UNIVERSIDAD INCA GARCILASO DE LA VEGA Facultad de Estomatologa Escuela de Tecnologa Mdica Fisioterapia

Desarrollo Psicomotor
Malformaciones Genticas

- SIRENOMELIA -

Integrantes: Berr Laya, Okandra Cspedes Romn, Raquel De la Cruz Oncevay, Melissa Rodrguez Ocampo, Milagros Villena Infantes, Lila Zarate Quispe, Csar Ciclo: III - B Profesor: Lic. Sebastin Lpez, Ada Lima Per 2012

NDICE Pag. 3 4 6 12 17 18 20 22 23 26 28 30 36

Introduccin ......... Las Sirenas: Mito - Realidad Desarrollo embrionario ... Malformaciones congnitas Sndrome de sirenomelia Definicin ......... Epidemiologa ......... Etiologa ......... Fisiopatologa ............ Clasificacin ............ Diagnostico ............ Tratamiento ............ Caso clnico ............ Conclusin ............

INTRODUCCIN Sirenomelia este sndrome deriva del parecido fsico a los seres mticos conocidos como sirenas, los cuales presentaban las extremidades inferiores fusionadas y las estructuras de los pies ausentes. Sin embargo es una anomala congnita extremadamente rara con una incidencia reportada de 1,5 a 4,2 por 100 000 nacimientos. En la literatura a nivel mundial se han reportado ms de 300 casos desde mediados del siglo XIX, momento en el que fue descrita la sirenomelia. Este sndrome se caracteriza por tener las extremidades inferiores fusionadas o la presencia de un nico y rudimentario miembro inferior, puede acompaarse de agenesia renal bilateral, agenesia de genitales externos, agenesia sacral, ano imperforado, ausencia de vejiga y atresia ano rectal. En el presente trabajo se definir ms ampliamente este sndrome como sus posibles teoras y de un caso de un recin nacido sirenomlico, con intervencin quirrgica y notable recuperacin (caso milagritos).

LAS SIRENAS: MITO - REALIDAD Es posible que la leyenda de la sirenas, de la mitologa griega, que eran mitad mujer, mitad pez, haya surgido de la observacin de fetos sirenoides, los cuales fueron rodeados de toda clase de mitos, supersticiones y fantasas. Pinturas pertenecientes a los siglos VI y V, muestran ya figuras de sirenas. Tambin se observan representaciones similares en leyendas hindes y durante el imperio romano. En La Odisea, los griegos escapan y el rey de taca y sus hombres llegan a la regin de las sirenas, pero estas sirenas no eran como la sirenita del cuento de Hans Christian Andersen, sino que tenan un canto que los hipnotizaba y atraan a los marinos a los acantilados para all matarlos y devorarlos. El curioso de Ulises, que quera escucharlas, les pide a sus hombres que lo ataran al mstil de la nave y no lo soltaran por ms que lo pidiera, as los marinos se llenaron de cera los odos para no escuchar los cantos y no caer vctimas de las seductoras sirenas. Otra de las historias se remonta a Cristbal Coln en 1493, donde vio una sirena frente a las costas de Florida. Coln afirm: El da pasado, cuando el Almirante iba a Ro del Oro, dijo que vio tres sirenas que salieron bien alto de la mar, pero no eran tan hermosas como las pintan, que en alguna manera tenan forma de hombre en la cara. Dijo que otras veces vio algunas en Guinea, en la costa Manegueta. Pero lo que vio Coln fue un Trichechus manatus (un manat). Tambin el explorador John Smith, en el siglo XVII, afirm ver a estos seres en las aguas del mar Caribe, y las describe como seres de cabellos largos y verdes, atractivos. Otro de los hallazgos que cayeron al suelo fue el fsil de la sirena enana de las islas Fiji, exhibido en Coney Island. Fue en el ao de 1842 cuando un caballero ingls, llamado Dr. J Griffin, miembro de un tal British Lyceum of Natural History (que por supuesto no exista), dijo ser poseedor de una sirena, en complicidad con su amigo Barnum, el cual se diriga a los peridicos ofreciendo un grabado con la excusa de que l ya no lo necesitaba. Este grabado representaba a una

hermosa joven con cola de pez, as todos los editores pensaron que tenan la exclusiva y ocasion la efervescencia del momento. Nueva York se llen de personas esperando su entrada para conocer a este maravilloso ser. Ninguno de los espectadores se dio cuenta que era una cola de salmn disecada y cosida al cuerpo de un mono; y obviamente, para cuando se dieron cuenta del engao, stos ya estaban lejsimos con bastante dinero en sus bolsas. Walt Disney Pictures volvi a atraer la atencin sobre las sirenas al realizar, en 1989, la pelcula de animacin La Sirenita, adaptada del cuento del mismo nombre de Hans Christian Andersen; realizaron algunos cambios a la versin original en la que la protagonista mora. Fue la ltima pelcula realizada a mano, y la nica en la historia para la cual su fecha de estreno mundial se extendi por casi 800 das.

