GENÉTICA

BÁSICA
• Las células representan el componente básico del cuerpo. Las células forman todos los
órganos y tejidos del cuerpo. Todas las células de un organismo tienen el mismo ADN es
el material hereditario de los seres humanos.
• Las secciones de ADN forman genes, y muchos genes forman cromosomas. Cada persona
hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el cual todas las
personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas
• Los organismos vivos se caracterizan por la capacidad de PERPETUAR LA ESPECIA
y de transmitir sus características a los descendientes. La transmisión de rasgos
de una generación a otra se denomina. HERENCIA.
• La genética es el estudio científico de la herencia y explica cómo se transmite la
herencia biológica de generación en generación.
• El estudio de la herencia como ciencia se inició a mediados del siglo XIX, si bien
es cierto el hombre ya se había dado cuenta que podía mejorar los rasgos de sus
animales y plantas si seleccionaba individuos para la reproducción con las
características buscadas.
• Existen varias ramas en el estudio de la genética: la genética clásica o
mendeliana, comprende el estudio de aquellos principios de la herencia que
descubrió mediante la experimentación el monje agustino g. Mendel.
 GLOSARIO DE TERMINOS EMPLEADOS
HABITUALMENTE EN GENÉTICA:

• ADN: Ácido desoxirribonucleico de un organismo, es la molécula que codifica la

información genética a través de un código formado de 4 bases nitrogenadas: adenina,
guanina, citosina y tirosina.
• Cromosomas: una asociación de genes en largos filamentos en el núcleo de todas las
células eucariotas que son visibles durante la meiosis y la mitosis. Un cromosoma está
formado de ADN y proteínas, y su número es constante para cada especia.
• Gen: la unidad de la herencia que transmite la información GENÉTICA de padre a hijos.
• Alelo: cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter
determinado, ejemplo el color de una flor.
• locus: lugar donde se localiza un gen en un cromosoma
• Haploide: células u organismo que tiene una sola copia de cada cromosoma.
• Diploide: célula u organismo con dotaciones doble de cromosomas, es decir tiene dos
copias de cada cromosoma.
• homocigoto o raza pura: es donde el nuevo ser adquiere formas idénticas del padre y de la
madre.
• Heterocigoto: se refiere al haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular,
una de cada progenitor
• Dominante y Recesivo: si en un individuo heterocigótico solo se manifiesta uno de los
alelos, el carácter es dominante y se representa con una letra mayúscula.
• Éste alelo se manifiesta tanto en individuos homocigóticos como heterocigóticos. El alelo
que no se manifiesta se llama Recesivo, se representa con letra minúscula y solo se
manifiesta en los homocigóticos.
 • Genotipo: conjunto de genes que posee un individuo.
• Fenotipo: características que se manifiestan en el individuo externamente. Es la
expresión del genotipo.
• Hibrido: es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos
por la reproducción sexual de razas, especies o subespecies de cualidades diferentes;
• Ejemplo el mulo es un hibrido de caballo y burro.
• Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana).
• Son los principios que establecen como ocurre la herencia , es decir el
proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.
• la genética es el conjunto científico de la herencia explica como se
transmite la herencia de generación en generación Estas reglas básicas de
herencia constituyen el fundamento de la genética.
• Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregory Mendel publicado
en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante
mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1,900.
• Herencia ligada al sexo: es la herencia relacionada con el par de
cromosomas sexuales.
• El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el masculino posee
cromosoma Y.
• En la mujer se encuentran los cromosomas xx
• En el hombre se encuentran los cromosomas xy, es quien define el sexo del
nuevo ser.
• De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación
cromosómica 22+X.
• mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo
femenino (XX),
• O una Y, con lo que se originaría un individuo masculino (XY). Debido a esto se
dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual
constitución)
• y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 22+X y 22+Y).
• La herencia genética es la transmisión a través del material
genético existente en el núcleo celular, de las características
anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes. La herencia consiste en la transmisión a su
descendencia los caracteres de los ascendentes.
• Ejemplos de herencia
• Esos rasgos comunes con ellos (el parecido físico, las
enfermedades o debilidades comunes, el color de los
ojos o del cabello) están contenidos en
nuestro genoma porque los recibimos de nuestros
padres, a través de la carga de su ADN usada para crear
el nuestro.
• LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL
• ♦1a Ley de Mendel = LEY DE LA UNIFORMIDAD: 
•   • “Cuando se cruzan individuos de raza pura, los híbridos
resultantes son todos iguales entre sí y presentan el
fenotipo dominante de uno de los progenitores”. Mientras que
el fenotipo recesivo no aparece en la primera generación.
• Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante y uno
recesivo; pero el genotipo dominante será el que determine las
características principales de la primera generación, y serán similares
también fenotípicamente. En la primera ley de Mendel predomina el gen
dominante
Primera ley
de Mendel
• 2ª. LEY DE MENDEL

• Ley de la segregación de caracteres independientes:

la segunda ley de Mendel también conocida como Ley de la Segregación, también como ley de la
separación equitativa y también como ley de la disyunción de alelos. Ya que cada alelo se separa para
constituir en rasgos que no pertenecen a la primera generación filial
•  otra manera de enunciar la ley es:
    Los caracteres recesivos, que al cruzar dos razas puras quedan ocultos en la F 1, 
   reaparecen en la F2, en proporción de 1 a 3 , respecto a los caracteres dominantes
 Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.
• 
• Al formar los híbridos de la primera generación, sus gametos (genes) separan cada uno de sus
factores hereditarios.
El cruce de dos individuos de la primera generación (Aa) va a dar origen a una segunda generación
en la cual aparece el fenotipo "a", que no aparecía en la primera generación donde todos eran del
fenotipo "A". Por tanto, el fenotipo "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido “apartado”
por el carácter "A".
• 
• 
En la segunda ley de Mendel aparece el gen
recesivo
TERCERA LEY DE MENDEL:
ésta tercera ley de Mendel toma en cuenta a los caracteres o rasgos que se
heredan de forma independiente a otros rasgos
• Llamada ley de la herencia independiente de los caracteres, porque
expresa el hecho de que cada uno de los caracteres hereditarios se
transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás.
• Hoy se enuncia esta ley así:
• “Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente
unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.
• que además se combinan entre sí de todas las formas posibles. 
TERCERA LEY DE MENDEL
•Trastornos genéticos humanos
•Una enfermedad o trastorno genético es una
afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas
defectuosas.
•El síndrome de Down se genera cuando se produce
una división celular anormal en el cromosoma 21.
Estas anomalías en la división celular provocan una
copia adicional parcial o total del cromosoma 21.
• 
•El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.