UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE OBSTETRICIA
CÁTEDRA DE IMAGENOLOGÍA

Ecografía en el primer Trimestre de

embarazo (PARTE I)
Grupo 3
• Navas Alexandra
• Oña Ana
• Pozo Dayana
• Pumashunta Denys
01 Tipos de ecografías: TV y
Abdomino-pélvica
Se utiliza como parte del control rutinario.

Ecografía transvaginal
La ecografía de primer trimestre
se realiza entre las semanas 11 y
13 de gestación.
Ecografía abdomino - pélvica

La vía vaginal es la de elección en las

exploraciones ginecológicas y, aunque
más incomoda, durante la gestación
permite obtener mayor información, por
lo que se aconseja la combinación de
ambas para obtener la información más
completa.
 Ecografía transvaginal
Es un tipo de ecografía que se
utiliza para examinar los
órganos genitales de una mujer,
incluyendo el útero, los ovarios,
el cuello uterino y la vagina.

Como complemento a la
revisión rutinaria ginecológica
y descartar patología
ginecológica.
La mujer se acuesta sobre el
sillón o camilla del Se realiza con
ginecólogo con las rodillas la vejiga vacía para
dobladas y los pies puestos facilitar la exploración
en los estribos. y obtención de
imágenes claras.

El médico inserta una sonda El primer ultrasonido

("transductor") cubierta con que se emplea para
un preservativo y un gel que detectar o confirmar el
facilita su introducción.
embarazo.
 Objetivos
Identificación del
Identificar el número En el caso de
latido cardiaco
de embriones gestación múltiple
embrionario.

Observación de la
Estimación de la edad Detección y medida
morfología
de gestación. de la TN.
embrionaria.

Identificar la
existencia de
patología uterina y de
los anexos, ectópico,
mola, etc.
 Ecografía abdomino-pelvica

Examen médico no
Es seguro e indoloro
invasivo

Utiliza una pequeña Debido a que el ultrasonido

sonda denominada
transductor y un gel que
se coloca directamente
sobre la piel.
captura imágenes en tiempo
real, puede mostrar la
estructura y el movimiento
de los órganos internos del
cuerpo

El ultrasonido obstétrico
provee imágenes de un
embrión o feto dentro
del útero y los ovarios de
la madre.
 USOS COMUNES

Diagnosticar algunas
Establecer la presencia Evaluar la posición del Determinar si el
anormalidades en el
y la edad de un feto. feto y la placenta. embarazo es múltiple.
feto.

Se puede utilizar un
Cantidad de líquido ultrasonido 3D para
Revisar una apertura o Evaluar el bienestar y
amniótico alrededor del determinar si el
reducción del cérvix. crecimiento del feto.
bebé es adecuada. desarrollo es
completamente normal.
 TIPOS DE ULTRASONIDO

ULTRASONIDO ULTRASONIDO ULTRASONIDO 4D ULTRASONIDO

2D 3D HD LIVE
Se trata de una
ecografía en 3D
Más habitual, se Permite ver de Mejor resolución pero grabada
muestra en un forma más clara y nitidez del feto Se trata de imágenes
monitor al bebé, tridimensionales en
otorgándole Muestra al feto en movimiento
Imagen de mejor
volumen movimiento real,
calidad y la más
En el monitor las real que se puede puede verse si el
Permite mejores Imagen estática en
imágenes se obtener del feto bebé se chupa el Imagen con mayor
diagnósticos en tres dimensiones del
ven en dedo, realiza intensidad de contraste
casos concretos feto, estructuras con
movimiento gestos con la cara. y luz, se obtiene mayor
un color más nítido
resolución, mayor
nitidez, e incluso se
Son planas y establecen tonos de
en blanco y sombras
negro

Realismo
anatómico
excepcional, que
ayudara a un mejor
diagnóstico
 Beneficios

La mayoría no son
No son dolorosos,
invasivos y no
aunque pueden ser
necesitan agujas o
incómodos.
inyecciones.

Tratamientos
comunes, sencillos y No utilizan ningún
bastante tipo de radiación.
económicos.

Permiten observar el
interior del útero y
Imagen clara de
proveer más
tejidos blandos.
información sobre un
embarazo.
 Ecografía Pélvica VS Transvaginal
Ecografía Abdominal
• No se va a visualizar claramente si
hubiera embarazo en el primer trimestre
• Se observa la presencia de miomas
durante el embarazo.
• Se aprecia su tamaño y localización.
• Se puede observar en todo el proceso de
embarazo.
Ecografía Transvaginal
• Se visualiza de mejor manera durante el primer
trimestre por la presencia de saco gestacional
con embrión vivo.
• Se aprecia con bastante claridad la aparición de
mioma.
• Se visualiza las características, medidas y
observar alguna otra patología.
• Sólo se puede realizar en las primeras semanas
del embarazo.
• Ayuda a proyectar como va a evolucionar el
mioma durante el embarazo
 02
Seguridad de la
Ecografía Obstétrica
 Desde el inicio, ha
existido preocupación por la
posibilidad que el ultrasonido
implique riesgos sobre la
madre y el feto

1988 Instituto Americano

La gran mayoría de ecógrafos
de Ultrasonido: 100 mW/cm2
modernos no superan los 10-
como el nivel máximo de
20 mW/cm2 (superficie del
seguridad para la exposición
transductor)
tisular al ultrasonido.
 Desde su uso, no ha demostrado
efectos biológicos nocivos sobre el
operador, la paciente o el feto.

