SEGUIMIENTO A 12 AÑOS DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO

ENZIMÁTICO EN DOS HERMANOS CON

MUCOPOLISACARIDOSIS ATENUADA I: EL IMPORTANTE
PAPEL DEL TRATAMIENTO TEMPRANO

 MG. Fabian  Alveiro Contreras  Medina

Docente

Marcela Flechas Ordoñez

Código: 1120743629
Estudiante Nutrición y dietética
UNIVERSIDAD DE PAMPLONA
2020 II 
ANTECEDENTES
MPS I

α-L-iduronidasa
Atenuada

Síndrome de Hurler /
Síndrome de Hurler
Síndrome de Scheie Scheie

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) con

laronidasa, α-L-iduronidasa humana
recombinante (Aldurazyme)
Presentación del caso
Es un seguimiento de 12 años de un
paciente reportado previamente con
MPS I atenuado que inició (RET) a la
edad de 5 meses, en comparación con
su hermana mayor que inició la
terapia a los 5 años de edad.
No hay otros pacientes tratados antes
de los 6 meses de vida y seguidos
durante este período prolongado de
12 años.

Figura 1. Paciente M a la edad de 10 años y Paciente F a la edad de 14,5 años.

 
Presentación del caso Hermano 2 (17 años)

‫ ﻬ‬Paciente F (mujer)
Hermano 1 (12 años)

‫ ﻬ‬Paciente M (hombre) ‫ ﻬ‬Peso es de 58,0 kg

‫ ﻬ‬Peso es 56,0 kg ‫ ﻬ‬Altura 154,0 cm

‫ ﻬ‬Altura 168,0 cm ‫ ﻬ‬Es intelectualmente normal (CI: 80), con

una calidad de vida (EQ-5D-Y) de
‫ ﻬ‬Desde la edad de 2 años, este niño ha 100/100.
estado en el percentil 97 de altura.
‫ ﻬ‬La menarquia comenzó a la edad de 12
‫ ﻬ‬Altura de los padres: padre 170,0 cm - años con un brote de crecimiento
madre 165,0 cm. puberal normal.
‫ ﻬ‬Es intelectualmente normal (CI: 116) con ‫ﻬ‬ Después de 12 años de ERT ella todavía
una calidad de vida (evaluada por EQ-
tiene la tosquedad facial
5D-Y) de 100/100
‫ ﻬ‬La evaluación musculoesquelética
‫ ﻬ‬El rango de movimiento del hombro y la
cadera es normal y no hay evidencia de muestra la progresión de la enfermedad
escoliosis articular con limitación.
Figura 2. Paciente M a la edad de 11 años: (a) forma ovoide leve de cuerpos
vertebrales bajos; ( b ) forma triangular leve de los cuerpos cervicales; ( c ) sin
signos de disostosis múltiple de las manos.
La línea de tiempo
del seguimiento y
los resultados
 CONCLUSIONES

Figura 5. Paciente DX MPS I, a los 8 años de edad

Figura 5. Pacientes caso clínico
Diagnóstico tardío- Bolivia.
BIBLIOGRAFIA

Abrielli, O., Clarke, L.A., Ficcadenti, A. et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated
mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Med Genet 17, 19 (2016).
https://link-springer-com.unipamplona.basesdedatosezproxy.com/article/10.1186/s12881-016-0284-4#citeas
Jorge Barriga Oropeza, Consuelo Murillo Sánchez, Julio Agreda Guerrero, Omar Andia Alacoria.(2015). Síndrome de Hurler Scheie,
a propósito de un caso. Bolivia. http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v50n1/a04.pdf