DESARROLLO EMBRIONARIO EMBRION Se denomina embriognesis al proceso que se inicia tras la fertilizacin de los gametos para dar lugar al embrin, en las primeras fases de desarrollo de los seres vivos pluricelulares. En el ser humano este proceso dura unas ocho semanas, momento a partir del cual el producto de la concepcin acaba su primera etapa de desarrollo y pasa a denominarse feto. Semana 1 La fecundacin El proceso de embriognesis comienza cuando se produce la fecundacin (tambin denominada concepcin o impregnacin): el espermatozoide (gameto masculino) se une al ovolema del ovocito secundario (parado en metafase II) o gameto femenino, se funden las membranas y las estructuras internas del espermatozoide (ncleo condensado, centrosoma del cuello y pieza media con las mitocondrias y el flagelo) entran en el citoplasma del ovocito. A continuacin, el ncleo del espermatozoide se descondensa y forma el proncleo masculino del cigoto, y se organiza el huso mittico a partir del centrosoma espermtico. Posteriormente, el flagelo se disuelve y las mitocondrias espermticas se eliminan activamente, ya que el individuo adulto debe contener mitocondrias maternas exclusivamente. Existen enfermedades genticas raras provocadas por el ADN mitocondrial paterno, que se dan tras la incorrecta eliminacin de las mitocondrias paternas. Final de la segunda meiosis ovocitaria (2 horas tras la fecundacin) Gracias a la entrada del espermatozoide, el ovocito fecundado (an parado en metafase II) reactiva la segunda meiosis y el huso mittico entra en anafase. Se extruye el segundo corpsculo polar, y el primer corpsculo recibe tambin la orden de dividirse a travs del puente citoplsmico. El huso mittico materno se disuelve finalmente en el citoplasma, y se da por concluida la meiosis ovocitaria. Aparicin de los proncleos 4 horas tras la fecundacin: el ADN de cada progenitor se organiza en un proncleo. El ncleo paterno se descondensa gracias a la liberacin y posterior

eliminacin de las protaminas, tipo ms especializado de protenas que condensan la cromatina del espermatozoide. Por otro lado, las enzimas y metabolitos del citoplamas del ovocito organizan el ADN en un proncleo rodeado por una membrana nuclear. 6 horas tras la fecundacin: gracias a los microtbulos formados en el citoplasma ovocitario a partir del centrosoma paterno (pues todos los centrosomas del individuo adulto van a proceder del padre), se produce el acercamiento de los proncleos. En el interior de los proncleos empieza a organizarse el nucleolo a partir de unos cuerpos precursores. A continuacin, comienza la sntesis de ADN en ambos proncleos, que durar de 12 a 18 horas, la cual es necesaria antes de comenzar la divisin celular. 18 horas tras la fecundacin: contina la sntesis de ADN. Una vez que los proncleos adquieren su tamao mximo, el centrosoma paterno se duplica, preparndose para la divisin celular. El cigoto Tras la sntesis de ADN, los proncleos no se fusionan, sino que disuelven las membranas y colocan los cromosomas en el huso mittico, dando lugar al cigoto, la primera clula, con la dotacin gentica completa, a partir de la cual se desarrollar el embrin. Fase de segmentacin La segmentacin es la primera etapa del desarrollo de todos los organismos multicelulares. La segmentacin convierte, por mitosis, al cigoto (una sola clula) en un embrin multicelular. 22 horas tras la fecundacin (Da 1): el huso mittico divide los cromosomas recin colocados y comienza a separarlos en la primera divisin celular, dando lugar a un embrin de 2 clulas, las cuales son totipotentes (capaces de generar un embrin completo). 48 horas tras la fecundacin (Da 2): el embrin ha sufrido una segunda divisin, por lo que se compone de 4 clulas. Los corpsculos polares ya han degenerado. 72 horas tras la fecundacin (Da 3): normalmente el embrin se compone de 8 clulas, aunque hay algunos que pueden contener desde 5 a 12 clulas. An no hay una gran actividad de los genes embrionarios.

96 horas tras la fecundacin (Da 4): el embrin sigue dividindose homogneamente, pero sus clulas comienzan a compactarse, formando la mrula: ya no se distinguen las clulas, y adems stas ya no son totipotentes, sino pluripotentes (no pueden generar un organismo completo pero pueden dar tejidos de las tres capas embrionarias). El embrin comienza su propio metabolismo gracias a la activacin de la transcripcin (sntesis de ARN). Comienzan a diferenciarse los primeros tejidos. 120 horas tras la fecundacin (Da 5): el embrin pasa del estadio de mrula al de blastocisto. El blastocisto est formado por la masa celular interna o embrioblasto (grupo de clulas compactadas que dar lugar al feto), que se sita en el interior de una cavidad llamada blastocele, la cual est cubierta por una capa epitelial, denominada trofoectodermo (clulas que darn lugar a los rganos extraembrionarios: placenta y membranas amniticas). Las clulas de la masa celular interna ya no son pluripotentes, sino multipotentes (generan un nmero limitado de lneas celulares). 144 horas tras la fecundacin (Da 6): el blastocisto aumenta considerablemente su tamao y se produce su eclosin, donde se libera de la zona pelcida. El blastocisto eclosionado necesita implantar en el tero para continuar su correcto desarrollo. Resumen del desarrollo embrionario. Semana 2 A partir de la segunda semana el blastocisto se encuentra enterrado en el endometrio uterino. El trofoblasto prximo a l forma unas vacuolas (espacios entre clulas) que van confluyendo hasta formar lagunas, por lo que a este perodo se le conoce con el nombre de fase lacunar. Por su parte, el hipoblasto se va transformando en una membrana denominada membrana de Heuser, primer vestigio del saco vitelino. Por la otra cara del citotrofoblasto se produce una proliferacin celular que dar lugar a las vellosidades corinicas. El mesodermo extraembrionario se divide en dos lminas, una externa (mesodermo somtico) y otra interna (mesodermo esplcnico), que dejan en medio un espacio virtual llamado cavidad corinica. A partir del mesodermo