Valoración pediátrica de pacientes

Recomendación universal sugiere el
uso prudencial de métodos de
ecográficos en los cuales se utilice
un poder acústico alto.
expuestos durante la vida
intrauterina al ultrasonido, no han
demostrado alteraciones en lo que
refiere a evaluación postparto,
desarrollo neonatal, función
cognoscitiva, función auditiva y
visual, o déficit neurológico
Sistemática de Número. localización
y tamaño de la El embrión
exploración en el vesicula gestaclonal

primer trimestre
La descripción de la
Latido cardiaco
vesícula vitelina

Anomalía del útero y

ovarios
Realización de la
exploración ecográfica
fetal del primer
trimestre.
 La viabilidad puede
ser confirmada hasta
El primer trimestre
las 13+6 semanas de
gestación.

La presencia de un
saco gestacional en la Imagen ecográfica con sonda transvaginal que
cavidad uterina con muestra el saco gestacional que contiene el saco
un embrión vitelino (punta de flecha) y polo fetal (flecha ).
demostrando la
actividad cardiaca.
 Propósito de la exploración ecográfica fetal
del primer trimestre.
Viabilidad

Edad
gestacional
Número de
Proporciona información fetos
que facilitara la prestación
de la atención prenatal. Embarazo
múltiple
Corionicidad y
amniocidad.
Edad gestacional de 9 semanas y tres
Anomalías días
fetales graves.
¿Cuándo debe realizarse una exploración
ecográfica fetal del primer trimestre?

Edad gestacional entre Confirmar la Evaluar la anatomía

las 11 y 13+6 semanas viabilidad fetal general
 ¿Qué equipo ultrasonográfico se debe utilizar?
Uso de equipos con al menos las
siguientes capacidades:
Ultrasonido en tiempo real,
en escala de grises y en dos
dimensiones (2D)
Seguridad de la ecografía del primer
trimestre:
• Los tiempos de exposición fetal
deben reducirse al mínimo.
• Tiempos de exploración más cortos y
la más baja potencia de salida
posible.

Transductores de
ultrasonido transabdominal ISUOG: uso del Modo- B y Modo- M en
y transvaginal- congelar la ultrasonografía prenatal.
imágenes y zoom. • Salida acústica limitada – Seguro en
todas las etapas del embarazo.
• Doppler: mayor producción de
Cálipers o calibradores energía – primer trimestre - indicada
electrónicos
 • Imagen bidimensional en tiempo real.
• Muestra el movimiento en tiempo real.
• Suele utilizarse para evaluar el desarrollo del feto y
MODO evaluar los órganos, como el hígado, el bazo
B

• Este modo se utiliza para crear la imagen de

estructuras móviles; las señales reflejadas por las
estructuras móviles se convierten en ondas que
aparecen continuamente a través de un eje vertical.
• El modo M se utiliza sobre todo para evaluar los
MODO latidos cardíacos fetales y, en la mayoría de las
M imágenes cardíacas, en especial para la evaluación de
trastornos valvulares
Evaluación de la viabilidad /principio del embarazo

Desarrollo embrionario Sistema de estadios

visualizado por ecografía carnegie

• El embrión esta alrededor de 1–2

mm de largo cuando es detectable
por primera vez por ecografía.
• Su longitud en aproximadamente 1
mm por día.
• Los extremos cefálico y caudal son
indistinguibles hasta los 53 días
(alrededor de 12 mm).

Viabilidad
embarazo intrauterino
Corazón embrionario o fetal
se ve que está activo
Término utilizado para
confirmar la presencia de un
embrión con actividad
cardiaca.
Actividad cardíaca – 37 días
– cuando el tubo cardiaco
empieza a latir.
Definición de un
Presencia de un saco
gestacional intrauterino
Una paciente asintomática,
esperar hasta que el
embrión se haga visible
dentro del saco intrauterino
– 5ta semana
Medidas tempranas
del embarazo
El diámetro medio del saco
gestacional o sacular (DMS)
se ha descrito en el primer
trimestre desde los 35 días
Normogramas para longitud
cráneo-rabadilla (CRL)
como DMS.
Presencia del embrión la
CRL brinda una estimación
más precisa de la edad
gestacional.
Embarazo de 4,5 semanas. Vemos el saco gestacional -
marcado con un asterisco (*) en la imagen- y el saco vitelino
(marcado con una flecha), pero todavía no se aprecia embrión.
El saco vitelino siempre es visible por ecografía antes que el
embrión.
¿Cuáles medidas se deben realizar en el primer trimestre?

● Se debe obtener un corte

Las mediciones de la CRL pueden llevarse a
de la línea media sagital de
cabo vía transabdominal o transvaginal
todo el embrión o feto.
mente.

Fin de garantizar que el

feto no está flexionado, el El embrión o el feto
líquido amniótico debe ser orientado horizontalmente
visible entre la barbilla y en la pantalla
el pecho del feto

Los cálipers electrónicos

Evitar la inclusión de
lineales deben ser
estructuras tales como el
utilizados para medir al
saco de yolk o saco
feto en una posición
vitelino.
neutral
 La cabeza fetal. (a)
Medición del diámetro
biparietal (DBP)
(cálipers). Note la
El diámetro biparietal (DBP) y la verdadera vista axial de la
circunferencia cefálica (CC) se miden en el cabeza y la posición
central del tercer
corte axial más largo simétricamente ventrículo y las
verdadero de la cabeza fetal. estructuras de la línea
media (la T indica el
tercer ventrículo y el
tálamo). La circunferencia
cefálica también se puede
medir en este plano.
En la gestación de 10 semanas se
pueden observar estructuras como
estructuras como la línea media, tercer
ventrículo, fisura interhemisferica y
los plexos coroideos deben ser
visibles.

