INTEGRANTES:

FELIPE MENDEZ, Katy.

Erika
GUILLERNO JIMENEZ, Karen
LOYOLA Katherin
VEGA Nancy
ROJAS RUA, Ada Jany
ROMAN PEREZ, David
Bases nitrogenadas

Las Bases Nitrogenadas son las que contienen la información

genética. En el caso del ADN las bases son dos Purinas(Adenina y
Guanina) y dos Pirimidinas (Timina y Citosina). En el caso del
ARN también son cuatro bases, dos purinas(A y G) y dos
pirimidinas (C y uracilo).
Las purinas y pirimidinas no constituyen nutrientes esenciales ya
que no son requeridas en la dieta.
Purinas
• Están basadas en el Anillo Purínico (fusión de un anillo pirimidínico con uno
Imidazólico).Es un sistema plano de nueve átomos, cinco carbonos y cuatro
nitrógenos.
• La forma degradativa final de las purinas en los primates es el Ácido Úrico.
Pirimidinas
• Están basadas en el Anillo Pirimidínico. Es un sistema plano de seis
átomos, cuatro carbonos y dos nitrógenos.
• Las pirimidinas son degradadas completamente a agua, anhídrido
carbónico y urea.
 CATABOLISMO DE PURINAS
El catabolismo de los nucleótidos de purina conduce en última
instancia a la producción de ácido úrico que es insoluble y es
excretado en la orina como cristales de urato de sodio.

• En primer lugar los ácidos nucleicos son degradados por

nucleasas.
• Luego los nucleótidos son desfosforados a nucleósidos por
fosfatasas y nucleotidasas.
• Los nucleósidos son degradados por nucleotidasas o
nucleósidos fosforilasas:

nucleósido + H 2O base + ribosa

nucleósido + Pi base + ribosa-1-P

• La ribosa-1-P es isomerizada a ribosa-5-P.

La síntesis de los nucleótidos desde las bases de purina y de los
nucleósidos de purina ocurre en una serie de pasos conocidos como vías
de salvamento. Las bases libres de purina, adenina, guanina, e
hipoxantina, pueden ser reconvertidas a sus correspondientes
nucleótidos mediante fosforibosilación. Dos enzimas transferasas
importantes están implicadas en el salvamento de las purinas: adenosin
fosforibosil transferasa (APRT), que cataliza la siguiente reacción:

adenina + PRPP <——> AMP + PPi

y, la hipoxantina-guanina fosforibosil transferasa (HGPRT), que cataliza las

siguientes reacciones:

hipoxantina + PRPP <——> IMP + PPi

guanina + PRPP <——> GMP + PPi

Una crítica importante de la enzima purina salvamento en células de

rápida división es la adenosina deaminasa (ADA), que cataliza la
deamination de adenosina a inosina.
Xantina oxidasa a ácido úrico
• El acido úrico es el producto final del catabolismo de las purinas. Estas
purinas tienen dos orígenes, uno interno o endógeno, y otro externo
o exógeno:
- Origen endógeno: es el que se forma en nuestro organismo a través
de reacciones de degradación de las células (ácido nucleico).
- Origen exógeno: a partir de la dieta, de todos aquellos alimentos ricos
en purinas.
• La hipoxantina es sucesivamente oxidada a xantina y a ácido úrico por
la xantina oxidasa.
• El ácido úrico es el producto final de excreción del catabolismo de las
purinas en los primates, aves y algunos otros animales.
• El resto de especies animales son capaces de eliminar con mayor
facilidad el ácido úrico ya que poseen una enzima denominada
uricasa que transforma el ácido úrico en alantoina, una sustancia
altamente hidrosoluble, sin embargo el humano no cuenta con la
uricasa.
Ácido úrico (en el hombre)
{ El acido úrico es una sustancia presente en la
sangre que se genera en el cuerpo cuando se
metaboliza las purinas, sustancias presentes en la
mayoría de los alimentos .
La mayor parte del ácido úrico se disuelve en la
sangre y viaja a los riñones. Desde ahí sale a través
de la orina. Si el cuerpo produce demasiado ácido
úrico o no lo elimina en cantidades suficientes, se
podría llegar a enfermar.
Los niveles altos de ácido úrico en la sangre se
denominan hiperuricemia, inicialmente
es asintomático, pero suele acabar desencadenando
la gota, que es la acumulación de cristales de esa
sustancia en articulaciones, con mayor frecuencia
en la rodilla y dedo gordo del pie.
Los factores que desencadenan la
elevación de acido úrico son:
• Herencia familiar

• Tener sobrepeso u obesidad

• Consumo excesivo de alcohol

• Consumo de alimentos ricos en purinas.