tambin se forma la lmina corinica, parte de la cual atraviesa la cavidad corinica, formando el pedculo de fijacin que posteriormente se convertir en el cordn umbilical. Hacia el da 14 el disco embrionario ha desarrollado el epiblasto (o suelo de la cavidad amnitica), el hipoblasto (o techo del saco vitelino) y la lmina precordal, situada en la porcin ceflica del embrin. Semana 3 La cresta neural dar lugar a numerosas e importantes estructuras del embrin: clulas de Schwann, meninges, melanocitos, mdula de la glndula suprarrenal o huesos. Entre las semanas segunda y tercera se forman el epiblasto (A), el disco bilaminar (B), el endodermo (C) y el hipoblasto (D). Embrin de 4 semanas de desarrollo. A partir de la cuarta semana, el embrin empieza a desarrollar los vestigios de los futuros rganos y aparatos, y en esta etapa resulta muy sensible a cualquier noxa capaz de alterar ese desarrollo. El cambio ms importante que se produce en esta ltima fase del primer mes de embarazo es el plegamiento del disco embrionario: la notocorda es el dimetro axial de un disco que comienza a cerrarse sobre s mismo, dando lugar a una estructura tridimensional seudocilndrica que empieza a adoptar la forma de un organismo vertebrado. En su interior se forman las cavidades y membranas que darn lugar a rganos huecos como los pulmones. La parte media de los bordes queda atravesada por el cordn umbilical, que fija el embrin al saco vitelino. Comienza entonces una fase de crecimiento frentico que dura otro mes ms, durante la que se van esbozando todos los rganos, sistemas y aparatos del futuro organismo adulto.

Segundo Mes A este mes se le conoce propiamente como periodo embrionario, y se caracteriza por la formacin de tejidos y rganos a partir de las hojas embrionarias -organognesis-. Al estudio de este periodo se lo conoce como embriologa especial. Del ectodermo se derivan los rganos y estructuras ms externos, como la piel y sus anexos (pelos, uas); la parte ms exterior de los sistemas digestivo y respiratorio (boca y epitelio de la cavidad nasal); las clulas de la cresta neural (melanocitos, sistema nervioso perifrico, dientes, cartlago); y el sistema nervioso central (cerebro, mdula espinal, epitelio acstico, pituitaria, retina y nervios motores). El mesodermo se divide en varios subtipos, encargados de formar diferentes estructuras: Mesodermo cordado. Este tejido dar lugar a la notocorda, rgano transitorio cuya funcin ms importante es la induccin de la formacin del tubo neural y el establecimiento del eje antero-posterior. Mesodermo dorsal somtico. Las clulas de este tejido formarn las somitas, bloques de clulas mesodermicas situadas a ambos lados del tubo neural que se desarrollarn para dar lugar a otros tejidos como el cartlago, el msculo, el esqueleto y la dermis. Mesodermo intermedio. Formar el aparato excretor y las gnadas. Mesodermo latero-ventral. Dar lugar al aparato circulatorio y va a tapizar todas las cavidades del organismo y todas las membranas extraembrionarias importantes para el transporte de nutrientes. Mesodermo precordal. Dar lugar al tejido mesenquimal de la cabeza, que formar muchos de los tejidos conectivos y la musculatura de la cara. El endodermo dar lugar al epitelio de revestimiento de los tractos respiratorio y gastrointestinal. Es el origen de la vejiga urinaria y de las glndulas tiroides, paratiroides, hgado y pncreas.

MALFORMACIONES CONGNITAS Las malformaciones congnitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteracin en el desarrollo fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscpicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o espordico, hereditario o no, nicas o mltiples. La aparicin de estos defectos en el recin nacido muchas veces est asociado a trastornos genticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosmica del nio, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recin nacido. Ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutricin, diagnstico y tratamiento de infecciones las causas ms tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los ltimos 50 aos y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los pases mejor desarrollados, incluyendo Chile. Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en pases del hemisferio norte los progresos en diagnstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparicin, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto. Por ltimo su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontneos ya que se estima que las prdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genticos.

