinscher

CANINO

Alopeca Dientes defectuosos

AD

Mexican Hairless

CANINO

Amiloidosis

AR?

Shar Pei

CANINO

Anormalidad del ojo del collie

AR

Collie (Rough), Collie (Smooth)

CANINO

Anuria (ausencia de cola)

AR

Spaniel (Cocker)

CANINO

Arritmia ventricular

AD?

Bouvier des Flandres

CANINO

Astenia cutnea (sindrome Ehlers Danlos)

AD

Spaniel (English Springer

CANINO

Astrocitosis letal

AR

Gordon Setter

CANINO

Ataxia cerebelar

AR

Italian Spinone

CANINO

Ataxia cerebelar

AR?

Bull Mastiff, Coton de Tulear

CANINO

Ataxia cerebelar atrofia extrapiramidal

AR

Chinese Crested

CANINO

Ataxia y mielopata

AR

Jack Russell Terrier, Retriever (Labrador),

Smooth Fox Terrier

CANINO

Atrofia de la Corteza Cerebelar

AR?

Australian Kelpie

CANINO

Atrofia espinal muscular

AD

German Shepherd, Brittany Spaniel

CANINO

Atrofia muscular neurognica

AR

Pointer, Rottweiler

CANINO

Atrofia Retiniana Progresiva

AD

English Mastiff, Bullmastiff,

36

CANINO

Atrofia Retiniana Progresiva

AR

Akita, Belgian Shepherd (Groenendael),

Entlebucher mountain dog, Finnish
Lapphund, Papillon, Pekingese, Portuguese
Water Dog, Retriever (Golden), Sloughi Dog
(Arabian Greyhound), Spaniel (Welsh
Springer), Spaniel (American Cocker),
Tibetan Spaniel,Tibetan Terrier, Irish
Wolfhound, Retriever (Chesapeake Bay),
Spaniel (English Cocker), Many Breeds

CANINO

Atrofia Retiniana Progresiva

AR?

Greyhound, Australian Cattle Dog, German

Shepherd, German Shorthaired Pointer

CANINO

Atrofia Retiniana Progresiva

RLX

Samoyed, Siberian Husky

CANINO

Atrofia Retiniana Progresiva degeneracin progresiva de los

conos

CANINO

Atrofia Retiniana Progresiva (distrofia del epitelio retinal

pigmentario)

AR

Briad

CANINO

Ausencia de quiasma ptico

AR?

Belgian Shepherd (Groenendael)

CANINO

Axonopata progresiva

AR

Bouvier des Flandres

CANINO

Bob-tail trait

AD

Bouvier des Flandres, Pembroke Welsh

Corgi

CANINO

Braquiuria

AD con
Penetrancia
incompleta

CANINO

Braquiuria

AR?

Spaniel (Cocker)

CANINO

Cada de pelo

AD

Spaniel (Irish Water)

CANINO

Cardiomiopata dilatada

AD con
Penetrancia
incompleta

Doberman Pinscher

CANINO

Cardiomiopata dilatada

AR

CANINO

Cardiomiopata dilatada

RLX?

AR o ACD

American Eskimo dog, Retriever (Labrador),

Nova Scotia Duck-Tolling Retriever

Beagle

Portuguese Water Dog

Great Dane

37

Flat-coated Retriever, German Shepherd,

Irish Red & White Setter, Munsterlander,
Norwegian Buhund, Retriever (Chesapeake
Bay), Retriever (Golden), Retriever
(Labrador), Rottweiler

CANINO

Cataratas

AD con
Penetrancia
incompleta

CANINO

Cataratas

AD?

Pointer

CANINO

Cataratas

AR

Afghan Hound, Bedlington Terrier,

Entlebucher mountain dog, Boston Terrier,
Cavalier King Charles Spaniel, German
Shepherd, Ibizan Hound, Schnauzer
(miniature), Spaniel (American Cocker),
Spaniel (Welsh Springer), Staffordshire Bull
Terrier, West Highland White Terrier, Old
English Sheep Dog

CANINO

Cataratas

AR?