En la semana 13 el tálamo y el tercer

ventrículo ofrecen buenos puntos de
referencia.

Debe realizar colocando el cursor bordeando el margen externo del cráneo fetal.
Medida de la circunferencia fetal (trazo punteado) en una imagen ecográfica donde se
identifica los talamos (*), el tercer ventrículo (punta de flecha) y la línea
interhemisferica
La orientación axial correcta se confirma
mediante la inclusión en la imagen de ambas
astas anteriores de los ventrículos cerebrales y
los lóbulos occipitales

Los plexos coroideos normales (C) y el falx de la

línea media y la fisura interhemisferica (flechas).
Tenga en cuenta que los plexos coroideos se
extienden desde el borde medial hasta el lateral
del cuerno posterior. Las paredes laterales de las
astas anteriores se indican con flechas
 Evaluación de la edad gestacional

• Ecografía temprana entre

las 10+0 y 13+6 semanas
para establecer la edad
gestacional con exactitud y
presencia de embarazos
múltiples.
• Las mediciones son
confiables.
• Se recomienda que la
medición del CRL se debe
utilizar para determinar la
edad gestacional a menos
que esta esté por encima de
84 mm; después de esta
etapa, la CC se puede
utilizar, ya que se vuelve un
poco más preciso que el
DBP
 EVALUACIÓN DE LA ANATOMÍA FETAL
CABEZA, CUELLO

La introducción del cribado de

aneuploidias por la TN en la ventana
COLUMNA,TORAX
de las 11 hasta las 13+6-semanas

CORAZON
Interés por la valoración temprana de
la anatomía

CONTENIDO ABDOMINAL,
PARED ABDOMINAL
• Detección temprana
• Exclusión de muchas anomalías
mayores tranquilidad temprana para
EXTREMIDADES,
las madres en situación de riesgo
CORDÓN
• Diagnóstico genético más temprano y UMBILICAL
mayor facilidad de interrupción del
embarazo si fuera apropiado.
 CABEZA
La región cerebral desde las
La osificación del hueso
11 hasta las 13+6 semanas
craneal debe ser visible a las
está dominado por los
11 semanas.
ventrículos laterales.

Parecen grandes y están

llenos con los plexos
coroideos ecogénicos en Los plexos coroideos normales (C) y el falx de
sus dos tercios posteriores la línea media y la fisura interhemisferica
(flechas). Tenga en cuenta que los plexos
coroideos se extienden desde el borde medial
hasta el lateral del cuerno posterior. Las paredes
laterales de las astas anteriores se indican con
flechas
 • Desde las 11 hasta las El perfil incluye: nariz, el hueso
Visualizar los ojos Distancias
13+6 semanas, se puede nasal y la mandíbula, también la
con sus cristalinos interorbitales
realizar un intento por: integridad de la boca y los labios

Cara fetal. (a) perfil normal mostrando los huesos nasales (NB).
Observe la longitud normal del maxilar y la mandíbula.
(b) Ojos normales con globos y cristalinos (flechas) visibles.
Normal apariencia del labio superior.
 • Atención a la correcta alineación del cuello con
el tronco y la identificación de otras colecciones
liquidas
• Apariencia normal
• Grosor de la translucencia nucal (si es aceptada
después de consentimiento informado y
CUELLO disponibilidad de un operador
entrenado/certificado)*

• Se deben obtener vistas longitudinales y axiales

para mostrar la alineación vertebral normal y su
integridad.
• Vertebral (longitudinal and axial)*
COLUM • Piel suprayacente intacta*
NA
 • El pecho contiene los pulmones de
ecogenicidad homogénea en la ecografía. Se
debe evaluar la continuidad diafragmática,
señalando la posición normal intra-abdominal
Torax del estómago y del hígado.

• La posición normal del corazón en el lado

izquierdo del pecho debe ser documentada.
• Actividad cardiaca
Corazo • Cuatro cámaras simétricas.
n
 • Entre las 11 hasta las 13+6 semanas, el estómago y la vejiga son
las únicas estructuras de líquido hipoecoico en el abdomen
• los riñones fetales en su esperada ubicación paravertebral como
estructuras en forma de frijol ligeramente ecogenicas con la
CONTE típica pelvis renal hipoecoica central.
NIDO • A las 12 semanas de gestación, la vejiga fetal debe ser visible
ABDO como una estructura mediana redonda hipoecoica en la parte
MINAL inferior del abdomen

• La inserción normal del cordón umbilical debe ser documentada

Abdomen fetal. (a) Vista axial del abdomen al nivel en el cual se mide la
LA después de las 12 semanas circunferencia abdominal (línea punteada), que muestra el estomago (S) y la
PARED vena umbilical (UV).

ABDO
MINAL

(b) Vista coronal del abdomen que muestra los riñones con la pelvis
renal central hipoecoica (K, flechas), el estomago (S) y el diafragma
(Diaph, lineas).

