UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA Y

ZOOTECNIA
UA: GENÉTICA
ENFERMEDADES GENERAL Y APLICADA
Y CARACTERÍSTICAS EN CANINOS
HEMOFILIA A. OMIA 000437-9615
NARCOLEPSIA. OMIA 000703- 9615
C O L A C O RTA . O M I A 0 0 0 9 7 5 - 9 6 1 5
S Í N D R O M E D E L A S V Í A S R E S P I R AT O R I A S S U P E R I O R E S .
OMIA 002539 -9615
COLOR DEL PELAJE, ARLEQUÍN. OMIA 001454-9615

A L C A N TA R T O R R E S , A N A C A M I L A . 2 0 2 2 9 6 9 .EQUIPO: 6.
C H Á V E Z M E Z A , VA L E RY. 2 0 2 5 6 6 0 . GRUPO:
D E L G A D O AVA L O S , PA U L I N A D A N I E L A . 2 0 0 2 2 6 9 032
.
SEMESTRE
G A LV Á N V I L L A N U E VA , M E L A N I E . 1945228
: TERCERO
LANDEROS QUINTERO, KAREN LUCERO. 1905748.
RODRÍGUEZ RAMÍREZ, CRISTIAN. 2125219.
Z A M A R R I PA H E R N Á N D E Z Á N G E L E L I G I O . 2 1 2 3 8 7 8 .
 También llamada deficiencia de
HEMOFILIA A factor VIII. Alteración de la
coagulabilidad de la sangre, con la
consiguiente fuerte tendencia a
• Tipo de herencia: Recesiva ligado al sangrar, debido a una deficiencia del
factor VIII de coagulación.
cromosoma X.

• Rasgo/trastorno mendeliano: Sí.

• Considerado un defecto: Sí.

• Variante clave conocida: Sí.

• Año de la variante clave notificada por

primera vez: 2002.

 HEMOFILIA A

Hay razas más propensas que otras a

padecer de la hemofilia en perros, por
ejemplo: Los Bóxer, Cocker Spaniel, Pastor
Alemán, Braco Alemán, Golden Retriever,
Setter Irlandés, Malinois, Schnauzer
Miniatura, Viejo Pastor Inglés, Caniche,
Husky Siberiano.
 HEMOFILIA A
Los perros afectados tienen una
presentación variable de la
enfermedad, y se observa sangrado Las enzimas y proteínas que espesan la sangre se inhiben; por
de leve a moderado. Además, tanto, la circulación se mantiene muy líquida.
pueden magullarse con facilidad o
Lamentablemente no existe un diagnóstico previo de esta
tener períodos prolongados de
enfermedad.
sangrado después de un
traumatismo.
 NARCOLEPSIA

• Rasgo/ trastornó mendeliano: SI.

• Modo de herencia: Autosómico Recesivo.

• Se considera como defecto: si.

• Variante clave conocida: si

• Año de la variante clave notificada por

primera vez: 1999.

NARCOLEPSIA

Descripción especifica
de la especie
La narcolepsia considerado como un
trastorno del sueño caracterizado por
la latencia del sueño mas corta y
compleja.
NARCOLEPSIA

Como se presenta
El diagnostico de la narcolepsia
canina se produce por su signo
patognomónico: Cataplejía.
NARCOLEPSIA

Características
clínicas
Los perros con narcolepsia familiar
muestran signos entre las 4 semanas
y 6 meses de edad.
NARCOLEPSIA

¿Como se hereda la
narcolepsia canina?
En razas como Dóberman y
Labrador, la narcolepsia se
transmite de forma hereditaria a
través del gen recesivo.

Patología
Hipocretina-2 esencial para la
regulación del sueño y vigilia,
los afectados carecen de
HCRTR2 funcional.
NARCOLEPSIA
Signos
Se presenta doblez en ambas
patas traseras y la caída del
cuello

Control
Llevar a cabo la realización de
pruebas a familiares de perros
afectados
 NARCOLEPSIA
VIDEO DE REFERENCIA
 CARACTERÍSTICAS
COLA CORTA • La mutación se da en el gen T.

• En la raza de los corgi es una mutación sin sentido.

• Rasgo/Trastorno Mendeliano: Si.
• Se presenta en un solo locus.
• Modelo de herencia: Autosómico

Dominante. RAZAS CON ESTA

ENFERMEDAD
• Considerado defecto: Si.

• Variante clave conocida: Si.

• Año de la variante clave notificada

por primera vez: 2001.

• Razas: Corgi Pembroke.

COLA CORTA
TIPOS DE COLA
COLA CORTA
RAZAS CON ESTA
CARACTERÍSTICA
 SINDROME DE
LAS VÍAS Nombre específico
de la especie:
RESPIRATORIA También conocido
como síndrome de
S SUPERIORES dificultad respiratoria
aguda (SDRA).

• Rasgo/trastorno mendeliano: Si.

• Modo de herencia: Autosómico Recesivo.

