Estructura del Gen en

Eucariotas
En termino molecular ; un GEN comúnmente se define como la
secuencia completa de ácido nucleico que es
necesario para la síntesis de un producto génico
funcional ( Polipéptido o ARN)

Organización general de los elementos de control

que regulan la expresión génica en eucariotas
 Estructura del Gen en
Eucariotas
En termino molecular ; un GEN comúnmente se define como la
secuencia completa de ácido nucleico que es
necesario para la síntesis de un producto génico
funcional ( Polipéptido o ARN)
Incluye:
 Enhancers. = No codificante
 Exones. = Codificante
 Intrones. = No codificante
 Exintrones. = Codificante
 Promotor. = No codificante
 Secuencias que especifican el clivaje en 3´y 5´
 La cola de poliadenilación A (poli A)
 Sitios de corte y empalme (splice sites )
 Estructura del Gen en
Eucariotas
EXÓN 3

EXÓN 3 EXINTRON EXÓN 3

 Exones. = Codificante ----------Longitud media = 50 – 200pb

 Intrones. = No codificante------Longitud media = 3.3kb
 Exintrones. = Codificante
 Promotor. = No codificante-----Longitud --------- = 300pb
 Estructura del Gen en Eucariotas
En termino molecular ; un GEN comúnmente se define como la
secuencia completa de ácido nucleico que es necesario para la
síntesis de un producto génico funcional ( Polipéptido o ARN)
Que codifican proteínas
Los genes se transcriben en mARNs.
Que no codifican
proteínas

tenemos:

tARns rARNs

miARNs
Los ARNs cortos no codificantes
siARNs que regulan la
traducción y estabilidad del genoma

Los ARNs largos no codificantes ARNs regulan la transcripción ya

 GEN: Ras

Ubicación: Cromosoma 12p12.1

Exones: 6
ID: NM_004985.4

Región Regulatoria

1 2 3 4 5 6

5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G A C T A A C G G A T T A G C T A C G C C T 3´
3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C T G A TT G C C T A A T C G A TG CG G A 5´

5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G A C T A A C T G A T T A G C T A C G C C T 3´
3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C T G A TT G A C T A A T C G A TG CG G A 5´
 Gen

Loci
Locus
5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
 Gen
1 2 3 4 5 6
GEN Wild type
5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
Wild type Homocigoto
3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
Paterno

GEN 5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
Wild type 3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
Materno

5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
Wild type
Heterocigoto
5´ G G A C T A G T C A G G C A T G A C T A G 3´
3´ C C T G A T C A G T C C G T A C T G A T C 5´

G G A C GA G T C A G T C A T G A C T A G GGACTAGTCTGGCATGACTAG
C CTGCTCAGTC AGTACTGATC C CTGATCAGAC CGTACTGATC
Alelo Alelo
Heterocigoto Alelo Heterocigoto
 Gen
1 2 3 4 5 6
GEN 5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
Wild type 3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
Paterno Wild type
Homocigoto
GEN 5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
Wild type 3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
Materno

5´ G G A C T A G T C A G T C A T G A C T A G 3´
3´ C C T G A T C A G T C A G T A C T G A T C 5´
Wild type
Heterocigoto
5´ G G A C T A G T C A G G C A T G A C T A G 3´
3´ C C T G A T C A G T C C G T A C T G A T C 5´

G G A C GA G T C A G T C A T G A C T A G G G A C GA G T C A G T C A T G A C T A G
C CTGCTCAGTC AGTACTGATC C CTGCTCAGTC AGTACTGATC
Alelo Alelo
Homocigoto Alelo Homocigoto
 MUTACIÓN
ADN Wild type ADN Wild type

5´ GCCATAAGCTACTT 3´ 5´ GCCATAAGCTACTT 3´
3´ C 5´ 3´ C 5´
C G G T A T T C G AT G A A C G G T A T T C G AT G A A
RNAm Wild type
RNAm Wild
G type G
5´ G C C A U A A G C T A C T T C 3´ 5´ G C C A U A A G C U A C U U C 3´

