Trastornos psiquiátricos

secundarios a enfermedades
neurometabólicas
Integrantes:
Natalia Martínez Hernández
Yuleinis Salazar Moreno
Wendy Cala Aparicio
 Trastornos psiquiátricos secundarios a enfermedades
neurometabólicas

Enfermedades
neurometabolicas (ENM)

Errores innatos o congénitos Dependiendo del tiempo de

del metabolismo evolución y sistemas afectados

Déficit en la Ausencia o de un Síntomas inespecíficos Pueden presentar

transformación de un
sustrato que impide la
producción de una o
varias enzimas
producto esencial desde como trastornos alteraciones del
el nacimiento o la digestivos y comportamiento o
acumulación tienen un respiratorios o deterioro síntomas psiquiátricos
impacto nocivo en el neurológico rápido diversos
neurodesarrollo
 Enfermedades neurometabólicas en América
Latina

Hay pocos estudios sobre manifestaciones psiquiátricas de las ENM

Estudio en población pediátrica mexicana (72 pacientes con

hiperamonemia)

Estudio argentino entre 1970 y 2003, se diagnosticaron enfermedades

asociadas con las ENM en un grupo de pacientes psiquiátricos

Reporte de 1 paciente adulto mexicano

Enfermedades neurometábolicas y trastornos
psiquiátricos

- Trastornos esquizofreniformes asociados con

condiciones orgánicas.
- Estudio con pacientes esquizofrénicos: 6% causa
orgánica.
- El déficit de COBALAMINA se ha vinculado con
la aparición de psicosis.

Cada trastorno neurometabólico es individualmente raro,

pero su incidencia acumulada es relativamente alta,
alrededor de 1/1.500 a 1/5.000 nacidos vivos.
 Enfermedades neurometábolicas y trastornos
psiquiátricos 6 entidades que se solapan como
enfermedades psiquiátricas, de las
cuales no se continúa sospecha de

03
etiología orgánica y retrasan la atención
integral y tratamiento oportuno.

Porfiria aguda

02 04
Trastornos del Enfermedad de
ciclo de la urea Wilson
01 05
Trastornos del Enfermedad de
metabolismo de Niemann-Pick
la homocisteína tipo C
06
Xantomatosis
cerebrotendinosa
 Trastornos del metabolismo de la homocisteína
Déficit de cistationina beta-sintetasa
La homocisteína es un tipo de (CBS)
aminoácido, sustancia química que el Déficit de reductasa metileno-tetrahidrofolato
cuerpo utiliza para producir proteínas. (MTHFR)

Anomalías del trasporte de ácido

fólico, B12 y B6

Alteraciones ácido fólico,

Déficit de CBS
• Discapacidad mental
• Signos psiquiátricos (trastornos
de ánimo, ansiedad y TOC)
• Síntomas psicóticos (alucinaciones
visuales, agitación y con escasa
respuesta a antipsicóticos)
Déficit de MTHFR
vitamina B12 y B6
• Esquizofrenia (alucinaciones • Déficit de ácido fólico – depresión
polimórficas, delirios, agresividad, • Déficit de Cobalamina – psicosis
ideas paranoides o catatonia)
• TAB de inicio temprano
• 2,8% de los casos
 Trastornos del ciclo de la urea

Eliminación de nitrógeno por las organelas

intracelulares. La ausencia de 1 de las 6
enzimas implicadas en este ciclo causa
amonemia

Los signos Trastornos del Estados de Pérdida de

psiquiátricos son estado de agitación, autonomía,
frecuentes ánimo o confusión coma y
alucinaciones convulsiones
Porfiria aguda
Las porfirias son un grupo de 8 enfermedades que causan acumulación
de porfirina o sus precursores.

Sus manifestaciones son intermitentes, neuroviscerales y cutáneas, y

pueden irrumpir por separado o conjuntamente.

Los síntomas aparecen generalmente en la edad adulta.

Se ha reconocido una tríada sintomática constituida por dolor

abdominal, neuropatía periférica y cambios mentales.

La presentación delirante puede darse hasta en el 40% de estos pacientes.

El diagnóstico definitivo se basa en determinaciones de ALA en sangre y

PBG en orina.
 Enfermedad de Wilson

Alteración en el metabolismo del cobre que ocasiona su

acumulo en diferentes tejidos, principalmente hígado,
núcleos basales y córnea

 Las manifestaciones psiquiátricas se componen de 3

cuadros predominantes: cambios de personalidad,
irritabilidad y comportamientos agresivos.
 Se han descrito trastornos del humor con
manifestaciones tanto depresivas como maniacas y,
menos frecuente, una presentación similar a la
esquizofrenia, con episodios graves de catatonia.
 Alucinaciones
 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por
depósitos de esfingomielina en diferentes órganos

PRODUCEN SIGNOS TEMPRANOS P. CLÁSICA P. TARDÍA

Anomalía del Neonatos: ictericia, Infancia media a tardía: Cataplexia con o sin
transporte de esplenomegalia, ascitis y insuficiencias sistémicas narcolepsia.
colesterol enfermedades hepáticas (anteceden a los síntomas Desorientación o
intracelular o pulmonares psiquiátricos) demencia progresiva

Diagnóstico: biopsia de la piel y cultivo

Las alucinaciones visuales ocupan la principal queja de fibroblastos, secuenciación de ADN
subjetiva de los pacientes. La parálisis supranuclear Tratamiento: uso de antiinflamatorios
vertical de la mirada: se trata de un signo temprano no esteroideos solos o en combinación
con miglostat
 Xantomatosis cerebrotendinosa

Enfermedad causada por una mutación autosómica

recesiva en CYP27A1 y que afecta a la síntesis de ácidos
biliares
RM. aparición de
xantomas tendinosos

Adolescencia Episodios agudos

Paraparesia Demencia
Diarrea crónica espástica progresiva Brotes de tipo
Recrudescencia de esquizofreniforme
Retardo psicomotor Ataxia cerebelosa t. del Agitación
Trastornos del Polineuropatía comportamiento, psicomotora
comportamiento T. Neurológicos personalidad y TDAH
Dificultades de T. De personalidad humor Deterioro cognitivo
aprendizaje Deterioro cog. Signos psicóticos
Retraso mental

Síntomas tempranos Presentación tardía

Diagnóstico: Identificación de la mutación de CYP27A1 y la medición del colestanol plasmático

Tratamiento: ácido quenodesoxicólico
 Conclusiones

Enfermedades como las ENM se asocian a trastornos

psiquiátricos (T. del espectro de la esquizofrenia)

Cambios insidiosos del afecto y el curso del pensamiento

hasta síntomas atípicos

Signos neurológicos (alteraciones del estado de conciencia,

trastornos de la conducta motora y el equilibrio, catatonia o
déficit cognitivo progresivo)

Más estudios en población de américa Latina para conocer

mejor las implicaciones en la población local
GRACIAS