A C R O C E FA L O S I N D A C T I L

IA TIPO III

SÍNDROME DE SAETHRE-
CHOTZEN
• origen genético que se transmite directamente de padres a hijos según un
patrón AUTOSOMICO DOMINANTE: herencia vertical, 50% hijos sanos / 50%
hijos enfermos.

• La primera descripción fue realizada por el neurólogo noruego Haakon Saethre en

1931 y el psiquiatra alemán Fritz Chotzen 1932.
• Este síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamadas
ACROCÉFALOSINDACTILIAS.  es una craneosinostosis sindrómica causada por
mutaciones genéticas.

• es una condición en la que se produce la osificación y fusión prematuras de una o más

de las suturas fibrosas que separan los huesos del cráneo.
• que afectan (o eliminan completamente) al gen TWIST1 es el único gen asociado con el
síndrome Saethre-Chotzen, localizado en el brazo corto del cromosoma 7p21.3-p21.2
• las mutaciones de pérdida de actividad en este gen provocan la inducción de fusiones
prematuras de las suturas craneales
• solo la sutura coronal se cierra precozmente en los pacientes con éste síndrome
• Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos.
• Aunque existen muchos pacientes no diagnosticados, debido a que con frecuencia los síntomas
son muy leves y pasan inadvertidos.
• Afecta a ambos sexos por igual
 CARACTERISTICAS CLINICAS
• Asimetría Facial
• Ptosis
• Estrabismo
• Hipertelorismo
• Hipoplasia maxilar
• Sindactilia
• Pabellones auriculares característicos con prominencia del hélix
• Fusión de los huesos del cuello
DIAGNOSTICO

• Exploración clínica
• Pruebas psicométricas: test de aptitudes, de lógica, de capacidad cognitiva y de lógica.
Mientras que las evaluaciones psicométricas son, por ejemplo, las evaluaciones de
personalidad, de inteligencia emocional y de preferencias de comportamiento.
• Estudios moleculares
 Tratamiento

  
requiere la atención médica por parte de un equipo craneofacial con seguimiento hasta el inicio
de la edad adulta. En general, los pacientes deben someterse a una craneoplastia durante el primer
año de vida para aumentar el volumen intracraneal y restablecer la forma normal de la cabeza.
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