Ala Ile Ser Tyr Phe

Ala Ile Ser Tyr Phe
A G
A
> G
T
> C
T C

5´ GCCATAAACTACTT 3´ 5´ GCCATAAGCTAATT 3´
3´ C 5´ 3´ C 5´
C G G T A T T T G AT G A A C G G T A T T C G AT T A A
G G
5´ G C C A U A A A C U A C U U C 3´ 5´ G C C A U A A G C U A A U U C 3´

Ala Ile Asp Tyr Phe Ala Ile Ser Codón

Stop
 Codone de
inicio RNAm
ADN Wild type 5´ GCCATAAGCTACTT 3´ AUG
3´ C 5´
C G G T A T T C G AT G A A
G
RNAm Wild type 5´ G C C A U A A G C T A C T T C 3´

Polipéptido Ala Ile Ser Tyr Phe

Mutación de A G
>
cambio de sentido T C

5´ GCCATAAACTACTT 3´
ADN
3´ C 5´
C G G T A T T T G AT G A A
G
RNAm 5´ G C C A U A A A C U A C U U C 3´

Polipéptido Ala Ile Asp Tyr Phe

Las mutaciones con CAMBIO DE SENTIDO: producen un cambio de un único aminoácido

 Codones de
5´ GCCATAAGCTACTT 3´ terminación
ADN Wild type
3´ C 5´ en RNAm
C G G T A T T C G AT G A A UAA, UAG y
G UGA
RNAm Wild type 5´ G C C A U A A G C U A C U U C 3´

Polipéptido Ala Ile Ser Tyr Phe

Mutación sin A
> G
sentido T C

5´ GCCATAAGCTAATT 3´
ADN
3´ C 5´
C G G T A T T C G AT T A A
G
RNAm 5´ G C C A U A A G C U A A U U C 3´

Polipéptido Ala Ile Ser Codón

de interrupción

Las mutaciones SIN SENTIDO: producen un codón de terminación en el mRNA.

 5´
GCCATAAGCTACTT 3´
ADN Wild type
3´
C 5´
C G G T A T T C G AT G A A
G
RNAm Wild type 5´ G C C A U A A G C T A C T T C 3´

Polipéptido Ala Ile Ser Tyr Phe

Mutación de A C
cambio de la pauta y Inserción
T G
de Lectura 5´ G C C A T A C A A G C T A C T 3´
ADN
3´ C G G T A T G T T C G A T G A 5´

RNAm 5´ G C C A U A C A A G C U A C U 3´

Ala Ile Gln Ala Thr

Las mutaciones con CAMBIO DE LA PAUTA DE LECTURA: son consecuencia de la inserción

o la deleción de un cierto número de bases (NO múltiplo de 3). Este altera todos los
codones a favor de la corriente desde el locus de inserción o deleción.
 Exón 1 Intrón 1 Exón 2 Intrón 2 Exón 3
GAG GT………………AG
Corte y empalme
normales
GT………………AG
GAG

Exón 1 Intrón 1 Exón 2 Intrón 2 Exón 3

GAG GT………………AG

GAG ATTGGT……..AG

GT….AG
GAG ATTG

Mutación en el lugar de Corte y empalme; la secuencia donante , GT, es sustituido por AT.
Provoca un corte y unión incorrecto y deja parte del Intrón en el RNAm maduro.
 Exón 1 Intrón 1 Exón 2 Intrón 2 Exón 3
GAG GTTGGC……..AG

GAG GTTGGT……..AG

…AG
GAG GTTGGT

En la segunda mutación se crea un segundo sitio donante GT en el primer INTRON, lo que

resulta en una combinación de productos de RNAm ensamblados de forma normal y
anormal
MUCHAS GRACIAS