Los alimentos con un alto contenido de purina
son el hígado, las anchoas, la caballa, las judías
(frijoles) y arvejas (chícharos) secas y la
cerveza.
• El ácido úrico es el ultimo producto del catabolismo de las purinas a través de la
xantina oxidasa, los valores elevados de ácido úrico se conocen como
hiperuricemia, lo cual se traduce en gota.
• Los valores normales de ácido úrico son de 2.5 a 7 mg/dl en los hombres y 1.5 a 6
mg/dl en las mujeres.
• A un pH > 5.75 se encuentra como urato de sodio (sal mono sódica), la capacidad
que el organismo tiene para eliminar ácido úrico esta relacionado con su
concentración y este es 17 veces menos soluble que el urato, si la concentración
de urato sobrepasa su limite de solubilidad, aumentara en sangre produciendo
hiperuricemia.
GOTA AGUDA GOTA CRÓNICA
La gota es un tipo de artritis. Ocurre cuando La gota crónica se refiere a episodios
el ácido úrico se acumula en la sangre y
causa inflamación en las articulaciones. repetitivos de dolor e inflamación. Más de
La gota aguda es una afección dolorosa una articulación puede verse afectada.
que normalmente afecta solo una
articulación.
• Los cálculos renales se producen por la
precipitación y cristalización en los
conductos urinarios de una variedad de sales
de calcio y de sodio. Los oxalatos de calcio
hidratados aparecen en casi la mitad de los
casos. Al ácido oxálico lo podemos
considerar como a un primo del ácido
carbónico, o mejor, como a unos primos
siameses, ya que es como unir dos ácidos
carbónicos por la mitad, eliminando dos de
sus hidroxilos. El carbonato cálcico es una sal
muy insoluble de cuyos cristales está
compuesto, por ejemplo, el mármol. El
oxalato cálcico es asimismo una sal muy
insoluble, y ello explica que se halle en el
origen de tantos cálculos renales. El ácido
oxálico se encuentra sobre todo en las hojas
verdes de muchos vegetales, como por
ejemplo el té o la espinaca.
 CATABOLISMO DE PIRIMIDINAS
Implica varios enzimas desaminasas, fosforilasas,
deshidrogenasas e hidratasas.
Los fallos en estos enzimas no suponen enfermedades
destacables (todos los metabolitos intermedios son solubles y
se excretan).
HAY DOS RUTAS DEGRADATIVAS
 La ruta de Citosina y Uracilo (Desoxicitidina y Desoxiuridina)
que conduce a la producción de β-Alanina (soluble y excretable por
orina), NH3 y HCO3- (CO2).
 La ruta de Timina (Desoxitimidina)
que conduce a la producción de β-Aminoisobutirato (soluble y
excretable por orina), NH3 y HCO3- (CO2).
 PROCESO:
• Uracilo y timina se reducen por
la hidrouracilo-deshidrogenasa
Dihidrouracilo y dihidro-Timina.
• La hidrólisis por la
hidropirimidinahidrasa
abre los anillos
• El B-ureidopropianato y el
B-ureidoisobutirato se deaminan
por la B-ureidopropianasa
La B- alanina y el
B-aminoisobutirato
se pueden degradar a acetil-coA y
succinil-coA, respectivamente.
 DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE
PIRIMIDINAS
• ACIDURIA ORÓTICA ( asociado a la proteína UMP sintasa, uridina monofosfato)
TIPO 1:
- Déficit de oratato fosforribosiltransferasa y de orotina -5’-fosfatodescarboxilasa
- Exige una disminución de la capacidad de las células de convertir el orotato en 5’-
monofosfato de orotidina.
TIPO 2:
- Déficit de orotidina-5’-fosfatodescarboxilasa
- Acumulación de 5’-monofosfato de orotidina -> Inhibición de la actividad de la
oratato fosforribosiltransferasa.

El aumento de la producción y excreción de orotato, da lugar a la formación de

cristales que pueden precipitar en el tracto urinario, obstruyéndolo.
Causa retardo en el crecimiento.
El déficit de nucleótidos pirimidínicos produce alteraciones hematológicas ( anemia
hipocrómica).
Solucion: Ingerir citidina o uridina para disminuir la formación de ácido orótico.
 Déficit de pirimidinas 5’-nucleótido-nucleosidasa
- Función: desfosforilación de los nucleótidos pirimidínicos.
- Causa:
acumulación de nucleótidos pirimidínicos no degradados -> punteado
basófilo eritrocitico
- Enfermedad: Anemia hemolítica.

- Cuando hay déficit de esta enzima, se acumulan nucleótidos de

pirimidina (CTP –citidina trifosfato y UTP- uridina trifosfato) en los
eritrocitos; esta acumulación altera el metabolismo de los glóbulos
rojos provocando aumento de los niveles de CDP-colina (Citidina
difosfocolina) y CDP-etanolamina (Citidina difosfo-etanolamina).
 DEFICIENCIA DE DIHIDROPIRIMIDINA
DESHIDROGENASA (DPD)
• El gen DPD está situado en el brazo corto del cromosoma 1. este gen codifica la
enzima DPD, que está implicada en la degradación de moléculas denominadas
uracilo y timina.

La DPD esta implicada en la primera etapa de la degradación de las pirimidinas.

Convierte el uracilo en 5,6-dihidrouracilo y la timina a 5,6-dihidrotimina.
• Es un defecto de la síntesis de pirimidinas que causa principalmente retraso mental,
epilepsia, microcefalia, hipertonía, retraso en las actividades motoras,etc.
• Anális: Orina para detectar metabolitos que se acumulan (timina y uracilo).
 BIBLIOGRAFIA:

-Reseña temática-Raul Alberto Ponton- Errores congénitos en el

metabolismo de las pirimidinas y purinas

-Bioquímica: libro de texto con aplicaciones clínicas

http://www.neuropedwikia.es/content/trastornos-del-metabolismo-de-las-
pirimidinas