(c) Inserción del cordón umbilical

 • La presencia de cada segmento óseo de las
extremidades superiores e inferiores
• Las falanges terminales de las manos pueden
Extre ser visibles a las 11 semanas, especialmente
midade con la exploración transvaginal
s
Extremidades del feto. (a) Brazo normal que muestra
una alineación normal de la mano y la muñeca

LA • La inserción normal del cordón umbilical debe

PARE ser documentada después de las 12 semanas
D
ABDO
MINA
L

(b) Pierna normal que muestra una orientación normal

del pie con respecto a la parte baja de la pierna. También
son visibles los riñones (K) y el estomago (S).
 CORDÓN
UMBILICAL

(c) Inserción del cordón umbilical

• Hay que señalar el número de

vasos del cordón, la inserción del
cordón en el ombligo
• presencia de quistes del cordón
evaluación de la región
paravesical con color o Doppler
puede ser útil para confirmar la
presencia de las dos arterias
umbilicales.
 EVALUACIÓN DE
ANOMALÍAS
El cribado del primer
CROMOSÓMICAS.
trimestre debe incluir la Marcadores adicionales:
medición de la TN. el hueso nasal

La eficiencia en el
Incluye: cuantificaciones Fracción beta libre o
screening se mejora aún
bioquímicas de la total y de la proteína –
más mediante la
gonadotrofina coriónica A plasmática asociada
adición de otros
humana (hcg) al embarazo (PAPP-A).
marcadores
¿Como medir la TN?

Es un examen que mide el engrosamiento del

pliegue de la nuca.

Esta es un área de tejido en la parte posterior

del cuello de un feto.

Realizado por personal entrenado y

certificado.

Transabdominal o transvaginal.

La vista media de la cara fetal se define por la

presencia de la punta ecogenica de la nariz
 El feto debe estar en una
posición neutral (ni
flexionado, ni
hiperextendido)

Medida del LCR. Plano sagital. Feto horizontal. Posición

neutra. Polos craneal y caudal bien definidos.
La distancia máxima Se debe obtener un corte
entre la membrana nucal sagital y la imagen debe
y el borde del tejido ser ampliada hasta que
blando que recubre la solo incluya la cabeza
columna cervical fetal y el tórax superior.

La vista media de la
Los cálipers se deben cara fetal se define por
colocar correctamente la presencia de la punta
ecogenica de la nariz
Hallazgos ecográficos normales en
el primer trimestre del embarazo
 Introducción

Ecografía
Clave para el Prueba de
Endovaginal diagnóstico del BHCG
embarazo temprano

Embarazo Intrauterino
Embarazo Ectópico
Embarazo Intrauterino
viable o no viable
La mala interpretación
de los resultados
puede provocar daños
no intencionales en
embarazos
potencialmente
viables.
Como la
administración de
metotrexato por
sospecha de embarazo
ectópico
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

Edad Gestacional se calcula a

partir del primer día del último
período menstrual de una mujer

Debemos tomar en cuenta

que la concepción no tiene
lugar hasta después de la
ovulación

Aproximadamente 2 semanas
después del último periodo
menstrual
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

El saco gestacional se puede

visualizar en la ecografía
endovaginal a las 4,5 a 5
semanas de edad gestacional

Y esto se observa como una

colección de liquido
intrauterino que mide de 2-3
mm
El crecimiento del diámetro El saco gestacional mide 3 mm,
medio del saco es de 1,13 proyectándose a una edad
mm por día, pero esto es gestacional de 4 semanas y 6 días
variable.
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

Para confirmar que la colección de líquido es

un verdadero saco gestacional, se puede
usar dos signos:

1.- El signo intradecidual

2.- El signo de doble saco

1.- El signo intradecidual

Se define como un saco

gestacional localizado dentro de la
decidua, con una cavidad
endometrial colapsada
La imagen ecográfica endovaginal muestra el signo
intradecidual. Un saco gestacional redondo de 2 mm
(Flecha) está incrustado dentro de la decidua, adyacente
a la cavidad endometrial colapsada (punta de flecha).
El diámetro del saco es de 2 mm, proyectándose a una
edad gestacional de 4 semanas 4 días
 2. Signo de doble saco
Consta de dos anillos ecogénicos concéntricos que rodean la acumulación de líquido

1. El anillo ecogénico externo representa la

decidua parietal

2. El anillo interno representa la decidua

capsular y el corion
 2. Signo de doble saco
Consta de dos anillos ecogénicos concéntricos que rodean la acumulación de líquido

1. El anillo ecogénico externo representa la decidua parietal

2. El anillo interno representa la decidua capsular y el corion

La imagen endovaginal muestra el signo de doble saco . Un saco

gestacional de 4mm está rodeado por dos anillos ecogénicos.

El anillo interior(flecha) representa decidua capsular alrededor del

corion y el anillo exterior (punta de flecha) representa la decidua
parietal. El diámetro medio del saco es de 3 mm, proyectándose a una
edad gestacional de 4 semanas 6 días.
 Desarrollo normal del embarazo intrauterino
temprano entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

1. El signo intradecidual es visible antes que el signo del doble saco porque en el signo
intradecidual, el saco gestacional no es lo suficientemente grande como para deformar
el contorno de la cavidad uterina; mientras que, en el signo de doble saco, el saco
gestacional ha crecido lo suficiente como para sobresalir en la cavidad endometrial.

2. El aspecto ecográfico de los sacos gestacionales temprano es variable y aunque estos

dos signos son altamente sugestivos de un embarazo intrauterino, van a estar ausentes
en al menos el 35% de los sacos gestacionales.
3. Por lo tanto la ausencia de estos signos no excluye la existencia de un embarazo
intrauterino.
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano
entre 4 y 8 semanas de edad gestacional
1. El saco vitelino es la estructura más temprana que se visualiza en la ecografía y que puede confirmar absolutamente un
embarazo intrauterino.