Algunas definiciones simples: Congnito se dice de una condicin que est presente al nacer. Esto puede o no ser gentico. Por ejemplo un nio con infeccin congnita por citomegalovirus, aquel portador de pie equino al nacer o un nio con sndrome de Down todos nacen con un problema congnito pero slo el S. de Down es gentico y ninguna de estas condiciones es habitualmente hereditaria. Hereditario se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genticas pero no todas las condiciones genticas son hereditarias. Un ejemplo clsico lo constituye la hemofilia, trastorno de coagulacin, transmitida por la madre a sus hijos. Caractersticas que aparecen con frecuencia dentro de una familia se denominan familiares y pueden ser genticas o no genticas. Las condiciones hereditarias son familiares. Estos hechos clnicos que pueden parecer sumamente intrincados al as describirlos, son fundamentales en los estudios que hacen los genetistas de los problemas clnicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a los padres (consejo gentico) acerca del riesgo de repetir el problema en otros hijos. Causas: En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas. 1) Anomalas cromosmicas. Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material gentico heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las clulas del organismo, excepto los glbulos rojos, completando la dotacin normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras estn los genes que van a determinar cmo ser el crecimiento del nio, su aspecto y en gran medida las caractersticas de sus funciones orgnicas. Si al nacer el nio no tiene estos 46 cromosomas, o hay falta o exceso de partes de ellos, el nio ser diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud

adems. El sndrome de Down es un ejemplo clsico de este problema (ver ms adelante) 2) Anomalas de un gen aislado. En ocasiones los cromosomas son normales en nmero pero tienen uno o ms genes anormales en ellos. Si estas anomalas se transmiten desde algunos de los padres que est afectado de igual modo, se trata de una condicin con herencia autosmica dominante. Otras condiciones aparecern en el nio slo si ambos padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos puede estar afectado. Herencia autosmica recesiva. Un tercer tipo de defecto gentico est ligado al sexo. En general se transmite slo a los hijos varones. Las nias pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.
3) Condiciones que daan al feto en el embarazo.

Existen enfermedades durante la gestacin, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas tambin puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias qumicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos. Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su mdico. 4) Combinacin de problemas genticos y ambientales. Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia gentica ms un factor externo durante una etapa crtica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bfida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

5) Desconocidas. La mayora de los defectos congnitos, sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema. Ante un nio que nace con una malformacin la pregunta ms importante que debe responder el mdico es si se trata de una alteracin nica o forma parte de un cuadro mal formativo. El pronstico y riesgo de recurrencia en otros nios puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo gentico luego de los estudios apropiados. Algunas De Las Malformaciones Congeniticas Sndrome De Vientre En Ciruela Pasa (Prune Belly) Est definido por la triada de: ausencia total o parcial de la musculatura abdominal, malformacin de vas urinarias y criptorquidia bilateral. Etiopatogenia Un trastorno gentico, un factor teratgeno ambiental o una cromosomopata producen una atresia uretral, en especial a nivel prosttico, con una uropata obstructiva prenatal. Esto produce una gran distensin e incluso rotura de la vejiga. Esto trae como consecuencia distensin considerable del vientre y lesin de las partes altas del aparato urinario. Igualmente la enorme distensin de la vejiga impide el descenso de los testculos y perturba la circulacin de las extremidades inferiores. Sintomatologia Cara: Pueden apreciarse alteraciones parecidas a las de sndrome de oligohidramnios. (Fascies Potter). Trax: Es posible encontrar cardiopata congnita e hipoplasia pulmonar. Abdomen: Distensin, de aspecto flcido y con pliegues, tanto por defecto muscular como por la piel redundante. No son excepcionales las anomalas del tubo digestivo en especial diversas variaciones de malrotacin intestinal.

Genitourinario: Criptorquidia en los nios, diversos tipos de lesin nefrourolgica como hidronefrosis, displasia qustica renal, hidrourter, megavejiga Sistema locomotor: Frecuentes deformidades en extremidades inferiores y pies. Sistema nervioso: casos con microcefalia y mielomeningocele. Evolucin Si no se trata de un mortinato (20%), muchas veces ser un neonato gravemente enfermo por la insuficiencia respiratoria y ms an, la renal, con muerte antes de cumplir los 2 aos. Queda un tercio de pacientes que pueden sobrevivir. Diagnstico La distinta intensidad de los trastornos obliga a considerar tanto otros sndromes con malformaciones nefrourolgicas como con otras alteraciones asociadas como pulmonares o cardacas Normas Preventivas Consejo gentico. Diagnostico prenatal con ultrasonido, elevacin de alfafetoprotena Perspectivas Teraputicas Vendaje abdominal inicial, seguido de reparacin quirrgica. Prevencin y tratamiento de las infecciones urinarias y respiratorias. Ciruga de las malformaciones nefrourolgicas y cardacas.

SNDROME DE SIRENOMELIA

DEFINICION El sndrome de sirenomelia se trata de una malformacin congnita letal, extremadamente rara. Se caracteriza por la fusin completa o parcial de las extremidades inferiores, causada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo embrionario. Esta extraa enfermedad puede presentarse de forma aislada, asociada con severas malformaciones urogenitales, gastrointestinales respiratorios neurolgicos o genitales), o formando parte del Sndrome de Regresin Caudal

(SRC). La sirenomelia o sndrome de la fusin de las extremidades inferiores, conocido desde hace siglos se describi inicialmente en 1961 como la forma ms severa del SRC.