Belgian Shepherd (Tervueren), German

Pinscher, Norwich Terrier, Samoyed,
Siberian Husky, Lakeland Terrier

CANINO

Ceguera con anomalas del desarrollo ocular

AR

Doberman Pinscher

CANINO

Cerebellar ataxia extrapyramidal abiotrophy

AR

Kerry Blue Terrier

CANINO

Cerebellar cortical abiotrophies

AR

Rhodesian Ridgeback

CANINO

Cerebellar cortical abiotrophies

AR?

Portuguese Podenco

CANINO

Cistadenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular

AD

German Shepherd

CANINO

Cistinuria

AR

Irish Terrier, Landseer, Newfoundland,

Retriever (Labrador)

CANINO

Condrodisplasia

AR

Great Pyrenees

CANINO

Cone-rod dystrophy

AR

Pit Bull Terrier

CANINO

Conotruncal defect

AR

Keeshond

CANINO

Cornificacin ( CHILD Sindrome)

DLX?

Rottweiler

CANINO

Criptorquidismo

AR limitada al
sexo

Cairn Terrier, Chihuahua, English Bulldog,

Pekingese, Pomeranian, Poodle (miniature
and toy), Shetland Sheepdog, Yorkshire
Terrier, Old English Sheep Dog

38

CANINO

Criptorquidismo

AR?

Maltese

CANINO

Cyclic hematopoiesis

AR

Collie

CANINO

Defecto de la vlvula mitral

CANINO

Defecto del septo ventricular

AD

Spaniel (English Springer

CANINO

Defectos de cornificacin

AR

Norfolk Terrier

CANINO

Deficiencia de adhesin leucocitaria canina

CANINO

Deficiencia de catalasa

CANINO

Deficiencia de Complemento (C3)

CANINO

Deficiencia de factor XI

AR

Spaniel (English Springer), Great Pyrenees

CANINO

Deficiencia de piruvato-quinasa

AR

Cairn Terrier, West Highland White Terrier

CANINO

Deficiencia de piruvato-quinasa

AR?

Basenji, Beagle

CANINO

Deficiencia del Factor VII

AR

Beagle

CANINO

Deficiencia del factor XI

AR?

Kerry Blue Terrier

CANINO

Deficiencia del factor XII

AR

Poodle (miniature)

CANINO

Deficiencia Factor X

CANINO

Degeneracin cerebelar

AR

Collie (Rough), Gordon Setter

CANINO

Degeneracin cerebelar

AR?

Old English Sheep Dog

CANINO

Degeneracin de conos

AR

Alaskan Malamute, German Shorthaired

Pointer

CANINO

Degeneracin espinal cerebelar

AD

Brittany Spaniel

CANINO

Degeneracin tapetal

AR

Beagle

CANINO

Dermatomiositis

AD

Shetland Sheepdog

CANINO

Dermatomiositis

AD?

Collie

Cavalier King Charles Spaniel, King Charles

Spaniel, Dachshund

Irish Setter
AR

Beagle
Brittany Spaniel

AD con
Expresividad
variable

Mutacin

Delecin

Spaniel (American Cocker)

39

CANINO

Dewclaws

AD

Sapsaree

CANINO

Diabetes inspida

RLX

Siberian Husky

CANINO

Diabetes mellitus

AR?

Keeshond

CANINO

Disfuncin cricofarngea

AR?

