Tcnicas de estudio de los cromosomas: Cariotipo y cromatina sexual

Integrantes: Alfageme Pozo, Sebastin Romero Quispe, Abigail Lpez Anda, Marjorie Valverde Lzaro, Nicols

SIXX

1956

1959

1960

Nace citogentica

Levan y Tijio establece los 46 cromosomas

Lejeune descubr e trisoma 21

Mitosis in vitro de linfocito

Metacentrico

Submetacntrico

Acrocentrico

Tcnicas de bandeo
Bandas en todo el Cromosoma Bandas que tien solo determinados puntos del cromosoma encontramos Banda C, Banda NOR, BandaT

permite
-Identificacin -Caracterizacin por regiones -Establece relaciones encontramos Bandas Q, Banda G, Banda R

TECNICA DE FISH

- Problemas en el crecimiento y desarrollo temprano - Nacidos muertos y muerte neonatal - Problemas de fertilidad - Antecedentes familiares - Tumores - Embarazo de una mujer en edad avanzada

Extraccin de Medula sea Clulas fetales del liquido amnitico Clulas coriales Sangre Perifrica

Ventaja
No es necesario realizar cultivo

Desventaja
Cromosomas cortos y baja resolucin. Necesita cultivarse

Anlisis genmico, bioqumico

No es necesario el cultivo

Duracin breve(3-4 das)

Anlisis genmico, bioqumico.

 Masa condensada que se tie de oscuro. Situada en la periferia del ncleo. Representa a un cromosoma X nico, condensado e inactivo.

 1949: Barr y Bertram observaron una masa que se tea intensamente en ncleos de interfase en clulas de gatas. 1951: Barr reconoci que esta masa estaba en el borde de la membrana nuclear y solo apareca en hembras.

 Existe una relacin entre la cromatina sexual y el nmero de cromosomas. El corpsculo de Barr es la inactivacin de uno de los cromosomas femeninos. Solo uno de ellos es el encargado de sintetizar protenas.

 Presente tambin en organismos inferiores. Las cantidades de productos sintetizados por hembras y machos siempre es la misma. Ejemplos: Mosca drosophila. Lombriz de tierra C. Elegans.

 En mamferos, uno de los cromosomas X de la hembra se inactiva en el embrin y empieza a formar parte de la heterocromatina facultativa o ADN no codificante.

 La inactivacin de X en seres humanos se da siempre y cuando la hembra presente ms de un cromosoma X. Todos los cromosomas a partir del segundo sern inactivados.
N de X inactivo = (N de X) - 1

 El nmero de cromatina sexual es uno menos que el nmero de cromosomas X. Por ejemplo, ninguno en varones normales; uno en mujeres normales y varones XXY; etc.

 Fundamento: En las clulas somticas de mujeres normales (no de hombres normales) se inactiva un cromosoma X, lo que equilibra la exposicin de los genes ligados al X en ambos gneros.

 En clulas normales de la mujer, la seleccin del cromosoma X que debe ser inactivado se realiza de manera aleatoria. Las mujeres son mosaicos con respecto a la exposicin de genes ligados al cromosoma X.

 Frotis bucal.

 Para obtener clulas con el fin de realizar anlisis cromosmico o de ADN. El Comit Olmpico Internacional adopt el examen hace muchos aos para ayudar a detectar impostores. Este examen tambin puede ayudar a establecer la identidad sexual de recin nacidos.