2. La circulación placentaria está completamente desarrollada y puede visualizarse a la semana 5,5 de edad gestacional
como una estructura redonda de 3,5 mm.
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano
entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

1. En los sacos gestacionales de 5.0-5,5

semanas, el saco vitelino puede
aparecer a veces como dos líneas
paralelas, que se representan el borde
anterior y la pared posterior, en lugar
de un círculo discreto .
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano
entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

1. El embrión es visible por primera vez

aproximadamente a las 6 semanas de edad
gestacional como una estructura de 1 a 2 mm
en la periferia del saco vitelino. La longitud
del embrión se mide desde la cabeza hasta las
nalgas, de ahí el término de longitud
coronilla-rabadilla siendo esta la medida más
precisa de la edad gestacional durante las
primeras 12 semanas de embarazo.
Desarrollo normal del embarazo intrauterino temprano
entre 4 y 8 semanas de edad gestacional

1. El embrión reside dentro

de la cavidad amniótica y
el saco vitelino reside
dentro de la cavidad
coriónica.
 DIAGNÓSTICO DE
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS EN EL
PRIMER TRIMESTRE
• Langdon Down describió que en los individuos con trisomía 21: la piel parece ser excesiva para el cuerpo, la nariz es pequeña y la cara
achatada.
• Alrededor del 75% de los fetos con trisomía 21 tienen aumentado el grosor de la translucencia nucal (TN) y entre el 60–70% carece de hueso
nasal
 Diagnóstico no invasivo
Basado en el aislamiento y
estudio de las células fetales que
se encuentran en la circulación
materna.
Posible sospechar la trisomía
fetal por la presencia de núcleos
con tres señales en alguna de las
células de la sangre.
Materna enriquecida con células
fetales.
Separación de células activadas
por magnetismo (MACS) o la
separación de células activadas
por fluorescencia (FACS).
El estudio de células fetales en
la sangre periférica materna
Es más probable que encuentre
una aplicación como método
De estimación del riesgo
 Diagnostico invasivo

• Es una prueba de diagnóstico

donde se analiza una muestra de
Amniocentesis. líquido amniótico.

• Procedimiento diagnóstico
Biopsia de invasivo de complejidad media
en Medicina Materno-Fetal, que
vellosidades consiste en la obtención
coriales de vellosidades coriales para
estudio citogenético o molecular.

Amniocentesis
Esta asociada a un incremento en el
riesgo de síndrome de distrés
respiratorio y neumonía
10–14 semanas de gestación;
amniocentesis precoz el índice de
pérdidas fetales es alrededor de un
2% mayor
Biopsia de vellosidades
coriales
Mayor índice de pérdidas fetales tras la
biopsia de vellosidades coriales por vía
transcervical.
Únicamente después de la semana 11 y por
profesionales adecuadamente formados.
Asociación entre la biopsia de vellosidades
coriales antes de la semana 10 y anomalías
de las extremidades fetales, micrognatia y
microglosia.
 Técnicas invasivas

El diagnóstico de anomalías
cromosómicas fetales requiere técnicas
invasivas.

La amniocentesis no debe realizarse antes

de la semana 15.
La biopsia de vellosidades coriales no
debe realizarse antes de la semana 11

Las técnicas invasivas deben ser

realizadas por profesionales
adecuadamente formados y
experimentados.
 CRIBADO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

• El primer método de cribado para la trisomía 21: asociación con la edad materna avanzada.
Amniocentesis conllevaba un riesgo de aborto, inicialmente solo a las mujeres de un mínimo de 40 años
de edad, fue redefinido de un mínimo de 35 años de edad.
• Nuevo método de cribado que tenía en cuenta no sólo la edad materna sino también la concentración de
varios productos feto-placentarios en la circulación materna.

Concentraciones séricas maternas de:

• a-fetoproteína (AFP)
• estriol no conjugado (E3)
• gonadotropina coriónica humana
• (hCG) (total y fracción b libre) e inhibina
A
Se introdujo el cribado mediante la
combinación de la edad materna y el
grosor de la translucencia nucal fetal El hueso nasal no es visible mediante ecografía entre las 11–
(TN) a las 11–13+6 semanas 13+6semanas en el 60–70% de los fetos con trisomía 21.

En el año 2001, se encontró que en el

60–70% de los fetos con trisomía 21, el
hueso nasal no era visible en la
ecografía de las 11–13+6 semanas.

Toda mujer tiene un cierto riesgo de

que su feto este afectado por una
anomalía cromosómico – antecedente.
El riesgo - edad materna y gestacional.
El riesgo de muerte intrauterina Trisomía 18 y 13 aumenta Síndrome de Turner y la triploidía
disminuye con la edad gestacional. con la edad materna no cambia
 La TN fetal
Translucenci normalmente
a nucal fetal aumenta con
la gestación.
Bioquímica del suero materno en el primer
trimestre

A mayor
grosor de la
TN, mayor es
el cociente de
probabilidad, El nivel de b-hCG libre en la sangre materna
mayor riesgo. normalmente
Cuanto menor
es el grosor de disminuye a medida que progresa la gestación.
la TN, menor
es el cociente
de
probabilidad y
menor el
nuevo riesgo.
En embarazos con trisomía 21, el nivel de b-
hCG libre está aumentado.
 GROSOR DE TRANSLUCENCIA NUCAL
Apariencia ecográfica del acumulo
subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal
en el primer trimestre del embarazo.

Se utiliza el término translucencia,

independientemente de la presencia de septos
o de si está limitado al cuello o envuelve a la
totalidad del feto.