Retriever (Golden)

CANINO

Displasia de cadera

Spaniel (English Springer), Tibetan Mastiff,

German Shepherd

American Bulldog, American Staffordshire

Terrier, Australian Cattle Dog, Basset Hound,
Belgian Shepherd (Malanois), Bernese
Mountain Dog, Retriever (Golden),
Bloodhound, Bullmastiff, Chow Chow,
English Setter, Fila Brasiliero, German
Shepherd, Gordon Setter, Great Dane, Irish
Wolfhound, Mastiff, Newfoundland, Retriever
(Labrador), Rottweiler, Saint Bernard, Shar
Pei

CANINO

Displasia de codo

CANINO

Displasia ectodrmica

RLX

German Shepherd

CANINO

Displasia ectodrmica

RLX?

Poodle (miniature and toy

CANINO

Displasia Epifisiaria Mltiple

AR

Beagle

CANINO

Displasia folicular del pelo negro

AR

Saluki, Bearded Collie, Large Munsterlander

CANINO

Displasia folicular del pelo negro

AR?

Jack Russell Terrier

CANINO

Displasia oculo-esqueltica

AR

Samoyed

CANINO

Displasia renal

AR?

Retriever (Golden)

CANINO

Displasia retiniana

AR

Bedlington Terrier, Schnauzer (miniature)

CANINO

Displasia retiniana

AR?

Sealyham Terrier, Spaniel (English Springer),

Yorkshire Terrier

CANINO

Displasia retiniana multifocal

AR

Retriever (Golden)

CANINO

Displasia retiniana multifocal (sin deformaciones esquelticas)

CANINO

Displasia y degeneracin retiniana

AR ADI
AR

Retriever (Labrador), Spaniel (American

Cocker)
Border Collie

40

CANINO

Disquinesia ciliar

AR

Bichon Frise, Border Collie, Chihuahua,

Dalmatian, Doberman Pinscher,
Newfoundland, Old English Sheep Dog,
Retriever (Golden), Rottweiler, Spaniel
(English Springer)

CANINO

Distrofia corneal

AR?

Siberian Husky

CANINO

Dustus arteriosus persistente

CANINO

Elliptocytosis

CANINO

Enanismo hipocondroplsico

AR

Irish Setter

CANINO

Enanismo pituitario

AR

Carelian Bear Dog

CANINO

Enanismo pituitario (combinado con deficiencia de la hormona

pituitaria)

AR

German Shepherd

CANINO

Encefalomiopata mitocondrial

P?

Jack Russell Terrier

CANINO

Enfermedad de acumulacin de glicgeno VII (deficiencia de

fosfofructoquinasa)

AR

Spaniel (American Cocker), Spaniel (Cocker),

Spaniel (English Springer)

CANINO

Enfermedad de Legg-Calve Perthe

CANINO

Enfermedad de acumulacin de glicgeno IV

AR?

Mixed breed dog

CANINO

Enfermedad de acumulacin de glucgeno Ia (enfermedad de

von Gierke)

AR

Maltese

CANINO

Enfermedad de hiperproliferacin retiniana/ diferenciacin

incompleta

CANINO

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B

AR?

Poodle

CANINO

Enfermedad de Sandhoff

AR

Retriever (Golden)

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 1

AD con
Penetrancia
incompleta

Shetland Sheepdog

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 1

AR?

Kerry Blue Terrier, Papillon

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 1

AR?

Bernese Mountain Dog

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 1

AD con
Penetrancia
variable

Polignica
umbral

Poodle (mainly minature and toy)

Mixed breed dog

AR M

AR ADI

Delecin

Manchester Terrier

Mixed breed dog

Doberman Pinscher, Pembroke Welsh Corgi,

Poodle

41

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 2

Autosmica
recesiva con
codominancia

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 3

AR

Kooikerhondje (Dutch Kooiker), Shetland

Sheepdog

CANINO

Enfermedad de von Willebrand tipo 3

AR?

Retriever (Chesapeake Bay), Scottish Terrier

CANINO

Enteropata por sensibilidad al gluten

AR

Irish Setter

CANINO

Epidermlisis bullosa

AR

Beauceron, Bedlington Terrier

CANINO

Epidermlisis bullosa

AR?