EPIDEMIOLOGIA El sndrome de sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporcin de 1 de cada 60,000 nacimientos vivos de casos de malformacin congnita con una relacin masculino-femenino 3:1, femeninos un 8% a 15% de los casos informados son gemelos monocigoticos. Por lo general, los nios que nacen con este mal viven un mximo de siete das porque nacen sin riones y se les suelen deteriorar los dems rganos vitales. El cariotipo es normal 46xx o 46xy Solo de un 0,5-3,7% de los casos de Sirenomelia ocurren descendientes madres diabticas Malformaciones Asociadas Sistema renal: -Agenesia renal (66,6 %) -Displasia renal (33,3 %) Aparato digestivo: -Esfago a intestino delgado (36,3 %) -Duplicacin del colon (13,5 %) -Atresia del colon (fondo de saco ciego) (100 %) -Imperforacin anal (97,8 %) Sistema reproductivo: Nios (59,7 %) -Agenesia de pene (6,9 %) -Hipoplasia de pene (25,5 %) -Testculos (100 %) Nias (48,3 %) -tero rudimentario o ausente (55,1 %) -Vagina presente (3,4 %) -Ovarios (93,1 %) de

Esqueleto (excepto extremidades inferiores): -Anomalas extremidades superiores (17,5 %) -Anomalas pelvis-sacro (100 %) -Raquis (hemivrtebras, espina bfida 13,6 %) Sistema nervioso central: -Hidrocefalia, agenesia cuerpo calloso (5,6 %) En pulmn, diafragma o fstula trqueo-esofgica: (20,7 %) Cardiacas: (23,8 %) Arteria umbilical nica: 92,1 % Feto de 35cm de longitud, MMII 1cm de largo/5cm de ancho la cual termina en un pie incompleto con 3 dedos

Feto de 28cm de largo/11cm de miembro longitud/2,3cm Termina en inferior de 5 de ancho dedos,

implantacin baja de orejas y ano imperfecto.

ETIOLOGA La etiologa de esta anomala es muy discutida y compleja, ya que en la mayora de los casos se desconocen los antecedentes clnicos de la madre. Algunos autores refieren que esta malformacin est asociada a diabetes materna, dosis excesiva de vitamina A y la exposicin a la cocana Este sndrome consiste en un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrin y permite la fusin de los primordios de miembros en sus mrgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes; posiblemente secundarias a una alteracin origen vascular, de una rama de la aorta abdominal. Esta patologa puede estar asociada a otras alteraciones: agenesia renal, ausencia de genitales externos, ano imperforado, arteria umbilical nica y diferentes grados de alteraciones de las vertebras lumbares o sacras. A raz de los estudios anatopatolgicos y la determinacin del desarrollo embriolgico, se postulan tres grandes teoras como etiopatogenia: I. Teora de la falla primaria, sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no induccin de un nmero de ellas, que origina deficiencias en la porcin distal del embrin. II. Teora del dficit nutricional; sostiene que existe un dficit de la perfusin sangunea en la regin caudal del cuerpo, por la obstruccin o anomala del sistema vascular arterial correspondiente. Esta teora refiere que durante la tercera semana del desarrollo se produce agenesia del alantoides, con la subsecuente alteracin de las arterias alantoideas que van a originar las arterias umbilicales definitivas. Como consecuencia se produce la expansin de la arteria vitelina, la cual suprime la circulacin alantoidea, esta arteria vitelina se aprecia como un gran vaso que emerge de la aorta abdominal. Estos cambios vasculares conducen a una persistencia de la cloaca primitiva, de igual modo se inhibe el desarrollo del rea perianal y

secundariamente, se produce la fusin de los miembros inferiores. La persistencia de la circulacin vitelina, provoca tambin un defecto en el riego sanguneo de la parte caudal del cuerpo y por lo tanto causa alteraciones en su desarrollo. III. Teora mecnica; plantea que el desarrollo caudal anmalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo distal del embrin Fracaso en la rotacin interna de los miembros inferiores, ocasionndose por lo tanto defectos a nivel de la cloaca y de los tejidos adyacentes, a la vez que se produce una fusin de los bordes postaxiales del miembro. Algunos autores denominan este conjunto de alteraciones de la porcin caudal del cuerpo como sndrome de regresin caudal (CRS) y consideran que la sirenomelia es el grado mximo de este sndrome. Twicker y col. indican que la sirenomelia se puede considerar como parte del CRS, pero en este ltimo caso generalmente hay dos arterias umbilicales y desarrollo de los riones. Por lo tanto, es posible que estas variaciones se produzcan de acuerdo al grado de severidad en que se afecte el desarrollo de la parte caudal del cuerpo.

FISIOPATOLOGA La patognesis de la regresin caudal y sirenomelia es motivo de controversia. Duhamel, se refiere al trmino de espectro de regresin caudal-sirenomelia para explicar la gravedad variable de un defecto embrionario en la formacin de la regin caudal. Desde su punto de vista, las malformaciones anorrectales aisladas y la sirenomelia ocupan los extremos de este espectro clnico. Recientemente, Duesterhoeft y col realizaron un estudio retrospectivo en cinco pacientes con regresin caudal y reportaron la misma anomala vascular (arteria umbilical abdominal aberrante), referida como especfica de sirenomelia. Tambin se observa el reporte de una familia con cinco individuos afectados, de los cuales tres padecan secuencia de regresin caudal y dos sirenomelia, y en gemelos monocigotos discordantes, uno con sirenomelia y otro con atresia anal.