La translucencia nucal y el grosor

está relacionada con la incidencia de
anomalías cromosómicas

Durante el segundo trimestre, la translucencia

generalmente se resuelve y, en algunos casos,
progresa a edema nucal o higroma quístico
con o sin hidrops generalizado.
Imagen y medida
La edad gestacional debe ser
de 11–13+6 semanas y la
longitud cráneo-rabadilla de
45–84 mm.

Durante la exploración debe

Corte sagital medio del feto y
tomarse más de una medida y
la TN debe ser medida con el
anotar finalmente la mayor de
feto en posición neutra
ellas.

Debe medirse el máximo

grosor de translucencia Únicamente la cabeza fetal y
subcutánea entre la piel y el el tórax superior deben
tejido que cubre la columna incluirse en la imagen.
cervical.
La cabeza fetal y el tórax superior, y la Magnificación pequeña: medida poca precisa
membrana nucal (fina).
Cuello fetal hiperextendido. Cuello fetal flexionado
Incremento: 0,6 mm Disminución: 0,4 mm
Máxima medida de la translucencia subcutánea: la Cordón umbilical alrededor del cuello
piel y el tejido que cubre la columna cervical incrementa falsamente la medida
Formación y valoración de calidad

El proceso de
formación se basa
El éxito de un
en un curso teórico,
Una formación programa de
instrucciones
adecuada y la cribado requiere un
prácticas acerca de
adopción de una sistema de auditoría
cómo obtener la
técnica estándar de resultados y una
imagen adecuada y
para la medida de la continua valoración
medir
TN. de la calidad de las
correctamente la
imágenes.
TN, y presentar un
álbum de imágenes
 CARACTERÍSTICAS
ECOGRÁFICAS DE LAS
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

PRIMER TRIMESTRE
 Ausencia del hueso nasal

Se visuliza mediante
ecografía a las 11–13+6 Nariz pequeña
semanas de gestación
Hueso nasal
Ausencia de osificación
Síndrome Down
o hipoplasia del hueso
(trisomía 21)
nasal

Disminuye con la
longitud cráneo-
rabadilla y aumenta con
el grosor de la TN
 Longitud cráneo-rabadilla

Retraso de Retraso de
Crecimiento normal
crecimiento leve crecimiento severo

Trisomía 18 y la
Trisomía 21 Trisomía 13
triploidía

Síndrome de Turner
 Longitud del maxilar
Plano sagital medio del perfil
fetal

En fetos con otras anomalías

Orientar ligeramente el
Se visuliza mediante transductor de forma lateral
ecografía a las 11–13+6 de manera que puedan verse a
semanas de gestación la vez el hueso maxilar y la
mandíbula
cromosómicas no existen diferencias
significativas con respecto a la
normalidad en la longitud del maxilar.

Longitud del maxilar aumenta

de forma lineal con la
gestación aproximadamente
en 0,1 mm por cada milímetro
que aumenta la longitud CR
Longitud del maxilar

Cara achatada

Mediana de la longitud del

maxilar es significativamente
Síndrome Down (trisomía 21) menor que la mediana normal
para la longitud cráneo-
rabadilla en 0,7 mm.

Asociación significativa entre

la longitud del maxilar y el
grosor de la TN

Longitud de la oreja
Síndrome Down
• Vida postnatal: orejas pequeñas
• La mediana de la longitud
auricular es significativamente
menor que la mediana normal
para la longitud cráneo-rabadilla
Longitud del fémur y
el húmero
Síndrome Down
• Baja estatura
• La mediana de la longitud del
fémur y el húmero es
significativamente menor que la
mediana normal para la longitud
cráneo-rabadilla
 Arteria umbilical única

Visualiza Doppler color a

ambos lados de la vejiga y
en continuidad con la
inserción del cordón
umbilical
En el primer trimestre las
arterias umbilicales
Corte transversal y oblicuo
a nivel del abdomen
inferior del feto
Arteria umbilical única

Encontrada en el 1% de los Se encuentra alrededor del

partos (malformaciones de 3% de los fetos
todos los órganos cromosómicamente
principales y anomalías normales y en el 80% de
cromosómicas) los fetos con trisomía 18
Megavejiga Vejiga fetal se visualiza alrededor
del 80% de los casos a las 11
semanas de gestación y en todos los
casos alrededor de las 13 semanas.
La megavejiga fetal: diámetro
longitudinal de la vejiga de 7 mm o
más
Diámetro mayor de 15 mm, la
incidencia de anomalías
cromosómicas es aproximadamente
del 10% y en el grupo
cromosómicamente normal, la
afección se asocia invariablemente
con una uropatía obstructiva
progresiva
La longitud de la vejiga fetal es
normalmente menor de 6 mm.
Diámetro longitudinal de la vejiga
está entre 7–15 mm la incidencia de
anomalías cromosómicas ( trisomías
13 y 18) aproximadamente del 20%,
pero en el grupo cromosómicamente
normal se resuelve espontáneamente
en alrededor del 90% de los casos
La megavejiga está asociada al
aumento de la TN, que se observa
en alrededor del 75% de aquellos
con anomalías cromosómicas y en
alrededor del 30% de aquellos con
cariotipo normal.
 Onfalocele

La prevalencia de onfalocele es
alrededor de 1/1.000

La incidencia de anomalías
La prevalencia de onfalocele y el
cromosómicas (trisomía 18) es
riesgo asociado de anomalías
aproximadamente del 60%,
cromosómicas aumenta con la edad
comparada con alrededor del 30% a
materna y disminuye con la edad
mediados de la gestación y el 15%
gestacional
en los neonatos.