Poodle (toy)

CANINO

Epidermlisis distrfica bullosa

AD

Retriever (Golden)

CANINO

Epilepsia

AR? con
Penetrancia
incompleta

CANINO

Epilepsia

P?

CANINO

Epilepsia

Polignica recesiva

CANINO

Epilepsym

AR?

CANINO

Estenosis artica

P?

German Shepherd

CANINO

Estenosis mitral

AD

Newfoundland

CANINO

Estenosis subartica

AD

Newfoundland

CANINO

Estomacitosis con gastritis hipertrfica

AR?

Drentse Partrijshond

CANINO

Estomatocitosis con condrodisplasia

AR?

Alaskan Malamute

CANINO

Fracturas de cndilo humeral

AR?

Spaniel (Cocker)

CANINO

Fucosidosis alfa

AR

Spaniel (English Springer

CANINO

Galactocerebrosidosis

AR

West Highland White Terrier, Cairn Terrier

CANINO

Galactocerebrosidosis

AR?

Poodle (miniature)

German Shorthaired Pointer

Dachshund (Miniature wirehaired)

Retriever (Golden)
Bernese Mountain Dog
Keeshond

42

CANINO

Galactosialidosis

AR?

Schipperke

CANINO

Gangliosidosis GM1

AR

Portuguese Water Dog, Shiba Dog

CANINO

Gangliosidosis GM2 tipo AB

AR?

Japanese Spaniel

CANINO

Giant Axonal Neuropathy

AR

German Shepherd, Rottweiler

CANINO

Glaucoma

CANINO

Glaucoma primario a ngulo abierto

AR

Beagle

CANINO

Glomerulonefropata

AR?

Bullmastiff

CANINO

Hemimelia

AR

Chihuahua

CANINO

Hemivrtebra

AR

German Shorthaired Pointer

RLX

Akita, Australian Shepherd, Beagle,

Dachshund (Miniature), Mixed breed dog,
Pembroke Welsh Corgi, Pit Bull Terrier,
Pomeranian, Poodle (miniature), Poodle
(standard), Poodle (toy), Portuguese Water
Dog, Retriever (Golden), Retriever
(Labrador), Rottweiler, Saint Bernard,
Schnauzer (miniature), Scottish Terrier, Shar
Pei, Siberian Husky, Spaniel (American
Cocker), Spaniel (English Springer),
Yorkshire Terrier, Boykin Spaniel, French
Bulldog, Irish Setter, Old English Sheep Dog,
Vizsla, West Highland White Terrier,
Leonberger, German Shepherd

RLX?

Basenji, Beagle, Bichon Frise, Blue Heeler,

Cairn Terrier, Great Pyrenees, Manchester
Terrier, Shetland Sheepdog, Shiba Inu,
Brittany Spaniel, Chihuahua, Chow Chow,
German Shorthaired Pointer

CANINO

CANINO

Hemofilia A

Hemofilia A

AD con
Penetrancia
incompleta

Spaniel (Welsh Springer)

43

CANINO

Hemofilia B

RLX

Airedale Terrier, Beagle, Bichon Frise,

Coonhound (Black and Tan), Jack Russell
Terrier, Pit Bull Terrier, Retriever (Labrador),
Rottweiler, Saint Bernard, Scottish Terrier,
Sealyham Terrier, Shih Tzu, Spaniel
(Cocker), Cairn Terrier, Chow Chow,
Doberman Pinscher, German Shepherd,
Leonberger, Maltese, Mixed breed dog, Pit
Bull mixed breed, Weimaraner, Wire Haired
Fox Terrier, German Wirehaired Pointer

CANINO

Hemofilia B

RLX?

Alaskan Malamute, Others

CANINO

Hidrocefalia y hipertricosis

AR?

Retriever (Golden)

CANINO

High K erythrocytes

AR

Akita, Korean Jindo, Shiba Inu

CANINO

Hindlimb lame

AD?

