1.

Mencione 3 casos patológicos, donde se aumentan en suero

la Bilirrubina directa e Indirecta respectivamente.

Caso clínico Nº1

Martha tiene 25 años de edad, es maestra en una escuela rural, con agua de pozo e
instalaciones sanitarias precarias. Desde hace siete días comienza con dolores
musculares, decaimiento, falta de apetito y malestar general, en los últimos tres días se
constataron registros febriles que ceden con la administración de antitérmicos.
La orina es muy oscura y las heces claras.
Al examinarla se observa coloración amarillenta de piel, mucosa y escleróticas, dolor
leve a la palpación del hígado. Los datos de laboratorio en sangre muestran GOT 200
UI/l, GPT 250 UI/l, bilirrubina total 10 mg/dl, bilirrubina directa 5 mg/dl, bilirrubina
indirecta 5 mg/dl.
Caso clínico Nº2
Pedro es cocinero en una parrilla, tiene 55 años de edad y
desde hace cinco meses
aproximadamente refiere el dolor epigástrico luego de
probar sus recetas de cocina. El
dolor tiene periodicidad y curva con exacerbaciones y
remisiones. En las últimas 48
horas presentó varios episodios de náuseas y vómitos,
además de intenso prurito, por lo
que consulta.
Al examinarlo presenta coloración amarillenta de la piel,
mucosas y escleróticas, dolor
localizado a la palpación del hígado. El examen de
laboratorio tiene valores de
bilirrubina directa 5 ml/dl y amilasa 100 mg/dl en sangre
Caso clínico Nº3
Marcela tiene 30 años de edad, produce una enfermedad
autoinmune desde hace 5 años.
Desde hace un mes comenzó con agitación y debilidad al
caminar pocas cuadras. Desde
hace cuatro días dejo de ir a su trabajo y se quedó en cama por
presentar fiebre con
escalofríos, coloración amarillenta de piel, mucosas,
escleróticas, refiere además intenso
dolor dorsal. Los datos de laboratorio en sangre son:
hematocrito 20%, hemoglobina 6
g/dl, bilirrubina total 5,3 mg/dl, bilirrubina indirecta 5 mg/dl,
LDH 1500 UI/l, GOT 25
UI/l, GPT 30 UI/l
2- Ilustre la formación de los pigmentos biliares.
 3.Diga cuales son las características de las enfermedades siguientes: gilbert, rotor,
síndrome de Crigler- Najjar tipo I y II, síndrome de Dubin – Johnson.

Sindrome de Gilbert
.
El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la
capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula
hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la
hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la
hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo
hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en
biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama “no
conjugada” o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina
reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina
“conjugada” o directa; lo que permite que se disuelva en el agua
y pueda ser excretada en la bilis.
 SINDROME DE ROTOR

Es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de

manera autosómica y recesiva, de etiología desconocida. El
síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el
procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, generalmente
sin prurito.

Característicamente, la sangre del paciente tiene

concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de
la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia. El
nombre fue dado por el internista filipino Arturo Belleza Rotor.
 SINDROME CRIGLER NAJJAR

El síndrome de Crigler-Najjar (SCN) es un trastorno hereditario

del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una
hiperbilirrubinema no conjugada debido a un déficit hepático de
la actividad de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT).

Se han descrito dos tipos, el SCN tipo 1 y tipo 2. El SCN1 se

caracteriza por un déficit completo del enzima y no mejora con
la terapia de inducción con fenobarbital, mientras el déficit
enzimático parcial responde al fenobarbital en el SCN2 .

EL SCN1 puede evolucionar a encefalopatía por bilirrubina

(kernicterus) con hipotonía, sordera, parálisis oculomotora y
letargo cuando el tratamiento se retrasa o es inadecuado. En el
SCN2 el riesgo de kernicterus es mucho menor pero existe. Se
han asociado numerosas mutaciones en el gen UGT1A1 (2q37)
a ambos tipos de SCN y todas ellas causan ausencia o reducción
de la actividad bilirrubina GT, con una marcada reducción de la
conjugación de la bilirrubina.
 Sindrome de Dubin – Johnson.

El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno heredado de

manera autosómica recesiva, que causa un aumento de la
concentración de bilirrubina conjugada sin la elevación de
enzimas del hígado y no asociada con hemólisis. Por lo general,
es diagnosticado en la infancia.

El síndrome de Dubin-Johnson se debe al fallo del transportador

MRP-2 en los hepatocitos. Este se encarga de transportar la
bilirrubina conjugada en los hepatocitos hacia los canalículos
biliares. En los pacientes la bilirrubina conjugada no es
excretada acumulándose en el hígado y pasando a la sangre.

SINTOMA

Normalmente, el único síntoma del SDJ es la ictericia leve, que

puede no aparecer sino hasta la pubertad o la edad adulta.
BIBLIOGRAFIA