El riesgo de trisomía 18 aumenta con

El índice de muertes fetales en fetos
la edad materna, y dado que se
cromosómicamente normales con
asocia a un alto índice de mortalidad
onfalocele no es mayor que en
intrauterina, su prevalencia
aquellos fetos sin esta anomalía.
disminuye con la edad gestacional.
Quistes de plexo coroideo,
pielectasia y foco Volumen placentario
hiperecogénico cardiaco

A las 11–14 semanas, las

prevalencias es de 2,2, 0,9 y 0,6%
El cálculo de cocientes de
probabilidad requiere el estudio de
muchos más fetos con anomalías
cromosómicas para determinar la
verdadera prevalencia de estos
marcadores
Medido a las 11–13+6
semanas: aumenta con la longitud
cráneo-rabadilla.
Trisomía 21: no es significativamente
diferente de lo normal
Trisomía 18: significativamente
menor
 5 semanas: 100 lpm
Embarazos normales 10 semanas: 170 lpm
14 semanas: 155 lpm

Trisomía 13 y el
Taquicardia
síndrome de Turner
Frecuencia cardiaca
fetal
Trisomía 18 y la
Bradicardia fetal
triploidía

aumento moderado
Trisomía 21 de la frecuencia
cardiaca fetal

Doppler del ductus venoso
Flujo anormal del ductus se
asocia a anomalías
cromosómicas, cardiopatías y
resultados perinatales
adversos.
Trisomía 21 (80%)
No existe relación, o sólo una
relación muy débil, entre el
aumento de la TN y la
incidencia de flujo anormal a
nivel del ductus.
Doppler
Doppler de otros vasos
Arterias uterinas Arteria umbilical
Trisomía 21: No es eficaz.
No existe diferencias Trisomía 18: aumento en los
significativas en el índice de índices de resistencia y en
pulsatilidad entre fetos aproximadamente el 20% de
cromosómicamente normales los casos, existe flujo
y anormales. diastólico reverso de forma
persistente.
Vena umbilical
Flujo pulsátil en alrededor del
25% de los fetos
cromosómicamente normales
y en el 90% de los fetos con
trisomía 18 ó 13.
Vena yugular y arteria
carótida
No existen
asociaciones: entre el índice
de pulsatilidad en la vena
yugular y la arteria carótida y
la TN fetal
 AUMENTO DE LA
TRANSLUCENCIA NUCAL
CON CARIOTIPO NORMAL
 El grosor de la
El aumento de la
translucencia nucal
TN fetal es un rasgo
(TN) aumenta con
fenotípico común de
la longitud cráneo-
la trisomía 21
rabadilla (LCR)

Malformaciones
Muerte del feto
fetales

Deformidades Disgenesias

Después de la
semana 14 el Edema nucal o
aumento se higroma quístico
resuelve
Percentil LCR TN
45 mm 1,2 y 2,1 mm
95
84 mm 1,9 y 2,7 mm

99 No cambia 3,5 mm
ANOMALÍAS ASOCIADAS AL AUMENTO
DE LA TN
El aumento de la TN
constituye una
indicación para realizar
una ecocardiografía
En los fetos fetal especializada
cromosómicamente Pacientes clasificadas
normales, la como de alto riesgo de
prevalencia de cardiopatía congénita
anomalías cardiacas mediante la ecografía
mayores aumenta con de la TN (20 sem.)
el grosor de la TN

Derivar al especialista
Ocho estudios han
en ecocardiografía
informado acerca del
cribado mediante TN
Anomalías fetal a aquellas
para la detección de cardiacas pacientes con un
aumento de la TN a
anomalías cardiacas
las 11–13 semanas
 Anomalía body
stalk

Letal y esporádica, se encuentra en

aproximadamente 1 de cada
10.000 fetos a las 10–13 semanas

Ecografía: defecto de la pared

abdominal, cifoescoliosis severa y
un cordón umbilical corto con una
única arteria

Mitad superior del cuerpo fetal se

encuentra en la cavidad amniótica,
mientras que la mitad inferior está
en la cavidad celómica

TN está en el 85% de los casos, el

cariotipo suele ser normal
 Hernia diafragmática

El grosor de la TN está aumentado en

aproximadamente el 40%

80% de aquellos que resultan en muerte neonatal

debido a hipoplasia pulmonar

20% de los supervivientes

Herniación intratorácica del contenido abdominal ->

primer trimestre

Compresión prolongada de los pulmones ->

hipoplasia pulmonar
 • A las 11–13 semanas la
incidencia es alrededor de 1 de
cada 1.000 embarazos
• Incidencia de anomalías
cromosómicas principalmente
Onfalocele trisomía 18, es de un 60%
• 85% de los fetos
cromosómicamente anormales
• 40% en los fetos con cariotipo
normal

• Se la identifica a las 11-13

semanas su incidencia es
alrededor de 1 de cada 1.500
embarazos
• Diámetro longitudinal de la vejiga
Megavejiga mayor o igual a 7 mm
• 75% de los fetos con anomalías
cromosómicas principalmente
trisomía 13
• 30% de aquellos con cariotipo
normal
 FISIOPATOLOGÍA DEL AUMENTO DE
LA TN FETAL
• Fallo cardiaco aumento de la TN
• Estudios Doppler han demostrado un
Fallo flujoanormal en el ductus venoso
Cardiaco • Fetos con anomalías cromosómicas,
anomalías cardiacas mayores y
aumento de la TN

Congestión • Resultado de la constricción del

cuerpo fetal como ocurre en: síndrome
venosa en el de banda amniótica
cuello y la • Compresión mediastínica en la hernia
diafragmática, tórax estrecho en las
cabeza displasias
 La alteración en su composición
puede ser responsable del
aumento de la TN

