NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

RECOMENDACIONES DE SEGUIMIENTO
OFTALMOLOGICO EN LA INFANCIA

Dra. Franca Massano

Hospital Infantil Municipal
 NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

Es una entidad gentica

Causada por una mutacin del gen NF1 en
el cromosoma 17q11.2
Se hereda en forma autosmica dominante
Con una penetrancia del fenotipo del
100% a los 20 aos

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, Dra. Clarisa Maxit, Dr. Guillermo Agosta, Conexin Peditrica Vol 1:1
SIGNOS CLINICOS
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DEL NIH

MANCHAS CAF CON LECHE

6 o ms manchas de ms de 5 mm en individuos
p re p u b e r a l e s o m ayo re s d e 1 5 m m l u e go d e l a p u b e r t a d
N E U RO F I B RO M A S
2 o ms neurofibromas de cualquier tipo o plexiformes
S I G N O D E C ROW E
Pecas en la axila o en la regin inguinal
GLIOMA OPTICO
NODULOS DE LISCH
2 o ms hamartomas del iris
LESION OSEA
Displasia del ala del esferoides o pseudoar trosis de
huesos largos
PA R I E N T E D E P R I M E R G R A D O A F E C TA D O
Health Supervision for Children With Neurofibromatosis, Joseph H. Hersh and Committee on Genetics, Pediatrics 2008;121;633, American
Academy of Pediatrics
EXAMEN OFTALMOLOGICO
COMPLETO
AV

M OT I L I DA D O C U L A R

VISION DE LOS COLORES

REFLEJOS PUPILARES

B I O M I C RO S C O P I A

CICLOPLEJIA

FONDO DE OJOS
METODOS COMPLEMENTARIOS
C AMPO VI S UA L COMPUTARI ZAD O

POTENCI AL ES VI S UAL ES EVOC AD OS

OCT

TC
C O N C O N T R A S T E I O DA D O
C E R E B RO Y O R B I TA

RMN
CON CONTRASTE CON GADOLINIO
C E R E B RO Y O R B I TA
 ADAPTACION DE ACUERDO A
LA EDAD
AGUDEZA REFLEJ BIOM SK FONDO CAMP
VISUAL O ROJO DE O
OJOS VISUAL
LACTANTES Fijacin y
0 a 24 meses seguimiento
INFANTES Prueba de
2 a 4 aos Pigassou
PRE- Optotipo de
ESCOLARES
4 a 6 aos
Snellen con E
ESCOLARES Optotipo de
6 a 12 aos Snellen con letras
NODULOS DE LISCH
S on hamar tomas pigmentados del iris
S e obser van en e l e xa me n con l mpara de
hendidura en consultorio
S on lesiones pequeas, bilaterales y
asimtricas de color amarillo amarronadas
e n forma de domo
S e obser van en nios mayores de 3 aos
Aparecen en la mayora de los nios con
NF1
S on par te de los criterios diagnsticos
No afectan la visin ni dan sntomas clnicos
Recent developments in the diagnosis and management of neurofibromatosis, Kennedy-Galton Centre for Clinical Genetics, Northwick Park
Hospital, Harrow, Archives of Disease in Childhood, 1989, 64, 745-749
 SIGNOS CLINICOS
OFTALMOLOGICOS
NODULOS DE LISCH
GLIOMAS OPTICOS
S o n a s t ro c i t o m a s p i l o c t i c o s q u e s e e x p a n d e n
difusamente en el NO o infiltran el espacio
subaracnoideo
S e o b s e r v a n m e d i a n t e n e u ro i m g e n e s
T C : e n g ro s a m i e n t o d e l N O y s u v a i n a q u e c a p t a e l
contraste iodado
RMN: lesin hiperintensa en T2 y realce post
gadolinio
A p a re c e n e n l o s p r i m e ro s 4 a o s d e v i d a
O c u r re n e n h a s t a e l 1 5 % d e l o s p a c i e n t e s c o n
NF-1
Son parte de los criterios diagnsticos
L o s s n t o m a s s o n : AV, e st ra b i s m o y p ro p t o s i s
Su comportamiento es benigno
 SIGNOS CLINICOS
OFTALMOLOGICOS
GLIOMAS OPTICOS
SEGUIMIENTO DE NIOS CON NF-1
NF-1 ASINTOMATICOS
EVALUACION OFTALMOLOGICA ANUAL

NF-1 ASINTOMATICOS CON GLIOMA NO

Ex. Oftalmolgico cada 6 meses
CVC OCT RG - PVE cada 6 meses.
RMN con contraste cada ao.
NF-1 CON GLIOMA OPTICO SINTOMATICO
REPETIR RMN A LOS 3, 9, 15, 24 Y 36 MESES
EVALUACION OFTALMOLOGICA A LOS 3, 6, 9, 12, 18, 24 Y 36
MESES
Evaluar tratamiento con oncologia.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, Dra. Clarisa Maxit, Dr. Guillermo Agosta, Conexin Peditrica Vol 1:1
Neurofibromatosis tipo 1 y gliomas de vas pticas. Una serie de 80 pacientes. I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, R. Velzquez-Fragua
DISCUSION
GLIOMAS OPTICOS Y RMN?

EN QUE PACIENTES SOLICITARLA?

CUANDO?

CON QUE FRECUENCIA?

CONCENSO RESPECTO A
NEUROIMAGENES
EN QUE PACI ENTE S OL I CI TARL A? Y
CUAND O?
N F - 1 A S I N TO M AT I C O
E N 1 C O N S U LTA O F TA L M O L O G I C A E N PAC I E N T E S
M AYO R E S D E 3 A O S , I N D E P E N D I E N T E M E N T E D E L
E X A M E N C L I N I C O O F TA L M O L O G I C O.
N F - 1 S I N TO M AT I C O
A N T E L A A PA R I C I O N D E S I N TO M A S
O F TA L M O L O G I C O S
D I S M U N U C I O N D E AV S I N C A U S A R E F R A C T I VA
ESTRABISMO
P RO P TO S I S
D I S C RO M ATO P S I A S
A LT E R A C I O N R E F L E J O S P U P I L A R E S .
CONCENSO RESPECTO A
NEUROIMAGENES

CON QUE FRECUENCIA?

N F - 1 S I N TO M AT I C O C O N G L I O M A O P T I C O
A los 3, 9, 15, 24 y 36 meses
CONCLUSION
En la actualidad se plantea la realizacin de la RMN
en pacientes asintomticos para la deteccin precoz
d e l G O, a u n q u e h a s t a l a f e c h a l a R M N n o e s u n a
evaluacin rutinaria de todo nio asintomtico con
NF-1

El 50% de estos tumores son asintomticos y todos

l o s t u m o r e s s i n t o m t i c o s p ro d u c e n l o s s n t o m a s
antes de los 6 aos

L A H I S TO R I A N AT U R A L D E L O S G L I O M A S
OPTICOS ES IMPREDECIBLE, RARAMENTE SE
C O N V I E RT E N E N AG R E S I VO S Y A V E C E S
R E T R O G R A DA N E S P O N TA N E A M E N T E
 GRACIAS