Greyhound

CANINO

Hiperparatiroidismo y hipoplasia renal cortical

AR?

Spaniel (Cocker)

CANINO

Hiperparatiroidismo y hipoplasia renal cortical (juvenil)

AR?

German Shepherd

CANINO

Hiperqueratosis plantar

AR

Irish Terrier

CANINO

Hiperqueratosis plantar

AR?

Dogue de Bordeaux

CANINO

Hipertermia maligna

AD

Greyhound

CANINO

Hipoadrenocorticismo

AR

Poodle (standard)

CANINO

Hipofibrinogenia

CANINO

Hipoplasia coroidal

AR

Border Collie, Collie, Lancashire Heeler

CANINO

Hipoplasia coroidal

AR?

Shetland Sheepdog

CANINO

Hipotiroidismo

AR

Fox Terrier (toy)

CANINO

Incongruencia de codo

AR

Skye Terrier

CANINO

Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X

RLX

Cardigan Welsh Corgi

CANINO

Insuficiencia pancretica excrina

AR?

German Shepherd

ADI?

Saint Bernard

44

CANINO

Kartagener's syndrome

AR

Chow Chow

CANINO

Leucodistrofia fibrinoide

AR?

Scottish Terrier

CANINO

Linfoedema

AD

Poodle

CANINO

Linfoedema

AR?

Bulldog

CANINO

Lipofuscinosis ceroide

AR

Australian Cattle Dog, Dachshund (Miniature

Long Haired), English Setter, Tibetan Terrier,
Schnauzer (miniature)

CANINO

Lipofuscinosis ceroide

AR?

Border Collie, Dalmatian

CANINO

Luxacin lenticular

AR?

Shar Pei, Tibetan Terrier

CANINO

Malabsorcin de cobalamina

AR

Schnauzer (giant)

CANINO

Malabsorcin de cobalamina

AR?

Beagle

CANINO

Malabsorcin de cobalamina

AR?

Border Collie

CANINO

Malformacin Arnold-Chiari

AR?

Cavalier King Charles Spaniel

CANINO

Megaesfago

AR

Wire Haired Fox Terrier

CANINO

Miastenia gravis

AR

Gammel Dansk Honsehund, Jack Russell

Terrier, Smooth Fox Terrier

CANINO

Microftalmia con coloboma

CANINO

Mielopata degenerativa

AR

Ibizan Hound

CANINO

Mielopata hereditaria

AR

Afghan Hound, Dalmatian, Retriever

(Labrador)

CANINO

Mielopata juvenil

AR

Retriever (Labrador)

CANINO

Mielopata necrtica hereditaria

AR

Kooikerhondje (Dutch Kooiker)

CANINO

Miopata hipertnica

AR?

Scottish Terrier

CANINO

Miopata ligada al X

AR con
penetrancia
incompleta

Australian Shepherd

German Shorthaired Pointer

Delecin

45

CANINO

Miopata ligada al X

Retriever (Golden)

CANINO

Miopata ligada al X

RLX

Rottweiler

CANINO

Miopata ligada al X: distrofia muscular

RLX

Belgian Shepherd (Groenendael), Retriever

(Labrador)

CANINO

Miopata miotnica

AR

Schnauzer (miniature), Chow Chow

CANINO

Mucopolisacaridiosis IIIa (sindrome de Sanfilippo)

AR

Dachshund (Wire-haired), New Zealand

Huntaway Dog

CANINO

Mucopolisacaridosis II (sindrome de Hunter)

RLX

Retriever (Labrador)

CANINO

Mucopolisacaridosis VI

AR

Pinscher (miniature), Schnauzer (miniature)

CANINO

Mucopolisacaridosis VII (sindrome de Sly)

AR

German Shepherd

CANINO

Mucupolisacaridosis IIIB

AR

Schipperke

CANINO

Mutilacin acral

AR

German Shorthaired Pointer

CANINO

Narcolepsia

AR

Dachshund (and Miniature Long Haired

Dachshund), Doberman Pinscher, Retriever
(Labrador)

CANINO

Necrosis de cabeza femoral

AR

West Highland White Terrier

CANINO

Necrosis de la cabeza femoral

AR?

