PEDIATRIA- UNEFM 2017

DRA. DELIA LAVADO

 El alojamiento conjunto representa un avance en la atencin del recin nacido porque permite una
relacin ms estrecha entre la madre, el recin nacido y el equipo de salud.

capacitar a la madre para que atienda su hijo.

Incrementar el nmero de madres que amamantan a sus hijos.
Aumentar el nmero de recin nacidos controlados.
EXAMEN FISICO

Postura y actividad

Piel
Color y textura.
Vermix Caseoso
Lanugo
Mancha monglica
Hemangiomas planos
Eritema txico
Petequias y equimosis
Cabeza
Forma y tamao
Fontanelas
Suturas
 Trax
Glndulas mamarias
Cara Pulmones
Ojos Corazn
Nariz
Boca
Odos

Cuello
Abdomen
Forma
Ombligo y cordn umbilical

Ano y Recto

Genitales
 VACUNAS DEL RN

BCG Previene tuberculosis menngea

y muerte. (no se debe colocar con un peso
menor a 2.500Kg)

ANTI-HEPATITIS B Protege de Hepatitis B

 PRUEBA DEL TALON

Es un anlisis que se lleva a cabo en los centros maternales y que se efecta a todos RN.
Con esta prueba se pretende detectar el hipotiroidismo congnito, la fibrosis qustica y
algunas enfermedades metablicas hereditarias.
 1. Hipotiroidismo congnito
2. Fenilcetonuria
3. Trastornos del metabolismo de los aminocidos*
4. Trastornos del metabolismo de los cidos orgnicos**
5. Trastornos del metabolismo de los cidos grasos***
6. Hiperplasia suprarrenal congenita

NOTA: La prueba del taln permite detectar hasta 19 enfermedades congnitas del
metabolismo
Hipotiroidismo congnito Disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en
un recin nacido

Sintomas
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Episodios de asfixia
Estreimiento
Cabello seco y frgil
Ictericia
Falta de tono muscular (beb hipotnico)
Baja implantacin del cabello
Mala alimentacin
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
Hiperplasia suprarrenal congnita

Enfermedades de origen gentico y herencia autosmica recesiva en las que la sntesis

de cortisol est bloqueada a distintos niveles, lo desarrollan grados variables de deficiencia de
glucocorticoides y mineralocorticoides.

Formas clinicas
Dficit de 21 hidroxilasa
Dficit de 11 -hidroxilasa
Dficit de 3 -hidroxiesteroide deshidrogenasa
Dficit de 17-hidroxilasa
Dficit de la protena StAR.(Proteina reguladora de la
esteroidogenesis aguda).
Aminoacidopatas

Metabolopata Clinica
Fenilcetonuria: Aumento de la -Retraso Mental
Fenialanina. ( Acmulo) -Convulsiones
-Eczema
Hiperornitinemia: deficit del transporte -Hiporexia
de citrulina-ornitina. -Vomitos
-Hipotonia
-Letargia
-Convulsiones
Hipermetioninemia: altos niveles de -Retraso en el desarrollo
Metionina -Hipotonia
-Olor a repollo.
Tirosinemia

Tirosinemia tipo I Tirosinemia tipo II Tirosinemia tipo III

TIPO I a: (hepatorrenal), dficit de la enzima (sndrome de Richner-Hanhart). Dficit de la enzima 4-

fumarilacetoacetasa hidrolasa.
TIPO I b:
(hepatorrenal), dficit de la enzima
maleilacetoacetato isomerasa.
hidroxifenilpiruvato
tirosina y los cidos fenlicos: 4- dioxigenasa.
hidroxifenilpirvico, lctico y actico.
Metabolopata Sintomas
Citrulinemia: Deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa -Irritabilidad
( acumulacion de aminocido citrulina y de amoniaco). -Hiporexia
-Vomitos
-Convulsiones
-Debilidad muscular
-Edema cerebral
Leucinosis (Enf. De la orina con olor a jarabe de Arce) -Letargia
Metabolopata de los aminocidos de cadena -Hiporexia
ramificada, valina, leucina e isoleucina -Llanto fuerte
- Deficit del complejo Deshidrogenasa. -Orina con olor
caracteristico

Hiperglicinemia: Existen altos niveles del aminocido glicina en el -Hiporexia

cuerpo -Disnea
-Retraso del
crecimiento
-Espasmos
musculares
-Trastornos del sueo
Acidurias Orgnicas Dx

Deficiencia de Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG) hiporexia;, Trastornos de sueo;

: problemas para descomponer un aminocido llamado leucina cambios en el comportamiento;
irritabilidad; debilidad muscular
Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1): deficiencia de la enzima discinesia
Glutaril-CoA deshidrogenasa. distona
Espasmos musculares

Deficiencia Isobutiril-CoA deshidrogenasa : dficit atraso en el desarrollo,

del aminocido valina. miocardiopata dilatada,
convulsiones y anemia.
Acidemia Isovalrica (AIV) : est causada por la deficiencia en el vmitos, retraso en el crecimiento, convulsiones, letargo, un olor
enzima isovalerilCoA deshidrogenasa caracterstico "a pies sudados"

Acidemia Metilmalnica (AMM) : acmulo de cido metilmalnico Hiporexia, anemia, vomitos, distensin abdominal, somnolencia
en fluidos fisiolgicos coma
Acidemia Propinica (AP) deficiencia en la actividad propionil- succin dbil, vmitos, prdida de peso, distensin abdominal y
CoA carboxilasa (PCC) sntomas de disfuncin del SNC
Deficiencia Materna de Vitamina B12 como consecuencia
produce Diabetes tipo II
Trastornos en la Betaoxidacin de Acidos Grasos
Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa : trastorno
hereditario y potencialmente mortal de la oxidacin de cidos
grasos
Deficiencia 3-Hydroxiacil-CoA Deshidrogenasa de c. Grasos
de cadena larga (LCHAD); trastorno mitocondrial de la oxidacin
de cidos grasos de cadena larga
Deficiencia Mltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa (MADD o
Acidemia Glutrica-Tipo II) alteracin de la oxidacin de los
cidos grasos y los aminocidos
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de c. Grasos de
cadena corta (SCAD): trastorno congnito muy raro de la
oxidacin de los cidos grasos en las mitocondrias
Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de Ac.Grasos de cadena
muy larga (VLCAD)
Deficiencia de Protena Trifuncional (Deficiencia TFP)
alteracin de la oxidacin de los cidos grasos
Dx
hipoglucemia hipocetsica grave, hiperamonemia, miocardiopata y
arritmia, disfuncin heptica, debilidad de los msculos
esquelticos y encefalopata.
hipoglucemia hipocetsica, acidosis metablica, hepatopata,
hipotona y, con frecuencia, afectacin cardiaca con arritmias,
miocardiopata o ambas cosas.
acidosis metablica, miocardiopata y hepatopata
individuos asintomticos (en la mayora de los casos) hasta otros
con retraso de crecimiento, hipotona, convulsiones, retraso en el
desarrollo y miopata progresiva.
miocardiopata, hipoglucemia hipocettica, hepatopata, intolerancia
al ejercicio fsico y rabdomilisis.
miocardiopata, la hipoglucemia, la acidosis metablica,
neuropata, hepatopata y muerte
HUMO
VALORES NORMALES
Pesquisa Neonatal
TSH: Igual o mayor de 15 miu/l
PKU: Igual o mayor de 240 umol/L
HSC:50 umol/L
MISION NIO JESUS