Coroideremia

DR. RENATO ESTUARDO ALVAREZ GRANIEL R1 OFT

Hospital Central Sur de Alta Especialidad, Pemex

Moore. Et. Al. (2022). Choroideremia. American Journal of

Ophtalmology. Recuperado de:
https://eyewiki.aao.org/Choroideremia
• El término coroideremia se
refiere literalmente a la ausencia
(eremia) de la coroides.
• 1872 -Ludwig Mauthner
• 1948- Patrón Ligado a X
• Incidencia: 1:50000 a 1:100000

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Coroideremia

• Degeneración progresiva
coriocapilar del EPR y
fotorreceptores.
• Recesiva Ligada a X
• Mutación del gen CHM que
codifica proteína REP-1-
cromosoma Xq21.

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Gen CHM

• Tiene 653 aa
• Expresado en bastones y EPR
• REP 1
• Isoforma REP 2

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 Proteína REP-1
• Proteína REP-1->Rab27-exocitosis de gránulos
líticos linfocitos citotóxicos.
• Eliminación de productos finales de fagocitosis
(lipofuscina).
• Orientan los gránulos de melanina del EPR.

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 Transporte melanosómico deficiente-falta de
protección contra exposición a la luz.

Reducción de la acidificación lisosómica con

retraso de la degradación de fagosomas-
material similar a lipofuscina.
Fisiopatología
Degeneración del EPR y pérdida de
fotorreceptores.

Disminución del grosor de la retina.

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 • Hombres:
• Mujeres
Cuadro clínico 1. Nictalopía
2. Perdida progresiva de visión 1. Generalmente asintomáticas
periférica y agudeza visual.

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Fondo de ojo
• Primera manifestación es una aglomeración de pigmento generalizada a nivel del
EPR
• Luego hay regiones bien definidas de atrofia con esclerótica subyacente visible y
grandes vasos coroideos
• Finalmente solo queda una isla de tejido foveal
• No hay atrofia del nervio óptico

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Diagnóstico
• Clínica
• Fondo de ojo
• Electrorretinograma con patrón de
degeneración de bastones y conos
• Historia familiar consistente con una herencia
ligada al X
• Diagnóstico genético de CHM

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Angiografía

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Autofluorescencia
del fondo

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Tomografía de coherencia óptica

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Campo visual
• Perdida de visión medio-periférica en forma de parches.
• Escotomas irregulares
• Perdida casi completa de la visión central y periférica.

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Tratamiento
• Exámenes oftalmológicos periódicos
• Uso de gafas de sol que bloqueen la radiación UV
• Vitamina A, omega-3 y ácido docosahexanoico
• Terapia génica: adenovirus-región codificadora de la CHM.

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Referencias
• Mercedes Et. Al. (2020). Coroideremia familiar: reporte de caso con
énfasis en la evolución clínica y adquisición de discapacidad visual.
Universidad Industrial de Santander. Recuperado de:
http://www.scielo.org.co/pdf/muis/v33n2/0121-0319-muis-33-02-11
7.pdf
• Moore. Et. Al. (2022). Choroideremia. American Journal of
Ophtalmology. Recuperado de:
https://eyewiki.aao.org/Choroideremia

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