Poodle (toy)

CANINO

Nefritis hereditaria

AD

Bull Terrier, Dalmatian

CANINO

Nefritis hereditaria

AD?

Bull Terrier (miniature)

CANINO

Nefritis hereditaria

AR

Spaniel (Cocker)

CANINO

Nefritis hereditaria

DLX

Mixed breed dog, Samoyed

CANINO

Nefritis hereditaria progresiva

AR

Spaniel (English Cocker)

CANINO

Nefropata familiar

AR?

Bernese Mountain Dog

CANINO

Nefropata por oxalato

AR?

Tibetan Spaniel

CANINO

Neoplasia: histiocitosis

P?

Mutacin

Bernese Mountain Dog

46

CANINO

Neuronal abiotrophy

AR

Swedish Lapland Dog

CANINO

Neuropata hipertrfica

AR

Tibetan Mastiff

CANINO

Neuropata hipomielinizante

AR

Bernese Mountain Dog, Retriever (Golden)

CANINO

Nonspherocytic hemolysis

AR

Beagle

Bernese Mountain Dog, English Setter,

German Shorthaired Pointer, Large
Munsterlander, Retriever (Labrador),
Rottweiler, Great Dane, Retriever (Golden)

CANINO

Osteocondrosis disecante de espalda

CANINO

Osteognesis imperfecta

CANINO

Osteopata craneo-mandibular

AR?

Cairn Terrier, Scottish Terrier

CANINO

Osteopata crneo-mandibular

AR

West Highland White Terrier

CANINO

Overshot jaw

AR

German Shorthaired Pointer

CANINO

Paladar hendido

AR

Brittany Spaniel

CANINO

Paladar hendido

AR?

Boston Terrier

CANINO

Parlisis larngea

AD

Bouvier des Flandres,Siberian Husky

CANINO

Parlisis larngea polineuropatica

AR

Dalmatian, Rottweiler

CANINO

Paraqueratosis nasal

AR?

Retriever (Labrador)

CANINO

Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV)/Persistent

hyperplastica tunica lentis (PHPTL)

AD con
Penetrancia
incompleta

Doberman Pinscher

CANINO

Persistent hyperplastic tunic vasculosa lentis (PHTVL)

AR?

German Pinscher

CANINO

Pharmacogenetics - cytochrome CYP1A2

AR

Beagle

CANINO

Piodermitis (infecciones cutneas)

AR

German Shepherd

CANINO

Polidactilia

AR

Saint Bernard

Retriever (Golden)

Mutacin gnica

47

RLX o AR
influenciada
por el sexo

CANINO

Polidactilia y malformaciones esquelticas

Australian Shepherd

CANINO

Polineuropata distal

AR?

Rottweiler

CANINO

Polineuropata Hereditaria

AR

Alaskan Malamute

CANINO

Polineuropata Hereditaria

RLX

Leonberger

CANINO

Progressive Retinal Atrophy - rod-cone dystrophy type 1 (rcd-1)

AR

Irish Setter

CANINO

Progressive Retinal Atrophy - rod-cone dystrophy type 2 (rcd-2)

AR

Collie

CANINO

Progressive Retinal Atrophy - rod-cone dystrophy type 3 (rcd-3)

CANINO

Progressive Retinal Atrophy- probably as rod-cone dystrophy

type 1 (rcd-1)

AR

Gordon Setter

CANINO

Pseudoacondroplasia

AR

Scottish Deerhound

CANINO

Queratitis crnica superficial

AR

Greyhound, Dachshund

CANINO

Retinopata multifocal

AR

Great Pyrenees

CANINO

Reversin sexual Sry-ve

AR

German Shorthaired Pointer, Norwegian

Elkhound, Spaniel (American Cocker)

CANINO

Rin poliqustico

AD

Bull Terrier

CANINO

Rin poliqustico y enfermedad heptica

AR?

