ALIANZA ESPAOLA DE FAMILIAS DE VON HIPPEL LINDAU (A.E.F.-V.H.L.) Tfnos.

: 93 712 39 89/ 616 05 05 14 (Susi Martnez - presidenta) 607 68 07 59 (Karina Villar - vicepresidenta) www.alianzavhl.org - alianzavhl@hotmail.com

A/A Equipo de Atencin Primaria

29 de diciembre de 2011 Estimados seores:
Como ya saben, la enfermedad de von Hippel-Lindau es hereditaria, autosmica dominante, producida por la mutacin del gen VHL (3p25-26), y predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes partes del cuerpo (hemangioblastomas en el Sistema Nervioso Central y retinas, quistes y cncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores neuroendocrinos pancreticos, tumores de saco endolinftico (ELST), y quistes en epiddimo y ligamento ancho, entre otros). Actualmente las metstasis del carcinoma renal y los hemangioblastomas cerebelosos son las causas ms frecuentes de muerte, y slo el seguimiento adecuado y la ciruga a tiempo estn contribuyendo a disminuir la morbilidad y la mortalidad. Hace aos se consensu un protocolo de seguimiento a nivel internacional que, a modo de gua de prctica clnica, ayuda a prevenir las grandes discapacidades que se acaban produciendo. Dicho protocolo viene recogido en el Manual VHL, que en breve enviaremos por correo postal a su centro de salud. Esta edicin impresa en Espaa - gracias a una subvencin del Ministerio de Sanidad y cuyo envo es financiado por la Fundacin Cajamar - es una adaptacin de la obra en ingls What you need to know about VHL (http://www.vhl.org/handbook/), fruto del trabajo de especialistas de diferentes pases, con experiencia de ms de 20 aos y series de pacientes entre 100 y 600 (http://www.vhl.org/aboutvhlfa/clinicpr.php). Con esta campaa pretendemos que todos los centros de salud dispongan de al menos un ejemplar. El documento est tambin disponible en formato electrnico en la direccin de Internet www.alianzavhl.org. A principios del ao 2010 comenz a funcionar una Unidad de atencin integral a la enfermedad VHL (consulta de Neurooncologa familiar) en la Fundacin Jimnez Daz (Madrid), coordinada por el Dr. Jos Mara de Campos, neurocirujano con amplia experiencia en esta patologa y para nosotros especialista de referencia (pgina 75 del Manual). Nuestra asociacin forma parte de la VHL Family Alliance - red internacional de afectados -. Mantenemos contacto con especialistas de otros pases a travs de la Alianza internacional, los cuales en numerosas ocasiones colaboran como mdicos consultores para otros mdicos que lo precisen. Esperando que este material sea de su agrado, reciba un cordial saludo,

ALIANZA ESPAOLA DE FAMILIAS DE VON HIPPEL LINDAU (A.E.F.-V.H.L.) Tfnos.: 93 712 39 89/ 616 05 05 14 (Susi Martnez - presidenta) 607 68 07 59 (Karina Villar - vicepresidenta) www.alianzavhl.org - alianzavhl@hotmail.com

Jesusa Martnez Gmez Presidenta de la Alianza de Familias VHL