Integrantes: Karen lvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido

Daniela Parra Fernando Santana Pablo Valladares

 Joven

de 19 aos de edad fue enviada a un centro mdico a causa de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio.

Fatiga Mala Tolerancia al ejercicio Hepatomegalia Hgado Graso

Examen de Sangre Examen Neurolgico Biopsia Muscular Examen Microscpico

Examen de Sangre

Hipoglicemia

Cuerpos Cetnicos Msculo con vacuolas llenas de Lpidos Carnitina (musculo)

Examen Neurolgico Biopsia Muscular

Debilidad Muscular Triglicridos (musculo)

Miopata Sistmica por Dficit Secundario de Carnitina

Enfermedades del tejido muscular, que ocasionan problemas con el tono y contraccin del msculo esqueltico.

Son un grupo patolgico poco frecuente, hay una alteracin en el transporte de cidos grasos de cadena larga.

Causas
Dficit Primario de Carnitina Dficit Secundario de Carnitina

Tres reaccin de metilacin *SAM consecutivas residuo Trimetil-lisina 2. Hidrlisis de la protena 3. Oxidacin de la protena 3-hidroxitrimetil- lisina
1.

4. 3-hidroxi-3metil- lisina + Pirodoxal Fostafo 4-trimetil-aminobutanal + Glicina 5. 4-trimetil-aminobutanal + NAD+ 6. Trimetil-aminobutirato + O2 Trimetilaminobutirato Carnitina

Puede deberse a la falla en enzimas: Deficiencia de Translocasa carnitinaacilcarnitina (CACT) : acta como lanzadera en la Matriz Mitocondrial acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH): 1 paso es la -Oxidacin de cidos Grasos.

Mioptica Sistmica

Factor fundamental del metabolismo de las grasas y la obtencin de energa. En humanos es sintetizada en hgado, rin y cerebro a partir de metionina y lisina.
Nivel plasmtico de carnitina total: Valor normal carnitina total: Valor carnitina libre: Valor carnitina esterificada: 60-70 M/L 20 -40 M/L 5-15 M/L

Existe una alteracin en la Oxidacin por dos motivos:

Deficiencia de la

Carnitina Falta de cidos grasos de cadena larga

El proceso no sufre mayores consecuencias Existe un aumento de la gluclisis