REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR DE LA EDUCACIÓN

U.E.P JOSÉ GREGORIO HERNÁNDEZ

MARACAIBO-ESTADO-ZULIA

BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

Claudia Fonseca C.I: 32.845.061

Emiling Gonzales C.I: 33.885.463

María López C.I: 32.685.159

Suheily Rodríguez C.I: 32.563.833

Maracaibo, Enero 2025

 Índice:

1, Explique la duplicación del ADN

2. Realice un dibujo de la duplicación del ADN
3. Transcripción del ARN
4. Realiza un dibujo de la transcripción del ARN
5. Defina aminoácidos y proteinas
6. Realice un cuadro o tabla de todos los aminoácidos que existen
7. Defina código genético
8. Explique las características del código genético
9. Explique la síntesis de proteína
10. Defina mutación y explica sus tipos
 Introducción:

La comprensión de las bases moleculares de la herencia juega un rol esencial en la

interpretación de las enfermedades genéticas. El diagnóstico, pronóstico y
seguimiento de estas enfermedades no son solo del interés de los genetistas
clínicos sino también de obstetras-ginecólogos, pediatras, perinatólogos, oncólogos,
hematólogos, médicos familiares y otros.
Diversos tipos de variantes genómicas han sido descritas debido al desarrollo y
expansión de las técnicas moleculares y se ha explicado su contribución a las
enfermedades en humanos, a las variaciones normales del fenotipo y a la evolución
de los humanos como especie.
El estudio de las bases moleculares de la herencia le brinda a los estudiantes las
herramientas para enfrentar todo este aval de nuevos conocimientos en el campo de
la biología molecular.
 1. Explique la duplicación del ADN

La duplicación del ADN:

-Para que una especie no se extinga los individuos deben reproducirse, con el fin de
engendrar nuevos seres. De la misma manera, para que una célula pueda dividirse
es necesario que primero duplique su material genético y así poder garantizar la
misma dotación cromosómica a las células hijas. El modelo de la doble hélice de
Watson y Crick permitió explicar cómo las moléculas de ADN pueden copiarse, es
decir, replicarse y dar una molécula idéntica al molde o patrón.

MECANISMOS DE DUPLICACION DEL ADN:

Aunque existen algunas diferencias el proceso es básicamente igual en bacterias y

en eucariotas:
• La secuencia de nucleótidos en el origen de replicación del ADN actúa como
señal de iniciación.
• La enzima helicasa separa las dos hebras de la doble hélice para que sirvan
de molde. El desenrollamiento de la hélice da lugar al superenrollamiento en
los extremos de la horquilla de replicación, actuando entonces las enzimas
topoisomerasas que liberan esta tensión. La topoisomerasa I corta una hebra
y la topoisomerasa II (denominada girasa en E. coli) las dos. Una vez liberada
la tensión vuelven a sellar la doble hélice.
• Mientras se separan las dos hebras se van uniendo las proteínas
estabilizadoras (SSB), de forma que se mantengan separadas ambas hebras
y se estabilice la horquilla de replicación.
• El proceso de duplicación es bidireccional; hay dos horquillas de replicación
por cada burbuja de replicación.
• La primasa (una ARN-polimerasa) sintetiza los fragmentos de ARN que sirven
de cebador (primer) para la ADN-polimerasa.
• La ADN-polimerasa III incorpora en dirección 5'→3' los nucleótidos, formando
una nueva hebra de crecimiento continuo denominada hebra conductora.
• Sobre la otra hebra antiparalela, primero, a unos mil nucleótidos del origen de
replicación, se sintetizarán unos cincuenta nucleótidos de ARN que servirán
para que la ADN-polimerasa III incorpore los desoxinucleótidos, formándose
los fragmentos de Okazaki a medida que se va abriendo la horquilla. Una vez
formados, la ADN-polimerasa I, gracias a su función exonucleasa, irá
eliminando los tramos de ARN y los irá rellenando con ADN, sintetizados
gracias a su actividad polimerasa.
 • Finalmente interviene la ADN-ligasa, que empalma entre sí los distintos
fragmentos de la hebra de crecimiento discontinuo, denominada hebra
retardada.

2. Realice un dibujo de la duplicación del ADN

3. Transcripción del ARN

-La transcripción, en lo que se relaciona a la genómica, es el proceso de generación

de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Esta copia,
llamada ARN mensajero (ARNm), es portadora de la información sobre la proteína
que el gen tiene codificada en ADN. En los seres humanos y otros organismos
complejos, el ARN se desplaza desde el núcleo de la célula al citoplasma de la célula
(compartimento acuoso), donde se usa para sintetizar la proteína codificada.