Cairn Terrier, West Highland White Terrier

CANINO

Seborrea

AR?

West Highland White Terrier

CANINO

Sensibilidad a la Ivermectina

AR

Australian Shepherd, Collie, Long Haired

Whippet, Silken Windhound, Old English
Sheep Dog

CANINO

Shaking Pup

RLX

Spaniel (English Springer

CANINO

Shunt portosistmico

P?

Irish Wolfhound

CANINO

Sndrome de Conducto Mulleriano Persistente

AR

Basset Hound, Schnauzer (miniature)

Cardigan Welsh Corgi

Delecin

48

CANINO

Sndrome de distress respiratorio

AR?

Dalmatian

CANINO

Sndrome de inmunodeficiencia

AR

Jack Russell Terrier

CANINO

Sordera sensorial bilateral

AR

Doberman Pinscher, Shropshire Terrier,

Pointer

CANINO

Sordera sensorineuronal

ADI con
Penetrancia
incompleta

Shetland Sheepdog, Collie, Dachshund

(Dappled), Norwegian Dunkerhound, Old
English Sheep Dog

CANINO

Stenosis of the bundle of His

AD?

Pug

CANINO

Subluxacin del carpo

RLX

Irish Setter x Poodle

CANINO

Susceptibilidad a Leishmania

AR

Beagle

CANINO

Tiroiditis linfoctica

AR

Borzoi

CANINO

Toxicosis por Cobre

AR

Bedlington Terrier

CANINO

Toxicosis por cobre

AR?

West Highland White Terrier

CANINO

Trombocitopenia

AR?

Cavalier King Charles Spaniel

CANINO

Urolitiasis de cistina y urato

AR?

Mastiff, Mixed breed dog, Bulldog,

Dachshund

CANINO

Urolitiasis de urato

AR

Dalmatian

CANINO

Vacuolizacin neuronal

AR?

Rottweiler

CANINO

Vasculopata cutnea

AR

German Shepherd

CANINO

White matter spongy degeneration

AR

Australian Silky Terrier

CANINO

Xantinuria

AR

Cavalier King Charles Spaniel

EQUINO

Catarata

EQUINO

Feminizacin Testicular

RLX

EQUINO

Hemofilia

RLX

EQUINO

Inmunodeficiencia Severa Combinada

AR

Mutacin recesiva

49

Mutacin con
penetrancia
incompleta

EQUINO

Megacolon

EQUINO

Paralilisis Peridica II

EQUINO

Rabdomilisis

EQUINO

Sndrome Disgensico del Segmento Anterior

FELINO

Alopecia

AR

FELINO

Anormalidad de Pelger-Huet

AD

FELINO

Asteina Cutnea

AD

FELINO

Cardiomiopata Hipertrfica

AD

FELINO

Catarata

AR?

FELINO

Cola Corta Manx

AD

FELINO

Cola Corta y Curva

AR

FELINO

Criptorquidismo

LX

FELINO

Cuatro Orejas

AR

FELINO

Degeneracin Cerebelosa

AR

FELINO

Distrofia Neuroaxonal

AR

FELINO

Enanismo

AD

Munchkin

FELINO

Enfermedad Lisosomal Esferoide

AR

Abyssinian

FELINO

Esfingomielsis

AR

FELINO

Espasticidad

AR

FELINO

Estrabismo

FELINO

Falta de Pelo

AR

FELINO

FeminizaciN Testicular

LX

A
AR
ACD

Siames

Devon Rex
Siames

50

FELINO

Gangliosidosis GM1

AR

FELINO

Gangliosidosis GM2

AR

FELINO

Hemofilia A

RLX

British Short Hair

FELINO

Hemofilia B

RLX

British Short Hair

FELINO

Hernia Umbilical

U?