Herencia: Once perros
• Considerado un defecto: Si. afectados eran de 4
camadas, todos con un
ancestro común. El
• Variante clave conocida: Si. análisis de segregación
sugirió herencia
• Año de la variante clave notificada por autosómica recesiva.

primera vez: 2017.

SINDROME DE
LAS VÍAS
RESPIRATORIA
S SUPERIORES
Base molecular: Holopainen et al.
(2017) "Mapeo combinado de
homocigosidad basado en SNP de
dos perros dálmatas afectados por
SDRA y secuenciación del genoma
completo de un perro afectado para
identificar una variante sin sentido El análisis posterior de la variante en una
homocigota específica del caso, cohorte total de 188 dálmatas, incluidos siete
c.31C>T; p.R11* en el gen ANLN. casos, indicó una segregación completa de la
variante con la enfermedad y confirmó un modo
de herencia autosómico recesivo".
SINDROME DE
LAS VÍAS
RESPIRATORIA
S SUPERIORES
Manifestaciones clínicas:
Taquipnea y respiración ruidosa.
Poco antes de la muerte:
dificultad respiratoria,
caracterizada por respiraciones
vigorosas y rápidas, junto con
cianosis y vómitos.
 DE
PELAJE,
ARLEQUI
N
Color
• Rasgo/trastorno mendeliano: Sí. El pelaje del perro
domestico es diverso en
•
color, patrón, longitud y
Modo de herencia: Autosómico dominante.
textura.
Se han identificado al
• Considerado defecto: No. menos 10 genes que rigen
la variación del pelaje
• Variante clave conocida: Sí canino, pero muchos rasgos
distintivos aun no se han
descrito a nivel genético.
• Año de la variante clave notificada por

primera vez: 2011

• Razas: Gran danés

 DE
PELAJE,
ARLEQUI
N
Arlequín es un patrón de pelaje
de manchas oscuras distintivas
sobre un fondo blanco (Fig.
1A).
 DE
PELAJE,
ARLEQUI Merle (M) Arlequín (H)
N
La mayor parte de la variación del
pelaje en los perros esta
controlada por un solo locus, el
arlequín es un patrón de pelaje
genéticamente complejo, que
resulta de mutaciones
heterocigóticas en dos loci:
 DE
PELAJE,
ARLEQUI
N
El genotipo Mm provoca un patrón
mas colorido, denominado mirlo,
caracterizado por manchas oscuras
sobre un fondo diluido (Fig. 1B).
 DE
PELAJE,
ARLEQUI
N
H es un modificador dominante de
M que elimina el pigmento diluido y
aumenta el tamaño de las regiones
completamente pigmentadas.

H no tiene un efecto fenotípico

visible en perros mm (tipo salvaje)
(Fig. 1C);
Por lo tanto, Merle es el único fenotipo que indica
inequívocamente un genotipo hh. El color de la capa base
de los perros arlequín y mirlo esta controlado por loci
separados.
DE Manchas oscuras

PELAJE, aleatorias

ARLEQUI
Merle Arlequín
N

Errores de reproducción somática durante el

desarrollo

Trunca la cola poli-A

 DE
PELAJE,
ARLEQUI
N Se sabe que SILV tiene
un papel integral en el
desarrollo de
Arlequín, un patrón de pelaje
melanocitos y alberga
bigénico seleccionado
mutaciones que causan
exclusivamente en la raza gran
defectos pigmentarios en
danés, es causado por mutaciones
varias especies.
en SILV y H.
LINK DIRECTO
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A LA m/video/d27ba707-ca39-438e-
EXPOSICIÓN 8349-aa80ae690428
DE LA
PRESENTACIÓN
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 Clark, LA., Tsai, KL., Starr, AN., Nowend, KL., Murphy, KE. Una mutación de sentido erróneo en la subunidad β2 del proteasoma 20S de los grandes daneses
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 Marjo K. Hytönen , Anaïs Grall , Benoît Hedan , Stéphane Dréano , Samuel J. Seguín , Delphine Delattre , Ana Tomás , Francisco Galiberto , Lars Paulín , Hannes
Lohi, Kirsi Sainio , catalina andré. (2009). Journal of Heredity . 6 de septiembre 2022 , de American Genetic Association Sitio web:
https://academic.oup.com/jhered/article/100/2/236/851021.

 Rodríguez, M. (2021, 8 marzo). Narcolepsia Canina. Noticias de perros. Recuperado 6 de septiembre de 2022, de
https://noticiasdeperros.com/20332/salud-narcolepsia-canina/#como-se-diagnostica-la-narcolepsia-canina.

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 Nicholas, F. (2005, 12 septiembre). OMIA 000975-9615 : Tail, short in Canis lupus familiaris. OMIA. https://omia.org/OMIA000975/9615/

 Tammen, I. (2022, 19 marzo). OMIA 002539-9615 : Respiratory distress syndrome, ANLN-related in Canis lupus familiaris. OMIA.
https://www-omia-org.translate.goog/OMIA002539/9615/

[lunaris30]. (2013, 28 septiembre). Narcoleptic dog playing [Vídeo]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=uh8o57-okRQ