CLASIFICACION Clasificacin de acuerdo a la anatoma y patologa hallada en los miembros inferiores. Segn la gravedad de las anomalas, las agrup en: A. formas ms graves y B. formas menos graves. CLASIFICACION SEGN LA GRAVEDADA DE LAS ANOMALIAS.
A. Formas ms graves: incluyen aquellos casos en los cuales hay desde una

fusin membranosa de los miembros, hasta una fusin total de los mismos, o reduccin en forma de mun. Estos se subdividen en:
1. Sirena sympodia o symelia: se caracteriza porque los miembros

aparentemente completos, estn incluidos dentro de una misma envoltura cutnea, los pies presentan las plantas hacia delante y estn fusionados.
2. Sirena monopodia: en este caso los miembros estn fusionados por los

ejes axiales, los rayos posaxiales o peroneos desaparecen y el miembro termina en un solo pie
3. Sirena ectropodia: se caracteriza porque las estructuras proximales del

miembro estn fusionadas, mientras que las estructuras distales estn ausentes, terminando el miembro en un mun sin pie. Si las piernas tambin estn ausentes, recibe el nombre de sirena hemimelia.
4. Sirena

ectromelia: cuando presenta una extremidad inferior muy

rudimentaria, en forma de pequeo mun. B. Formas menos graves: como su nombre lo indica, en estos casos las lesiones de los miembros inferiores son menores. Estas a su vez se clasifican en:
1. Sirena dipodia o simeloide: en este caso los miembros inferiores se unen

slo por partes blandas y los miembros fusionados terminan en dos pies separados.
2. Sirena lambdoidea: se refiere a los casos en los cuales los muslos se

encuentran fusionados, pero las piernas y los pies estn separados. tomando en cuenta el grado de fusin de los miembros, se clasifican las malformaciones sirenoides de la siguiente manera.

CLASIFICACIN SEGN LA FUSION DE LOS MIEMBROS.

1. Verdaderas sirenas: cuando presentan defectos bilaterales simtricos en

el lado dorsal y en el lado ventral de la regin caudal del cuerpo. Los huesos de los miembros estn completos pero fusionados. Siempre se acompaan de anomalas del miembro inferior, de la pelvis y de la columna vertebral. De igual modo, presentan defectos de los rganos urogenitales y del recto.
2. Monopodias

sirenoides:

se

caracterizan

por

presentar

defectos

unilaterales asimtricos, que se acompaan tambin de anomalas de la pelvis, de la columna vertebral y del sistema urogenital.

Casi siempre falta el sacro. Se altera la parte final de la columna, hay una hemipelvis y faltan los huesos de uno de los miembros.

DIAGNSTICO: El diagnstico prenatal de la sirenomelia es muy importante, ya que por tratarse de un producto no viable, se podra plantear la interrupcin oportuna del embarazo. El mtodo utilizado para detectar este defecto en vida intrauterina es el ultrasonido. El diagnstico de las caractersticas esqueltica de los sirenomelos es ms fcil realizarlo cuando existe un solo fmur y una sola tibia. Algunos autores refieren que utilizando la ultrasonografa transvaginal a la octava semana postmenstrual, pueden ser observados los miembros fetales. A la novena semana postmenstrual ya se pueden identificar el hmero y el fmur, mientras que el radio, el cbito, la tibia y el peron, slo pueden ser vistos a la dcima semana. Sin embargo, se consigue poca bibliografa en la que se indique el diagnstico de la displasia esqueltica, observada por ecosonografa en el primer trimestre del embarazo. Bronshtein y col. han referido el mayor nmero de anomalas esquelticas estudiadas a finales del primero y comienzos del segundo trimestre del embarazo. La utilizacin del Doppler a color ha permitido una mayor precisin en el diagnstico de la sirenomelia y de las anomalas asociadas. Seplveda y col. utilizando este mtodo identificaron en los casos de sirenomelia, una gran arteria que emerge de la aorta abdominal, la cual cursa centralmente hacia el cordn umbilical, sta corresponde a la persistencia de una arteria vitelina. Este hallazgo puede ser considerado patognomnico para el diagnstico prenatal de la sirenomelia. La ultrasonografa transvaginal en tercera dimensin (3D), al igual que la ultrasonografa 3D en movimiento, tambin han sido utilizadas con xito en el diagnstico de la sirenomelia.

Estas permiten corroborar las imgenes obtenidas con otros sonogramas y dan informacin adicional sobre los movimientos fetales y en general, sobre la condicin y desarrollo del feto.

