Cariotipos

BIOLOGIA 4
 INTEGRANTES

Francisco Daniel Pérez Sánchez

Cinthia Yadira Sánchez Fernández
Maylin sherly rivera López
Naydely salas mejía
CROMOSOMAS
¿Qué es un cromosoma?
Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.
Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los humanos
tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas
sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y
uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de
su madre y la mitad de su padre.
CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS

Dentro de la clasificación de los cromosomas metafísicos humanos

se encuentran los cromosomas metacéntricos (brazos de misma
longitud y centrómero en el punto medio), cromosomas
submetacéntricos (brazo corto y largo de longitudes distintas y
centrómero más próximo a un extremo) y los cromosomas
eurocéntricos (centrómero cerca de un extremo con un brazo corto),
frecuentemente tienen constricciones secundarias en los brazos
cortos, conectando trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y
satélites, al centrómero.
 CARIOTIP
El cariotipo es la organización de los cromosomas de acuerdo con el tamaño

O
y la posición del centrómero y es importante porque el cariotipo permite
examinar cada par cromosómico en busca de alteraciones numéricas o
estructurales.

Una nomenclatura estándar para el cariotipo fue propuesta en Denver por

los siete grupos que habían publicado artículos sobre el cariotipo normal a
principios de 1960; estos siete grupos fueron denominados con letras de la A
a la G como fue propuesto por Patau en 1960.
Esta nomenclatura fue universalmente aceptada y usada con mínimas
modificaciones por cerca de 10 años, son las siguientes:

A B C
Cromosomas más
grandes, pares
Pares Pares
1,2 y 3 4Y5 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12

D E F G
Pares Pares Pares Pares
13 14 Y 15 16,17 Y 18 19 Y 20 21 Y 22
Con el fin de realizar un análisis cromosómico es necesario que las células se encuentren
en metafase, con el fin de una adecuada clasificación y evaluación de los cromosomas;
además de que es importante mencionar que las células empleadas para cultivo
cromosómico deben ser capaces de crecer y dividirse rápidamente en el cultivo, y las más
accesibles los leucocitos.

La citogenética es la rama de la genética que estudia las enfermedades de herencia

cromosómica y nos permite hacer el diagnóstico de un gran porcentaje de pacientes con
síndromes dismórficos. Dichas patologías genéticas son de cuatro tipos: enfermedades de
herencia mendeliana o monogénica, enfermedades multifactoriales, enfermedades
mitocondriales y enfermedades cromosómicas y se ha determinado que aproximadamente
uno de cada 160 nacidos vivos tiene una alteración cromosómica y que al menos 50% de
los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas.
 ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS

● Trisomía 21 o síndrome de
Down
● Trisomía 18 o síndrome
Edwards
● Trisomía 13 o síndrome
Patau
● Síndrome Klinefelter
● Síndrome Turner
Dentro de éstas se encuentran las aneuploidías
(trisomías, monosomías y en nacidos vivos la trisomía
21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome
Edwards, la trisomía 13 o síndrome Patau y
alteraciones de cromosomas sexuales como
síndrome Klinefelter) y las poliploidías. En la trisomía,
la más común en abortos es la del cromosoma 16 y en
la monosomía, la única que llega a la vida son las
niñas con síndrome Turner cuyo cariotipo es 45, X.
 01
Trisomía 21 o
síndrome de Down
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano y la
causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría
de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21.

Sus manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de

la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios
variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido, es decir,
abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente
todos los órganos y sistemas. Las alteraciones más prevalentes y distintivas
son la dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo,
cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias.
 02
Trisomía 18 o
síndrome
Edwards
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, es decir, una
trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95- 96% de casos
corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el
resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para
trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de
algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado
una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
 03
Trisomía 13 o
síndrome Patau
Es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de
tres copias del cromosoma 13.

El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte
del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no
disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto
materno y también se han descrito casos de mosaicismo (5%) de la trisomía
13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir desde
las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado
de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor
04 Síndrome Klinefelter
Este síndrome está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y
es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría de los pacientes
tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se
pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. El cariotipo 47XXY se identifica en el
11% de los hombres azoospérmicos y en el 3% de los infértiles, y es la causa más
frecuente de infertilidad masculina. En pocas palabras, el SK ocurre sólo en varones y
se debe a la presencia de un cromosoma X extra.

Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas.

Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse
signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad.
 05
Síndrome Turner
El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea
primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías
congénitas. Fue descrito en 1938 por Henry Turner y lo característico de su aspecto
externo, de su fenotipo, nos permite el reconocimiento del síndrome que hoy lleva su
nombre. En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas,
con un único cromosoma X

El ST es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una

niña por cada 2.500 recién nacidas vivas. Como anomalía cromosómica fetal es,
todavía, más elevada su frecuencia, si tenemos en cuenta que, el 99% de los
embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontáneo, hecho que tiene lugar,
principalmente, en el primer trimestre, de forma que solamente aquellos fetos con
"formas moderadas” de síndrome de Turner son viables.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Deleciones:
También llamadas monotonías Algunos ejemplos de
parciales, ocurren cuando una pieza o deleciones son: el síndrome del
segmento de material cromosómico no maullido del gato y el síndrome
está presente. Puede haber deleción de deleción 22q11.2.
terminal o deleción intersticial y las
deleciones que son demasiado
pequeñas para ser detectadas por un
microscopio se llaman microdeleciones
01 Síndrome del
maullido del gato o
Síndrome Cri du
chat
El SCdC se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto
típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho,
esta similitud fue la que le dio el nombre al Síndrome en 1963, cuando
Lejune et at. Lo describieron por primera vez

El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del
cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los
individuos afectados y en 20% de los casos tiene origen en una translocación
no equilibrada en alguno de los progenitores.

Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar de la amplitud de la

región delecionada, varios estudios han identificado dos regiones críticas:
5p15.2 y 5p15.3 del cromosoma 5. La segunda siendo el responsable del
característico llanto de los individuos afectados.
 02
Síndrome de deleción 22q11.2
o Síndrome de Di George
El síndrome de deleción 22q11.2 (o síndrome de DiGeorge), se debe a una
anomalía cromosómica. Por lo general, los afectados presentan
malformaciones cardíacas, dismorfismo facial, retraso del desarrollo con o sin
discapacidad intelectual, trastornos conductuales, dificultades de locución
debidas a mal funcionamiento del velo palatino, problemas de hipocalcemia y,
en ocasiones, inmunodeficiencia

Este síndrome se debe a una pérdida (deleción) de un pequeño fragmento en la

región q11.2 del cromosoma 22. Entre un 5-10% de los casos la deleción es
trasmitida por el padre o la madre, pero la mayoría son producidas de novo.
➢ Duplicaciones cromosómicas:

cromosómicas: También
llamados trisomías parciales, se
producen cuando hay una copia
extra de un segmento de un
cromosoma. Algunos ejemplos
son el síndrome de duplicación
22q11.2 y el síndrome de
duplicación MECP2
 03
Síndrome de
duplicación 22q11.2
Este síndrome también conocido como síndrome
Velocardiofacial y síndrome de DiGeorge, es considerado una
enfermedad genética bastante común. Con una prevalencia
estimada de uno a cada 2.000- 6.000 nacimientos, este
síndrome representa actualmente una de las principales causas
conocidas de cardiopatía congénita1. Se sabe que la región
q11.2 del cromosoma 22 presenta un rearreglo no usual, con
regiones de repeticiones de bajo número de copias que, durante
la meiosis, predisponen a un error de apareamiento entre los
cromosomas y, por consiguiente, un crossing-over desigual,
pudiendo llevar tanto a una deleción (a la SD22q11) como a una
duplicación de la región q11.2
 04
Síndrome de
duplicación MECP2
Es una enfermedad genética que ocurre casi solamente en los varones, y que se caracteriza
por discapacidad intelectual de moderada a grave, bajo tono muscular (hipotonía), hitos
motores retrasados (es decir, retraso para sentarse, o gatear cuando comparado con niños
de la misma edad), infecciones recurrentes, incapacidad para hablar, convulsiones y / o
músculos rígidos con reflejos aumentados (espasticidad).

Este síndrome de duplicación de MECP2 ocurre cuando hay una copia adicional
(duplicación) del gen MECP2 en cada célula del cuerpo. En general, esto es causado por
una duplicación del material genético localizado en el brazo largo (q) del cromosoma X. La
herencia es ligada al cromosoma X y el tratamiento se basa en los signos y síntomas
presentes en cada persona, y puede incluir terapia física, comportamental y del habla, y
medicación.

➢ Translocaciones balanceadas: En estos casos un segmento cromosómico se mueve del

cromosoma original en que se encontraba a otro cromosoma sin haber ganancia o pérdida
detectable de ADN.

Translocaciones no balanceadas o desequilibradas: Un segmento cromosómico se mueve

del cromosoma donde se encontraba originalmente a otro cromosoma. habiendo pérdida o
gano de ADN.

➢ Inversiones: Un cromosoma se rompe en dos lugares y la pieza resultante de ADN se

invierte y se reinserta en el cromosoma.
 05
Síndrome de
Pallister-Killian
El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto
del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un
isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento
cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo
cromosómico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de
recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-
Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico,
que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo,
sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad.

➢ Cromosomas dicéntricos: Resultado de la fusión anormal de dos piezas de

cromosomas, cada uno de los cuales incluye un centrómero.

➢ Cromosomas en anillo: Ocurre cuando se eliminan los extremos de los dos

brazos del mismo cromosoma (como consecuencia de dos quiebras) lo que
resulta en que los extremos rotos restantes del cromosoma se tornen "pegajosos"
y se unan en una forma de anillo. Un ejemplo es el denominado síndrome de
cromosoma 14 en anillo.