CRIBADO DEL

PRIMER TRIMESTRE
RDTE MMF DR REYNALDO ALI
MARAZA
Edad materna:
Riesgo específico de cada paciente.
Translucencia Nucal
Medición de la TN:
Tasa de detección de T21 (TFP
5%),T18 y T13 (TFP 0,5%).
DUCTUS VENOSO:
DUCTUS VENOSO:
DUCTUS VENOSO:
INSUFICIENCIA
TRICUSPÍDEA
HUESO NASAL:
HUESO NASAL:
FCF
Bioquímica:
Bioquímica:
Bioquímica:
DNA EN SANGRE MATERNA
Ideas clave:
 CASO CLINICO
• Paciente de 34 años de edad, primigesta de forma espontánea,
consulta por una gestación de 12 semanas en un hospital terciario. No
presenta antecedentes de interés. No consanguinidad. Su pareja
tampoco presenta antecedentes de interés. Al hacer la ecografía se
visualiza un embrión único que mide de longitud cráneo-nalgas de 56
mm con FCF+.
• PREGUNTAS DE OPCIÓN MÚLTIPLE
• ¿Qué método de cribado de aneuploidías es el recomendado en esta
paciente?
–  Sólo la edad materna.
–  Ninguno, no es necesario debido a que no hay antecedentes.
–  Bioquímico del segundo trimestre.
–  Combinado del primer trimestre.
 CASO CLINICO
En el caso de que la paciente haya decidido realizar un cribado y se
hubiera obtenido un riesgo de trisomía 21 de 1/50, ¿qué se le
debería decir a esta paciente?
•  El riesgo es bajo, ya que hay 49 posibilidades de que sea sano, por
lo que no requiere más estudios.
•  El riesgo es bajo, pero como tiene 34 años, y está asociada a la
edad materna al parto, se le debería recomendar un método
invasivo.
•  El riesgo es alto, por lo que se recomienda un método invasivo
para determinar el cariotipo fetal.
•  El riesgo es alto, pero es necesario esperar a realizar la ecografía
morfológica en la semana 20.
 CASO CLINICO
Si la misma paciente se hubiera decidido por un
método invasivo, ¿cuál es el más recomendable
en esta etapa de la gestación?
•  Cordocentesis
•  Diagnóstico genético preimplantacional
•  Amniocentesis
•  Biopsia de vellosidades coriónicas