TAMIZ

GENÉTICO
 EL TAMIZ GENÉTICO PRENATAL CON
MÚLTIPLES MARCADORES ES UN ESTUDIO QUE
UTILIZA LA COMBINACIÓN DE LA EDAD
MATERNA (EM) CON 2 O MÁS PRUEBAS
BIOQUÍMICAS, CON O SIN UN ESTUDIO
ULTRASONOGRÁFICO, PARA PRODUCIR UN
RESULTADO QUE INDIQUE EL RIESGO DEL FETO
PARA SÍNDROME DE DOWN (SD), TRISOMÍA 18 Y
DEFECTOS ABIERTOS DEL TUBO NEURAL (DATN);
DICHO RIESGO ES UTILIZADO PARA OFRECER
OPCIONES EN EL MANEJO CLÍNICO.
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 EL Tamiz es el proceso de investigar una población
usando una o más pruebas de detección específicas y
definir el valor de corte o crítico para identificar
individuos de la población que se encuentren en un
riesgo elevado para un padecimiento en particular. El
tamiz aplica a una población, el diagnóstico aplica a nivel
del paciente individual.
El tamiz para un padecimiento debe realizarse
únicamente cuando éste se considera lo suficientemente
grave como para requerir una intervención.

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TRANSLUCENCIA MARCADORES
NUCAL POR
ULTRASONOGRAF
+ BIOQUÍMICOS DEL
1ER TRIMESTRE
= TAMIZ
COMBINADO
IA

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MARCADORES
BIOQUÍMICOS
DEL PRIMER
TRIMESTRE
 Semana 11 a 13.6

• Fracción ß libre de la gonadotropina coriónica (fß-HCG).

• Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
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 MARCADORES
EDAD MATERNA
+ BIOQUÍMICOS DEL
1ER TRIMESTRE = ID PARA SD DEL
61% CON UN IFP
DEL 5%

+ +
TRANSLUCENCI MARCADORES

=
EDAD MATERNA ID PARA SD DEL 83%
A NUCAL POR BIOQUÍMICOS DEL
ULTRASONOGRA 1ER TRIMESTRE CON UN IFP DEL 5%
FIA

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 PROTEÍNA PLASMÁTICA ASOCIADA
AL EMBARAZO (PAPP-A)
LA FUNCIÓN DE PAPP-A ES QUE ESCINDE LAS
PROTEÍNAS DE UNIÓN A IGF 4 Y 5, LO QUE
HACE QUE IGF-I E IGF-II ESTÉN DISPONIBLES
PARA LA INTERACCIÓN CON SU RECEPTOR
CELULAR Y AYUDA A MEDIAR LA INVASIÓN
DEL TROFOBLASTO Y EL DESARROLLO FETAL
TEMPRANO.
SU ACTIVIDAD DE PROTEASA ESCINDE EL FACTOR DE
CRECIMIENTO, LIBERÁNDOLO PARA INSTIGAR LAS VÍAS DE
SEÑALIZACIÓN MITOGÉNICA Y DIVISON CELULAR.
1ER TRIMESTRE
Su concentración se duplica LOS NIVELES BAJOS DE PAPP-A EN EL PRIMER TRIMESTRE SE
ASOCIAN CON TRISOMÍA 21, TRISOMÍA 18 Y TRISOMÍA 13. LOS
cada 3-4 días
NIVELES BAJOS DE PAPP-A MÁS ADELANTE EN EL EMBARAZO
SE ASOCIAN CON RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO FETAL E
HIPERTENSIÓN GESTACIONAL.
Suzanne e. First-trimester pregnancy-associated plasma protein A and subsequent abnormalities of fetal growth. Residents papers AJOG 2008.
DISMINUIDA EN TRISOMIAS
21,18,13
 FRACCION BETA DE LA HORMONA
GONADOTROPINA CORIONICA HUMANA
(β-Hcg)
MANTENER EL CUERPO LÚTEO
PRODUCIR PROGESTERONA
DIFERENCIACIÓN DEL CITO AL
SINCITIOTROFOBLASTO
ESTEROIDOGENESIS FETAL Y
PLACENTARIA
SÍNTESIS DE TESTOSTERONA
TESTICULAR FETAL.

SUBUNIDAD α
SUBUNIDAD β
Su concentración se duplica HÍGADO Y RIÑÓN FETAL
cada 2-3 días
DISMINUIDA EN TRISOMIAS 18
Y AUMENTADA EN TRISOMÍA 21
PROTEÍNA PLASMÁTICA ASOCIADA
AL EMBARAZO (PAPP-A)
Los marcadores bioquímicos del primer trimestre no deben ofrecerse como tamiz sin la medición de la
translucencia nucal realizada por ultrasonografistas entrenados y acreditados para dar este servicio, y
que cuenten con un sistema de aseguramiento de la calidad vigente.

El tamiz prenatal de primer trimestre (11 semanas a 13 semanas 6 días) tiene un índice de detección
para aneuploidías mayor que el tamiz de segundo trimestre.

A las mujeres a quienes se realice tamiz de primer trimestre deberá ofrecérseles en segundo trimestre
el tamiz con alfafetoproteína (AFP) y/o ultrasonido para detección de DATN.

La edad materna avanzada puede tomarse como único criterio para realizar pruebas de diagnóstico
citogenético invasivo en mujeres de 35 años o más.

Los programas de tamiz deben contar con programas propios o de referencia que aseguren la
accesibilidad a las pruebas diagnósticas prenatales (BVC o amniocentesis) en el tiempo adecuado
para obtener el diagnóstico definitivo antes de la semana 20.

El argumento para seguir usando la edad materna de 35 ó 37 años como único elemento para realizar
las pruebas diagnósticas invasivas, es que se pueden detectar todas las alteraciones cromosómicas
incluyendo aquellas que no son captadas por las pruebas de tamiz como la trisomía 13, 47, XXX y 47,
XXY, así como las anomalías cromosómicas estructurales no relacionadas con la edad materna.

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