La transcripción es esencial para la vida, y comprender cómo funciona es importante

para la salud humana. A continuación, veremos lo que sucede durante la transcripción

La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Durante este proceso, la

secuencia de ADN de un gen se copia para formar un ARN.
Antes de que pueda darse la transcripción, la doble hélice del ADN se debe
desenrollar cerca del gen que se va a transcribir. La región de ADN que se abre se
llama una burbuja de transcripción.
La transcripción utiliza una de las dos hebras expuestas de ADN como plantilla; esta
hebra se conoce como la hebra molde. El producto de ARN es complementario a la
hebra molde y es casi idéntico a la otra hebra de ADN, llamada hebra no molde (o
codificante). Sin embargo, hay una diferencia importante: en el ARN recién hecho,
todos los nucleótidos T han sido sustituidos por nucleótidos U.

El sitio en el ADN del que se transcribe el primer nucleótido se conoce como el sitio
\[+1\], o sitio de iniciación. Los nucleótidos que están antes del sitio de iniciación
reciben números negativos y se dice que están aguas arriba. Los nucleótidos que se
ubican después del sitio de iniciación se marcan con números positivos y se dice que
están aguas abajo.
Si el gen que se transcribe codifica una proteína (que es lo que muchos genes hacen),
la molécula de ARN se leerá para hacer una proteína en un proceso llamado
traducción.

4. Realice un dibujo de la transcripción de ARN

 5. Defina aminoácidos y proteína

- Aminoácidos: Son unas moléculas que se unen en cadena para formar proteínas.
De hecho, hay 20 tipos distintos de aminoácidos. Es como si tuviéramos un collar de
perlas de distintos colores, donde cada perla es un aminoácido. Estas cadenas son
lo que llamamos polipéptidos, un conjunto de aminoácidos en un orden o secuencia
determinada. Las proteínas, por tanto, están hechas de cadenas polipeptídicas. Pero,
lo realmente interesante de los aminoácidos es que, cuando se unen entre ellos y
forman cadenas, éstas se repliegan y dan una forma concreta a la proteína resultante.
Dependiendo de la forma, la proteína podrá desempeñar una función u otra dentro de
la célula.

-Proteínas: Son nutrientes esenciales para el cuerpo humano y componentes

esenciales de las células. Después del agua, las proteínas son las moléculas más
abundantes del cuerpo humano. Están formadas por cadenas de aminoácidos de
longitud variable. El orden y la posición de los aminoácidos en la cadena dependen
de la secuencia de los genes de cada persona. El orden y la disposición de los
aminoácidos dependen del código genético de cada persona.
Todas las proteínas están compuestas por:
Carbono

• Hidrógeno

• Oxígeno

• Nitrógeno

Y la mayoría contiene además azufre y fósforo.

Las proteínas suponen aproximadamente la mitad del peso de los tejidos del
organismo, y están presentes en todas las células del cuerpo, además de participar
en prácticamente todos los procesos biológicos que se producen.
Como explican los autores de la guía Las moléculas que comemos, del Consejo
Superior de Investigaciones Científicas, durante la digestión, las proteínas se
descomponen en el estómago en los veinte aminoácidos diferentes que las forman.
Nueve de ellos (histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina,
triptófano y valina) son esenciales porque no los produce el cuerpo humano. Solo se
obtienen a través de la dieta. Las personas sanas que consumen una dieta equilibrada
rara vez necesitan tomar suplementos de proteínas.

6. Realice un cuadro o una tabla de todos los aminoácidos que existen

Los aminoácidos se clasifican dependiendo de las características químicas que les

confiere su cadena lateral; a continuación, revisaremos cada uno de éstos:

• Aminoácidos no polares
• Aminoácidos polares con carga positiva (básicos)
• Aminoácidos polares con carga negativa (ácidos)
• Aminoácidos polares sin carga

En la siguiente tabla, se muestra la clasificación de los aminoácidos junto con su

abreviación y su símbolo.
Cada aminoácido recibe un nombre abreviado de tres letras y un símbolo de una para
poderlos identificar de manera rápida. La escritura de una sola letra es útil cuando se
desea saber la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Los aminoácidos también se pueden clasificar como esenciales y no esenciales

Aminoácidos esenciales:
- Con anterioridad, revisamos la clasificación química de los aminoácidos; sin
embargo, éstos también pueden ordenarse desde el punto de vista nutricional en
aminoácidos esenciales y no esenciales.
El cuerpo humano puede producir 11 del total de 20 aminoácidos necesarios. Los
nueve restantes deben ser ingeridos. Por esta razón, aquellos aminoácidos que no
pueden ser sintetizados se denominan esenciales, como se puede ver en la siguiente
tabla:
 7. Defina código genético

- El código genético, por definición, es el conjunto de reglas que define cómo se

traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos
en una proteína.
El término “código genético” crea equivalencias entre los aminoácidos (que establece
el lenguaje de las proteínas) y las bases nitrogenadas del ARN. El código genético
funciona como un tipo de diccionario con el que los ribosomas pueden traducir el ARN
a proteínas. Para ello, es necesario que, en primer lugar, un gen sea traducido a ARN
mensajero para que pueda expresarse. Posteriormente, la información principal del
gen está presente en el ARN mensajero, se reúne en el citoplasma de la célula con
los ribosomas para su lectura. Una vez los ribosomas leen la información presente, lo
traducen a la proteína resultante.