Proteínas que la componen se Anomalías genéticas

codifican en los cromosomas relacionadas con la alteración
21, 18 o 13 del metabolismo del colágeno
Alteración en la
composición de la
matriz extracelular Estudios inmunohistoquímicos
han demostrado que estas Anomalías en los receptores de
alteraciones pueden ser los factores de crecimiento de
atribuidas a anomalías fibroblastos
genéticas

Alteraciones en el metabolismo
de los peroxisomas

Dilatación de los sacos linfáticos
yugulares debido a un defecto
en la conexión con el sistema
venoso
Interrupción del
drenaje linfático Dilatación primaria anormal de
los vasos linfáticos que
interfiere con el flujo normal
entre los sistemas linfático y
venoso
Síndrome de Turner
demostrado hipoplasia de los
vasos linfáticos de la dermis
superior
Fetos cromosómicamente
normales más aumento de la
TN presenta déficit en el
drenaje linfático
Hipoplasia o aplasia de los
vasos linfáticos en el síndrome
de Noonan y en el linfedema
congénito.
Distrofia miotónica, atrofia
muscular espinal -> reducción
del drenaje linfático ->
disminución de los movimientos
fetales
 Hipoproteinemia -> proteinuria
se asocia a hidrops fetal
inmune y no inmune (1er T.)

Isoinmunización eritrocitaria la
anemia fetal severa no
aparece antes de la semana
16 de gestación
Asociada con circulación
hiperdinámica Sistema reticuloendotelial fetal
es demasiado inmaduro ->
Anemia fetal destruir los eritrocitos
Apareciendo hidrops fetal envueltos en anticuerpos
cuando el déficit de
hemoglobina es superior a 7
g/dL
Anemia fetal de origen
genético

Anemia asociada a las

infecciones congénitas
 Translucencia -> edema nucal o
hidrops generalizado en el
segundo o tercer trimestre

Prevalencia de infección
La infección por parvovirus B19
materna por los organismos del
es la única que se ha asociado
grupo TORCH no es superior a
a un aumento de la TN
la de la población general
Infecciones
congénitas
Aumento de la TN no implica la
Disfunción miocárdica
presencia de infección fetal

Anemia fetal secundaria a la

supresión de la hematopoyesis
 Realizar una ecografía detallada en la semana 20 para
evaluar el crecimiento fetal y diagnosticar o excluir
anomalías mayores

TN fetal por debajo del

percentil 99
-Prestarse especial atención a la hora de confirmar que
el pliegue nucal no está aumentado
-Examinar la anatomía fetal
-Examinar el corazón fetal (especialista)
MANEJO DE LOS
EMBARAZOS
CON AUMENTO
DE LA TN Primer paso: determinación del cariotipo fetal
mediante una biopsia de vellosidades coriales

La muestra de la biopsia corial puede

TN fetal por encima del utilizarse para el diagnostico o exclusión de
percentil 99 estas anomalías.

Exploración ecográfica detallada a las 11–13

-/-> anomalías mayores
 • Cariotipo normal -> ecocardiografía fetal (14-16 sem.) ->
excluir o diagnosticar múltiples anomalías
• Resolución de la TN y ausencia de cualquier anomalía
Resolución del aumento mayor -> pronostico bueno y la probabilidad de dar a luz a
de la TN un recién nacido sin anomalías mayores es superior al 95%
• Ecografía detallada a las 20–22 semanas para la exclusión o
el diagnostico tanto de anomalías mayores

• La persistencia de un aumento inexplicado de la TN a las

14–16 semanas o la evolución a edema nucal o hidrops fetal
a las 20–22 semanas
Evolución a edema nucal • Sospechar la posibilidad de una infección congénita o una
anomalía genética
• Tomar sangre materna para el estudio de toxoplasmosis,
citomegalovirus y parvovirus B19.
 Considerarse la
Realizarse ecografías de posibilidad del estudio de
seguimiento cada cuatro ADN para ciertas
semanas anomalías genéticas
(atrofia muscular espinal)

Existe un riesgo de un
Nacimiento de un recién
10% de evolución a
nacido con una anomalía
hidrops fetal y muerte
genética
perinatal

El riesgo de retraso
psicomotor es de un 3–
5%
BIBLIOGRAFÍA

1. Rovati L. La ecografía transvaginal: qué es y cuándo se realiza [Internet]. Bebesymas.com.

Bebés y más; 2019 [citado 11 de enero de 2022]. Disponible en:
https://www.bebesymas.com/embarazo/ecografia-transvaginal-que-cuando-se-realiza
2. Alianzamedicamexicana.com. [citado 11 de enero de 2022]. Disponible en:
http://mixacademico.alianzamedicamexicana.com/medicoTransforma/adminAM/Downloadable/3
07/Ultrasonido_Transvaginal.pdf
3. González D. ¿Qué es y cómo funciona el ultrasonido obstétrico? [Internet]. San Angel Inn. 2018
[citado 12 de enero de 2022]. Disponible en:
https://www.hospitalsanangelinn.mx/post/qu%C3%A9-es-y-c%C3%B3mo-funciona-el-ultrasonido
-obst%C3%A9trico

4. ¿Cuáles son los tipos de ultrasonido obstétrico? [Internet]. Diagnóstico Especializado por
Imagen. 2017 [citado 12 de enero de 2022]. Disponible en:
https://www.deidiagnostico.com/cuales-son-los-tipos-de-ultrasonido-obstetrico/