Diagnóstico, clínica y

tratamiento de la
Fenilquetonuria (PKU)
Verónica Cornejo E., Erna Raimann B.

Revista Chilena de Nutrición Vol. 31, N° 1, Abril 2003

Integrantes: Zdenka Durán

Alexandra Farías
Consuelo Flores
Vanessa Muñoz S
Ivania Tejada
 Introducción

 Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética provocada por la deficiencia

de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa (FAH) la cual se encarga de
metabolizar la FA en tirosina.

 Esto provocara acumulación de FA en la sangre y cerebro, produciéndose un

daño progresivo en el SNC o retraso mental.

- 98% de los casos es por un déficit de la enzima FAH y los 2% restantes es por
déficit de cofactores (DHPR y BH4).
 Objetivos

 Dar a conocer la Fenilquetonuria (PKU)

 Mecanismos, diagnostico y tratamiento

 Tipos de PKU

Rangos normales:
FA< 2 mg/dL
TIR 1 – 1,5 mg/dL
Clínica y diagnóstico
 Tratamiento

 Dietoterapia:

Ingesta de FA de 250 a 500 mg/día

 Instaurar la dieta desde el periodo neonatal

 El consejo de investigaciones medicas a normado que todo

niño con PKU con nivel de FA >10 mg/dL con una dieta
normal, debe iniciar una dieta restringida en FA
Alimentos prohibidos
 PKU y embarazo

En mujeres con PKU y embarazo el tratamiento dietético debe ser estricto e

iniciarse antes de la concepción, los niveles de FA deberán ser de 6 mg/dL,
de lo contrario la HFA tendrá efecto sobre el feto pudiendo ocasionar:
 PKU y Embarazo

 En bebés, durante la primera semana de

tratamiento se suspende la lactancia materna y
se entrega una fórmula especial sin FA y se
competa el aporte de calorías con maltosa
dextrina y aceite de soya según
recomendaciones, sexo, edad y peso.

 Semanalmente se mide el nivel de FA en la

sangre según método bacteriano específico y
según los resultados se realizan ajustes de
ingesta de FA

 La prescripción consiste en entregar la fórmula

especial y luego colocar al niño al pecho (cada
3 horas).
 Protocolo de evaluación de nivel
de FA en la sangre
Cuando se utiliza lactancia materna:

 Si el nivel de FA se mantiene entre 2 – 6 mg/dl se mantiene la prescripción

 Si es bajo 2 mg/dl , la formula especial disminuye en 25%, aumentando

indirectamente el volumen de leche materna y la cantidad dietaria de FA

 Si el nivel de FA en sangre esta entre 6 y 10 mg/dl, se aumenta el volumen

de la formula especial sin FA en 25%, y se disminuye de forma indirecta la
ingesta de leche materna

 Si el nivel de FA se encuentra sobre 10 mg/dl, se aumenta la formula en 50

%del total de liquidos prescritos , según el peso real de niño
 Discusión

 ¿Se suspende la lactancia en niños con PKU?

Solo en la primera semana de tratamiento, ya que

luego se controlan los niveles de FA y se vuelve a
incorporar el pecho dado que la fórmula por si sola
no es suficiente para los requerimientos del bebé.

Dieta por si sola no proporciona adecuadamente

nutrientres (zinc, calcio, cobre, etc) y es necesaria la
suplementación.
 Discusión

 ¿Qué es la hiperfenilalaninemia (HFA)?

Es una enfermedad metabólica de origen genético que provoca la

incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido
fenilalanina. Un tipo es la Fenilquetonuria.

 ¿Qué es la Fenilalanina (FA)?

Es un aminoácido que al metabolizarse produce Tirosina

 ¿Qué son la Dehidropteridina reductasa (DHPR) y la

Tetrahidrobiopterina (BH4)?

Son cofactores enzimáticos que están presentes en la síntesis de

tirosina
 Conclusión

 Niños PKU en dieta estricta tienen desmineralización osea, aumentando el riesgo de

fracturas
 Deficiencia de TIR ocasiona una disminución de síntesis de dopamina y
noradrenalina. Se suplementa con TIR para mantener nivel en sangre sobre 0,8 mg/dl
 Aumento de FA plasmática, se puede producir por infecciones, ayuno prolongado,
cirugías o transgresiones alimentarias. La dietoterápia se basa en disminuir la ingesta
de Fa en un 25%
 En la PKU materna la dieta es igual de restringida, ya que FA tiene una gradiente
positiva desde la placenta al feto, entonces si el nivel de FA de la madre es de 4mg/dl
, el feto tendría 1 a 2.5veces mas de FA en la sangre. Para prevenir se recomienda
inciar dieta dos meses antes de la concepción manteniéndola durante el embarazo.
 Es necesario medir el nivel de FA cada semana, mantenerlo bajo 4mg/dl, controlar
TIR plasmática, que este sobre 0,8 mg/dl, si es menor se debe suplementar con 300-
400 mg/dia
Conclusiones