8. Características del código genético

- Las características bases del código genético fueron definidas en 1961 por Fancis
Crick, Sydney Brenner y otros expertos:

• El código genético se organiza en tripletes o codones: de esta manera, cada

tres nucleótidos (triplete) se determina un aminoácido.
• El código genético es degenerado: ya que existen más tripletes o codones que
aminoácidos. De esta forma, un aminoácido puede estar codificado por más
de un triplete.
• El código genético es no solapado o sin superposiciones: ya que un nucleótido
es perteneciente a un único triplete.
• La lectura es "sin comas".
• El código genético es universal.

9. Explique la síntesis de proteína

- Proceso que se realiza en los ribosomas, por el cual se transforma la secuencia de

nucleótidos del ARNm en
una secuencia de aminoácidos que forman una proteína.

En procariotas se realiza en varias etapas:

1. Activación de los aminoácidos.
2. Traducción:
2.1. Iniciación.
2.2. Elongación.
2.3. Terminación
3. Asociación de varias cadenas polipeptídicas

1. Activación de los aminoácidos

Los aminoácidos en presencia de la enzima AMINOACIL-ARNt-SINTETASA y de ATP se
unen al ARNt específico, dando lugar a un AMINOACIL-ARNt.

Se une el aa al extremo 3 ́ del ARNt específico (en ese

extremo siempre está la adenina).

Este proceso se produce en el citoplasma, no en los

Ribosomas.

2. Traducción
Se realiza en tres fases:

2.1. Iniciación de la Síntesis

1. El ARNm se une por su extremo 5’ a la subunidad menor del ribosoma,

gracias al factor de iniciación IF-3. Esta unión se debe a que ARNm posee
una secuencia llamada secuencia lider, que no se traduce, pero que
complementa con otra secuencia presente en el ribosoma
2. La subunidad menor se mueve respecto del ARNm hasta encontrar el codón
de iniciación AUG al cual se une el primer aminoacil-ARNt, por medio de
puentes de hidrógeno. Para esta fijación es necesaria la presencia del factor
de iniciación IF-2. Este primer codón sirve para que se una un aminoacil-
 ARNt que porta el aminoácido metionina en las procariotas o formil-metionina
en procariotas.
3. Se produce el acoplamiento entre las dos subunidades del ribosoma, previo
gasto de una molécula de GTP, y con la intervención del factor de iniciación
IF-1. a esto se denomina como COMPLEJO DE INICIACIÓN. En el complejo
de iniciación observamos: • SITIO P: es un hueco en el ribosoma en el cual
se acopla el primer aminoacil-ARNt. • SITIO A: es otro hueco en el que se
colocará el segundo aminoacil-ARNt.

2.2. Elongación o alargamiento de la cadena de proteínas

4. Al sitio A llega el segundo aminoacil-ARNt, cuyo anticodón coincide con el

segundo codón del ARNm. Para este proceso se requiere energía en forma
de GTP y dos factores de elongación llamados EF-Ts y EF-Tu
5. La enzima PEPTIDIL-TRANSFERASA cataliza la formación del enlace
peptídico entre ambos aminoácidos
6. El sitio P está ahora ocupado por un ARNt sin aminoácido, por lo que se
produce la translocación ribosomal, en la cual el ARNt vacío abandona el
ribosoma, y posteriormente el ARNt con los dos aminoácidos salta hacia el
lugar P, quedando vacío el lugar A.
 7. Como el centro A está libre va a ser ocupado por un tercer aminoacilARNt,
cuyo anticodón es complementario del tercer codón del ARNm En este
proceso se consume energía en forma de GTP y la presencia de otro factor
de elongación (EF-G). El proceso se repite a una velocidad aproximada de un
codón cada décima de segundo.

2.3. Terminación de la síntesis

8. Cuando en el sitio A aparece un codón de punto final (que no codifica para

ningún aminoácido), como no tiene ningún aminoacil-ARNt complementario,
se une en su lugar un factor de liberación, el cual hace que la enzima peptidil
transferasa interaccione con el grupo carboxilo del último aminoácido y los
libere del ribosoma. 2oC. Terminación de la síntesis

9. Se separan las dos subunidades y el ARNm

En muchas ocasiones la cadena de ARNm puede ser

traducida por varios ribosomas al mismo tiempo, lo
que permite que este proceso sea mucho más eficaz.
A esta asociación de varios ribosomas se la denomina
como polirribosomas o polisomas
Según se van fabricando las cadenas de proteínas, se van formando las estructuras
secundarias, terciarias y cuaternarias,
por medio de la formación de puentes de hidrógeno, puentes disulfuro y otros tipos
de enlace
Algunas proteínas necesitan eliminar algunos de sus aminoácidos, (como por ejemplo
la eliminación de la metionina
inicial).