TRATAMIENTO El tratamiento de las malformaciones congnitas es complejo y depender en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosmicas asociadas, riesgos de la intervencin en s y disponibilidad de recursos. Por lo cual suele plantear serios conflictos ticos tanto a los padres como a los profesionales que lo atienden. En algunos casos, los grandes avances de la ciruga han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo, otros nios afectos debern seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitacin. Los bebs que nacen con esta condicin carecen de genitales externos, por lo que su gnero no fue identificado hasta tres semanas despus, cuando la prueba cromosmica se poda hacer. En la actualidad para los neonatos que sufren esta malformacin no hay intervenciones fetales que cambien el pronstico, pues ste depende del compromiso visceral. En los casos donde no exista agenesia renal y el compromiso pulmonar no es severo el tratamiento del recin nacido es quirrgico con el objeto de corregir las anomalas gastrointestinales, genitourinarias y osteomusculares. En el caso de Milagros Cerrn: A pesar de su condicin, Milagros pesa 6,7 kilogramos y mide 62 centmetros de largo, el peso y la talla de una nia normal de seis meses. El especialista dijo que la beb ha sufrido frecuentes infecciones urinarias debido a que su tracto urinario, ano y genitales, terminan en el mismo lugar, condicin llamada cloaca.

En los ltimos tres meses, los doctores han insertado bolsas llenas de silicona con solucin salina para extender la piel de las piernas de la menor, a fin de que pueda cubrirlas una vez que sean separadas. Pero los problemas de la menor no terminan ah, y es que Milagros tiene el rin izquierdo deformado, mientras que el derecho es muy pequeo, y est localizado muy en la parte inferior de su cuerpo. Rubio afirm que Milagros necesitara alrededor de 15 aos de cirugas para reconstruir y reparar sus rganos sexuales, digestivos, y otros rganos internos. En la ciruga: El Dr. Rolando Pinto coloca a los expansores de tejido debajo de la piel entre las piernas de Milagros. Esto es necesario para estirar la piel de modo que habr suficiente piel para cerrar las heridas despus de la separacin. Desafortunadamente, el procedimiento no fue muy bien, las incisiones se han infectado y Milagros ha tenido que ser colocado en una unidad de aislamiento. Estas complicaciones de la ciruga se demora varias semanas. Luego de algunas semanas volvieron a practicar otras cirugas con las que la nia-al ao-gozaba de una buena salud. (la operacin dur aproximadamente 6 horas) La Nia sirenita ha sido sometida a varias operaciones para continuar viviendo, para continuar regalando su tierna sonrisa. Una de ellas permiti la separacin de sus piernas. Pero necesita ahora nuevas intervenciones quirrgicas: primero la reconstruccin de sus vas urinarias y luego un trasplante de su rin derecho, el que funciona al menos en 4%, Mientras tanto, la Nia sirenita contina sometindose a las dilisis y sufriendo infecciones renales

CASO CLNCO Milagros Cerrn. Su primera intervencin: Milagros Cerrn sonre, balbucea y se mueve inquieta en los brazos de su madre tal como lo hace un beb saludable de nueve meses de edad. Pero ella no es comn: naci con una extraa malformacin que le aprisiona las piernas en un saco de piel, dndole la apariencia de una sirena. La nia, que aparenta tener unos cuatro meses menos de su edad real, naci con un defecto congnito, conocido como sirenomelia, que se presenta en uno de cada 70.000 nacimientos y del que es el tercer caso de un nio con esta malformacin vivo en el mundo. Los bebs con sirenomelia normalmente mueren a los pocos das de nacidos por serios defectos de sus rganos o por complicaciones de una disfuncin renal, pero Milagros sobrevivi y un equipo de mdicos peruanos ha visto en ella a la candidata perfecta para una operacin sin precedentes en Per que consisti en separar sus piernas y tratarla durante varios aos para que se desarrolle como una nia normal. El doctor Luis Rubio, jefe del equipo mdico que oper a la beb en junio 2005. Tiffany Yorks, una estadounidense nacida con sirenomelia que fue intervenida cuando beb para separarle sus piernas con xito, y en esta experiencia se basaron los mdicos peruanos para operar a Milagros. Rubio y su equipo establecieron contacto con el mdico estadounidense Mutaz Habal, que oper a Yorks, y recibi de l valiosas sugerencias que aplicaron en el caso de la beb peruana. Los padres, de condicin muy humilde, vivan en Chupaca, un distrito de la ciudad andina de Huancayo, a 200 kilmetros al este de la capital peruana.

Cerrn, tcnico electricista, se encontraba sin trabajo cuando naci Milagros. Al llegar a Lima fue empleado en uno de los hospitales de la Solidaridad, que financia la municipalidad de Lima, y donde se oper a la beb. Debido a que Milagros tiene un corazn y pulmones en perfecto estado, los mdicos confiaban en que la intervencin no implicara riesgos para su vida, ya que el trabajo quirrgico se centr en partes blandas, que no comprometen rganos vitales. Sin embargo, Milagros presenta un rin derecho deforme y uno izquierdo muy pequeo situado fuera de lugar, a la altura de uno de sus ovarios. Adems sus aparatos digestivo, urinario y genital comparten un nico canal de desfogue, razn por la cual desde que naci la beb, los mdicos han luchado incesantemente contra sus frecuentes infecciones renales. La intervencin quirrgica dur unas cinco horas en las cuales el primer objetivo fue desenredar la red de arterias y venas que rodeaba las piernas del beb y as poder independizarlas. Imgenes de la intervencin de Milagros. 2005.