FELINO

Hidrocefalia

AR

FELINO

Hiperoxaluria

AR

FELINO

Hyperlipoproteinaemia

AR

FELINO

Manosidosis alfa

AR

FELINO

Meningoencefalocele

AR

FELINO

Momificacin corneal

AR

FELINO

Mucolipidosis II

AR?

FELINO

Mucopolisacaridosis I

AR

FELINO

Mucopolisacaridosis VI

AR

FELINO

Mucopolisacaridosis VII

AR?

FELINO

Orejas Dobladas

ADI

FELINO

Osteocondriodisplasia

AD

FELINO

Polidactilia

FELINO

Porfiria

AD

FELINO

Rin poliqustico

AD

FELINO

Sndrome de aplastamiento de la frente en cachorros

AR

FELINO

Sindrome de Chediak-Higashi

Persa

AD con
Expresividad
variable

AR (segn
Robinson)

Burmese
Siames

51

FELINO

Sndrome de Ehlers Danlos

AD

FELINO

Split- foot

AD

FELINO

Temblor (Tremor)

AD

OVINO

Bocio Congnito

AR

OVINO

Cerebelar Abiatrophy

AR

OVINO

Condrodisplasia

AR

Texel

OVINO

Defecto en el transporte de nuclesidos

AR

German Black Face

OVINO

Enanismo

AR

OVINO

Encefalopata Espongiforme

OVINO

Enfermedad de Acumulacin de Glicgeno tipo V

AR

OVINO

Epidermlisis distrfica bullosa

AR

OVINO

Hemofilia A

LX

OVINO

Hiperbilirubinemia I

AR

Southdown

OVINO

Hiperbilirubinemia II

AR

Corriedale

OVINO

Lipofuccinosis Ceroide (CONL)

AR

Swedish Landrace, Merino

OVINO

Manosidsis Alfa

AR

OVINO

Reduce glutathione deficiency due to an amino acid transport

defect.

OVINO

Reduce glutathione deficiency due to GCS deficiency

OVINO

Transporte de Potasio

ACD

PORCINO

Aplasia lingual

AR

PORCINO

Aplasia Uterina

AR

PORCINO

Artrogrifosis

AR

Finn y Awassi

52

PORCINO

Ataxia progresiva

AR

PORCINO

Ausencia de patas

AR

PORCINO

Calidad de la carne

AD

PORCINO

Condromiopata Hipertrfica

Multifactorial

PORCINO

Debilidad en las patas

Multifactorial

PORCINO

Diarrea Neonatal K88

AR

PORCINO

Edema

AR

PORCINO

Enfermedad de la neurona motora inferior

AD

PORCINO

Enfermedad del edema

AR

PORCINO

Epiteliognesis Imperfecta

AR

PORCINO

Factor Pulawska

AR

PORCINO

Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo II

AR

PORCINO

Heterocroma del iris

AR

PORCINO

Hipertermia Maligna

AR

PORCINO

Hipoplasia renal bilateral

AR

PORCINO

Hipotricosis Dominante

AD

PORCINO

Hipotricosis Recesiva

AR

PORCINO

Linfosarcoma

AR

PORCINO

Miopata Progresiva

AR

PORCINO

Nmero de pezones

Multifactorial

PORCINO

Parlisis en miembros posteriores

PORCINO

Pezones invertidos

PORCINO

Quistes renales

AR
Multifactorial
AD

53

PORCINO

Rinitis atrfica

Multifactorial

PORCINO

Sindactilia

AD

PORCINO

Sndrome Respiratorio

AR

PORCINO

Tremor Congnito tipo III

RLX

PORCINO

Tremor Congnito tipo IV

AR

PORCINO

Trombopata

AR

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