Síndrome de deleción 22q11.

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● Iván Bertiz
● Melany Cifuentes
● Emanuel Dominguez T02 - Medicina
● Vanessa Llanos
● Dhilson Oquendo
● Cristian Sarmiento
 Síndrome de DiGeorge
El síndrome de deleción (DS) 22q11.2 es una anomalía
cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones
congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos
cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en
el desarrollo e inmunodeficiencia.

También hay deleciones atípicas
que están ubicadas en la región
crítica de DiGeorge. Encontramos
genes implicados como el COMT
y TBX1
La herencia del síndrome de
deleción 22q11.2 se considera
autosómica dominante.
El síndrome puede
provocar defectos en el
corazón, un sistema
inmunológico deficiente,
paladar hendido y bajos
niveles de calcio en la
sangre.
 Afecciones síndrome de DiGeorge

● Anomalías cardíacas.
● Infecciones recurrentes.
● Paladar hendido submucoso.
● Problemas respiratorios.
● Anomalías renales.
● Niveles bajos de calcio en la sangre
● Trombocitopenia
● Dificultades significativas de alimentación.
● Problemas gastrointestinales.
● Pérdida auditiva.
● Dificultades en el crecimiento
● Trastornos psiquiátricos
Causas del síndrome de DiGeorge
Falta de una secuencia de unos 3 millones de
Pb, la cual contiene de 30 a 40 genes (no
caracterizados) síndrome de deleción génica
contigua

❏ Gen TBX1
❏ Gen COMT

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Cariotipo
Genes implicados en el síndrome
Cromosoma 22

GEN TBX1 GEN COMT

 GEN TBX1
Codifica
El Gen TBX1 La proteína T-box 1

Situado
● Defectos cardíacos
● Paladar hendido
● Rasgos faciales distintivos
En el brazo largo del
● Pérdida auditiva
cromosoma 22.
● Bajos niveles de calcio
(22q11.22)
● Problemas en el comportamiento
 T-box 1
• La proteína T-box 1 actúa como un factor de transcripción.

Gen TBX1 no proporciona instrucciones para la

producción de la proteína

• Necesaria para el desarrollo normal de:

y
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de
de

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M

Es

El
G

1 2 3 4
 GEN COMT
El Gen COMT Produce Enzima catecol-O-metiltransferasa

● Mayor riesgo de problemas de ➔ MB-COMT

comportamiento. ➔ S-COMT

● Enfermedades mentales.
 CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE
La catecol-O-metiltransferasa se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 22 y es
una de las principales enzimas de mamíferos involucradas en la degradación metabólica de las
catecolaminas.

Corteza prefrontal

Requiere de neurotransmisores como la Involucrada con la personalidad, la

Dopamina y la Norepinefrina para el buen inhibición de comportamientos, el
funcionamiento pensamiento abstracto y la emoción.

El COMT ayuda a mantener los niveles Pérdida de una copia del gen genera
adecuados regulación anormal de la enzima
 Patrón de herencia

❖ Autosómica dominante: eliminación en una copia del cromosoma 22.

 Patrón de herencia
❖ Desarrollo fetal temprano.

❖ Evento aleatorio durante la formación de células

reproductivas.