Como paso previo a esta operacin, la nia tuvo que ser intervenida por tres horas y media el martes 8 de febrero de 2005 para colocarle entre las piernas tres bolsas de silicona, a la altura de los tobillos, las rodillas y en el encuentro de los muslos. Las bolsas son alimentadas con suero fisiolgico cada tres das de manera de estirar la piel y obtener tejido suficiente para cerrar los cortes que deje la intervencin en la que sern separadas las extremidades de la beb. Milagros volvi a ser intervenida por segunda vez. En esta segunda intervencin, que se dio por concluida con xito tras una hora y 35 minutos, los mdicos cortaron los ltimos 10 centmetros que restaban para separar completamente las piernas de Milagros. Los mdicos prevn que unos aos ms realizarn la reconstruccin de los genitales y aparato urinario de Milagros. Rubio ha reiterado que Milagros necesitar de por lo menos otras 16 operaciones para reconstruir sus rganos sexuales, digestivos y otros rganos internos. Rubio dijo que la nia va a necesitar un seguimiento de 10 a 15 aos por parte de mdicos pediatras, gineclogos, urlogos, inclusive psiclogos y psiquiatras, que se ocuparn de desarrollar su autoestima y la relacin con su entorno

DESPUS DE LA INTERVENCIN QUIRRGICA SE TOMARAN LAS SIGUIENTES ACCIONES: Antes de que terminara la operacin de separacin de las piernas, Milagros, que padeca lo que clnicamente se denomina sndrome de sirenomelia, ya intentaba moverlas por s misma, motivo por el cual los mdicos decidieron colocar dos frulas de acrlico en cada miembro para evitar movimientos bruscos que malograran las suturas. No obstante, las frulas se le retirarn en quince das para que la pequea pueda proceder a la flexin de sus miembros inferiores. Rubio explic que a mediados de este mes van a "comenzar a repotenciar la musculatura" de las piernas y los muslos de la nia con el movimiento de rodillas, con lo que comenzar la rehabilitacin. En los meses siguientes, el equipo mdico evaluar ese proceso para mejorar la luxacin congnita que la pequea sufre en cadera, debido a que naci con la cabeza del fmur fuera de lugar. Los temores de que la nia desarrolle algn tipo de infeccin en las suturas de sus piernas, que van desde el tobillo hasta la ingle, se van alejando con el paso de las horas, indic Rubio, porque hasta el momento no se ha presentado ninguna complicacin en la cicatrizacin de sus tejidos. Milagros Cerrn Arauco se mueve al son de la msica, se despierta en las madrugadas en busca de juguetes y tiene mucha hambre, como cualquier nia de su edad. Sin embargo, la beb vive rodeada de enfermeras y mdicos desde que naci en un modesto centro de asistencia mdica de la andina ciudad de Huancayo, 310 kilmetros al este de Lima. Sus jvenes padres, Sara y Ricardo, abandonaron a la pequea tras su nacimiento al ver que sus piernas estaban fusionadas a modo de una cola de pez, porque creyeron que era un castigo divino, y poco despus la nia fue encontrada y atendida en el hospital limeo.

Una semana despus de que Milagros fuera trasladada al hospital, sus padres la reclamaron, arrepentidos, y se mostraron dispuestos a velar por la salud de su hija. "Hay que resolver todava problemas del tubo digestivo, urinario y genital (que terminan en un solo orificio), pero eso se evaluar a los dos aos y medio de edad", precis el cirujano Luis Rubio. La nia, que es el tercer caso de sndrome de sirenomelia que sobrevive en el mundo, se ha convertido en un smbolo para el hospital limeo y tiene como padrino de bautizo al ex alcalde de Lima, Luis Castaeda Lossio. Cuando fue presentada brevemente a la prensa, Milagritos mir fijamente a los reporteros y movi los deditos de los pies para satisfaccin de los mdicos que la atienden. Los especialistas creen que la pequea tendr que ser sometida a controles permanentes durante los prximos 14 aos.

CONCLUSIONES

Las malformaciones congnitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteracin en el desarrollo fetal. La ausencia de genitales externos, hace indispensable que el sexo sea determinado por el examen histolgico de las gnadas y de ser posible, tambin debe realizarse el estudio gentico tanto del feto, como de los padres. Esta malformacin es una anormalidad muy rara ya que en algunos casos causa la muerte instantnea del recin nacido, y otros nacen totalmente muertos o sino no llegan a pasar los 7 das de vida. Algunos de estos casos que se encuentran en este tipo de malformacin, es que tiene malformaciones en los miembros inferiores del bebe, este malformacin muestra poco desarrollo en los pies, adems que alguno de sus rganos que realizan funciones vitales no se encuentran o sino tienen un desarrollo totalmente defectuoso esto lo hace totalmente incompartible con la vida. Las malformaciones en las extremidades incluye en nmero tamao y relacin de los huesos, las malformaciones pueden ser bilateral, simtrica o asimtrica y puede afectar extremidades inferiores y superiores.