10. Defina mutación y explique sus tipos

- En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la

secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce
cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que
pueden o no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño

vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución
(incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades
genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son
clave para sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida continúe su
marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:

• De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del

genoma durante las fases de la división celular.
 • De manera externa, por la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el
organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción
de algunos patógenos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo,
es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que
permanecen inactivas e inadvertidas, y pueden transmitirse a la descendencia en
caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en
el contenido de las células sexuales (gametos).

Una mutación puede darse en tres niveles:

Molecular (génicas o puntuales): Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en sus

propias bases nucleotídicas, por algún cambio en los elementos fundamentales que
las componen.

Cromosómico: Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se altera mucho más

que un gen) y puede perderse, duplicarse o cambiar de lugar gran cantidad de
información.

Genómico: Afecta a un conjunto de cromosomas determinado: ocasiona excesos o

faltas de cromosomas, y esto varía sustancialmente el genoma entero del organismo.

Tipos de mutación:

- Dependiendo de las consecuencias que tengan para el organismo y su

descendencia, existen distintos tipos de mutaciones:

Mutaciones morfológicas: Tienen que ver con la forma o la apariencia del cuerpo una
vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden
producir mutaciones que favorecen la adaptación al entorno, como la de las polillas
de un color más acorde al entorno (y, por ende, más propicias a camuflarse y
sobrevivir), o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la
neurofibromatosis humana.

Mutaciones letales y deletéreas: Interrumpen procesos clave en el mantenimiento del

organismo y, por ende, pueden ocasionar la muerte (mutaciones letales) o pueden
generar un impedimento en el crecimiento y la reproducción (mutaciones deletéreas).

Mutaciones condicionales: Condicionan el desempeño del individuo en su comunidad

biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado
es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su
viabilidad).

Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Afectan a la producción de un determinado

compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como
enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para el metabolismo
celular.

Mutaciones por pérdida de función: Impiden el funcionamiento correcto de un gen, lo

que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es
el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen
hTPH2, que ocasiona una pérdida en la absorción del 80 % de la serotonina.

Mutaciones por ganancia de función: Un cambio en el ADN añade funciones al gen

modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia
a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución.
Son mutaciones poco frecuentes.
 Conclusión:

La comprensión de las bases moleculares de la herencia es fundamental en campos

como la genética, la biomedicina y la agricultura. La identificación y estudio de los
genes responsables de enfermedades genéticas ha permitido desarrollar nuevas
estrategias de diagnóstico y tratamiento. Además, en la agricultura, el conocimiento
de las bases moleculares de la herencia ha llevado a la creación de cultivos
transgénicos, que poseen características mejoradas para aumentar la producción y
resistencia a plagas y enfermedades.

En resumen, las bases moleculares de la herencia son los procesos biológicos y

químicos que permiten la transmisión de características de una generación a otra a
través del ADN y los genes. El estudio de estas bases es fundamental para
comprender y aplicar los principios de la genética en diversos campos, desde la
medicina hasta la agricultura.
 Referencias Bibliográficas:

• https://instituciones.sld.cu/cngm/bases-moleculares-y-cromosomicas-de-la-
herencia/
• https://www.hiru.eus/es/biologia/la-duplicacion-del-adn
• https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Transcripcion
• https://es.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-
dogma/transcription-of-dna-into-rna/a/stages-of-transcription
• https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Aminoacido
• https://cuidateplus.marca.com/alimentacion/diccionario/proteinas.html
• https://repositorio-
uapa.cuaieed.unam.mx/repositorio/moodle/pluginfile.php/2563/mod_resource/
content/5/UAPA-Aminoacidos/index.html
• https://www.unilabs.es/glosario/codigo-genetico
• https://www.cromtek.cl/2022/09/23/que-es-la-sintesis-de-proteinas/
• https://grupoperteo.es/bases-moleculares-de-la-
herencia/#:~:text=Las%20bases%20moleculares%20de%20la%20herencia%
20son%20el,trav%C3%A9s%20de%20la%20replicaci%C3%B3n%20y%20tra
nscripci%C3%B3n%20del%2
• https://drive.google.com/file/d/1hDF33zvKfyTCR6NRzvyK7RSMzSB_-
FEW/view

Gracias por leer.