Los estudios de gemelos son un clásico en el análisis de la

contribución relativa de factores genéticos y ambientales al

comportamiento y a otros fenotipos. Constituyen la metodología
más utilizada para separar las causas genéticas de las
ambientales en el parecido familiar.
Estudios de gemelos
Los estudios de gemelos son un clásico en el análisis de la contribución relativa de factores genéticos y
ambientales al comportamiento y a otros fenotipos. Constituyen la metodología más utilizada para
separar las causas genéticas de las ambientales en el parecido familiar.
Básicamente, consisten en comparar la mayor o menor similitud, con respecto a un carácter
seleccionado, entre gemelos que provienen de un único cigoto escindido o monocigóticos (MZ) y
gemelos que provienen de dos cigotos diferentes o dicigóticos (DZ).
Dado que los primeros son genéticamente iguales mientras que los segundos comparten sólo, de
media, la mitad de su genoma, su comparación proporciona una valiosa información para estudiar la
influencia genética en diversos fenotipos.
De esta forma se puede analizar la importancia relativa de factores hereditarios y ambientales en el
desarrollo de caracteres complejos, como enfermedades y trastornos de todo tipo; constituyendo un
elemento de gran importancia para la investigación en el ámbito de la salud.
La investigación en gemelos concita la colaboración entre diversas disciplinas (medicina, psicología,
biología, estadística,…) y métodos de investigación, y presenta evidentes ventajas como eliminación de
variables de confusión o facilidad de emparejamiento. Así, los registros de gemelos han sido utilizados
por la comunidad científica para llevar a cabo distintos tipos de estudios, permitiendo tanto diseños
transversales como longitudinales.
Entre estos podemos mencionar:

 Estudios biométricos clásicos de gemelos y de familias de gemelos, que intentan

cuantificar el papel de factores genéticos y ambientales en la variación de caracteres y
susceptibilidad a la enfermedad.
 Estudios de caso-control en gemelos, utilizando parejas de gemelos discordantes para
factores ambientales específicos, o discordantes en enfermedad o medidas de
morbilidad.
 Estudios de intervención, en los que los gemelos de un par son asignados aleatoriamente
a un determinado tratamiento de forma que se genera un emparejamiento natural por
edad, sexo y susceptibilidad genética.
 Estudios longitudinales, en los que se analiza la evolución en el tiempo de variables de
interés.
 Estudios relacionados con la gemelaridad o problemas específicos de gemelos.

Adicionalmente, en los últimos años, los avances teóricos e instrumentales que han tenido lugar han
llevado a que los modernos análisis de gemelos vayan más allá de la clásica estimación de la
heredabilidad de un rasgo, para servir como recurso en estudios de epidemiología genética, el análisis
de las interacciones genotipo-ambiente, o el estudio de las relaciones genotipo-fenotipo a partir del
análisis de genes candidatos o de barridos genómicos (GWAS).
Ineludiblemente, este tipo de estudios depende de la existencia y accesibilidad de muestras de sujetos
con estas características. Estos registros constituyen una infraestructura de investigación básica y están
presentes en casi todos los países científicamente avanzados. Dichos registros, presentan un especial
interés cuando tienen una base poblacional y obviamente, ganan en calidad, potencial investigador y
posibilidad de interconexión y participación con otros grupos, cuando aúnan diferentes tipos de datos,
incluyendo muestras biológicas (P.e., ADN) unidas a datos de salud y estilos de vida de los
participantes.).

El concepto de dotación genética se define como el conjunto de

instrucciones que heredamos de nuestros progenitores y que
determinan nuestro potencial biológico. En términos técnicos, se
trata de la cantidad de genes y su valencia, lo cual modifica el valor
del material genético. Si tomamos como ejemplo el maíz, su tejido
triploide denominado endosperma puede contar con un número de
genes y+ que va de uno a tres, y esto repercute directamente en su
color amarillento; la cantidad de caroteno es proporcional a la de
genes y+.
Si nos centramos en nuestra especie, que cada individuo pueda
desarrollar al cien por ciento dicho potencial depende en gran parte
de ciertos factores ambientales, como ser nuestra dieta, el entorno
de estudio o trabajo, la calidad del aire, los microorganismos
presentes a nuestro alrededor, etcétera. Los médicos suelen decir
que «nuestra salud depende de nuestro código postal, más que de
nuestra dotación genética», haciendo referencia precisamente a la
importancia de las características del sitio en el que vivimos.
Dicha afirmación cobra especial sentido cuando entran en la
ecuación las enfermedades relacionadas con la alergia, ya que
combinan un componente genético con uno
ambiental: heredamos de nuestros padres la predisposición a
ciertas alergias, pero nuestro entorno condiciona de forma
considerable el desarrollo de una alergia. Las enfermedades
alérgicas pueden despertar a causa de los alimentos, determinadas
plantas en nuestro entorno o ciertas sustancias en el aire que
respiramos, entre otros factores.