Clasificacin de los cromosomas

Cromosoma: estructuras formadas por cidos nucleicos y protenas, que se

encuentran en las clulas en metafase.
En los cromosomas se encuentran los genes ordenados de manera secuenc
ese orden perdura durante las generaciones.
Las cromtidas son estructuras idnticas en morfologa e informacin porque
Cada una contiene una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el
centrmero, cada cromtida tiene el valor de un cromosoma.

Citogentica humana: estudia a los cromosomas humanos y sus alteraciones.

Se inicia con el trabajo de Tjo y Levn, quienes en 1956 establecen en 46 el
nmero de cromosomas en la especie humana.
Lejeune en 1959 describe el primer caso de alteracin en el nmero de
cromosomas en el sndrome de Down.
El nmero de cromosomas de todas las especies es fijo y constante.
En las clulas germinales el nmero de cromosomas es la mitad del nmero
de cromosomas de las clulas somticas.

Cromosomas en metafase con tincin de Giemsa

(contar los cromosomas)

Metacntricos
Cromtidas

telmero
p
cen

Constriccin primaria

q
telmero

Submetacntricos

Acrocntricos

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y

patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los
cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo
largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3) meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y los cromosomas X) submetacntricos
Grupo D (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
- Cromosomas pequeos
Grupo E (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus
grupos correspondientes y se ponen juntos al final del cariotipo.

Cromosomas en metafase, donde se sealan los cromosomas

Acrocntricos con tincin de Giemsa (contar acrocntricos).

Metacntricos
telmero
p brazo corto
cen

Constriccin primaria
q brazo largo

telmero

Paterno

Materno

Homocigoto

Paterno

Materno

Heterocigoto

Cromosomas homlogos

Cromosoma.- empaquetamiento de DNA y protenas asociadas en el ncleo

de una clula en metafase, previo a la divisin celular.
En los cromosomas se encuentran los genes ordenados de manera
Secuencial.
Cariotipo.- ordenamiento de los cromosomas en metafase de
acuerdo a su tamao y a la posicin del centrmero, comprende
a los autosomas y a los cromosomas sexuales
Se utiliza para determinar el nmero de cromosomas y detectar anomalas
en el nmero de cromosomas y para detectar alteraciones estructurales
de los mismos
Se utiliza para determinar el sexo cromosmico en individuos normales.
Se puede determinar en muestras de sangre, mdula sea, lquido
amnitico y otros tejidos.

Mtodos para identificacin y anlisis del nmero y estructura

cromosmica
Bandas G: Los cromosomas se tien con un patrn caracterstico de
bandas obscuras y claras, denominadas bandas G.
Bandas Q: Patrn de bandas que se observa con microscopa de
fluorescencia, es igual al patrn de bandas G.
Bandas R: Es un patrn de bandas inverso a las bandas G.
Bandas de alta resolucin (se utilizan para identificar alteraciones
estructurales finas en los cromosomas), esta tcnica permite observar
de 550 o mas bandas, en lugar de las 450 en cromosomas en
metafase.

Metafase sin y con bandas G

Asociacin de acrocntricos
Identificacin individual de cromosomas

Patrn de bandas G

Nomenclatura

Submetacntrico
(cromosoma 9)
Metacntrico
(cromosoma 1)

Acrocntrico
(cromosoma 14)

cariotipo masculino normal a resolucin de 550 bandas.

cariotipo masculino a resolucin de 650 bandas

Metafase y cromosomas con patrn

de bandas G que permiten la identificacin
individual de cada cromosoma

Cromosomas en metafase temprana,

con tcnica de alta resolucin

Sndrome de Down
(cariotipo 47, XX + 21)
genotipo

Cromosomas en metafase
de un individuo con trisoma
21 o sndrome de Down, con
tincin de Giemsa.

Cromosomas en metafase
de varn con trisoma
21 o sndrome de Down, con
patrn de bandas G

Cariotipo con frmula cromosmica 45 X0

Sndrome de Turner (genotipo)

Sndrome de Turner
Fenotipo

Sndrome de Klinefelter (47 XXY)

Sndrome de Klinefelter

Trisoma 13 (sndrome de Patau)

Sindactilia

Polidactilia

Sindactilia; anomala congnita caracterizada por la fusin de los dedos de

las manos o de los pies.
Polidactilia; anomala congnita caracterizada por la presencia de un nmero
superior al normal de los dedos en las monos o pies
En las dos situaciones, se trata de alteraciones hereditarias.

Las alteraciones cromosmicas se clasifican en dos grandes grupos:

Numricas, donde se involucran tanto los autosomas como los
cromosomas sexuales (sndrome de Down, Patau, Edwards, Turner y
Klinefelter)
Alteraciones en la estructura de los cromosomas, las que se clasifican
de acuerdo al arreglo que adopta el material gentico, estas pueden ser:
Delecin; insercin, translocacin, inversin, duplicacin, etc.

46,XY,inv(10)(q11.23q26.3)
46: el nmero total de cromosomas.
XY: los cromosomas sexuales (masculinos).
inv(10): inversin en el cromosoma 10.
(q11.23q26.3): puntos de corte del segmento invertido.

46,XX,del(16)(q13q22).
46: el nmero total de cromosomas.
XX: los cromosomas sexuales (femeninos).
del(16): delecin en el cromosoma 16.
(q13q22): puntos de corte del segmento
delecionado (o perdido).

46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2).
46: el nmero total de cromosomas.
XY: los cromosomas sexuales (masculinos).
t(2;15): translocacin entre los cromosomas 2 y 15.
(p11.2;q11.2): los puntos de corte en los
cromosomas 2 (p11.2), y 15 (q11.2), respectivamente.

46,XY,t(5;8)(q31.1;p23.1).
46: el nmero total de cromosomas.
XY: los cromosomas sexuales (masculinos).
t(5;8): translocacin entre los cromosomas 5 y 8.
(q31.1;p23.1): puntos de corte en los cromosomas
5 (q31.1) y 8 (p23.1), respectivamente.

46,XY,+13,dic(13;14)(p11.2;p11.2).
46: el nmero total de cromosomas. Sigue siendo 46 porque los brazos largos
de los cromosomas 13 y 14 se han fusionado en un cromosoma.
XY: los cromosomas sexuales (varn).
+13: indica la presencia de un cromosoma 13 adicional.
dic(13;14): cromosoma dicntrico que implica a los cromosomas 13 y 14.
Como en el caso de muchas translocaciones de Robertson,
estn presentes los centrmeros de ambos cromosomas, de donde viene la designacin "dicntrico".
(p11.2;p11.2): puntos de ruptura en los cromosomas 13 (p11.2), y 14 (p11.2) respectivamente.

FIN